Sa intelegem ce sunt bolile genetice si de ce apar acestea
Sa intelegem ce sunt bolile genetice si de ce apar acestea
Sa intelegem ce sunt bolile genetice si de ce apar acestea
1. Ce sunt bolile genetice?
2. ADN, mutații și anomalii – baza bolilor genetice
3. De ce apar bolile genetice? Moștenire, mutații de novo și mediu
a. Bolile genetice moștenite
b. Mutații „de novo”
c. Bolile rezultate din mutații + mediu
4. Tipuri principale de boli genetice
5. Simptome boli genetice: cât de variate pot fi?
6. Cum se diagnostichează bolile genetice?
7. Ce tratamente există pentru bolile genetice?
8. Se pot preveni bolile genetice?
Bolile genetice ridică multe întrebări și temeri: „se moștenesc?”, „este vina cuiva?”, „se pot preveni?”, „ce șanse are copilul meu?”. Deși par complicate, multe lucruri despre o boală genetică pot fi explicate pe înțelesul tuturor dacă pornim de la baza biologică: ADN-ul, mutațiile și modul în care apar anumite anomalii în materialul nostru genetic.
Ce sunt bolile genetice?
Bolile genetice sunt afecțiuni care apar atunci când există o problemă la nivelul materialului genetic – ADN-ul – din celulele noastre. O boală genetică poate fi cauzată de o singură literă „greșită” în codul ADN sau de anomalii mari, cum ar fi lipsa sau dubla prezență a unui cromozom întreg. Nu toate bolile genetice apar de la naștere în mod evident. Unele se manifestă în copilărie, altele în adolescență sau chiar la vârsta adultă, în funcție de ce gene sau structuri sunt afectate.
ADN, mutații și anomalii – baza bolilor genetice
Pentru a înțelege de ce apar bolile genetice, trebuie să înțelegem pe scurt ADN-ul.
ADN-ul este alcătuit din patru „litere” chimice (A, T, C, G) care, puse în ordini specifice, formează genele. O singură mutație – adică o schimbare a unei litere sau a unei secvențe – poate schimba modul în care este produsă o proteină. Dacă proteina rezultată nu mai funcționează corect, poate apărea o boală genetică.
Există câteva tipuri principale de mutații și anomalii:
• mutații punctiforme – schimbarea unei singure litere în ADN;
• delecții / duplicări mici – lipsa sau repetarea unui fragment scurt de ADN;
• anomalii cromozomiale – lipsa unui cromozom (monosomie), un cromozom în plus (trisomie) sau rearanjări structurale;
• mutații mitocondriale – la nivelul ADN-ului din mitocondrii, „centralele energetice” ale celulei.
Multe mutații apar spontan, altele sunt moștenite de la părinți. De cele mai multe ori, ADN-ul nostru are mecanisme de reparare a acestor erori, dar nu întotdeauna reușesc să le corecteze, iar atunci pot rezulta bolile genetice.
De ce apar bolile genetice? Moștenire, mutații de novo și mediu
O boală genetică poate avea cauze diferite, chiar dacă, în final, tot la nivelul ADN-ului apar mutații și anomalii.
Bolile genetice moștenite
În multe cazuri, mutațiile sunt transmise de la unul sau ambii părinți. Modelul de moștenire poate fi:
• autozomal dominant – o singură copie a genei cu mutație este suficientă pentru a provoca boala;
• autozomal recesiv – este nevoie ca ambele copii ale genei (de la mamă și de la tată) să aibă mutații pentru ca boala să apară; părinții pot fi „purtători sănătoși”;
• legat de cromozomul X – mutații aflate pe cromozomul X, cu manifestări diferite la băieți față de fete;
• mitocondrial – moștenire pe linie maternă, pentru că mitocondriile le primim în principal de la mamă.
Mutații „de novo”
Unele bolile genetice apar la un copil fără să fie prezentă mutația la părinți. Acestea se numesc mutații de novo (noi). Ele apar în celulele reproducătoare (ovul sau spermatozoid) sau în primele diviziuni ale embrionului. Astfel de mutații de novo pot fi responsabile pentru numeroase afecțiuni genetice, în special neurodezvoltative.
Bolile rezultate din mutații + mediu
Multe boli nu sunt „pur genetice”, ci rezultă din interacțiunea dintre mutații și anumiți factori de mediu:
• expunere la substanțe toxice (poluanți, pesticide, fumul de țigară)
• alimentație dezechilibrată
• infecții în timpul sarcinii
• anumite medicamente sau radiații.
Aceste influențe nu schimbă neapărat ADN-ul moștenit de la părinți, dar pot declanșa manifestarea unei boli la persoanele cu anumite mutații sau anomalii genetice preexistente.
Tipuri principale de boli genetice
Specialiștii împart bolile genetice în câteva mari categorii, în funcție de tipul de mutații și anomalii implicate:
Boli monogenice (de un singur gen)
Apar din cauza unei mutații într-o singură genă. Exemple: unele forme de fibroză chistică, distrofii musculare, anumite boli metabolice. În aceste situații, o singură eroare la nivelul ADN-ului poate declanșa o boală genetică severă.
Boli cromozomiale
Sunt determinate de anomalii la nivelul cromozomilor: număr anormal de cromozomi (trisomii, monosomii), bucăți lipsă sau în plus, rearanjări ale cromozomilor. Aceste bolile genetice pot fi asociate cu malformații congenitale, întârziere de dezvoltare și probleme medicale multiple.
Boli genetice multifactoriale
În multe cazuri, nu este vorba de o singură mutație, ci de combinații de variante genetice și influențe de mediu. Aici intră multe afecțiuni frecvente: unele boli de inimă, diabet de tip 2, anumite forme de cancer, boli autoimune sau tulburări neuropsihice.
Boli mitocondriale
Aceste boli genetice sunt legate de mutații în ADN-ul mitocondrial și afectează în special organele cu consum mare de energie (creier, mușchi, inimă). Moștenirea este, de regulă, maternă.
Simptome boli genetice: cât de variate pot fi?
Nu există un tablou unic pentru bolile genetice. Aceeași boală genetică se poate manifesta diferit de la o persoană la alta, chiar în aceeași familie. Totuși, există simptome frecvente:
• întârziere în dezvoltare (motorie, de limbaj) la copii;
• dificultăți de învățare sau dizabilitate intelectuală;
• anomalii fizice vizibile – trăsături faciale particulare, degete anormale, statură foarte mică sau foarte mare;
• probleme cardiace, renale, respiratorii apărute la vârste neobișnuit de mici;
• episoade frecvente de infecții sau probleme imune;
• tulburări de vedere sau auz;
• crize epileptice sau alte probleme neurologice;
• tulburări de comportament sau de spectru autist;
• predispoziție crescută la anumite tipuri de cancer.
Uneori, un semn aparent banal – un copil care nu ia în greutate, un adolescent cu o slăbiciune musculară inexplicabilă, un adult tânăr cu infarct – poate ascunde o boală genetică. De aceea, evaluarea la medic și, la nevoie, trimiterea la genetică medicală sunt importante.
Cum se diagnostichează bolile genetice?
Diagnosticarea unei boli genetice pornește, de regulă, de la:
1. Istoricul familial – apar cazuri similare în familie? sunt rude cu malformații sau dizabilități?
2. Examenul clinic – medicul observă anumite anomalii fizice sau semne sugestive.
3. Investigații paraclinice – analize de sânge, imagistică, teste metabolice.
4. Teste genetice – aici intră analiza ADN-ului pentru mutații sau anomalii cromozomiale.
Testele genetice pot include:
• analize țintite pentru o anumită mutație sau genă;
• paneluri de gene legate de un anumit grup de boli;
• analize cromozomiale (cariotip, tehnici moderne de detectare a anomaliilor);
• secvențiere extinsă a exomului sau genomului, în cazuri complexe.
Interpretarea rezultatelor se face împreună cu un medic genetician sau cu un consilier genetic, care explică ce înseamnă mutațiile găsite, ce riscuri există pentru familie și ce opțiuni sunt disponibile.
Ce tratamente există pentru bolile genetice?
Nu toate bolile genetice au tratament curativ, dar pentru multe există opțiuni care pot ameliora simptomele, pot încetini evoluția bolii și pot îmbunătăți calitatea vieții.
1. Tratament simptomatic și de susținere
Multe boli genetice se tratează prin:
• fizioterapie, kinetoterapie, logopedie;
• medicamente pentru epilepsie, probleme cardiace sau respiratorii;
• intervenții chirurgicale pentru corectarea unor anomalii structurale;
• suport nutrițional și psihologic.
2. Terapii specifice
Pentru unele boli genetice există tratamente mai țintite:
• enzimoterapie de substituție în anumite boli metabolice;
• medicamente care modulează expresia genelor sau a proteinelor implicate;
• tratamente care corectează parțial efectele mutațiilor.
În ultimii ani, cercetările în domeniul terapiilor genice au avansat. Există deja terapii aprobate pentru câteva boli rare, iar altele sunt în studiu. Acestea încearcă fie să introducă o copie normală a unei gene, fie să „repare” mutațiile din ADN. Deocamdată, aceste soluții sunt disponibile doar pentru un număr mic de afecțiuni și în centre specializate.
Se pot preveni bolile genetice?
Nu toate bolile genetice pot fi prevenite, dar există metode prin care se poate reduce riscul de a avea un copil cu o anumită boală genetică sau se pot lua decizii informate înainte de concepție și în timpul sarcinii.
Consilierea genetică și screeningul de purtător
Cuplurile care știu că au în familie o boală genetică, sau provin din populații cu risc crescut pentru anumite mutații, pot apela la consiliere genetică. În cadrul acesteia se pot face:
• teste de purtător (carrier screening) – pentru a vedea dacă partenerii poartă mutații recesive;
• calcularea riscului ca un copil să aibă o boală genetică;
• discutarea opțiunilor de reproducere (concepe natural, fertilizare in vitro cu testare, donator de gameți etc.).
Testare prenatală și preimplantatorie
Progresele în testarea ADN-ului au făcut posibilă identificarea unor anomalii și mutații încă din faze foarte timpurii:
• testare prenatală (în timpul sarcinii) – prin teste de sânge și proceduri invazive sau neinvazive care analizează ADN-ul fetal;
• testare genetică preimplantatorie (PGT) – în cadrul fertilizării in vitro, se pot analiza embrionii pentru anumite boli genetice sau anomalii cromozomiale înainte de a fi implantați.
Astfel, unele boli genetice foarte severe pot fi evitate, dacă părinții aleg să transfere doar embrionii fără mutațiile sau anomaliile identificate.
Factori de mediu și stil de viață
Chiar dacă nu putem schimba ADN-ul cu care ne naștem, putem influența modul în care se exprimă anumite mutații și cum evoluează bolile multifactoriale. Un stil de viață sănătos – alimentație echilibrată, renunțarea la fumat, reducerea expunerii la substanțe toxice, controlul greutății – poate reduce impactul anumitor anomalii genetice și riscul de complicații.
Nu uitați că un diagnostic corect poate fi pus doar de către un medic specialist, în urma unui consult și a investigațiilor adecvate. Puteți face chiar acum o programare, prin platforma DOC-Time, aici. Iar dacă nu sunteți siguri la ce specialist ar fi indicat să mergeți, vă recomandăm să începeți cu un consult de medicină internă, pentru care puteți face, de asemenea, programări prin DOC-Time.
Sursă foto: Shutterstock
Bibliografie:
Cleveland Clinic - Genetic Disorders
https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/21751-genetic-disorders
Science Direct - Preimplantation genetic testing for embryos predisposed to hereditary cancer: Possibilities and challenges
https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S2949713223000265
Studiul „Preimplantation genetic testing for embryos predisposed to hereditary cancer: Possibilities and challenges”, apărut în Cancer Pathogenesis and Therapy, Volume 2, Issue 1, January 2024, Pages 1-14, https://doi.org/10.1016/j.cpt.2023.05.002 , autori: Mohammed H. Albujja
Te-ar mai putea interesa și...
