Biopsia lichida, un aliat contra cancerului: cum te ajuta testele genetice sa afli daca tumora este rezistenta la tratament

Biopsia lichida este un test efectuat pe o mostra de sange, in care specialistii cauta sa vada daca exista celule canceroase dintr-o tumora, care circula in sangele pacientului sau cauta mici "bucati" de ADN din celulele tumorii care ajung in sange.

O biopsie lichida poate fi folosita de specialistii din domeniul sanatatii pentru a descoperi cancerul intr-un stadiu incipient. Acest tip de biopsie mai poate fi folosit insa si in alte scopuri: pentru a ajuta la alcatuirea planului de tratament al pacientului cu cancer sau pentru ca medicul oncolog sa descopere cat de bine functioneaza tratamentul sau daca respectiva forma de cancer a revenit.

TE-AR MAI PUTEA INTERESA

Prin faptul ca se pot preleva multiple mostre de sange de la pacient, de-a lungul timpului, aceasta investigatie ii poate ajuta pe medici sa inteleaga ce tip de modificari moleculare au loc intr-o tumora.

Ce rol are biopsia lichida in diagnosticul tumorii, la nivel genetic

Biopsia lichida, spun oamenii de stiinta, implica analiza acizilor nucleici, in principal analiza ADN-ului tumoral circulant (ctDNA) in fluidele corporale, asa cum este sangele. Un avantaj al biopsiei lichide este ca obtinerea mostrelor este mai usoara pentru pacienti si mai putin invaziva decat in cazul biopsiei realizate pe tumorile solide.

Biopsia lichida poate fi folosita pentru a cauta mutatii specifice in ADN

Deoarece concentratia de ADN tumoral circulant (ctDNA) in plasma este mai mica de 0,001%, specialistii trebuie sa foloseasca tehnici speciale de amplificare, care sa le permita cautarea mutatiilor genetice specifice. Astfel, biopsia lichida poate fi folosita in cazul pacientilor cu  cancer pulmonar cu celule non-mici (NSCLC) daca nu exista un tesut disponibil pentru efectuarea biopsiei "clasice".

Astazi, aceasta metoda numita biopsie lichida este folosita, printre altele, si in diagnosticul tumorii la nivel genetic (analiza mutatiilor genetice).

ADN-ul tumorii este important pentru analiza

ADN-ul care provine din celulele tumorii este numit de specialisti si ADN tumoral circulant (ctDNA). Eliberarea de ctDNA in fluxul sanguin este influentata de tipul tumorii, de localizarea acesteia, de vascularizatia si de dimensiunile tumorii. De exemplu, un studiu1 arata ca ADN-ul tumoral circulant in cazul unei formatiuni de cancer colorectal care cantareste 100 de grame reprezinta aproximativ 3,3% din totalul ADN-ului liber circulant al pacientului.

Studiile arata ca biopsia lichida poate fi folosita pentru a detecta mutatiile genetice in cazurile pacientilor in care numarul celulelor canceroase este insuficient pentru a se efectua o analiza genetica a tumorii. Metoda este, de asemenea, recomandata pentru tumorile la care accesul este foarte dificil si in cazul pacientilor la care metodele invazive de obtinere a mostrelor sunt contraindicate.

O biopsie lichida2 sau o mostra de sange poate oferi un "peisaj" genetic extrem de bogat referitor la toate formatiunile canceroase (primare si metastaze) si, in acelasi timp, ofera oportunitatea de a se urmari sistematic evolutia genelor.

Semnatura moleculara a tumorilor este aflata cu ajutorul biopsiei lichide

Cancerul este o afectiune moleculara, asociata cu alterari/modificari in genom (totalitatea genelor), care pot fi identificate in ADN-ul liber circulant (acel ADN care, asa cum ii spune si numele, circula prin sangele pacientului), iar aceasta metoda este numita si biopsie lichida. Ea este o alternativa non-invaziva la biopsia chirurgicala si are un potential extraordinar, de a scoate la iveala semnatura moleculara a tumorilor3, pentru a ajuta ulterior in personalizarea tratamentelor, in functie de fiecare pacient in parte.

Oamenii de stiinta au descoperit, de-a lungul timpului, ca biopsia lichida poate avea aplicatii si in cazul cancerului, mai ales ca formatiunile canceroase se gasesc de cele mai multe ori in organe sau in tesuturi din corp la care accesul este extrem de ingreunat: creierul, ovarele sau pancreasul sunt cateva exemple. Prin urmare, masuratorile si analizele tesuturilor, pentru depistarea biomarkerilor pentru astfel de cancere pot fi dificile ori sunt asociate cu un risc semnificativ pentru pacient: hemoragie sau infectie, drept consecinta a unei biopsii invazive.

Biopsiile chirurgicale, insa, prezinta si dezavantaje, cum ar fi faptul ca mostra de tesut obtinuta din tumora ofera doar o reprezentare statica si o reprezentare limitata spatial, de la momentul in care a avut loc procedura chirurgicala. Din fericire, in cazul pacientilor care nu pot fi supusi unor biopsii chirurgicale exista o alternativa, si anume biopsia lichida, care are rezultate promitatoare in ceea ce priveste detectarea, prognosticul si predictia de raspuns la tratamentul pentru cancer.

Ce solutii de biopsie lichida exista si ce teste sunt relevante pentru pacientii care doresc sa afle ce mutatii genetice au?

Un astfel de test conceput pentru a analiza sangele pacientilor cu cancer este LiquidGx. El a fost dezvoltat de oamenii de stiinta recent, fiind o platforma de biopsie lichida extrem de sensibila in detectarea si urmarirea mutatiilor genetice-cheie din sangele pacientului.

Acesta analizeaza peste 170 de variatii in 17 gene cu mutatii frecvente in cancer. Testul LiquidGx foloseste o tehnologie avansata, pentru a analiza ADN-ul tumoral circulant (ctDNA), avand scopul de a detecta mutatiile care pot duce la aparitia cancerului.

Particularitatea acestui test performant este ca, medicul oncolog poate sa monitorizeze mai usor si mai bine progresia bolii si poate sa urmareasca raspunsul pacientului la terapia tintita. In acest fel, medicul poate identifica din timp daca s-au dezvoltat mutatii suplimentare asociate cu rezistenta tumorii la tratament, iar in acest caz, el stie ca este nevoie sa schimbe acel tratament si sa il inlocuiasca cu alte terapii.

Testul LiquidGx se efectueaza pe baza unei probe de ADN. Sunt necesare doar doua eprubete, a cate 10 ml de sange, iar mostrele sunt usor de recoltat, pacientul nefiind supus unei interventii invazive in acest scop.

Cum poti beneficia de biopsia lichida?

Decizia pentru o astfel de testare genetica se ia impreuna cu medicul curant, in functie de tipul de cancer diagnosticat. Testul LiquidGx este potrivit pentru pacientii diagnosticati cu cancer care vor sa afle daca pot fi sau nu candidati pentru terapii tintite impotriva bolii. El mai este recomandat si in cazurile in care biopsia chirurgicala (recoltarea unei mostre de tesut din tumora) nu poate fi efectuata sau biosia/excizia este foarte dificil de realizat.

Pentru ca tumorile pot dobandi rezistenta la medicamente, folosirea unui astfel de test (biopsie lichida) il ajuta pe medicul oncolog sa monitorizeze evolutia cancerului, sa monitorizeze posibila selectie a mutatiilor genetice rezistente la tratamentele aplicate la acel moment.

Pacientul primeste un raport comprehensiv in urma testului LiquidGx, iar acest raport ofera recomandarile in privinta terapiilor tintite care ar putea fi benefice in cazul pacientului, cat si informatii valoroase despre medicamentele care cel mai probabil nu vor prezenta niciun beneficiu, din cauza ca sunt prezenti in ADN markeri ce indica o rezistenta a tumorii la tratament.

Medicul oncolog analizeaza apoi aceste rezultate si decide impreuna cu pacientul, pe baza lor, cand este momentul pentru a schimba tratamentul si pentru a incerca terapii alternative la medicamentele deja folosite fara succes.

 

Bine de stiut!

Retine ca testarea genetica de tipul LiquidGx are si alte avantaje pentru pacientii diagnosticati cu cancer: medicul oncolog poate monitoriza progresia bolii si poate urmari raspunsul tumorii la terapie, el poate afla inclusiv daca la nivelul ADN-ului pacientului s-au dezvoltat mutatii genetice suplimentare, asociate cu rezistenta la tratament. Cu ajutorul unui test rapid de sange precum LiquidGx (rezultatele se primesc in 21 de zile lucratoare), specialistii pot masura modificarile aparute la nivelul ADN-ului tumoral circulant inainte ca acestea sa poata fi detectate prin intermediul investigatiilor imagistice.

Poti afla mai multe despre LiquidGx aici sau ne poti scrie in sectiunea Intreaba Expertul DOC si te vom ajuta cu informatii suplimentare pentru tine sau pentru cineva drag caruia i-ar fi utila o astfel de testare.

 

Sursa foto: Shutterstock

 

Bibliografie:

National Cancer Institute (NCI) - https://www.cancer.gov/publications/dictionaries/cancer-terms/def/liquid-biopsy

TE-AR MAI PUTEA INTERESA

1 Studiul "Liquid Biopsy in Tumor Genetic Diagnosis", publicat in martie 2018, in Deutsches Arzteblatt international, autori: Andreas Jung, Thomas Kirchner.

2 Studiul "Liquid biopsy: monitoring cancer-genetics in the blood.", publicat in 2013, in Nature Reviews. Clinical Oncology, autori: Crowley E, Di Nicolantonio F, Loupakis F, Bardelli A.

3 Studiul "The dawn of the liquid biopsy in the fight against cancer", publicat in 2018, in Oncotarget, autori: Irma G. Domínguez-Vigil, Ana K. Moreno-Martínez, Julia Y. Wang, Michael H.A. Roehrl, Hugo A. Barrera-Saldaña.

Pentru a comenta este nevoie de sau înregistrare.
Comentarii 0