Importanta testelor genetice pentru stabilirea tratamentului personalizat in cancerul mamar

Potrivit expertilor americani, testarea genetica este o modalitate care ajuta la personalizarea deciziilor medicilor in ceea ce priveste tratamentul pentru cancerul mamar.

In ciuda faptului ca s-au facut mari progrese in lupta contra cancerului de san, aceasta boala inca este in topul maladiilor care cauzeaza decesul femeilor din lumea intreaga. Din fericire, testarea genetica este un aliat care faciliteaza medicina personalizata in acest caz.

TE-AR MAI PUTEA INTERESA

Medicina personalizata este o abordare pe care medicii o folosesc la ora actuala pentru a descoperi cele mai bune optiuni de tratament pentru paciente. Doua intrebari pe care femeile recent diagnosticate cu cancer mamar le vor pune de cele mai multe ori medicilor sunt legate de prognosticul si de tratamentul lor. Una dintre aceste intrebari are legatura cu riscul de deces de pe urma acestei forme de cancer, iar cealalta intrebare se refera la optiunile de tratament pe care le are pacienta recent diagnosticata.

Din fericire, progresele facute in privinta testelor genetice ajuta medicii sa le raspunda pacientelor la aceste intrebari importante. De pilda, pe piata exista noi teste genetice importante, care pot sa prezica riscul ca un cancer mamar sa revina la pacienta intr-un interval de 10 ani de la interventia chirurgicala la san.

Exista teste genetice care analizeaza zeci de gene din profilul pacientei si care ofera rezultate clare (risc scazut sau risc ridicat) si tot acest tip de teste asigura un raport individualizat pentru fiecare pacienta in parte, iar pacientele pot discuta aceste informati cu medicii lor.

In plus, aceste teste genetice de ultima generatie ajuta medicul sa determine care paciente pot sa renunte in siguranta la chimioterapie, iar expertii de peste Ocean sunt de parere ca testarile genetice sunt cu adevarat parte din medicina personalizata.

Consilierea genetica este si ea o etapa importanta

Multe paciente se intreaba daca ar trebui sa apeleze la consilierea genetica. Optiunea de a apela la un consilier in aceasta problema si de a merge mai departe cu testarea genetica este una care trebuie luata in discutie. Desi la prima vedere pare simplu sa fii testata, exista multe aspecte pe care trebuie sa le iei in considerare inainte de a lua aceasta decizie.

Medicul curant te va ajuta pe parcursul intregului proces, iar cand este cazul, un consilier in genetica iti va explica informatiile necesare, astfel incat sa intelegi avantajele si dezavantajele testarii genetice. Daca esti interesata (pentru tine sau pentru cineva din familia ta), ar trebui sa apelezi la un laborator specializat si la un specialist care are o experienta vasta in ceea ce priveste testarile genetice si consilierea genetica pentru cancerul mamar.

Cine ar putea fi un "candidat" pentru testele genetice

Daca ai un istoric familial cu cazuri importante de cancer mamar si / sau de cancer ovarian si esti interesata de subiectul testelor genetice, este recomandat sa fie testata mai intai ruda care a avut cancerul mamar sau cel de san. In cazul in care acel membru din familia ta cu cancer este testat si se descopera ca are o anomalie in una dintre genele importante, si alte rude (cu sau fara diagnostic de cancer) ar putea fi testate pentru respectiva mutatie genetica depistata.

Daca faci aceste test apoi, iar rezultatul este negativ pentru acea mutatie genetica despre care se stie ca este prezenta in familia ta, riscul tau de a dezvolta cancer mamar sau cancer ovarian probabil ca nu este mai mare decat riscul unei persoane fara antecendentele acestei boli in familie. Daca testul are un rezultat pozitiv, riscul de a dezvolta cancer mamar sau ovarian este unul substantial mai mare, dar nu e un risc de 100%.

Ce spun studiile despre testele genetice

Un studiu publicat in 2015 in New England Journal of Medicine sugera la acea vreme ca un test genetic efectuat pe 21 de gene, realizat pe o tumora a cancerului mamar, poate identifica ce paciente se califica pentru a evita chimioterapia. Acest studiu a aratat cele mai importante dovezi de pana atunci ca un test facut pe mai multe gene poate scuti pacientele de sedintele de chimioterapie, cand acest tratament nu le-ar fi, de fapt, benefic.

Studiul a fost realizat pe 10.253 de femei cu cancer mamar care nu s-a extins inca la ganglionii limfatici, dar boala inca avea trasaturi care indica faptul ca aceste paciente ar trebui sa fie supuse, cel mai probabil, chimioterapiei.

Femeilor li s-au facut teste care au examinat 21 de gene din mostrele luate din tumori si apoi li s-au acordat scoruri intre 0 si 100. Cu cat scorul pacientelor era mai mic, cu atat erau mai putine riscuri ca boala sa apara in alte organe, daca era tratata doar cu anumite medicamente sub forma de tablete si nu cu ajutorul chimioterapiei.

Pentru acest studiu, femeile care au avut tumori cu un scor mai mic sau egal cu 10 au avut parte doar de tratamente hormonale si nu au fost supuse chimioterapiei. Pacientele au fost urmarite indeaproape in urmatorii 5 ani, iar cercetatorii au descoperit dupa aceasta perioada ca a existat un risc mai mic de 2% ca boala sa se extinda la alte organe. Rata de supravietuire a acestor paciente care au avut cancer mamar a fost de 98%.

Acest studiu a reprezentat un pas important pentru medicii oncologi, in sensul ca in acest mod, prin testarea genetica a pacientelor cu scoruri mici, s-a putut evita un tratament cu efecte adverse daunatoare, asa cum este cazul chimioterapiei.

 

TE-AR MAI PUTEA INTERESA

Sursa foto: Shutterstock

Bibliografie:

  • Studiul "Prospective Validation of a 21-Gene Expression Assay in Breast Cancer", publicat in 2015 in New England Journal of Medicine, autori Joseph A. Sparano, Robert J. Gray, Della F. Makower, Kathleen I. Pritchard, Kathy S. Albain, Daniel F. Hayes, Charles E. Geyer, Jr., Elizabeth C. Dees, Edith A. Perez, John A. Olson, Jr., JoAnne Zujewski, Tracy Lively, et al.
  • The Johns Hopkins University - https://www.hopkinsmedicine.org/breast_center/treatments_services/breast_cancer_diagnosis/breast_ovarian_surveillance_service_genetic_testing/faqs.html

 

Pentru a comenta este nevoie de sau înregistrare.
Comentarii 0