Testele genetice predictive in cancerul de san

Cancerul nu este o boala transmisa genetic decat arareori, iar unele cancere, printre care si cancerele mamare, ovariene, colorectale, prostatice sau pancreatice pot fi influentate genetic si se intalnesc mai frecvent in cadrul anumitor familii.

Cu totii suntem purtatorii anumitor gene cu rol protectiv impotriva cancerului, prin actiunea de corectare a oricaror alterari ale ADN-ului care survin frecvent in cadrul diviziunii celulare. Mostenirea unor versiuni genice defective predispune catre cresterea riscului de a dezvolta un cancer, din cauza incapacitatii genelor alterate de a repara celulele afectate. Doua exemple de asemenea gene modificate sunt reprezentate de BRCA1 si BRCA2 asociate riscului crescut de cancer mamar si/ sau ovarian, precum si cancer mamar la barbati si cancer prostatic.

TE-AR MAI PUTEA INTERESA

Genele BRCA nu sunt singurele gene asociate riscului de cancer. In acest moment, au fost identificate peste 100 de variante genice asociate riscului crescut de cancer mamar, ovarian sau prostatic. Fiecare in parte dintre aceste variante creste modest riscul de cancer, in timp ce combinatiile genice pot creste semnificativ acest risc.

Testele predictive, cunoscute si drept teste presimptomatice, identifica mutatii genetice asociate diverselor situatii patologice, inclusiv cancer, care se pot dezvolta de-a lungul vietii. Rolul acestor teste consta in identificarea precoce a indivizilor aparent sanatosi, dar cu risc crescut de a dezvolta o stare patologica si de a lua masuri de ordin curativ. Aceste teste conduc negresit la o reducere consecutiva a morbiditatii si a mortalitatii prin aplicarea coerenta de programe de screening, supraveghere activa sau preventie.

Testarea genetica predictiva se justifica ori de cate ori este identificata o mutatie genetica defectiva la una dintre rudele directe sau atunci cand exista un istoric semnificativ de cancer in cadrul unei familii.

Este foarte clar ca nu orice persoana eligibila pentru testarea genetica predictiva va si dori sa efectueze acest test. Decizia de testare genetica este intotdeauna personala si trebuie luata numai dupa efectuarea unuia sau a mai multor consulturi genetice repetitive.

Un rezultat pozitiv inseamna o schimbare de atitudine, fie in sensul unor schimbari majore in ceea ce priveste stilul de viata in vederea diminuarii riscului, fie participarea activa in cadrul unui program regulat de screening, fie administrarea unui tratament cu rol preventiv. Un rezultat pozitiv poate reduce stressul si anxietatea data de necunoscut sau, dimpotriva, poate determina o anxietate permanenta, indusa, evident, de potentialul ridicat de a dezvolta un cancer.

De foarte multe ori, rezultatele testarii genetice sunt neconcludente in sensul in care se identifica anumite variatii genice, dar fara a se putea cuantifica impactul acestora.

In general, se parcurg doua etape in demersul testarii genetice predictive. Pentru inceput, daca o ruda de gradul 1 este diagnosticata cu un  cancer mamar, aceasta este testata pentru  identificarea genelor cu risc.

In pasul 2, daca testul este pozitiv, atunci se poate recurge la o testare similara la persoana inrudita cu cea bolnava, pentru a vedea daca se identifica aceeasi gena sau familie de gene. Desigur, se poate recurge, la cerere, la testarea genetica predictiva si in absenta afectarii rudelor de grad 1.

Un test genetic pozitiv inseamna prezenta unei gene defective care este asociata unui risc crescut de a dezvolta un cancer. Fara indoiala, aceasta nu inseamna ca riscul este de 100%, pentru ca, pe langa elementul genetic, mai intra in discutie istoricul medical, stilul de viata, factorii externi, etc. Daca o persoana se dovedeste, de exemplu, purtatoarea unei gene BRCA, exista un risc de 50 % de a transmite gena catre descendenti si, de asemenea, exista risc de peste 50% ca unul dintre frati sa prezinta mutatia.

Managementul riscului in cancerul de san

In conditiile unui test pozitiv, exista mai multe optiuni de management al riscului, care variaza de la examinarea clinica periodica a sanilor, la screeningul mamografic sau RMN, modificarea stilului de viata, chemopreventie sau interventie chirurgicala radicala in scop profilactic.

In ceea ce priveste autoexaminarea sanilor, acest lucru este valabil atat in cazul femeilor cu mutatii BRCA 1 si BRCA 2, cat si in cazul barbatilor cu mutatie BRCA2.

In privinta screeningului, mamografia sau RMN-ul anual se justifica in cadrul persoanelor cu risc. Din pacate, nu exista teste de screening eficiente pentru identificarea precoce a cancerului ovarian sau prostatic. Totusi, barbatii cu mutatii BRCA 2 trebuie sa efectueaze anual testarea PSA (Antigenul Prostatic Specific).

Modificarile stilului de viata trebuie sa combata sedentarismul si sa recurga la o dieta mediteraneana, care inseamna preponderent legume si fructe, indepartarea dulciurilor, inlocuirea zaharului cu miere, indepartarea carnii rosii procesate, etc.

In cazul unei mutatii BRCA, trebuie grija suplimentara legata de:

  • folosirea de contraceptive orale, mai ales pentru varste de sub 35 de ani,
  • folosirea hormonoterapiei substitutive la varste de peste 50 de ani,
  • consumul de alcool peste cantitatea zilnica recomandata,
  • evitarea obezitatii.


Chemopreventie inseamna recurgerea la terapii hormonale de genul Tamoxifen-ului, Raloxifen-ului sau a inhibitorilor de aromataza, pentru cazuri punctuale in care femeile prezinta un risc semnificativ crescut de cancer mamar.

Nu in ultimul rand, mastectomia profilactica reprezinta o optiune de reducere marcata a riscului (peste 90%). De asemenea, ovarectomia reduce riscul cancerului ovarian si, in plus, la femeile in premenopauza, scade riscul cancerului mamar cu peste 50%.

TE-AR MAI PUTEA INTERESA

Genele BRCA1 si BRCA2 se insotesc de un risc crescut de cancer mamar si ovarian. Femeile purtatoare a mutatiei BRCA1 prezinta un risc de a dezvolta un cancer mamar de-a lungul vietii cuprins intre 60 si 90% si un risc de cancer ovarian de 40-60%. Gena BRCA1 defectiva afecteaza 1 din 400 de persoane, cu un plus semnificativ pentru evreii Askhenazi (1 din 40).

 

Sursa foto: shutterstock.com

Pentru a comenta este nevoie de sau înregistrare.
Comentarii 0