Hipercolesterolemia familiala: consecinte si modalitati de transmitere

Hipercolesterolemia familiala este o afectiune genetica rara, caracterizata prin colesterol seric crescut si prin valori mari ale colesterolului LDL (asa-numitul colesterol "rau").

Consecintele acestei boli genetice pot pune in pericol viata celor afectati.

Boala se poate transmite:

- autozomal dominat (in majoritatea cazurilor), mutatiile prezente in aceasta forma a bolii se gasesc la nivelul genelor care codifica: receptorul LDL (LDLR), ligantul receptorului LDL-apoB si un modulator al endocitozei hepatice PCSK9.

stop colesterol

- autozomal recesiv, mutatiile fiind prezente in gena LDLRAP1, aceasta codifica proteina adaptoare a receptorului LDL.

Cele mai multe cazuri de hipercolesterolemie familiala sunt cauzate de mutatiile genei LDLR, transmise autozomal dominant.

Excesul seric de colesterol LDL

Se depoziteaza la nivelul intregului organism si determina aparitia aterosclerozei, bolilor cardiovasculare cu debut precoce care pot culmina cu infarctul miocardic sau cu accidentul vascular cerebral.

Pentru a putea preveni sau incetini progresia aterosclerozei coronariene premature, se recomanda un management terapeutic agresiv.

In cazurile severe, cand receptorii LDL nu sunt prezenti, se recomanada afareza LDL. Ce inseamna? LDL afareza consta in filtrarea si indepartarea colesterolului LDL din plasma prin circulatie extracorporeala, aceasta procedura fiind asemanatoare dializei.

O sedinta de LDL afareza dureaza incepand de la o ora si jumatate pana la trei ore, iar in majoritatea cazurilor, valorile colesterolului LDL scad cu aproximativ 70%. Din pacate, valoarea colesterolului LDL creste din nou si in functie de valoarea acestuia se recomanda repetarea procedurii saptamanal sau de doua ori pe saptamana, aceasta procedura fiind extrem de costisitoare. Efectele adverse determinate de aceasta procedura nu sunt semnificative, cel mai des se intalneste hipotesiunea arteriala.

Ce sugereaza studiile de specialitate

Hipercolesterolemia familiala ar trebui sa fie suspectata de medic in cazul indivizilor cu urmatoarele caracteristici:

1. Hipercolesterolemie extrema

Adultii care nu sunt tratati pentru afectiune au:

- valori ale colesterolului LDL mai mari de 190 mg/dl

- valori ale colesterolului total mai mari de 310 mg/dl

Copiii/adolescentii netratati pentru aceasta boala au:

- valori ale colesterolului LDL (lipoproteinele cu densitate mica) de peste 130 mg/dl

- valori ale colesterolului total mai mari de 230 mg/dl.

2. Istoric medical de boala arteriala coronariana prematura sau istoric medical ce include alte boli cardiovasculare (de exemplu, angina pectorala, infarct miocardic, boala vasculara periferica)

3. Descoperiri facute de medic in timpul examenului clinic (de exemplu, xantoame, arc cornean)

4. Antecedente medicale familiale de boala arteriala coronariana prematura si/sau de boala cardiovasculara prematura.

Caracteristici clinice

Hipercolesterolemia familiala este caracterizata de valori extrem de crescute ale colesterolului LDL, care duc la depozite de placa ateromatoasa in interiorul arterelor coronare sau in aorta inca de la o varsta frageda, iar acestea duc la un risc extrem de mare de boala cardiovasculara.

Xantoamele (acele pete galbui ce reprezinta depuneri de colesterol) se pot agrava odata cu varsta, ca rezultat al valorilor extrem de mari ale colesterolului in sange. Xantoamele pot sa apara in preajma pleoapelor si in interiorul tendoanelor coatelor, pe tendoanele de la maini, genunchi si de pe labele picioarelor.

In cazul hipercolesterolemiei familiale, cea mai frecvent intalnita boala cardiovasculara este boala arteriala coronariana (numita si cardiopatie ischemica), iar aceasta se poate manifesta sub forma de angina pectorala si infarct miocardic. Accidentul vascular cerebral are loc mai rar. Barbatii netratati au un risc de 50% de a suferi un eveniment coronarian fatal sau non-fatal pana la implinirea varstei de 50 de ani. Femeile netratate, spun expertii, au un risc de 30% de eveniment cardiovascular pana la implinirea varstei de 60 de ani.

stop dislipidemie

De ce e important sa iti faci teste

Hipercolesterolemia familiala este adeseori diagnosticata pe baza unei combinatii intre examenul clinic si rezultatele testelor de laborator, precum si in baza istoricului medical personal si familial. Ea poate fi descoperita si prin intermediul diagnosticului molecular, diagnosticului genetic sau prin intermediul testarilor genetice. Este un lucru foarte util atunci cand testarea genetica scoate la iveala hipercolesterolemia familiala, deoarece in acest fel rudele pot fi alertate in privinta riscului de a avea aceasta boala.

Daca o persoana din familie are hipercolesterolemie familiala, este recomandat ca toate rudele de gradul intai (parinti, frati/surori, copii) sa fie testate pentru aceasta boala. In acelasi mod, daca cineva dintr-o familie sufera un infarct miocardic la o varsta considerata precoce, este recomandat ca si ceilalti membri ai familiei sa se testeze, pentru a vedea daca sufera de hipercolesterolemie familiala.

 

Ai probleme cu grasimile in sange, si suferi si de diabet? Completează chestionarul disponibil aici, iar dacă te încadrezi în grupa de risc cardiovascular crescut primești un consult de specialitate GRATUIT!

 

Bibliografie:

  • Articolul "Familial Hypercholesterolemia", publicat in GeneReviews in 2015, autori Emily Youngblom, Mitchel Pariani si Joshua W Knowles - https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK174884/
  • American Heart Association - http://www.heart.org/en/health-topics/cholesterol/causes-of-high-cholesterol/familial-hypercholesterolemia-fh


Sursa foto: Shutterstock

Pentru a comenta este nevoie de sau înregistrare.
Comentarii 0