#sfatulDOC - Noutăți în diagnosticarea și tratamentul cancerului mamar: testarea genetică

În episodul 12 l-am avut ca invitat pe Dr. Cătălin Costovici, Medic Primar Oncologie Medicală, Expert DOC. Am discutat despre o temă sensibilă, dar de o importanță majoră: cancerul mamar. 

În ultimele câteva decenii, în timp ce incidența cancerului de sân a crescut, mortalitatea prin cancer de sân a scăzut. Această scădere se datorează probabil atât detectării precoce, cât și progreselor în terapia sistemică. Cu toate acestea, odată cu utilizarea pe scară mai largă a mamografiei de screening, există îngrijorări din ce în ce mai mari cu privire la potențialul supradiagnostic al cancerului.
 

O provocare-cheie este că această maladie este o boală eterogenă. Am aflat de la domnul doctor cum abordează specialiștii această afecțiune, care este protocolul de diagnostic și tratament, dar și cât de importante sunt cercetările și descoperirile din domeniu, care ne oferă permanent noi soluții. Poate cel mai important aspect este reprezentat de testele genetice, care ne permit astăzi nu doar să aflăm dacă avem un risc crescut de a suferi de un anumit tip de cancer, ci și să beneficiem de un tratament personalizat. 

Astfel de teste genetice salvează viața multor femei care treceau prin ani de încercări cu diferite tratamente, fără să obțină rezultate, dar suportând toate efectele adverse ale unor tratamente dure trecum chimioterapia. Cu ajutorul testelor genetice precum EndoPredict, medicii pot să afle mai multe despre tipul de cancer de care suferă pacienta și să abordeze o formă de tratament personalizată și adaptată nevoilor acesteia. În felul acesta, pacientele cu cancer cu risc scăzut pot fi abordate cu tratamente mai puțin agresive, prevenind astfel toxicități inutile, în timp ce cei cu cancer cu risc mai mare rămân să fie tratați cu terapii mai agresive.

Newsletter DOC dedicat

În mod tradițional, chimioterapia adjuvantă a fost recomandată pe baza caracteristicilor tumorale, cum ar fi stadiul (dimensiunea tumorii, afectarea nodală regională), gradul, expresia receptorilor hormonali (receptorul de estrogen [ER] și receptorul de progesteron [PR]) și receptorul-2 al factorului de creștere epidermică umană ( HER2) și caracteristicile pacientului (vârstă etc.). Cu toate acestea, această abordare nu este suficient de precisă pentru a ghida abordările de tratament individualizate, care se bazează pe riscul de recurență și reducerea acestui risc care poate fi atinsă cu diferite tratamente sistemice. În special, femeile cu receptori hormonali cu risc scăzut - HR pozitive, cancere de sân HER2 negative pot fi scutite de toxicitățile chimioterapiei citotoxice fără a compromite prognosticul.

Dincolo de chimioterapie, terapiile endocrine prezintă, de asemenea, riscuri, mai ales atunci când sunt administrate pe o perioadă îndelungată de timp. Recent, terapia endocrină extinsă s-a dovedit a preveni recurențele tardive ale cancerului de sân pozitiv HR.

Au fost dezvoltate mai multe teste genomice tumorale pentru a furniza informații prognostice și predictive suplimentare, cu scopul individualizării terapiilor adjuvante pentru cancerul de sân. 
Astfel de teste genetice sunt folosite și pentru luarea unei decizii terapeutice bazate pe riscul de recurență a cancerului de a reveni într-o altă parte a corpului decât la sân într-un interval de  10 ani de la diagnosticul inițial. Acesta furnizează un rezultat prognostic formulat ca „risc scăzut” sau „risc crescut” de recurență a cancerului de sân sub formă de metastaze la distanță.

Cine este eligibil să efectueze un astfel de test genetic?

Poți să fii o candidată viabilă dacă ai fost diagnosticată recent cu:

  • cancer de sân invaziv în stadiu incipient (ref Filipits)
  • receptori estrogenici pozitivi (ER+), HER2 negativ (HER2 ) (ref Filipits)
  • fără afectare a ganglionilor limfatici (N0) sau cu afectare a ganglionilor limfatici (N1) - 1-3 ganglioni limfatici afectați

Dacă ai fost diagnosticată cu cancer de sân în stadiu incipient, receptor estrogen pozitiv, HER2 negativ, cu ajutorul acestui test medicul poate lua o decizie mai informată despre chimioterapie după operație.

Cum funcționează un astfel de test genetic?

Un astfel de test analizează activitatea a 12 gene din celulele cancerului de sân. Aceste gene sunt legate de probabilitatea ca cancerul să revină într-o altă parte a corpului în 10 ani de la diagnostic. Un astfel de test oferă informații și dacă tipul acesta de cancer s-a extins sau nu în ganglionii limfatici atunci când se calculează scorul de risc.

Rezultatele testului sunt date ca un scor de risc EPclin, un număr cuprins între 1,1 și 6,2, care corespunde unui procent de risc de recurență. Scorurile sunt considerate fie cu risc scăzut, fie cu risc ridicat:

  • un scor de risc EPclin mai mare de 3.3287 (mai mare decât un risc de recurență de 10%) este interpretat ca fiind un cancer având risc ridicat de recurență
  • un scor de risc EPclin mai mic de 3,3287 (mai mic decât un risc de 10% de recurență) este interpretat ca fiind un cancer cu un risc scăzut de recurență.

 

 

Importanta testelor genetice pentru stabilirea tratamentului personalizat in cancerul mamar

Sursă foto: Shutterstock
Bibliografie:
Hematology-Oncology Board Review Manual - Genomic Testing in Women with Early-Stage Hormone Receptor–Positive, HER2-Negative Breast Cancer 
https://cdn.mdedge.com/files/s3fs-public/Document/November-2017/HPHO01206009.PDF

 

Pentru a comenta este nevoie de
Comentarii 0