Beneficiile testarii genetice in cancerul mamar

Trei dintre cele mai cunoscute gene care pot suferii mutatii si care pot creste riscul de cancer mamar si/sau de cancer ovarian sunt BRCA1, BRCA2 si PALB2.

Femeile care mostenesc o mutatie genetica sau o modificare anormala in oricare dintre aceste gene (de la mamele lor sau de la tatii lor) au un risc mult mai mare decat media de a dezvolta cancer mamar si/sau cancer ovarian. De aceea, astazi iti vom vorbi pe larg despre beneficiile si importanta testarii genetice in cancerul de san.

Exista mai multe optiuni in ceea ce priveste testele genetice pentru femeile cu cancer la san

TE-AR MAI PUTEA INTERESA

Femeile care au fost diagnosticate cu anumite tipuri de cancere mamare pot avea de beneficiat de pe urma contactarii unui expert pe probleme de genetica si de pe urma faptului ca isi fac teste genetice, pentru a vedea in acest mod daca au o mutatie mostenita de la parinti care le-ar putea provoca aceasta boala.

Care sunt semnele unei mutatii genetice in cazul femeilor care au fost diagnosticate cu cancer mamar

Femeile cu cancer la sani si oricare dintre urmatoarele categorii de paciente ar trebui sa consulte un expert, in legatura cu eventualitatea efectuarii unei testari genetice. Exista si in tara noastra experti in consiliere genetica, asa ca le poti cere parerea in aceasta privinta.

Iata care sunt semnele unei mutatii genetice:

  • Cancer mamar de orice tip (inclusiv carcinom ductal in situ), diagnosticat inainte de varsta de 50 de ani
  • Cancer mamar la ambii sani sau un cancer mamar ce apare a doua oara, in acelasi san
  • Cancer mamar triplu negativ (ER-/PR-HER2-), inainte de varsta de 60 de ani
  • Persoanele care apartin grupului etnic al evreilor Ashkenazi (est-european)
  • Rude cu cancer mamar, cancer ovarian, cancer pancreatic, cancer de prostata sau melanom.


Supravietuitoarele cancerului mamar care intrunesc oricare dintre factorii de mai sus ar trebui sa discute cu un consilier genetic, pentru a vedea daca este recomandat in cazul lor un anumit test genetic. Pentru testarea genetica in cancerul mamar au aparut in ultimii ani noi teste, care pot descoperi mutatii, iar in acest mod, tratamentul bolii poate fi unul tintit, care are in vizor, de pilda, anumiti receptori hormonali.

Ce beneficii are testarea genetica pentru femeile diagnosticate cu cancer la sani

Rezultatele testelor genetice pot oferi atat pacientei, cat si familiei sale informatii suplimentare in legatura cu starea ei de sanatate si o pot ajuta pe femeie (impreuna cu medicul oncolog) sa ia anumite decizii medicale.

Iata cateva dintre beneficiile testarii genetice:

* Pentru persoanele cu cancer mamar metastatic, testarea genetica poate determina daca pacienta poate beneficia de pe urma tratamentului cu medicamente mai noi, aprobate de FDA (cum ar fi cele pentru tratarea cancerului mamar avansat la pacientii cu mutatie a genelor BRCA).

* Rezultatele testelor genetice pot influenta deciziile medicului curant, in ceea ce priveste tratamentul cancerului, cum ar fi optiunea ca pacienta sa fie supusa interventiei chirurgicale sau optiunea ca ea sa urmeze sedintele de chimioterapie.

* Rezultatele testelor genetice pot influenta si alte lucruri, cum ar fi faptul ca pacienta este eligibila pentru anumite studii clinice si anumite cercetari.

* Rezultatele testelor genetice pot ajuta femeile sa inteleaga mai bine care este riscul lor de a dezvolta alte cancere (suplimentare), pentru ca astfel sa poata ghida deciziile medicale in directia managementului riscului.

* Rezultatele pozitive ale testelor genetice pot ajuta rudele sa isi inteleaga mai bine riscul de a dezvolta cancer si de a lua anumite masuri si de a accepta anumite actiuni, pentru a se mentine sanatoase.

Exista diferite tipuri de teste genetice pentru cancerul mamar

Unele teste se axeaza pe o zona specifica a unei gene, pentru a cauta acolo o mutatie. Alte teste analizeaza o intreaga gena pentru a depista prezenta mutatiilor. Exista si alte tipuri de teste care testeaza un panel de gene (acestea analizeaza un set de gene pentru a descoperi toate mutatiile, in acelasi timp).

Multe dintre aceste teste analizeaza mutatiile genelor BRCA1 si BRCA2. Pe langa acestea, testele genetice analizeaza una sau mai multe gene care pot avea mutatii mostenite de la parinti si care sunt acum asociate cu riscul de cancer mamar, cum ar fi genele:

  • ATM
  • BRIP1
  • CDH1
  • CHEK2
  • MRE11A
  • MSH6
  • NBN
  • p53
  • PALB2
  • PTEN
  • RAD50
  • RAD51C
  • STK11
  • TP53
  • BARD1.


Cele mai multe cancere mamare nu sunt ereditare, spun specialistii, doar aproximativ 5% pana la 10% dintre cazuri sunt mostenite genetic.

 

 

TE-AR MAI PUTEA INTERESA

Sursa foto: Shutterstock

Bibliografie:

  • Breastcancer.org, organizatie non-profit: https://www.breastcancer.org/symptoms/testing/genetic
  • Breastcancer.org - https://www.breastcancer.org/symptoms/testing/genetic/which/types

 

Pentru a comenta este nevoie de sau înregistrare.
Comentarii 0