Medicina Personalizata pentru cancerul de san

În etio-patogenia cancerului de sân, s-a descoperit că la una din 5 tumori la sân există o supraexprimare a receptorilor HER2 pe suprafața celulelor tumorale.

Tratamentul modern al cancerului mamar

La una din 5 tumori la sân există o supraexprimare a receptorilor HER2 pe suprafața celulelor tumorale. Astfel, pacientelor care prezintă această supraexprimare a receptorilor HER2 li se administrează tratament cu anticorpi monoclonali, obținuți prin inginerie genetică. Tratamentul prin care se transportă agentul chimioterapic direct în celulele tumorale HER2 pozitive a dovedit o rată de răspuns și de supraviețuire mult îmbunătățită.

Tratamentul nu este unul nou, el a fost aprobat în 1998 în Statele Unite ale Americii și, în anul 2000, și în Uniunea Europeană, aceste tratamente țintite salvând aproximativ 1 milion de paciente cu cancer de sân HER2 pozitiv. În prezent, opțiunile legate de terapia cancerului mamar sunt reprezentate de, fie separat, fie de o combinație între: intervenția chirurgicală, radioterapie, chimioterapie și terapia cu hormoni.

Varianta terapeutică este hotărâtă de către medic sau de comisia oncologică și depinde de stadiul în care a fost diagnosticat cancerul mamar. Ideal este ca depistarea cancerului de sân să fie făcută într-un stadiu incipient, moment în care opțiunile sunt mai numeroase.

Terapiile hormonale

În ceea ce privește terapiile hormonale, în prezent, 80% dintre pacientele cu neoplasm la sân fac hormonoterapie după operație, mai puțin femeile care au receptori negativi. Există următoarele opțiuni:
1. Terapii care inhibă producția de estrogen. Se aplică după ce, în prealabil, se blochează funcția ovarelor prin îndepărtarea lor chirurgicală (ovarectomie). Apoi, terapia prescrisă blochează producția de estrogen.
2. Tratamentul antiestrogen care blochează funcția receptorilor, care înregistrează prezența estrogenului; cel mai cunoscut este Tamoxifen.
3. Administrarea de progesteron, hormon care blochează afinitatea receptorilor pentru estrogen.
4. Inhibitorii de aromataze (Aromasin, Aminoglutetimida) care blochează formarea precursorilor hormonali din procesul de sinteză a estrogenului.

S-a constatat, însă, că 1,5 la mie dintre femeile care urmează tratament pe baza de Tamoxifen riscă să dezvolte cancer de col uterin, ceea ce implică monitorizare strictă și efectuarea testului Babeș-Papanicolau o dată pe an. Pe de altă parte, terapia cu Tamoxifen protejează și împotriva recurenței cancerului la sân.

Cum este definită medicina personalizată?

Medicina personalizată¹ a fost definită, de-a lungul timpului, în multe moduri. Potrivit Național Institutes of Health (NIH), din Statele Unite ale Americii, medicina personalizată este „o practică a medicinei care folosește profilul genetic al unui individ pentru a ghida deciziile în ceea ce privește prevenția, diagnosticul și tratamentul unei boli”. Pe de altă parte, FDA (U.S. Food and Drug Administration) a definit medicina personalizată că având „cele mai bune rezultate medicale obținute prin alegerea tratamentelor care funcționează bine cu profilul genomic al unei persoane sau cu anumite caracteristici ale proteinelor din sângele persoanei sau ale proteinelor de pe suprafața celulelor unei persoane”.

Markerii predictivi din medicina personalizată pot să îi ajute pe medici să „prezică” sau să estimeze efectele unui anumit tratament pentru cancerul mamar. Există numeroase proteine și gene care sunt în mod specific asociate cu dezvoltarea cancerului mamar, cu proliferarea acestuia și cu metastazarea bolii. Cu cât medicii oncologi înțeleg mai bine rolurile acestor markeri în ceea ce privește răspunsurile diferitelor terapii, cu atât aceștia vor putea să determine care sunt tratamentele optime pentru pacientele cu cancer mamar.

Medicina personalizată pentru cancerul mamar poate să implice analizarea profilului genetic al celulelor pacientelor. Testele ar putea include, printre altele, și analizarea istoricului familial. Testarea genetică folosită în scopul descoperirii mutațiilor genetice moștenite, care ar putea să crească riscul de cancer mamar al unor paciente (cum ar fi gena BRCA), se recomandă persoanelor cu un istoric familial care include rude care au avut această boală.

Femeile care au aceste gene au un risc crescut de a dezvolta cancer de san, în comparație cu populația generală. Același gen de test genetic poate fi folosit pentru a determina dacă pacienta răspunde bine la un anumit medicament folosit pentru tratamentul cancerului mamar metastatic.

Medicina de precizie poate oferi informații prețioase

Termenul de „medicină personalizată” este sinonim cu „medicină de precizie”, iar în privința cancerului mamar, aceasta este o abordare pentru diagnosticarea, tratamentul și prevenirea bolii, care ia în considerare atât genele cu care pacienta s-a născut (profilul ei genetic), cât și genele și alți markeri care sunt prezenți în interiorul celulelor canceroase.

Prin această abordare, medicii colectează o mostră de țesut tumoral pentru analiză, care este adesea una genetică. Informațiile obținute în urma testelor genetice pot să ajute medicul să facă predicții sau să diagnosticheze boala și, în același timp, ele ghidează deciziile terapeutice.

Există mai multe tipuri de teste genetice și non-genetice pentru cancerul mamar, care sunt disponibile și la noi în țară și care pot ajuta medicul să recomande o terapie personalizată, în funcție de „bagajul” genetic al pacientei. Unele teste genetice sunt special concepute pentru a determina riscul moștenit, ceea ce înseamnă că analizele se axează pe profilul genetic al pacientei, pentru a stabili riscul personal al acesteia de a dezvolta cancer mamar ori alte tipuri de cancer de-a lungul vieții.

Date despre cancerul de sân

Aproximativ una din 8 femei sunt diagnosticate cu cancer de sân în timpul vieții. Există șanse mari de recuperare dacă boala este detectată într-un stadiu incipient: din acest motiv, este vital ca femeile să-și autopalpeze sânii o dată pe lună, de preferat după menstruație (pentru a detecta orice schimbare din timp) și să facă ecografii, dacă au sub 40 de ani așa cum recomandă medicul de familie, sau mamografii, dacă au trecut de această vârstă.

Cancerul de sân poate fi neinvaziv (carcinom in situ sau carcinom ductal) sau invaziv (acesta este cel mai frecvent tip de cancer mamar, în care celulele canceroase se răspândesc în țesutul mamar din jurul locului afectat de tumoră). Alte tipuri de cancer de sân mai puțin frecvente includ cancerul mamar lobular invaziv și preinvaziv, cancerul mamar inflamator și boala Paget a sânului.

Este posibil ca un cancer la sân să se răspândească și în alte părți ale corpului, de obicei prin sânge sau ganglionii limfatici axilari. Dacă se întâmplă acest lucru, boala este cunoscută sub numele de cancer de sân secundar sau metastatic.

Citește și:
 
 

Sursă foto: Shutterstock
Bibliografie:
NCBI - Personalized Medicine in Breast Cancer: A Systematic Review
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3468779/
1Studiul „Personalized medicine în breast cancer: a systematic review”, apărut în Journal of breast cancer (2012), 10.4048/jbc.2012.15.3.265, autori: Sang-Hoon Cho et al.
Mayo Clinic - Precision medicine for breast cancer
https://www.mayoclinic.org/tests-procedures/precision-medicine-breast-cancer/about/pac-20385240
NHS - Breast cancer in women
https://www.nhs.uk/conditions/breast-cancer/

 

 

Pentru a comenta este nevoie de sau înregistrare.
Comentarii 0