10 boli genetice despre care ar trebui sa stii inainte sa faci un copil

In articolul publicat in urma cu cateva zile va spuneam mai multe despre cauzele bolilor genetice si modul in care apar acestea. Vorbim astazi despre cele mai comune 10 mutatii genetice, caracteristicile lor si modul in care se manifesta.

Sindromul Down

TE-AR MAI PUTEA INTERESA

Numit de specialisti si Trisomie 21, acesta apare din cauza dezvoltarii unui cromozom 21 suplimentar. Nou-nascutii cu Sindrom Down au in general lungimea si greutatea la nastere mai mici decat cele normale, craniul mic si rotund, profilul aplatizat si fruntea bombata. Aproximativ jumatate dintre indivizii cu sindrom Down au probleme cardiovasculare, iar unii dintre ei dezvolta si boli digestive. Cele mai grave probleme raman insa retardul mintal si dificultatea de invatare, care afecteaza toti pacientii. 1 din 800 de copii nou-nascuti este diagnosticat cu acest sindrom.

Sindromul Edwards

Sindromul Edwards (Trisomie 18) este cauzat tot de o multiplicare a unui cromozom, de aceasta data cu numarul 18. Este intalnit mai rar, la aproximativ 1 din 6000 de nasteri, insa este mult mai grav si aproape 90% dintre copiii mor pana la varsta de 6 luni. Simptomele sunt observate atat din timpul sarcinii, cat si la nastere. Modificarile craniene, cu fruntea foarte pronuntata si defecte ale gurii si nasului, modificari ale mainilor si picioarelor si problemele cardiace sunt doar cateva dintre acestea.

Sindromul Patau

Trisomie 13 face parte din aceeasi categorie a multiplicarii cromozomiale. Similar ca incidenta si speranta de viata cu sindromul Edwards, maladia Patau este in general asociata cu anomalii congenitale grave, multi dintre copiii murind inainte de a se naste. Cele mai grave dintre acestea tin de unirea sau dezvoltarea insuficienta a emisferelor cerebrale, de sistemul nervos central si de anomalii cardiace.

Sindromul Turner

Aceasta anomalie afecteaza doar fetele si are la baza lipsa integrala sau partiala a unui cromozom X. Femeile cu sindrom Turner pot duce o viata cat mai apropiata de normal, daca sunt constant tinute sub observatie. Probemele lor sunt cresterea redusa in inaltime, lipsa functiilor ovariene, mici dificultati de invatare in copilarie si uneori boli cardiovasculare, de rinichi sau tiroidiene.

Sindromul Klinefelter

Acesta afecteaza doar barbatii, atunci cand acestia se nasc cu un cromozom X in plus. Este una dintre bolile genetice ale carei simptome apar mai tarziu, in adolescenta si chiar la adulti. Printre acestea se numara problemele sexuale si infertilitatea, penis si testicule de dimensiuni mici, sani mariti si proportii anormale ale corpului. Uneori apar si dificultati de vorbire sau de invatare.

 

 

Sindromul Triplu X

Una dintre cele mai putin grave boli genetice este sindromul Triplu X. Aceasta afecteaza doar femeile si are putine simptome: crestere mai pronuntata in inaltime, nivel redus de inteligenta, intarzieri in dezvoltarea limbajului, scolioza, coordonare motrica dificila. Nu ameninta viata decat in cazuri foarte grave, cu multiple complicatii.

Sindromul Cri-du-chat

Intalnit destul de rar, la aproximativ 1 din 50.000 de copii si mai frecvent in cazul fetelor, acest sindrom se evidentiaza in primul rand prin plansul specific ascutit al nou-nascutilor, care se regaseste ulterior si in vocea foarte subtire. Alte simptome sunt microcefalia, probleme de inghitire, mandibula mica, dificultati motrice, cognitive si de vorbire.

Sindromul Angelman

Sindromul Angelman apare la ambele sexe si se caracterizeaza mai ales prin probleme ale sistemului nervos. Copiii sunt foarte activi si cu o atentie diminuata, au dificultati de intelegere si invatare, intarziere in dezvoltare si uneori probleme cu ochii. Speranta de viata este insa una normala.

Sindromul Wolf-Hirschhorn

Pacientii cu sindrom Wolf-Hirschhorn au in general o statura mica, retard mintal, probleme cu rinichii si chiar lipsa unuia dintre ei, frunte inalta, ochi mari si departati, probleme cardiace, malformatii pulmonare si probleme gastro-intestinale. Din cauza problemelor grave, multi dintre copii mor inainte de a se naste.

Sindromul DiGeorge

Cauzat de un defect al perechii de cromozomi 22, sindromul DiGeorge este caracterizat de grave probleme cardiace si neurologice, multe dintre ele observate mai tarziu, in copilarie. 25% dintre copiii care supravietuiesc devin adulti schizofrenici.

TE-AR MAI PUTEA INTERESA

 

 

Sursa foto: Shutterstock

Pentru a comenta este nevoie de sau înregistrare.
Comentarii 0