Amniocenteza: Ce este, cum se face, riscuri

Despre amniocenteză
Ce este amniocenteza
Ce depistează amniocenteza
-Anomaliile cromozomiale
-Anomalii ale cromozomilor sexuali 
-Boli genetice
-Defecte de tub neural
Când este recomandată amniocenteza
Când este contraindicată amniocenteza
Pregătire specială înainte de procedură
Cum se efectuează amniocenteza
-În caz de incompatibilitate de RH
-În ce condiții trebuie repetată
Factori de risc care duc la nașterea unui copil cu o boală genetică
-Rezultate pozitive la testele de screening de trimestru 1 sau 2
-Istoricul familial
-Antecedentele mamei
-Vârsta înaintată a mamei
După efectuarea procedurii
Riscuri amniocenteză
Ce indică rezultatele amniocentezei
Cât costă efectuarea amniocentezei
Consiliere genetică
Beneficiile amniocentezei
Tipuri testări genetice
-De screening
-De diagnostic
Prevenție defecte congenitale
-Înainte de concepție
-În sarcină
 

Despre amniocenteză

Amniocenteza este o procedură care poate oferi informații valoroase despre sănătatea bebelușului înainte de a se naște. Este important ca viitoarea mamă să înțeleagă riscurile și beneficiile acestei proceduri înainte de efectuarea ei.

Ce este amniocenteza

Amniocenteza este un test prenatal prin care medicul detectează eventualele probleme de sănătate ale fătului. Testul presupune prelevarea unei cantități mici de lichid amniotic. În timpul sarcinii, fătul este înconjurat de lichid amniotic, o substanță asemănătoare cu apa. Lichidul amniotic este de culoare galben-pal și are ca rol să protejeze fătul de leziuni, infecții și ajută la reglarea temperaturii sale.

Ce depistează amniocenteza

Anomaliile cromozomiale

  • TE-AR MAI PUTEA INTERESA

    Sindromul Down (Trisomia 21) 

  • Sindromul Edwards (Trisomia 18) 

  • Sindromul Patau (Trisomia 13) 

Anomalii ale cromozomilor sexuali 

  • Sindromul Turner 
  • Sindromul Klinefelter 

Boli genetice 

  • Fibroza chistică
  • Siclemia
  • Boala Tay-Sachs

Defecte de tub neural 

  • Spina bifida 
  • Anecefalia

Când este recomandată amiocenteza

Amniocenteza este indicată femeilor care au între 15 și 20 de săptămâni de sarcină. Aceasta se poate face în câteva situații:

Testarea genetică. Amniocenteza genetică presupune prelevarea unui eșantion de lichid amniotic și testarea acestuia pentru anumite afecțiuni cum este sindromul Down.

Testarea plămânilor fetali. Testarea maturității pulmonare fetale presupune prelevarea unui eșantion de lichid amniotic și testarea acestuia pentru a determina dacă plămânii unui făt sunt suficient de maturi pentru nașterea prematură din motive medicale.

Diagnosticarea unei infecții intrauterine. Uneori, amniocenteza este recomandată pentru a se diagnostica o posibilă infecție. Procedura poate fi, de asemenea, făcută pentru a evalua severitatea anemiei la copiii care au sensibilizare Rh - o afecțiune în care sistemul imunitar al mamei produce anticorpi împotriva unei proteine ​​specifice de pe suprafața celulelor sangvine ale bebelușului.

Ca măsură de tratament. Dacă gravida acumulează prea mult lichid amniotic în timpul sarcinii (polihidramnios), amniocenteza s-ar putea face pentru a scurge excesul de lichid amniotic din uter.
În vederea testării paternității. Amniocenteza poate colecta ADN de la făt, care poate fi apoi comparat cu ADN-ul de la tată în vederea stabilirii paternității.

Când este contraindicată amniocenteza 

Amniocenteza este o procedură contraindicată femeilor cu tromboze avansate. 

Pregătire specială înainte de procedură 

Dacă amniocenteza este efectuată înainte de săptămâna 20 de sarcină, este indicat ca gravida să aibă vezica plină în timpul procedurii. În cazul în care amniocenteza se realizează după 20 de săptămâni de sarcină, vezica trebuie să fie golită, pentru a reduce riscul de puncție.

Este important ca femeia care urmează să efectueze amniocenteza să informeze medicul dacă este sensibilă sau alergică la orice medicament, latex și anestezie (locală și generală). Totodată, specialistul trebuie să cunoască toate medicamentele (cu prescripție medicală și fără prescripție medicală) și suplimentele pe bază de plante pe care gravida le ia. Dacă femeia însărcinată urmează un tratament cu medicamente anticoagulante (pentru subțierea sângelui), aspirină sau alte medicamente care afectează coagularea sângelui, medicul îi va recomanda să nu le administreze cu 2-3 zile înainte de procedură. 

Este important ca medicul să știe și dacă gravida are Rh negativ. În timpul amniocentezei, celulele sangvine de la mamă și se pot amesteca cu cele ale fătului. Acest lucru poate duce la sensibilizarea Rh-ului și descompunerea globulelor roșii fetale.

Cum se efectuează amniocenteza

Înainte de efectuarea amniocentezei, medicul va efectua controlul ecografic pentru a localiza poziția fătului în uter, pentru a aprecia cantitatea de lichid amniotic și, eventual, corectitudinea vârstei sarcinii. Gravidei i se va aplica un gel pe abdomen, apoi acesta va fi curățat cu un antiseptic. În general, procedura se realizează cu anestezie locală. Ghidat de ecograf, medicul va introduce un ac subțire, gol, prin peretele abdominal, uter și în sacul amniotic. O cantitate mică de lichid amniotic este prelevată, iar acul este ulterior îndepărtat. Sunt recoltate aproximativ 20 ml de lichid amniotic. Este posibil ca gravida să simtă un disconfort atunci când acul intră în piele și crampe atunci când acul ajunge în uter.

În caz de incompatibilitate de RH 

Dacă gravida este Rh-negativă și partenerul are Rh pozitiv, după amniocenteză i se va efectua un tratament injectabil cu imunoglobuline Rh, deoarece în timpul procedurii există riscul ca sângele viitoarei mame să se amestece cu sângele fătului, situație care favorizează formarea de anticorpi anti-Rh în sângele ei.

În ce condiții trebuie repetată amniocenteza 

Dacă medicul nu reușește să preleveze o cantitate suficientă de lichid amniotic, este nevoie ca amniocenteza să fie repetată. 

După efectuarea procedurii 

După amniocenteză, atât gravida, cât și fătul vor fi monitorizați aproximativ 60 de minute. Semnele vitale ale gravidei și ritmul cardiac fetal vor fi verificate periodic. Medicul îi va recomanda femeii însărcinate ca timp de 2-3 zile:

  •  Să nu efectueze sau să desfășoare nicio activitate intensă 
  • Să nu călătorească cu avionul  
  • Să evite plimbările prelungite 
  • Să nu ridice greutăți 
  • Să evite raporturile sexuale 

Riscuri amniocenteză 

Ca în orice procedură invazivă, pot apărea complicații. Gravida care face amniocenteză se poate confrunta cu: 

  • Crampe abdominale 
  • Durere severă 
  • Sângerare vaginală 
  • Pierdere de lichid amniotic 
  • Febră 
  • Avort (întrerupere sarcină)  
  • Activitate fetală neobișnuită sau lipsa mișcării fetale   

Mergi de urgență la medic dacă ai febră, sângerezi sau ai dureri abdominale severe, pentru că aceste simptome pot semnala un avort. Riscul de avort este în general considerat mic în primele 72 de ore de la efectuarea procedurii. Avortul poate interveni fie din pricina fisurării sacului amniotic, fie din cauza apariției unei infecții. 

Ce indică rezultatele 

Gravida va primi rezultatele amniocentezei în cel mult 3 săptămâni. În acest timp, la laborator, se va măsura cantitatea de alfa-fetoproteină (AFP) din lichidul amniotic. Totodată, ca să se verifice dacă există anomalii cromozomiale sau anumite boli genetice, se vor izola din lichidul amniotic celule de la făt și se vor cultiva pe medii speciale, pentru a se reproduce.

În cazul amniocentezei genetice, rezultatele testelor pot exclude sau diagnostica diverse afecțiuni genetice. 

Pentru amniocenteza maturității pulmonare fetale, rezultatele testelor pot indica maturitatea pulmonară a fătului. Dacă gravida trebuie să nască mai devreme, aceste informații pot oferi medicului asigurarea că bebelușul este va putea să respire singur. 

Cât costă efectuarea amniocentezei

În țara noastră, prețul unei amniocenteze depășește 1.500 de lei.

Consiliere genetică 

În cazul în care rezultatul amniocentezei este unul care indică prezența unui defect genetic, gravidei i se va recomanda un consult cu un specialist genetician pentru a obține mai multe informații și pentru a discuta despre opțiunile pe care le are.  

Unele gravide optează pentru oprirea sarcinii, în timp hotărăsc să ducă sarcina mai departe, în ciuda riscurilor. Alegerea aparține fiecărui cuplu, pentru că doctorii pot trata un număr foarte mic de defecte diagnosticate înainte de naștere.

 Beneficiile amniocentezei

Amniocenteza ajută la confirmarea diagnosticului unei anomalii suspectate prin alte teste. De asemenea, poate confirma și dacă fătul nu are anomalia suspectată. În felul acesta cuplul poate să-și planifice restul sarcinii.  

Factori de risc care duc la nașterea unui copil cu o boală genetică 

Rezultate pozitive la testele de screening de trimestru 1 sau 2

Dacă rezultatele unui test de screening sunt pozitive sau îngrijorătoare, este posibil ca medicul să recomande efectuarea amniocentezei, pentru a confirma sau a exclude un posibil diagnostic nefavorabil.

Istoricul familial

În cazul în care gravida are în familie rude care suferă de afecțiuni genetice, medicul va recomanda efectuare amniocentezei. Pe lângă identificarea sindromului Down și a defectelor de tub neural, amniocenteza poate fi utilizată pentru a diagnostica și alte afecțiuni genetice cum este fibroza chistică.
              
Antecedentele mamei

În cazul în care gravida mai are un copil care suferă de o afecțiune cromozomială sau are un defect al tubului neural - o afecțiune gravă care afectează creierul sau măduva spinării - medicul poate indica efectuarea amniocentezei, pentru a confirma sau exclude aceste probleme de sănătate.

Vârsta înaintată a mamei

Medicii spun că gravidele care au peste 35 de ani au un risc mai mare de a naște bebeluși cu defecte genetice.

Tipuri testări genetice

În jur de 3% din sarcini au o anomalie în structura fătului în curs de dezvoltare. Printre anomalii se numără probleme ale inimii, creierului, scheletului. În cazul în care a fost detectată o problemă de dezvoltare folosind ultrasunete, medicul poate recomanda efectuarea testărilor genetice. Acestea pot fi: 

De screening 

Efectuarea acestor teste este recomandată tuturor gravidelor (indiferent de vârstă sau de factorii de risc și au ca scop identificarea sarcinilor cu risc crescut pentru anomalii fetale. Printre aceste teste se numără amniocenteza și biopsia de vilozități coriale. 

De diagnostic

Acestea implică recoltarea sângelui matern din care se analizează ADN-ul fetal:

  • Teste prenatale non-invazive 
  •  Testul Harmony 
  • Testul Panorama 

Prevenție defecte congenitale

Deși 60% din bolile genetice au cauze necunoscute, specialiștii spun că stilul de viața, expunerea la diferite substanțe toxice la locul de muncă, cât și factorii de mediu pot contribui la apariția malformațiilor congenitale. De aceea, pentru a minimiza apariția acestor probleme de sănătate, medicii recomandă femeilor:

 Înainte de concepție

Este foarte important ca înainte de a concepe un copil, viitoarea mamă:

  1. Să efectueze teste pentru a se asigura că nu suferă de boli cu transmitere sexuală 
  2.  Să ia acid folic și vitamine prenatale 
  3. Să evite medicamentele fără prescripție medicală 

 În timpul sarcinii 

În timpul sarcinii, gravida trebuie:

  1. Să evite fumatul 
  2. Să nu consume alcool și droguri 
  3. Să ia vitamine prenatale 
  4. Să efectueze exerciții fizice specifice sarcinii 
  5.  Să se odihnească cât mai mult 

 

 

 

Sursă foto: Shutterstock
Bibliografie: 
Mayo Clinic - Amniocentesis
WebMD - Pregnancy and Amniocentesis
Stanford Children Health - Amniocentesis Procedure
Johns Hopkins Medicine - What is an amniocentesis?
Healthline - Amniocentesis
March of Dimes - Amniocentesis

TE-AR MAI PUTEA INTERESA

 

 

 

Pentru a comenta este nevoie de sau înregistrare.
Comentarii 0