Valorile mari ale colesterolului sunt moștenite genetic în familia ta? Iată ce trebuie să știi

De multe ori, colesterolul prea mare este provocat de alimentația cu multe grăsimi animale. Însă în cazul anumitor persoane care au colesterol mărit, acesta este cauzat de genele moștenite de la părinți, situație care poate fi clarificată în urma unui test.

În anumite cazuri, la unele persoane, valorile mari ale colesterolului provin dintr-o alimentație nesănătoasă, care este bogată în grăsimi trans, grăsimi săturate și în produse de origine animală. În alte cazuri, însă, hipercolesterolemia (valorile mari ale colesterolului) este moștenită: este vorba de o boală genetică ce afectează persoanele din aceeași familie.

DOC EXPERT INSIGHTS

Pe lângă colesterolul pe care îl luăm din alimentație, din surse precum carnea, untura și produsele lactate, și corpul nostru produce o cantitate de lipoproteine. Însă în cazul anumitor persoane, organismul produce mai mult colesterol decât ar fi normal, ceea ce duce la depunerea de plăci de aterom în interiorul arterelor.

Iată ce este important să știi despre colesterolul mare, transmis prin intermediul genelor:

1. Hipercolesterolemia familială se transmite pe două căi

Experții spun că aceasta este o afecțiune genetică mult mai frecvent întâlnită decât alte boli genetice. Ea se poate transmite autozomal dominant sau autozomal recesiv și trebuie să reținem că această boală scurtează durata de viață, însă este tratabilă.

RECOMANDĂRILE EXPERȚILOR DOC

2. Hipercolesterolemia familială nu are simptome

Este bine de știut că, la majoritatea pacienților, nu există simptome până când aceștia nu suferă un infarct miocardic. Pacienții pot avea, însă, mici formațiuni (depozite de colesterol) în zona ochilor - numite xantoame - sau mici formațiuni pe tendoane, numite xantoame tendinoase care trădează valorile mari ale colesterolului. Din păcate, cei mai mulți dintre pacienți nu prezintă simptome clare.

Un inel alb, format în jurul corneei, se poate observa uneori la pacienții cu vârste sub 45 de ani, iar acesta poate fi uneori un semn al colesterolului mărit. Este important, așadar, că aceste persoane să meargă la medic, pentru un diagnostic corect, întrucât poate fi vorba de o boală genetică ce duce la valori anormal de mari ale colesterolului LDL. În cazul hipercolesterolemiei familiale, principalele trăsături sunt valorile mari ale colesterolului și colesterolul mărit în antecedentele medicale ale celor din familie.

3. Și copiii pot avea hipercolesterolemie familială

Dacă, de exemplu, unul dintre părinți a fost diagnosticat cu hipercolesterolemie familială, există un risc de 50% ca și copilul să aibă această boală genetică.

4. Genele implicate în hipercolesterolemia familiale sunt cunoscute

Există mai multe gene care sunt implicate în modul în care organismul nostru elimină colesterolul din ficat. Receptorul LDL este o proteină din ficat care elimină colesterolul din fluxul sangvin. În cele mai multe cazuri de hipercolesterolemie familială, există o mutație la nivelul genei responsabile de receptorul LDL. Aceste persoane nu reușesc să elimine colesterolul în mod eficient, așa că ficatul lor produce mai mult colesterol deoarece nu își dă seama că are o cantitate suficientă din fluxul sangvin.

5. Dacă nu este tratat colesterolul foarte mare, consecințele sunt grave

Este important de reținut că pot exista consecințe grave ale faptului că nu sunt tratate valorile foarte mari ale colesterolului. Riscul de apariție a unui eveniment cardiovascular major (infarct miocardic ori accident vascular cerebral), pe durata vieții, este de 20 de ori mai mare în cazul unei persoane care are hipercolesterolemie familială. În cazul femeilor cu vârste cuprinse între 20 și 39 de ani, care au această boală genetică, riscul de a avea un eveniment cardiovascular major este de 125 de ori mai mare.

Bărbații cu hipercolesterolemie familială au evenimente cardiovasculare cu 10 ani mai devreme decât cei fără această boală, în decada a treia și în decada a patra de viață, iar femeile cu această boală au astfel de evenimente în decada a cincea și a șasea de viață.

6. Colesterolul mare moștenit genetic poate fi tratat

Să nu uităm că această boală genetică debutează încă de la naștere, deci colesterolul este mare chiar din prima zi de viață la pacienții cu hipercolesterolemie familială. Colesterolul crescut poate fi tratat, însă, chiar dacă vorbim despre pacienții cu valori foarte mari ale grăsimilor din sânge, moștenite de la părinți.

Medicii încurajează pacienții cu hipercolesterolemie familială să aibă un stil de viață sănătos, să facă mișcare în mod regulat, să adopte o dietă cât mai săracă în grăsimi și să nu fumeze. 

Recomandările specifice includ reducerea cantității de grăsimi saturate din dietă la mai puțin de 30% din caloriile zilnice, consumul a 10 până la 20 de grame de fibre solubile pe zi (sursele bune includ fulgii de ovăz, mazărea, fasolea, merele, citricele și morcovii), creșterea timpului dedicat activității fizice (cel puțin 150 de minute de mișcare de intensitate moderată pe săptămână) și menținerea unei greutăți corporale sănătoase. Greutatea se menține atât cu o alimentație adecvată, cât și cu sport.

De multe ori, alimentația sănătoasă nu este suficientă în cazul acestor pacienți, iar terapia cu statine este necesară. Statinele, medicamente extrem de frecvent prescrise pentru scăderea colesterolului, blochează o substanță de care ficatul are nevoie pentru a produce colesterol. 

Acest lucru face ca ficatul să elimine colesterolul din sânge. Statinele pot ajuta, de asemenea, corpul să reabsorbă colesterolul din depozitele acumulate pe pereții arterelor, inversând potențial boala coronariană. Opțiunile includ atorvastatină, fluvastatină, lovastatină, pitavastatină, pravastatină, rosuvastatină și simvastatină.

Există și alte tipuri de tratamente care pot fi folosite la persoanele cu colesterolul crescut, moștenit genetic: sechestranții acizilor biliari (determină ficatul să utilizeze excesul de colesterol pentru a produce mai mulți acizi biliari, ceea ce reduce nivelul de colesterol din sânge) ori afereza LDL (o procedură care elimină colesterolul din sânge, care este asemănătoare cu dializa).

Medicamentul combinat ezetimib-simvastatină scade atât absorbția colesterolului alimentar în intestinul subțire, cât și producția de colesterol în ficat. Nu se știe dacă medicamentul este mai eficient în reducerea riscului de boli de inimă decât administrarea de simvastatină simplă.

O clasă de medicamente mai recentă poate ajuta ficatul să absoarbă mai mult colesterol LDL - ceea ce scade cantitatea de colesterol care circulă în sânge. Administrația SUA pentru Alimente și Medicamente (FDA) a aprobat alirocumab și evolocumab pentru persoanele care au o afecțiune genetică ce provoacă niveluri foarte ridicate de LDL.

 

Bibliografie:
NHS Choices - What is high cholesterol? 
https://www.nhs.uk/conditions/high-cholesterol/causes/
Mayo Clinic - Familial hypercholesterolemia 
https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/familial-hypercholesterolemia/diagnosis-treatment/drc-20353757


Te-ar mai putea interesa și...


 

 

 

Pentru a comenta este nevoie de sau înregistrare.
Comentarii 0