Rolul testărilor genetice în cancerul mamar: mii de femei ar putea să nu mai facă chimioterapie

Dacă pentru unele dintre femeile diagnosticate cu cancer mamar incipient riscul de recidivă este foarte scăzut și chimioterapia nu este necesară, pentru altele, din contra, riscul de recidivă este semnificativ crescut. Pentru multe dintre aceste femei, chimioterapia este principalul element terapeutic. 

Cancerul mamar incipient înseamnă, în general, stadiile I și II de boală, stadii în care boala este prezentă exclusiv la nivelul glandei mamare, fără afectarea ganglionilor regionali sau a altor organe. Terapia standard în aceste situații constă în intervenția chirurgicală radicală sau limitată, urmată în anumite situații de radioterapie și hormonoterapie. Chimioterapia și terapia biologică pot fi, de asemenea, opțiuni terapeutice pentru multe dintre pacientele cu cancer mamar. 

După cum se știe, chimioterapia este o terapie cu multiple posibile efecte secundare, efecte care pot afecta calitatea vieții pacientei, printre acestea: căderea părului, greață, riscul neutropeniei febrile, stare generală afectată, progresiv accentuată pe măsura creșterii numărului de serii de chimioterapie, etc. Foarte frecvent, în anii anteriori, chimioterapia a reprezentat standard terapeutic, multe femei fiind tratate inutil cu terapii agresive fără, însă, ca acest lucru să fie necesar. 

Studiile retrospective au arătat că multe dintre cancerele incipiente cu receptori hormonali pozitivi au avut o evoluție similară, dacă nu chiar mult mai bună doar în condițiile hormonterapiei. În multe situații, nu numai că terapia citostatică nu a adus niciun beneficiu legat de supraviețuirea generală sau riscul de recidivă, ci chiar s-a dovedit detrimentală. În aceste condiții, s-au căutat soluții pentru selectarea pacientelor care prezintă beneficii de pe urma chimioterapiei sau a hormonoterapiei. 

În acest moment, s-a încheiat unul dintre cele mai complexe trialuri legate de medicina de precizie în cancerul mamar. Concluzia acestuia a fost categorică: mii de femei cu cancere mamare comune nu vor mai trebui supuse chimioterapiei, așa cum se întâmplă în trecut sau cum încă se mai întâmplă. 

Deși mulți dintre oncologii medicali se simt mai confortabil în condițiile administrării chimioterapiei, în ideea de control mai bun al afecțiunii, această "rutină" trebuie negreșit înlocuită cu personalizarea cu adevărat a tratamentului în funcție de caracteristicile cancerului mamar, de afecțiunile asociate, dar și de preferințele pacientei. La ora actuală, există o adevărată efervescentă în ceea ce privește dezvoltarea de teste genetice predictive, care să ajute în această dilemă, pentru pacientele cu cancer mamar hormonosensibil. Cel puțin patru asemenea teste sunt în uz la nivel global (Oncotype Dx, Mammaprint, Endopredict, Prosigna, etc). Dintre acestea, cele mai cunoscute la ora actuală rămân Oncotype Dx și Endopredict. 

Toate aceste teste se adresează cancerelor hormono sensibile, HER 2 negative, cu sau fără ganglioni axilari afectați, și cuantifică riscul de recidivă. Dacă Oncotype se adresează pacientelor care nu au afectare ganglionară, Endopredict include și acest parametru în analiză. 

Rezultatul Oncotype este sub formă unui număr în cadrul unei scale cuprinse între 0 și 100. Dacă scorul de recurență este cuprins între 0 și 10, riscul de recurență este extrem de mic și, prin urmare, aceste paciente categoric nu trebuie să primească chimioterapie. Dacă scorul este cuprins între 25 și 100, se recomanda fără dubiu chimioterapie. 

O problemă în dezbatere rămâne categoria de paciente cu scor de recurență intermediar, cuprins între 10 și 25. Conform rezultatelor studiului extins legat de medicina de precizie în cancerul mamar, 9 din 10 paciente cu scorul de recurență cuprins între 10 și 25 au supraviețuit la 9 ani doar în condițiile hormonoterapiei, similar celor care au primit și chimioterapie.  Rezultate ceva mai bune în privința chimioterapiei s-au raportat în general la pacientele tinere (paciente cu vârstă sub 50 de ani). 

Spre deosebire de Oncotype, care este o analiză a riscului care se bazează pe studiul a 21 de gene, Endopredict este un test prognostic care înglobează, pe lângă expresia genică a 8 gene, și caracteristicile clinico-patologice ale bolii, incluzând și pacientele cu afectarea ganglionilor axilari. (Mărimea tumorii și statusul ganglionilor regionali, rată de proliferare, densitatea de receptori hormonali). În cazul Endopredict, scorul molecular include  gene predictive atât pentru recurența precoce, cât și pentru cea tardivă. 

Într-un studiu comparativ Endopredict versus Oncotype Dx, s-a demonstrat superioritatea prognostică pentru Endopredict în ceea ce privește riscul de recurență, iar asta datorându-se, cel puțin în parte, asocierii factorilor moleculari cu factorii clinico-patologice de recurență. 
 
Așadar, există din ce în ce mai multe opțiuni de calcul care se bazează pe semnătura genetică a tumorii și care reprezintă un instrument extrem de util care ajută echipă medicală în alegerea terapiei optimale, cu reducerea, pe cât posibil, a expunerii inutile la tratamente agresive. 

 

Citește și:

Sursă foto: Shutterstock
Bibliografie:
Breastcancer.org - https://www.breastcancer.org/symptoms/testing/genetic/which/types


 

Pentru a comenta este nevoie de sau înregistrare.
Comentarii 0