Dislipidemia primara: cum afli daca ai aceasta afectiune genetica

Dislipidemia primara se refera la niveluri sau valori anormale ale lipidelor din sange, care sunt cauzate de o gena sau de mai multe gene cu mutatii, mostenita sau mostenite de la unul sau de la ambii parinti.

Aceste gene "defecte" pot cauza o eliminare (clearance) anormala a lipidelor sau pot modifica modul in care anumite lipide sunt produse in corp.

Daca dislipidemia este ereditara (se mosteneste de la cineva din familie), boala aceasta va avea adeseori termenul "familial" in numele ei, pentru a se arata ca este o boala mostenita.

Tipuri de dislipidemii

Dislipidemia este impartita in doua tipuri: primara si secundara. Prima categorie, dislipidemia primara, este ereditara. Pacientii care sufera de dislipidemii primare, care implica un nivel mare al colesterolului LDL, au un risc crescut de a dezvolta ateroscleroza la o varsta frageda, conditie care poate duce la o boala cardiovasculara prematura.

stop dislipidemie

Dislipidemia primara, o afectiune genetica

Dislipidemia este caracterizata de cresterile colesterolului din sange, de valori mari ale trigliceridelor sau de ambele conditii ori de o valoare mica a colesterolului HDL (numit si "colesterol bun"), care contribuie la dezvoltarea aterosclerozei. Cauzele dislipidemiei pot fi primare (genetice) sau secundare.

Este important, asadar, ca pacientului sa i se puna diagnosticul corect, pentru a primi astfel un tratament corect, care sa nu ii puna viata in pericol din cauza valorilor mari ale lipidelor sangvine.

Diagnosticul dislipidemiei se face prin masurarea valorilor serice ale colesterolului total, ale trigliceridelor si ale lipoproteinelor individuale.

Este important sa retii ca exista mai multe tipuri specifice de dislipidemie primara

  • Hipercolesterolemia familiala - receptorul LDL este defect, iar din aceasta cauza, eliminarea colesterolului LDL este diminuata;
  • Hipercolesterolemia poligenica - este posibil sa existe multiple defecte genetice si multiple mecanisme defecte
  • Hipertrigliceridemia familiala - este posibil sa existe multiple defecte genetice si multiple mecanisme defecte
  • Hiperlipidemia familiala combinata - este posibil sa existe multiple defecte genetice si multiple mecanisme defecte
  • Boala Tangier - gena ABCA1 este cea cu probleme
  • deficit familial de HDL - tot gena ABCA1 este de vina.

Acestea sunt doar cateva exemple de dislipidemii primare, pentru ca exista un numar foarte mare de afectiuni de acest gen, determinate de mutatii genetice.

Despre cauzele primare

Cauzele primare ale dislipidemiei sunt mutatiile unor multiple gene sau mutatiile unei singure gene care pot sa apara fie in privinta supraproductiei, fie in privinta clearance-ului defect (organismul nu mai elimina in mod corect trigliceridele si LDL-colesterolul), fie in privinta unei productii mult prea mici sau unui clearance excesiv al HDL-colesterolului.

Diagnosticul dislipidemiei primare

In cazul in care vrei sa afli cu certitudine daca ai dislipidemie primara, diagnosticul este cel mai important, asa ca mergi la medic pentru a face investigatiile necesare.

Pentru diagnosticare, medicul va recomanda profilul lipidic (se masoara valorile colesterolului total, ale trigliceridelor din sange, ale colesterolului HDL si se calculeaza colesterolul LDL si colesterolul VLDL).

Dislipidemia este suspectata in cazul pacientilor care au caracteristici fizice pe care medicul le-a observat sau care au complicatii ale dislipidemiei (ateroscleroza).

Afectiunile de tipul dislipidemiei primare sunt suspectate atunci cand pacientii au:

  • semne fizice ale dislipidemiei
  • debutul precoce al bolii ateriosclerotice a inimii (numita si cardiopatie ischemica)
  • un istoric familial de boala boala ateriosclerotica cardiovasculara (cardiopatie ischemica)
  • colesterolul seric (total) mai mare de 240 mg/dL.


Retine, deci, ca dislipidemia este diagnosticata dupa ce se masoara nivelul lipidelor din sange. Masuratorile sau analizele de rutina (precum profilul lipidic) includ: colesterolul total, trigliceridele, HDL-colesterolul si LDL-colesterolul.

Alte teste recomandate pentru diagnostic

La pacientii cu o boala ateriosclerotica cardiovasculara prematura, medicul poate recomanda si alte teste de sange, cum ar fi masurarea nivelului de lipoproteina (a) sau Lp (a). Tot la acesti pacienti, medicul ar putea recomanda analize pentru a afla nivelul proteinei C reactive.

Masurarea valorilor apolipoproteinei B (APO B) ar putea fi o analiza utila in cazul pacientilor cu trigliceridele marite si cu sindrom metabolic. Aceasta este o proteina care face parte din colesterolul LDL.

Ai probleme cu grasimile in sange, si suferi si de diabet? Completează chestionarul disponibil aici, iar dacă te încadrezi în grupa de risc cardiovascular crescut primești un consult de specialitate GRATUIT!

Sursa foto: Shutterstock

Pentru a comenta este nevoie de sau înregistrare.
Comentarii 0