Farmacogenomica, un factor de decizie in alegerea tratamentului optim in oncologie

Faptul ca nu exista boli ci bolnavi este unanim recunoscut. Cercetarile medicale au aratat diferente de evolutie ale aceleasi boli, in conditii de similaritate legate de stadiu, varsta, factori exogeni, etc, chiar in cazul gemenilor univitelini. Acest lucru demonstreaza, fara tagada, ca suntem unici atat ca indivizi, cat si in fata diverselor maladii, printre care, desigur si cancerul. Nu de putine ori, remarc in practica medicala curenta, ca pacienti cu acelasi tip de cancer, cu acelasi stadiu, reactioneaza individual la aceeasi terapie aplicata. Daca la anumiti pacienti doza standard a unui medicament se dovedeste extrem de toxica la alti pacienti este suboptimala. Diferentele se regasesc, fara indoiala, la nivelul genomului.

Genomul reprezinta informatia genetica a intregului organism, in cele mai mici detalii, un fel de "manual" care contine instructiuni de activitate ale tuturor celulelor din organism. Acest manual este divizat in 23 de capitole( cromozomii). Fiecare dintre cromozomi contine intre 48 si 250 de milioane de litere-nucleotide (A, C, G, T), ca urmare intregul manual" contine peste 2 miliarde de nucleotide ceea ce face ca diferentele interpersonale sa fie enorme, diferente care se regasesc printre altele, si la nivelul sensibilitatii la actiunea diverselor tratamente aplicate.

TE-AR MAI PUTEA INTERESA

Odata cu descifrarea genomului uman s-au dezvoltat mai multe modele medicale, printre care cel mai fascinant ramane de departe, modelul medicinei de precizie. In cadrul acestui model, se propune ca tot ceea ce inseamna decizie medicala, terapii, bune practici sau chiar politici de sanatate sa se adreseze individului si sa tina cont de particularitatile fiecarui pacient. Acest lucru nu inseamna, desigur, identificarea unor medicamente sau a unor dispozitive medicale specifice pentru fiecare pacient in parte ci capacitatea de a incadra indivizii in subpopulatii care au un numitor comun in ceea ce priveste biologia cancerului, prognosticul acestuia sau raspunsul la un tratament specific. Interventiile cu caracter profilactic sau terapeutic se pot concentra catre pacientii la care exista cel mai mare nivel de asteptare al raspunsului terapeutic, evitand tratamente inutile, de foarte multe ori extrem de toxice si tot de atatea ori, extrem de costisitoare.

Posibilitatea implementarii medicinei de precizie in practica clinica de rutina depinde esential de disponibilitatea anumitor teste de "profiling" molecular. Tot mai multe companii la nivel mondial incearca implementarea procedurilor de diagnostic molecular care sa "rescrie" screening-ul cancerului, diagnosticul, tratamentul, monitorizarea si managementul acestuia prin solutii inovative, personalizate. In acest context, farmacogenomica reprezinta un pilon important.

Farmacogenomica reprezinta studiul rolului genomului in raspunsul terapeutic la administrarea diverselor molecule. Mai concret, farmacogenomica analizeaza modul in care tiparul genetic al unui individ este raspunzator de raspunsul terapeutic, coreland pe de o parte influenta variatiilor genetice mostenite sau dobandite asupra raspunsului terapeutic cu farmacocinetica (absorbtia medicamentului, distributie, metabolism, eliminare) si farmacodinamica. Farmacogenomica isi gaseste aplicabilitate in optimizarea unui tratament medical tinand cont de genotipul pacientului pentru maximum de eficienta si minimum de efecte adverse. Pe aceasta cale se evita actualul concept potrivit caruia acelasi medicament este util in orice situatie similara de boala(one size fits all). Daca tinem cont de faptul ca efectele adverse prezinta un impact semnificativ atat asupra pacientilor cat si asupra sistemelor de sanatate, reprezentand aproape 7% din totalul populatiei afectate de diverse afectiuni in SUA cu costuri aferente al managementului acestora care depaseste 100 miliarde dolari, se subintelege cat de necesara este implementarea unor asemenea teste in alegerea pacientilor optimi pentru anumite terapii.

In oncologie, unde costurile cu terapiile target si mai nou imunoterapia, sunt enorme, ideea unei caracterizari specifice a unei tumori, ar putea permite administrarea tratamentului cu eficienta cea mai mare in conditiile unei tolerabilitati acceptabile individual. Din multitudinea de teste disponibile actual la nivel mondial, poate cel mai interesant si promitator este reprezentat de Onco GXOne, test care foloseste un panel de 64 de gene, dintre care 56 oncogene si 8 gene legate de farmacogenomica care identifica agentul terapeutic de la care sunt cele mai mari asteptari in privinta raspunsului terapeutic in conditiile unei toxicitati minimale.

Pacientii cu cancer de foarte multe ori prezinta simptome de tip durere sau depresie si ca urmare necesita terapie antalgica sau antidepresiva adecvata. De asemenea, terapia oncologica, fie ca este vorba de chimioterapie, terapie target, imunoterapie sau terapii combinate este insotita aproape inevitabil de efecte secundare de tipul emezei acute, cronice sau anticipatorii. In aceste conditii, un test genetic de tipul PGxOnco repezinta un real ajutor atat pentru pacient cat si pentru medic, atat in alegerea terapiei optimale antialgice, in terapia antidepresiva cat si in identificarea agentilor cu eficienta maxima penru fiecare pacient cu emeza secundara chimioterapiei. Daca la acestea se adauga date legate de eficacitate si tolerabilitate pentru diversi agenti chimioterapici(mai mult de 30 agenti chimioterapici si aproximativ 100 agenti traditional suportivi in terapia cancerului), utilitatea unui asemenea test este extrem de maŕe atat din punctul de vedere al eficientei terapeutice cat si din punctul de vedere al costurilor aferente unor tratamente oncologice inadecvate sau a managementului efectelor secundare al acestora.

TE-AR MAI PUTEA INTERESA

Din ce in ce mai frecvent, locul biopsiei de tesut este luat de biopsia lichida. Procedura bioptica este banala si consta in recoltarea unei probe de sange periferic. Avantajele biopsiei lichide sunt indiscutabile, fiind noninvaziva, putand fi multiplu repetitiva, este acceptata facil de catre pacienti, etc. O asemenea analiza numita Liquid Gx poate fi un instrument extrem de util in diagnosticul, monitorizarea unei afectiuni oncologice dar si in identificarea unor mutatii punctiforme care sa conduca catre o terapie tintita. Asadar, o pleiada de teste care pot schimba abordarea terapeutica a pacientilor cu cancer prin alegerea celei mai bune oportunitati de tratament, tinand cont de biologia fiecarui organism in parte si respectand protocoalele terapeutice internationale in vigoare.

 

Sursa foto: Shutterstock

Pentru a comenta este nevoie de sau înregistrare.
Comentarii 0