Glicemia mare și riscul de fracturi - ce legătură este între ele?

O nouă metodă de studiere a funcției genetice arată modul în care sunt conectate nivelul de zahăr din sânge și densitatea osoasă la pacienții cu diabet zaharat.

Oamenii de știință au descoperit mii de variante genetice - mici modificări ale codului genetic - care sunt asociate cu riscul crescut de a face diferite boli. Înțelegerea modului în care acționează aceste variante în organism este esențială pentru a traduce cunoștințele genetice în noi medicamente de precizie. 

În acest context, o echipă internațională de cercetători a dezvoltat un set de tehnici, pe care le-au numit V2F, care îi poate ajuta să descifreze în mod eficient funcția variantelor genetice - în special variantele pleiotropice, care afectează mai multe trăsături. 

O disfuncție metabolică crește glicemia și face oasele mai fragile

Într-un studiu¹ publicat la finalul lunii februarie în Cell Metabolism, cercetătorii au folosit cadrul pentru a găsi o legătură genetică menită să explice de ce pacienții cu diabet zaharat de tip 2 au o densitate minerală osoasă crescută, dar au un risc mai mare de fracturi. Ei au identificat astfel o variantă a cromozomului 3 care crește riscul de hiperglicemie și care mărește în același timp și densitatea osoasă. Savanții au demonstrat, de asemenea, mecanismul modului în care varianta face acest lucru.

Oamenii de știință consideră că setul de instrumente se va dovedi util pentru a găsi legături biologice între simptomele altor boli, ceea ce ar putea sugera direcții pentru dezvoltarea de noi tratamente.

În cadrul studiului de față, echipa a identificat varianta care contribuie la riscul ridicat de zahăr din sânge și de fracturi osoase, analizând datele din studiile de asociere la nivel de genom care s-au concentrat asupra diabetului și a trăsăturilor osoase. Au descoperit că varianta apare într-o regiune necodificatoare a genei ADCY5, care este implicată în metabolismul lipidelor. 

Varianta scade expresia genei, ceea ce creează probleme metabolice în celulele adipoase și un tip de celule osoase numit osteoblaste. Această disfuncție metabolică în celulele grase duce la creșterea zahărului din sânge, iar în celulele osoase, rezultă o densitate osoasă excesiv de mare, ceea ce poate face oasele mai fragile. Autorii studiului afirmă că o terapie care inversează efectul variantei ar putea trata atât simptomele diabetului de tip 2, cât și densitatea minerală osoasă prea mare.

Genetica influențează riscul de diabet de tip 2

Deși stilul de viață sedentar și obezitatea sunt factori de risc importanți în instalarea diabetului de tip 2, și genetica are un cuvânt de spus. În momentul în care o persoană este diagnosticată cu diabet de tip 2, există șanse mari să nu fie prima persoană cu diabet din familie, ci un părinte sau un frate să aibă, de asemenea, boala.

Mai multe mutații genetice au fost corelate cu dezvoltarea diabetului de tip 2, iar aceste mutații genetice pot interacționa cu mediul înconjurător pentru a crește riscul de boală.  Nu oricine are o mutație va face diabet, dar multe persoane cu diabet zaharat au una sau mai multe dintre aceste mutații.

În depistarea cauzelor diabetului de tip 2 poate fi dificil de separat riscul genetic de riscul altor factori, mai ales că și aceștia din urmă pot fi influențați de membrii familiei. De exemplu, părinții cu obiceiuri alimentare sănătoase sunt susceptibili să le transmită generației următoare, la fel și cei cu obiceiuri nesănătoase.

În general, mutațiile oricărei gene implicate în controlul nivelului de glucoză pot crește riscul de diabet de tip 2. Acestea includ gene care controlează producerea de glucoză, producerea și reglarea insulinei și modul în care sunt percepute nivelurile de glucoză în organism.

Genele asociate cu riscul de diabet de tip 2 includ:

  • TCF7L2, care afectează secreția de insulină și producția de glucoză;
  • ABCC8, care ajută la reglarea insulinei;
  • CAPN10, care este asociată cu riscul de diabet de tip 2 la populația mexicană;
  • GLUT2, care ajută la mutarea glucozei în pancreas;
  • GCGR, un hormon glucagonic implicat în reglarea glucozei;

Testarea genetică pentru diabetul de tip 2

În prezent sunt disponibile teste pentru unele mutații genetice asociate cu diabetul de tip 2. Cu toate acestea, riscul crescut pentru orice mutație este mic. Alți factori sunt predictori mult mai exacți pentru dezvoltarea diabetului de tip 2, inclusiv:

  • indicele de masă corporală (IMC);
  • istoricul familial;
  • tensiunea arterială crescută;
  • niveluri ridicate de trigliceride și colesterol;
  • un istoric de diabet gestațional;
  • strămoși hispanici, afro-americani sau asiatici-americani.

Cum se poate preveni diabetul de tip 2?

Deși interacțiunile dintre genetică și factorii de mediu fac dificilă identificarea unei cauze clare a diabetului de tip 2, acest lucru nu înseamnă că riscul de diabet nu poate fi scăzut. Un studiu² amplu din 2012 în care au fost înscrise persoane cu risc crescut de diabet sugerează că pierderea în greutate și activitatea fizică regulată pot întârzia sau chiar preveni diabetul de tip 2.

Concret, riscul de diabet de tip 2 se poate reduce prin aceleași măsuri care contribuie în general la a avea o sănătate fizică mai bună și anume:

Respectarea unui program de exerciții fizice, 30 de minute pe zi (sau măcar 5 zile pe săptămână). Orice tip de mișcare este bun atâta vreme cât este efectuat regulat, în fiecare zi, fie că e vorba de mers pe jos de la muncă acasă, o plimbare prin parc cu animalul de companie, mers pe bicicletă, yoga, exerciții de gimnastică efectuate la domiciliu, dans și multe altele. Persoanele care nu știu ce fel de mișcare ar trebui să facă, mai ales dacă suferă de anumite afecțiuni, pot cere sfatul medicului de familie.

Respectarea unui plan alimentar echilibrat. Cel mai ușor mod de a mânca sănătos este prepararea meselor la domiciliu. În acest fel, se pot planifica mesele și se pot controla cantitățile de sare, zahăr și grăsimi. De asemenea, se pot crea preparate gustoase din ingrediente cât mai sănătoase, cum sunt legumele, leguminoase, cerealele integrale și proteinele slabe. Pe post de gustări între mese vor fi evitate dulciurile, chipsurile, produsele de patiserie și vor fi favorizate fructele proaspete (1-2 fructe), oleaginoasele (un pumn de nuci sau alune de pădure, semințe de dovleac etc.), biscuiții din cereale integrale sau bețele de legume crude (morcov, țelină, ardei gras) cu humus.

 


Sursă foto: Shutterstock
Bibliografie:
Cell Metabolism - A regulatory variant at 3q21.1 confers an increased pleiotropic risk for hyperglycemia and altered bone mineral density 
https://www.cell.com/cell-metabolism/fulltext/S1550-4131(21)00001-2
1. Studiul „A regulatory variant at 3q21.1 confers an increased pleiotropic risk for hyperglycemia and altered bone mineral density”, apărut în Cell Metabolism (2021). DOI: 10.1016/j.cmet.2021.01.001, autori: Nasa Sinnott-Armstrong et al. 
The Lancet - Effect of regression from prediabetes to normal glucose regulation on long-term reduction in diabetes risk: results from the Diabetes Prevention Program Outcomes Study
https://www.thelancet.com/journals/lancet/article/PIIS0140-6736(12)60525-X/fulltext
2. Studiul „Effect of regression from prediabetes to normal glucose regulation on long-term reduction in diabetes risk: results from the Diabetes Prevention Program Outcomes Study”, apărut în June 09, 2012DOI:https://doi.org/10.1016/S0140-6736(12)60525-X, autori: Leigh Perreault et al.
WHO - Genetics and Diabetes
https://www.who.int/genomics/about/Diabetis-fin.pdf


Te-ar mai putea interesa și...


 

 

 

Pentru a comenta este nevoie de
Comentarii 0