Exista multe optiuni pentru tratarea cancerelor ereditare. Alegerea tratamentului se poate face in functie de tipul de cancer, de stadiul bolii si de genele care au suferit mutatii si care influenteaza multiplicarea celulelor canceroase. Din acest motiv, testarea genetica ocupa un loc important dupa diagnosticare, pentru ca ea poate ajuta la alegerea tratamentului optim (personalizat) pentru fiecare pacienta in parte.

Testarea tumorii este esentiala

Diagnosticul si tratamentul cancerului mamar includ aproape intotdeauna unele tipuri de interventii chirurgicale, pentru ca medicul sa poata indeparta toata tumora sau o parte a tumorii canceroase. Medicii anatomopatologi examineaza, apoi, mici segmente din tumora (luate in urma biopsiei mamare), pentru:

- a confirma prezenta cancerului mamar

- a clasifica boala in functie de tipul si subtipul cancerului

- a determina proportiile cancerului si pentru a determina daca intreaga tumora a fost sau nu indepartata chirurgical.

Pot fi efectuate teste suplimentare, pentru a se studia in amanunt genele si proteinele care stau la baza cancerului de care sufera pacienta. Fiecare tip de cancer mamar detine o combinatie unica de modificari la nivel celular, iar testele care se fac in laborator, cand se examineaza celulele din tumora, analizeaza aceste modificari aparute in celulele canceroase. In acest fel, se obtin mai multe informatii despre cancerul unei paciente, cum ar fi:

• riscul de recidiva (de reaparitie) ca urmare a anumitor tratamente;

Newsletter DOC dedicat

• cat de bine functioneaza un anumit tratament in cazul pacientei;
• daca tratamentele specifice tintite pot fi mai mult sau mai putin eficiente.

Aceste informatii pot fi apoi folosite pentru a ghida deciziile de tratament si pentru a ajuta pacientele sa evite efectele adverse ale tratamentelor care nu vor functiona in cazul lor. Unele teste genetice sunt deja disponibile in anumite centre medicale, pentru a-i ajuta pe medicii oncologi sa tinteasca si sa ghideze mai bine tratamentul pacientelor.

Riscurile depind de mai multi factori

Mutatiile genelor BRCA1 si BRCA2 pot creste riscul ca o femeie sa dezvolte cancer mamar, insa retine ca riscul acesta nu este la fel in cazul tuturor pacientelor. Pentru unele persoane, riscurile de a avea o mutatie a genei BRCA sunt mult mai mari, in comparatie cu alti oameni. Genele acestea (si nu numai) sunt mostenite, de aceea este important sa cunosti istoricul medical al familiei tale cand vrei ca specialistii sa iti determine riscurile de cancer la san. Daca unul dintre parinti are o mutatie la gena BRCA, ai un risc de 50% de a mosteni acea gena cu mutatii.

Majoritatea expertilor recomanda ca in special persoanele cu un risc mai mare sa se testeze in ceea ce priveste mutatiile genelor BRCA. O persoana poate fi considerata cu risc crescut de a suferi mutatii genetice la nivelul genelor BRCA daca are in istoricul medical al familiei:

• rude cu cancer mamar diagnosticate inainte de varsta de 50 de ani cancer mamar la rude de sex masculin, la orice varsta
• rude multe de pe aceeasi ramura a familiei (fie din partea mamei, fie din partea tatalui) cu cancer de san
• cancere mamare multiple la aceeasi femeie din familie
• cancer mamar si cancer ovarian diagnosticate la aceeasi femeie din familie.

Sa nu uitam ca exista si alte mutatii genetice (pe langa cele ale genelor BRCA) care ar putea creste riscul ca o femeie sa dezvolte cancer la sani. Cea mai cunoscuta dintre acestea este gena PALB2. La fel ca in cazul genelor BRCA1 si BRCA2, testarea genetica este recomandata mai ales daca ai un risc crescut de a "mosteni" un cancer mamar din familie.

Exista teste genetice pentru prognostic

Medicii folosesc, in mod frecvent, anumite teste genetice cu rol in ceea ce priveste prognosticul pentru cancerul mamar. Unele dintre acestea estimeaza riscul de recidiva dupa un diagnostic de cancer mamar ER pozitiv in stadiu precoce; altele ajuta medicul sa ia decizii in privinta duratei terapiei hormonale (endocrine) a pacientei; alte teste prezic riscul de recurenta in cazul cancerului mamar in stadiu incipient; exista si teste folosite pentru a prezice daca un cancer mamar va avea metastaze.

De retinut!

Toate cancerele au, la baza, diferite mutatii genetice. Testarea genomica poate folosi aceste diferente pentru a prezice cat de agresiv poate fi un cancer mamar si daca este posibil ca boala sa reapara sau nu la o pacienta.

Testele genetice pentru cancerul mamar ii ajuta pe medici, cat si pe pacienti, sa decida modul in care trateaza boala.

Testarea genomica (folosita pentru a studia mutatiile din celulele canceroase) este diferita de testarea genetica (ce este folosita pentru a gasi anumite mutatii mostenite pe linie materna sau paterna, in gene precum BRCA, PALB, ATM, CHEK2). Spre deosebire de testarea genomica, ce este efectuata pe tesutul tumorii, testarea liniei germinative (sau germinale) este, de obicei, efectuata pe mostre de sange sau saliva.

Sursa foto: Shutterstock

Bibliografie:

• American Cancer Society - https://www.cancer.org/cancer/cancer-causes/genetics/understanding-genetic-testing-for-cancer.html
• National Breast Cancer Foundation (organizatie non-profit) - https://www.nationalbreastcancer.org/genetic-testing-for-breast-cancer