Talasemia: tipuri, cauze, simptome si tratament

Talasemia este o  boala hematologica (adica o afectiune a sangelui) ereditara. In cazul acestei boli, corpul produce o forma anormala de hemoglobina, o molecula a unei proteine din glubulele rosii sangvine care transporta oxigenul.

Afectiunea are drept rezultat distrugerea excesiva a eritrocitelor (globulele rosii din sange), cea ce duce la anemie.

TE-AR MAI PUTEA INTERESA

Talasemia este o boala mostenita, ceea ce inseamna ca cel putin unul dintre parintii tai este purtatorul afectiunii. Ea este cauzata fie de o mutatie genetica, fie de o eliminare a unor fragmente importante din gene.

Simptome in talasemie

Simptomele talasemiei pot varia. Unele dintre cele mai intalnite simptome includ:

  • deformari ale oaselor, in special cele din structura fetei
  • urina de culoare inchisa
  • cresterea si dezvoltarea sunt intarziate
  • extenuare excesiva si oboseala
  • piele palida sau galbena.

 

Nu toata lumea are simptome vizibile ale talasemiei. Semnele acestei afectiuni tind sa apara mai tarziu in copilarie sau adolescenta.

Care sunt cauzele talasemiei?

Talasemia apare cand exista o anomalie sau o mutatie in una dintre genele implicate in productia de hemoglobina. Mostenesti acest defect genetic de la parintii tai.

Daca unul dintre parintii tai este purtatorul talasemiei, este posibil sa dezvolti o forma a bolii cunoscuta sub numele de talasemie minora. Daca se intampla acest lucru, cel mai probabil nu vei avea simptome, dar vei fi in continuare purtatorul bolii.

Daca ambii parinti sunt purtatorii talasemiei, atunci ai o probabilitate si mai mare de a mosteni o forma mai grava a bolii, spun specialistii.

Tipuri de talasemie

Exista trei tipuri principale de talasemie (si patru subtipuri):

  • Beta-talasemia, care include subtipurile de boala majora si intermediara; beta-talasemia apare cand corpul tau nu poate produce beta-globuline;
  • Alfa-talasemia, care include subtipurile cu o forma anormala de hemoglobina (hemoglobina H sau Hb-H) si hidropsul fetal; alfa-talasemia apare cand corpul nu poate produce alfa-globuline.
  • talasemia minora.

 

Toate aceste tipuri si subtipuri ale talasemiei pot varia in functie de simptome si de severitate. Debutul bolii poate varia si el, dar nu foarte mult.

Ce optiuni de tratament exista pentru talasemie?

Tratamentul pentru talasemie depinde de tipul si de severitatea bolii implicate. Medicul tau iti va explica planul de tratament care funtioneaza cel mai bine in cazul tau.

Unele dintre optiunile de tratament pot fi:

  • transfuziile de sange,
  • transplantul de maduva osoasa,
  • medicamentele si suplimentele,
  • posibila interventie chirurgicala pentru a indeparta splina sau vezica biliara.

Medicul tau te-ar putea instrui sa nu iei vitamine sau suplimente nutritive care contin fier. Acest lucru este valabil mai ales daca ai nevoie de transfuzii de sange.

Persoanele carora li se fac transfuzii de sange primesc o cantitate in plus de fier, de care corpul lor nu poate sa scape prea usor. Fierul se poate depune in tesuturi, lucru care poate fi fatal.

Cum se pune diagnosticul de talasemie?

Daca medicul tau incearca sa diagnosticheze talasemia, cel mai probabil iti va lua o mostra de sange pe care o va trimite la un laborator, pentru a fi testata pentru a se vedea daca e vorba de anemie si de o hemoglobina anormala. Un tehnician se va uita la mostra de sange, la microscop, pentru a vedea daca eritrocitele au o forma ciudata, tocmai pentru ca globulele rosii din sange care au o forma anormala sunt un semn al talasemiei.

TE-AR MAI PUTEA INTERESA

In functie de tipul si de severitatea bolii, un examen fizic ar putea, de asemenea, sa il ajute pe medicul tau sa puna diagnosticul. De pilda, daca splina este extrem de marita, aceasta ar putea sugera medicului ca ai  boala hemoglobinei H, asa cum mai este denumita alfa-talasemia.

 

Sursa foto: Shutterstock

Pentru a comenta este nevoie de sau înregistrare.
Comentarii 0