Potrivit experților americani, testarea genetică este o modalitate care ajută la personalizarea deciziilor medicilor în ceea ce privește tratamentul pentru cancerul mamar. 

În ciuda faptului că s-au făcut mari progrese în lupta contra cancerului de sân, această boală încă este în topul maladiilor care cauzează decesul femeilor din lumea întreagă. Din fericire, testarea genetică este un aliat care facilitează medicina personalizată în acest caz. 

Newsletter DOC dedicat

Din fericire, progresele făcute în privința testelor genetice ajută medicii să le răspundă pacientelor la aceste întrebări importante. De pildă, pe piață există noi teste genetice importante, care pot să prezică riscul ca un cancer mamar să revină la pacientă într-un interval de 10 ani de la intervenția chirurgicală la sân. 

Există teste genetice care analizează zeci de gene din profilul pacientei și care oferă rezultate clare (risc scăzut sau risc ridicat) și tot acest tip de teste asigură un raport individualizat pentru fiecare pacientă în parte, iar pacientele pot discuta aceste informații cu medicii lor. 

În plus, aceste teste genetice de ultimă generație ajută medicul să determine care dintre paciente pot să renunțe în siguranță la chimioterapie, iar experții de peste Ocean sunt de părere că testările genetice sunt cu adevărat parte din medicina personalizată. 

Consilierea genetică este și ea o etapă importantă 

Multe paciente se întreabă dacă ar trebui să apeleze la consilierea genetică. Opțiunea de a apela la un consilier în această problemă și de a merge mai departe cu testarea genetică este una care trebuie luată în discuție. Deși la prima vedere pare simplu să fii testată, există multe aspecte pe care trebuie să le iei în considerare înainte de a lua această decizie. 

Medicul curant te va ajuta pe parcursul întregului proces, iar când este cazul, un consilier în genetică îți va explica informațiile necesare, astfel încât să înțelegi avantajele și dezavantajele testării genetice. Dacă ești interesată (pentru tine sau pentru cineva din familia ta), ar trebui să apelezi la un laborator specializat și la un specialist care are o experiență vastă în ceea ce privește testările genetice și consilierea genetică pentru cancerul mamar. 

Cine ar putea fi un "candidat" pentru testele genetice 

Dacă ai un istoric familial cu cazuri importante de cancer mamar și / sau de cancer ovarian și ești interesată de subiectul testelor genetice, este recomandat să fie testată mai întâi rudă care a avut cancerul mamar sau cel de sân. În cazul în care acel membru din familia ta cu cancer este testat și se descoperă că are o anomalie în una dintre genele importante, și alte rude (cu sau fără diagnostic de cancer) ar putea fi testate pentru respectiva mutație genetică depistată. 

Dacă faci aceste test, iar rezultatul este negativ pentru acea mutație genetică despre care se știe că este prezentă în familia ta, riscul tău de a dezvolta cancer mamar sau cancer ovarian probabil că nu este mai mare decât riscul unei persoane fără antecedentele acestei boli în familie. Dacă testul are un rezultat pozitiv, riscul de a dezvolta cancer mamar sau ovarian este unul substanțial mai mare, dar nu e un risc de 100%. 

 
Ce spun studiile despre testele genetice 

Un studiu ¹ publicat în 2015 în New England Journal of Medicine sugera la acea vreme că un test genetic efectuat pe 21 de gene, realizat pe o tumoră a cancerului mamar, poate identifica precis pacientele care se pot califica pentru a evita chimioterapia. Acest studiu a arătat cele mai importante dovezi de până atunci că un test făcut pe mai multe gene poate scuti pacientele de ședințele de chimioterapie, când acest tratament nu le-ar fi, de fapt, benefic. 
  
Studiul a fost realizat pe 10.253 de femei cu cancer mamar care nu s-a extins încă la ganglionii limfatici, dar boala încă avea trăsături care indica faptul că aceste paciente ar trebui să fie supuse, cel mai probabil, chimioterapiei. 

Femeilor li s-au făcut teste care au examinat 21 de gene din mostrele luate din tumori și apoi li s-au acordat scoruri între 0 și 100. Cu cât scorul pacientelor era mai mic, cu atât erau mai puține riscuri ca boală să apară în alte organe, dacă era tratată doar cu anumite medicamente sub formă de tablete și nu cu ajutorul chimioterapiei. 

Pentru acest studiu, femeile care au avut tumori cu un scor mai mic sau egal cu 10 au avut parte doar de tratamente hormonale și nu au fost supuse chimioterapiei. Pacientele au fost urmărite îndeaproape în următorii 5 ani, iar cercetătorii au descoperit după această perioadă că a existat un risc mai mic de 2% ca boală să se extindă la alte organe. Rata de supraviețuire a acestor paciente care au avut cancer mamar a fost de 98%. 

Acest studiu a reprezentat un pas important pentru medicii oncologi, în sensul că în acest mod, prin testarea genetică a pacientelor cu scoruri mici, s-a putut evita un tratament cu efecte adverse dăunătoare, așa cum este cazul chimioterapiei. 

Sursă foto: Shutterstock
Bibliografie:
¹ Studiul "Prospective Validation of a 21-Gene Expression Assay in Breast Cancer", publicat in 2015 in New England Journal of Medicine, autori Joseph A. Sparano, Robert J. Gray, Della F. Makower, Kathleen I. Pritchard, Kathy S. Albain, Daniel F. Hayes, Charles E. Geyer, Jr., Elizabeth C. Dees, Edith A. Perez, John A. Olson, Jr., JoAnne Zujewski, Tracy Lively, et al.
The Johns Hopkins University - https://www.hopkinsmedicine.org/breast_center/treatments_services/breast_cancer_diagnosis/breast_ovarian_surveillance_service_genetic_testing/faqs.html