Cancerul de sân poate fi învins. Află cum te ajută testele genetice în alegerea celui mai potrivit tratament pentru tine

Cancerul mamar este un diagnostic dur, de care toate femeile se tem pe parcursul vieții. Cu atât mai mult cu cât, în fiecare an, mii de românce sunt diagnosticate cu această afecțiune și aproximativ 36% dintre ele își pierd viață luptând cu cancerul de sân. 

Pe lângă amenințarea la adresa vieții, acest diagnostic zdruncină și stima de sine a pacientelor, care trec prin schimbări fizice drastice: își pot pierde sânii, părul, iau foarte mult în greutate sau slăbesc excesiv. Lupta nu este așadar doar una fizică, ci și una psihologică. Iar prima întrebare care își face loc în mintea femeilor diagnosticate este: cum voi reuși să înving această afecțiune? 

Paradoxul este că eforturile depuse în lupta cu această boală aduc de cele mai multe ori marile schimbări: mastectomia, efectele adverse ale terapiei cu citostatice și tratamentul pe o durată foarte lungă, ce schimbă radical stilul de viață al pacientei. În plus, chiar și după vindecare, femeia rămâne cu teama permanență că afecțiunea va recidiva și, mai rău, că va suferi de un alt tip de cancer în altă zonă a corpului. 

Statisticile sunt însă în favoarea pacientelor, în special dacă afecțiunea este depistată precoce. Nu toate femeile diagnosticate cu cancer mamar pierd lupta, și multe dintre ele se pot bucura de o viață normală un timp îndelungat după vindecare. Cu o informare corectă, ajutor din partea familiei și o echipă de medici dedicați, femeile diagnosticate cu cancer pot trece mai ușor prin această grea încercare. 

Newsletter DOC dedicat

Citește aici mai multe despre Cancerul mamar (de sân) pentru a fi corect informată în privința afecțiunii de care suferi. 

Diagnosticul precoce, extrem de important 

Indiferent de tipul de cancer despre care vorbim, știm că diagnosticul precoce influențează radical speranța de viață a pacientului, cursul tratamentului  managementul bolii. Diagnosticat în stadiu incipient (stadiul 0 sau 1), cu o afectare redusă a ganglionilor limfatici și nicio metastază, cancerul poate fi tratat mai ușor și mai rapid.

Această diagnosticare precoce depinde însă de atenția pe care o acordăm sănătății în viața noastră de zi cu zi. Puține tipuri de cancer se manifestă simptomatic în stadii incipiente și se descoperă întâmplător, la investigații de rutină. În cazul cancerului de sân, femeile trebuie să respecte rutina autopalparii sânilor o dată pe lună, încă din perioada adolescenței, pentru a depista eventuale modificări sau noduli. După vârsta de 20 de ani se impune o ecografie bilaterală de sân în fiecare an, iar după 40 de ani mamografii anuale. Dacă există suspiciuni, medicul poate recomanda investigații mai frecvente, mai ales dacă în istoricul familial există cazuri de cancer mamar sau ovarian. 

Diagnosticul în cancerul mamar implică trei aspecte importante, de care depinde viitoarea schemă de tratament: 

  • Stadiul afecțiunii: stabilit în funcție de mai multe criterii precum dimensiunea tumorii, afectarea nodulilor limfatici și gradul de metastazare;
  • Sensibilitatea hormonală: gradul în care tumoarea este influențată de hormoni precum estrogenul și progesteronul;
  • Proteina HER2: tumora este analizată pentru stabilirea unei valori: pozitiv sau negativ; 
  • Alături de investigațiile imagistice, va fi necesară și o biopsie, pentru ca medicii să poată analiza țesutul tumoral. 

Testarea genetică, cheia pentru un tratament eficient 

Tratamentul cancerului mamar este, așadar, influențat de mai multe variabile. O testare amănunțită, ce permite un diagnostic extrem de precis, facilitează aplicarea unui tratament care să fie eficient atât în tratarea tumorii existente, cât și în prevenția recurenței afecțiunii și a metastazării în alte părți ale organismului. 

În ziua de astăzi, medicii completează procesul de diagnosticare cu teste genetice care le permit să analizeze afecțiunea din punctul de vedere al ADN-ului pacientei, pe bază unui profil de markeri genetici. Se stabilește astfel dacă există anumite mutații genetice sau modificări ale ADN-ului ce influențează riscul de instalare a unui tip de cancer, riscul de recidivă sau metastazare, precum și modul în care pacienta va răspunde la un anumit tratament. Aceste teste sunt cu atât mai importante cu cât cancerul mamar este o afecțiune cu o componentă genetică extrem de relevantă. Testele de tip multigen analizează o secvență prestabilită de gene și calculează un scor de risc, ce poate fi ulterior interpretat de către medici. 

Este important astfel să știm că testarea genetică nu ne ajută doar să aflăm dacă avem un risc crescut de a dezvolta un anumit tip de cancer, înainte de a fi diagnosticați, ci și modul în care o astfel de afecțiune poate fi tratată în mod diferit, ca de exemplu prin chimioterapie sau doar hormonoterapie și implicit cum va evolua. În acest mod, tratamentul poate fi personalizat în concordanță cu nevoile specifice ale pacientei și pot fi evitate tratamente agresive și cu efecte adverse multiple, precum chimioterapia, dacă nu se dovedesc a fi necesare. 

La nivel global, studiile arată că multe dintre cancerele incipiente cu receptori hormonali pozitivi au avut o evoluție similară, dacă nu chiar mult mai bună, doar în condițiile hormonoterapiei. În cazul multor paciente, chimioterapia nu doar că nu a adus beneficii, dar a avut efectul contrar, prin multiplele reacții secundare. Specialiștii din oncologie se îndreaptă astăzi către o nouă abordare: chimioterapia trebuie recomandată doar pacientelor în cazul cărora terapia hormonală nu este suficientă. De aceea sunt atât de utile testările genetice care privesc analiză directă a materialului tumoral, rezultată în urma biopsiei sau exciziei chirurgicale,care le permit să aibă o astfel de privire de ansamblu. 

Ce soluții există și ce teste sunt relevante? 

Un astfel de test multigen cu rezultate extraordinare în stabilirea riscului de recurență este EndoPredict. Acesta calculează riscul de revenire a cancerului într-un interval de 10 ani de la diagnosticul inițial, prin metastazare în altă parte a corpului decât sânul (metastaze la distanță). Particularitatea acestui test performant este că rezultatele sunt marcate cu risc scăzut sau risc crescut, spre deosebire de alte teste similare ce pot genera și rezultate intermediare, care lasă loc de interpretări. În urmă analizării rezultatului EndoPredict, medicul decide dacă terapia endocrină va fi însoțită sau nu de chimioterapie. 

Testul se efectuează pe bază unei mostre de țesut prelevate în timpul biopsiei sau a intervenției chirurgicale de îndepărtare a tumorii și nu necesită o intervenție invazivă suplimentară. De aceea, pacientele ar trebui să discute întotdeauna cu medicul chirurg și anatomo-patolog că își doresc această opțiune de prelevare a tumorii și conservarea acesteia în vederea unei analizări imediate sau ulterioare, care îi cresc șansele unei mai bune diagnosticări și acces în viitor la terapiile moderne. 

În cazul EndoPredict este analizată ulterior activitatea unui set de 12 gene cu rol proliferativ în cancerul de sân, obținându-se un Scor de Risc EPclin. Acesta este reprezentat grafic sub forma unei curbe, cu valori cuprinse între 1,1  6,2, pe care este indicat un risc procentual de . O valoare mai mică de 3,3287 indică un risc mai mic de 10%, iar un rezultat peste această valoare indică un risc de recurență mai mare de 10%. Medicul oncolog analizează apoi aceste rezultate, alături de alți factori precum vârsta pacientei și numărul de receptori hormonali ai celulelor canceroase, și decide impreună cu pacienta care este cea mai potrivită formulă de tratament.

Într-un studiu desfășurat în Berlin și publicat în anul 20131, au fost realizate 167 de testări EndoPredict pacientelor recent diagnosticate cu cancer mamar. Finalizarea scorului EPclin a dus la un total de 77 de pacienți cu risc mai mic de 10% și 89 de pacienți cu un risc mai mare de 10%. Înainte de testare, 47 de paciente fuseseră programate numai pentru terapie endocrină, restul de 83 primind o combinație de terapie endocrină și chimioterapie. Analizând scorurile EPclin, numărul pacienților care au urmat o terapie endocrină a crescut la 67, și doar 62 de pacienți au urmat și chimioterapie. 
Un alt studiu publicat în anul 20122, a obținut rezultate uimitoare: 58%-61% dintre femeile care fuseseră clasificate ca având un risc crescut au fost reevaluate și clasificate ca având un risc scăzut. În rândul acestora, doar 5% au prezentat metastazare în termen de 10 ani de la diagnosticul inițial. Datele confirmă faptul că scorul EPclin poate calcula corect riscul de recurență, reducând astfel numărul femeilor cu indicații de tratament combinate cu chimioterapie. 

În mai multe studii comparative între EndoPredict și teste genetice similare 3 s-a demonstrat superioritatea prognostică pentru EndoPredict în ceea ce privește riscul de recurență. O analiză retrospectivă 4, realizată pe bază datelor colectate în perioada 2009 – 2015 de la 774 de femei aflate în perioada de postmenopauză, diagnosticate cu cancer mamar ER+ HER2 negativ, a arătat că datele oferite de scorul EPclin au avut o valoare prognostică superioară față de scorul de tratament clinic, scorul de recurență și scorul imunohistochimic cu 4 markeri, utilizate până la această dată în diagnosticarea cancerului mamar și stabilirea schemei de tratament. 
 

Cum pot beneficia de testarea genetică? 

Decizia pentru o astfel de testare se ia împreună cu medicul curant, în funcție de tipul de cancer diagnosticat. Testul EndoPredict este potrivit pentru pacientele diagnosticate cu cancer mamar invaziv în stadiu incipient, cu receptori estrogenici pozitivi (ER+), HER2 negativ, fără afectare sau cu afectare redusă a ganglionilor limfatici (până la 3 ganglioni afectați). 

Este important ca probă să fie trimisă către testare imediat după diagnosticarea cancerului, înainte ca pacienta să urmeze un tip de tratament, fie hormonal,  fie pe bază de citostatice. 
Poți afla mai multe despre EndoPredict aici sau ne poți scrie întrebările tale în secțiunea Întreabă Expertul DOC, iar specialiștii noștri în genetică și oncologie îți vor răspunde în cel mai scurt timp. 
  

Citește și:

 
 

 

 


Sursă foto: Shutterstock
Bibliografie:
1. Müller B, Keil E, Lehmann A, Winzer K-J, Richter-Ehrenstein C, Prinzler J, Bangemann N, Reles A, Stadie S, Schoenegg W, Eucker J, Schmidt M, Lippek F, Jöhrens K, Pahl S, Sinn B, Budczies J, Dietel M, Denkert C. (2013) The EndoPredict Gene-Expression Assay in Clinical Practice – Performance and Impact on Clinical Decisions.
2. Dubsky P, Filipits M, Jakesz R, Rudas M, Singer C, Greil R, Dietze O, Luisser I, Klug E, Sedivy R, Bachner M, Mayr D, Schmidt M,Gehrmann M, Petry C, Weber K, Kronenwett R, Brase JC, Gnant M. (2012) EndoPredict improves the prognostic classification derived from common clinical guidelines in ER-positive, HER2-negative early breast cancer.
3. Buus R, Sestak I, Kronenwett R, Denkert C, Dubsky P, Krappmann K, Scheer M, Petry C, Cuzick J, Dowsett M (2016) Comparison of EndoPredict and EPclin with Oncotype DX Recurrence Score for Prediction of Risk of Distant Recurrence after Endocrine Therapy; JNCI, Vol. 108, No. 11
4. Ivana Sestak, Richard Buus, Jack Cuzick (2018) Comparison of the Performance of 6 Prognostic Signatures for Estrogen Receptor–Positive Breast Cancer. A Secondary Analysis of a Randomized Clinical Trial

 

Pentru a comenta este nevoie de
Comentarii 0