Cum pot testele genetice sa faca tratamentul impotriva cancerului mai eficient

In prezent, oamenii de stiinta fac eforturi pentru a dezvolta noi tehnici care sa ajute la tintirea celulelor canceroase. Un exemplu excelent pentru modul in care medicina moderna ne ajuta sa luptam impotriva cancerului sunt testele genetice din ce in ce mai avansate, care profileaza tumorile pentru a afla mutatiile genetice de la nivelul acestora, ajutand medicii sa selecteze terapia tintita specifica pentru un anumit tip de cancer.

In lupta contra acestei boli, testele genetice avansate ofera beneficii unice. Cu ajutorul profilarii genetice comprehensive a tumorii se poate afla daca tipul de cancer de care pacientul sufera are sanse mari sa raspunda la terapiile farmaceutice tintite specifice, daca pacientul va avea un raspuns bun la chimioterapie sau nu.

Aceste noi descoperiri in domeniu si posibilitatea de a realiza testari genetice pentru profilarea tumorilor solide ii ajuta pe medicii oncologi sa "croiasca" si sa puna la cale un tratament impotriva cancerului, creat doar pentru respectivul pacient, doar pe baza trasaturilor specifice ale tumorii sale. Astfel, tratamentul impotriva cancerului se axeaza pe mutatiile genetice ale celulelor canceroase, indiferent de zona in care a aparut prima data tumora.Exista chiar o ramura a geneticii care studiaza in detaliu trasaturile genelor din interiorul tumorii, iar aceasta ramura are obiectivul de a imbunatati modul in care medicii oncologi trateaza diverse forme de cancer. Cu alte cuvinte, testele genetice contribuie la crearea unui regim de tratament care este personalizat pentru un pacient si o tumora care exista in organism.

Secventierea ADN-ului tumorilor solide este folosita in cazul multor forme de cancer

Testarea tumorilor solide pentru a se depista mutatiile genetice de la nivelul acestora este deja rutina in unele tari, pentru pacientii cu cancer de plamani, cancer de colon si melanom. De exemplu, anumite mutatii genetice descoperite in unele cancere pulmonare raspund mai bine la o anumita terapie.

De asemenea, medicii oncologi recomanda testarea genetica si in cazul unor paciente cu tumori la san sau la ovare. Daca in urma testarii genetice a tumorii se descopera ca, de fapt, celulele canceroase prezinta o mutatie la nivelul proteinelor HER2, atunci medicul va sti ca la aceasta pacienta cu cancer mamar, anumite medicamente de ultima generatie vor fi mai eficiente in comparatie cu altele.

Datorita noilor tipuri de teste genetice, specialistii pot folosi material obtinut din biopsia originala pentru testarea genetica a tumorii, atat timp cat este disponibil suficient tesut pentru a fi analizat. Rezultatele obtinute in urma acestor teste genetice ii ajuta pe medicii oncologi sa isi dea seama ce pacient va raspunde mai bine la anumite medicamente, ce pacient nu va avea nevoie de chimioterapie ori care va fi raspunsul acestuia la chimioterapie.

Exemple de tipuri de cancer in care testarea genetica poate fi folosita in luarea deciziilor terapeutice

Mai jos sunt cateva exemple de cancere in cazul carora oamenii de stiinta au descoperit ca testarea genetica poate fi folosita pentru a-i ajuta pe oncologi sa decida in legatura cu terapia tintita specifica:

  • cancerul mamar - gena testata: Her2
  • melanomul: - gena testata: BRAF
  • leucemia mielogena cronica - gene testate: ABL1, BCR-ABL
  • tumorile gastrointestinale stromale - gene testate: KIT, PDGFRA
  • cancerul pulmonar cu celule non-mici - gene testate: EGFR, EML4-ALK, ROS1, KRAS, PDL1
  • cancerul de colon - gene testate: KRAS, BRAF
  • neoplasmele mieloproliferative - gena testata: JAK2.

 

Cancerul si dezvoltarea necontrolata a celulelor

Cancerul reprezinta dezvoltarea necontrolata a celulelor anormale si mai multi factori pot contribui la multiplicarea aceasta necontrolata. Un astfel de factor este functionarea eronata a proteinelor implicate in controlul dezvoltarii si maturarii celulelor. Proteinele respective ajung sa nu mai functioneze corect drept rezultat al unei mutatii aparute in ADN-ul genei care este asociata cu acea proteina. Unele mutatii pot face ca proteina "defecta" sa nu poata stopa dezvoltarea celulelor, pe cand alte mutatii fac ca proteina sa stimuleze dezvoltarea celulelor canceroase. Rezultatul este dezvoltarea necontrolata a acestor celule anormale: cancerul.

Cercetatorii au observat, de-a lungul timpului, ca tipuri specifice de cancer sunt in mod frecvent asociate cu mutatii genetice specifice. Nu fiecare forma de cancer le va avea, insa un procent semnificativ va prezenta astfel de modificari, iar cancerele rezultate vor avea de obicei un raspuns mult mai previzibil la anumite tratamente medicamentoase, in comparatie cu formele de cancer care nu au aceste mutatii.

In acest scop, au fost dezvoltate testele genetice pentru secventierea ADN-ului tumorilor solide, care detecteaza prezenta mutatiilor in tesutul canceros. Rezultatele unor astfel de teste genetice avansate ii arata medicului oncolog daca pacientul care a fost testat are mari sanse sa beneficieze de pe urma unei terapii specifice, personalizata nevoilor sale.

Tratamentul standard pentru cancer implica, de regula, interventia chirurgicala (extirparea tumorii), chimioterapia, radioterapia sau o combinatie intre acestea. Atat chimioterapia, cat si radioterapia pot afecta celulele care se dezvolta si se divid, inclusiv celulele normale / sanatoase. Din pacate, terapiile acestea duc la efecte adverse daunatoare, care afecteaza starea pacientului pe mai multe planuri. Terapia tintita reprezinta o forma de tratament personalizat, mai usor de tolerat, care ofera medicilor si pacientilor oportunitatea de a alege un medicament care are un efect mai bun asupra tumorii canceroase, reducandu-se astfel si multe dintre efectele adverse asociate cu terapia standard.

Ce teste genetice sunt utile in identificarea mutatiilor genetice?

Un astfel de test genetic avansat care profileaza tumorile solide este OncoGxOne Plus. El este recomandat pacientilor cu cancer care a fost diagnosticat recent, care vor sa afle daca pot fi sau nu candidati perfecti pentru terapii tintite specifice. Totodata, OncoGxOne Plus este recomandat si pacientilor care nu raspund la terapia standard actuala folosita impotriva cancerului, pentru ca medicul sa evalueze daca se pot introduce in cazul lor noi optiuni terapeutice. Nu in ultimul rand, acest test genetic exploreaza markerii genetici specifici anumitor forme de cancer, care pot indica daca un pacient este sau nu un bun candidat pentru imunoterapie.

Testul se efectueaza pe baza unei mostre de ADN. Pentru profilarea din tesut a tumorilor solide, probele necesare sunt, de fapt, lamele cu material tumoral fixat in formalina si inglobat in parafina, obtinut din biopsii sau punctii cu ac fin.

In cazul OncoGxOne Plus, specialistii secventiaza ADN-ul tumorii in laborator, analizand in acelasi timp, multiple gene sau locatii specifice ale genelor, pentru a determina in acest mod prezenta unor mutatii despre care se stie ca provoaca cancer. Acest test este unul dintre cele mai complete paneluri clinice de secventiere pentru ca, spre deosebire de alte modalitati de testare genetica a tumorilor, el poate sa detecteze prezenta unor tipuri de mutatii multiple. OncoGxOne Plus are o abordare comprehensiva si acopera 333 de gene in ceea ce priveste terapia curenta, imunoterapia si hormonoterapia. Testul interogheaza toate tipurile de aberatii (mutatii genetice) din 333 de gene, mai precis, din 325 de gene asociate cu terapia tintita in cancer si din 8 gene asociate cu chimioterapia. In plus, testul anticipeaza raspunsul la chimioterapie si detecteaza patru tipuri de mutatii, cum ar fi SNV (inclusiv mutatii Point si Indels), CNV, translocatii (inclusiv fuziuni).

Interpretarea clinica este una de top, medicul primeste un raport despre pacient, care include recomandarile in legatura cu acele terapii tintite care au mari sanse sa fie benefice si cele care au un risc sa nu functioneze. In unele cazuri, pe langa recomandarile in ceea ce priveste terapia tintita in cancer, raportul include si informatii despre prognosticul in ceea ce priveste mutatia sau mutatiile detectate.Medicul oncolog analizeaza apoi aceste rezultate, alaturi de alti factori, si decide impreuna cu pacientul care este cea mai potrivita formula de tratament tintit, pentru tumora respectiva.

Intr-un studiu publicat in 20161, testul OncoGxOne Plus a fost folosit de oamenii de stiinta pentru secventierea ADN-ului in cazul a trei pacienti diagnosticati cu cancer colorectal. Cercetatorii si-au propus atunci sa afle mai multe despre heterogenitatea intratumorala la pacientii cu cancer colorectal. Ei au folosit OncoGxOne Plus pentru a tinti 333 de gene specifice cancerului, in cazul biopsiilor acestor pacienti, fiind vorba atat de tumori primare, cat si de metastaze hepatice. Oamenii de stiinta au spus ca analiza lor a identificat un nivel substantial de heterogenitate genetica intratumorala in cancerul colorectal, lucru care ar trebui sa fie luat in considerare pentru stabilirea strategiilor terapeutice personalizate. Ei au identificat, deci, la ce gene existau mutatii si aberatii si au descoperit si care au fost mutatiile care ar fi putut sa contribuie la initierea si la progresia metastazelor la distanta.

Poti afla mai multe despre OncoGxOne Plus aici sau ne poti scrie in sectiunea Intreaba Expertul DOC si te vom ajuta cu informatii suplimentare pentru tine sau pentru cineva drag caruia i-ar fi utila o astfel de testare.

 

Bibliografie:

1 Studiul "Colorectal Cancer Genetic Heterogeneity Delineated by Multi-Region Sequencing", publicat in 2016, in PLoS One, autori: You-Wang Lu, Hui-Feng Zhang, Rui Liang, Zhen-Rong Xie, Hua-You Luo, Yu-Jian Zeng, Yu Xu, La-Mei Wang, Xiang-Yang Kong, Kun-Hua Wang.

Cleveland Clinic - https://health.clevelandclinic.org/how-genetic-testing-can-make-your-cancer-treatment-more-effective/

American Association for Clinical Chemistry - https://labtestsonline.org/tests/genetic-tests-targeted-cancer-therapy

 

Pentru a comenta este nevoie de sau înregistrare.
Comentarii 0