Cancerul de san poate fi invins. Afla cum te ajuta testele genetice in alegerea celui mai potrivit tratament pentru tine

Cancerul mamar este un diagnostic dur, de care toate femeile se tem pe parcursul vietii. Cu atat mai mult cu cat, in fiecare an, mii de romance sunt diagnosticate cu aceasta afectiune si aproximativ 36% dintre ele isi pierd viata luptand cu cancerul de san.

Pe langa amenintarea la adresa vietii, acest diagnostic zdruncina si stima de sine a pacientelor, care trec prin schimbari fizice drastice: isi pot pierde sanii, parul, iau foarte mult in greutate sau slabesc excesiv. Lupta nu este asadar doar una fizica, ci si una psihologica. Iar prima intrebare care isi face loc in mintea femeilor diagnosticate este: cum voi reusi sa inving aceasta afectiune?

TE-AR MAI PUTEA INTERESA

Paradoxul este ca eforturile depuse in lupta cu aceasta boala aduc de cele mai multe ori marile schimbari: mastectomia, efectele adverse ale terapiei cu citostatice si tratamentul pe o durata foarte lunga, ce schimba radical stilul de viata al pacientei. In plus, chiar si dupa vindecare, femeia ramane cu teama permanenta ca afectiunea va recidiva si, mai rau, ca va suferi de un alt tip de cancer in alta zona a corpului.

Statisticile sunt insa in favoarea pacientelor, in special daca afectiunea este depistata precoce. Nu toate femeile diagnosticate cu cancer mamar pierd lupta, si multe dintre ele se pot bucura de o viata normala un timp indelungat dupa vindecare. Cu o informare corecta, ajutor din partea familiei si o echipa de medici dedicati, femeile diagnosticate cu cancer pot trece mai usor prin aceasta grea incercare.

Citeste aici mai multe despre Cancerul mamar (de san) pentru a fi corect informata in privinta afectiunii de care suferi.

Diagnosticul precoce, extrem de important

Indiferent de tipul de cancer despre care vorbim, stim ca diagnosticul precoce influenteaza radical speranta de viata a pacientului, cursul tratamentului si managementul bolii. Diagnosticat in stadiu incipient (stadiul 0 sau 1), cu o afectare redusa a ganglionilor limfatici si nicio metastaza, cancerul poate fi tratat mai usor si mai rapid.

Aceasta diagnosticare precoce depinde insa de atentia pe care o acordam sanatatii in viata noastra de zi cu zi. Putine tipuri de cancer se manifesta simptomatic in stadii incipiente si se descopera intamplator, la investigatii de rutina. In cazul cancerului de san, femeile trebuie sa respecte rutina autopalparii sanilor o data pe luna, inca din perioada adolescentei, pentru a depista eventuale modificari sau noduli. Dupa varsta de 20 de ani se impune o ecografie bilaterala de san in fiecare an, iar dupa 40 de ani mamografii anuale. Daca exista suspiciuni, medicul poate recomanda investigatii mai frecvente, mai ales daca in istoricul familial exista cazuri de cancer mamar sau ovarian.

Diagnosticul in cancerul mamar implica trei aspecte importante, de care depinde viitoarea schema de tratament:

  • Stadiul afectiunii: stabilit in functie de mai multe criterii precum dimensiunea tumorii, afectarea nodulilor limfatici si gradul de metastazare
  • Sensibilitatea hormonala: gradul in care tumora este influentata de hormoni precum estrogenul si progesteronul
  • Proteina HER2: tumora este analizata pentru stabilirea unei valori pozitiv sau negativ

Alaturi de investigatiile imagistice, va fi necesara si o biopsie, pentru ca medicii sa poata analiza tesutul tumoral.

Testarea genetica, cheia pentru un tratament eficient

Tratamentul cancerului mamar este, asadar, influentat de mai multe variabile. O testare amanuntita, ce permite un diagnostic extrem de precis, faciliteaza aplicarea unui tratament care sa fie eficient atat in tratarea tumorii existente, cat si in preventia recurentei afectiunii si a metastazarii in alte parti ale organismului.

In ziua de astazi, medicii completeaza procesul de diagnosticare cu teste genetice care le permit sa analizeze afectiunea din punctul de vedere al ADN-ului pacientei, pe baza unui profil de markeri genetici. Se stabileste astfel daca exista anumite mutatii genetice sau modificari ale ADN-ului ce influenteaza riscul de instalare a unui tip de cancer, riscul de recidiva sau metastazare, precum si modul in care pacienta va raspunde la un anumit tratament. Aceste teste sunt cu atat mai importante cu cat cancerul mamar este o afectiune cu o componenta genetica extrem de relevanta. Testele de tip multigen analizeaza o secventa prestabilita de gene si calculeaza un scor de risc, ce poate fi ulterior interpretat de catre medici.

Este important astfel sa stim ca testarea genetica nu ne ajuta doar sa aflam daca avem un risc crescut de a dezvolta un anumit tip de cancer, inainte de a fi diagnosticati, ci si modul in care o astfel de afectiune poate fi tratata in mod diferit, ca de exemplu prin chimioterapie sau doar hormonoterapie si implicit cum va evolua. In acest mod, tratamentul poate fi personalizat in concordanta cu nevoile specifice ale pacientei si pot fi evitate tratamente agresive si cu efecte adverse multiple, precum chimioterapia, daca nu se dovedesc a fi necesare. 

La nivel global, studiile arata ca multe dintre cancerele incipiente cu receptori hormonali pozitivi au avut o evolutie similara, daca nu chiar mult mai buna, doar in conditiile hormonoterapiei. In cazul multor paciente, chimioterapia nu doar ca nu a adus beneficii, dar a avut efectul contrar, prin multiplele reactii secundare. Specialistii din oncologie se indreapta astazi catre o noua abordare: chimioterapia trebuie recomandata doar pacientelor in cazul carora terapia hormonala nu este suficienta. De aceea sunt atat de utile testarile genetice care privesc analiza directa a materialului tumoral, rezultata in urma biopsiei sau exciziei chirurgicale,care le permit sa aiba o astfel de privire de ansamblu.

Ce solutii exista si ce teste sunt relevante?

Un astfel de test multigen cu rezultate extraordinare in stabilirea riscului de recurenta este EndoPredict. Acesta calculeaza riscul de revenire a cancerului intr-un interval de 10 ani de la diagnosticul initial, prin metastazare in alta parte a corpului decat sanul (metastaze la distanta). Particularitatea acestui test performant este ca rezultatele sunt marcate cu risc scazut sau risc crescut, spre deosebire de alte teste similare ce pot genera si rezultate intermediare, care lasa loc de interpretari. In urma analizarii rezultatului EndoPredict, medicul decide daca terapia endocrina va fi insotita sau nu de chimioterapie.

Testul se efectueaza pe baza unei mostre de tesut prelevate in timpul biopsiei sau a interventiei chirurgicale de indepartare a tumorii si nu necesita o interventie invaziva suplimentara. De aceea pacientele ar trebui sa discute intotdeauna cu medicul chirurg si anatomo-patolog ca isi doresc aceasta optiune de prelevare a tumorii si conservarea acesteia in vederea unei analizari imediate sau ulterioare, care ii cresc sansele unei mai bune diagnosticari si acces in viitor la terapiile moderne.

In cazul EndoPredict este analizata ulterior activitatea unui set de 12 gene cu rol proliferativ in cancerul de san, obtinandu-se un Scor de Risc EPclin. Acesta este reprezentat grafic sub forma unei curbe, cu valori cuprinse intre 1,1 si 6,2, pe care este indicat un risc procentual de recidiva. O valoare mai mica de 3,3287 indica un risc mai mic de 10%, iar un rezultat peste aceasta valoare indica un risc de recurenta mai mare de 10%. Medicul oncolog analizeaza apoi aceste rezultate, alaturi de alti factori precum varsta pacientei si numarul de receptori hormonali ai celulelor canceroase, si decide impreuna cu pacienta care este cea mai potrivita formula de tratament.

Intr-un studiu desfasurat in Berlin si publicat in anul 20131, au fost realizate 167 de testari EndoPredict pacientelor recent diagnosticate cu cancer mamar. Finalizarea scorului EPclin a dus la un total de 77 de pacienti cu risc mai mic de 10% si 89 de pacienti cu un risc mai mare de 10%. Inainte de testare, 47 de pacientei fusesera programate numai pentru terapie endocrina, restul de 83 primind o combinatie de terapie endocrina si chimioterapie. Analizand scorurile EPclin, numarul pacientilor care au urmat o terapie endocrina a crescut la 67, si doar 62 de pacienti au urmat si chimioterapie.

Un alt studiu publicat in anul 20122, a obtinut rezultate uimitoare: 58%-61% dintre femeile care fusesera clasificate ca avand un risc crescut au fost reevaluate si clasificate ca avand un risc scazut. In randul acestora, doar 5% au prezentat metastazare in termen de 10 ani de la diagnosticul initial. Datele confirma faptul ca scorul EPclin poate calcula corect riscul de recurenta, reducand astfel numarul femeilor cu indicatii de tratament combinate cu chimioterapie.

In mai multe studii comparative intre EndoPredict si teste genetice similare3 s-a demonstrat superioritatea prognostica pentru EndoPredict in ceea ce priveste riscul de recurenta. O analiza retrospectiva4, realizata pe baza datelor colectate in perioada 2009 – 2015 de la 774 de femei aflate in perioada de postmenopauza, diagnosticate cu cancer mamar ER+ HER2 negativ, a aratat ca datele oferite de scorul EPclin au avut o valoare prognostica superioara fata de scorul de tratament clinic, scorul de recurenta si scorul imunohistochimic cu 4 markeri, utilizate pana la aceasta data in diagnosticarea cancerului mamar si stabilirea schemei de tratament.

Cum pot beneficia de testarea genetica?

Decizia pentru o astfel de testare se ia impreuna cu medicul curant, in functie de tipul de cancer diagnosticat. Testul EndoPredict este potrivit pentru pacientele diagnosticate cu cancer mamar invaziv in stadiu incipient, cu receptori estrogenici pozitivi (ER+), HER2 negativ, fara afectare sau cu afectare redusa a ganglionilor limfatici (pana la 3 ganglioni afectati).

Este important ca proba sa fie trimisa catre testare imediat ce cancerul a fost diagnosticat, inainte ca pacienta sa urmeze un tip de tratament, fie hormonal,  fie pe baza de citostatice.

Poti afla mai multe despre EndoPredict aici sau ne poti scrie intrebarile tale in sectiunea Intreaba Expertul DOC, iar specialistii nostri in genetica si oncologie iti vor raspunde in cel mai scurt timp.

 

Sursa foto: Shutterstock

Bibliografie:

1. Müller B, Keil E, Lehmann A, Winzer K-J, Richter-Ehrenstein C, Prinzler J, Bangemann N, Reles A, Stadie S, Schoenegg W, Eucker J, Schmidt M, Lippek F, Jöhrens K, Pahl S, Sinn B, Budczies J, Dietel M, Denkert C. (2013) The EndoPredict Gene-Expression Assay in Clinical Practice – Performance and Impact on Clinical Decisions.

2. Dubsky P, Filipits M, Jakesz R, Rudas M, Singer C, Greil R, Dietze O, Luisser I, Klug E, Sedivy R, Bachner M, Mayr D, Schmidt M,Gehrmann M, Petry C, Weber K, Kronenwett R, Brase JC, Gnant M. (2012) EndoPredict improves the prognostic classification derived from common clinical guidelines in ER-positive, HER2-negative early breast cancer.

TE-AR MAI PUTEA INTERESA

3. Buus R, Sestak I, Kronenwett R, Denkert C, Dubsky P, Krappmann K, Scheer M, Petry C, Cuzick J, Dowsett M (2016) Comparison of EndoPredict and EPclin with Oncotype DX Recurrence Score for Prediction of Risk of Distant Recurrence after Endocrine Therapy; JNCI, Vol. 108, No. 11

4. Ivana Sestak, Richard Buus, Jack Cuzick (2018) Comparison of the Performance of 6 Prognostic Signatures for Estrogen Receptor–Positive Breast Cancer. A Secondary Analysis of a Randomized Clinical Trial

 

Pentru a comenta este nevoie de sau înregistrare.
Comentarii 0