Nu puteti avea copii? Iata ce spun medicii despre testele genetice in infertilitate

Cauzele infertilitatii sau cauzele pierderii sarcinilor pot fi si de natura genetica, de accea este important sa realizati si cateva teste genetice inainte de a obtine o sarcina, cat si in timpul lunilor de sarcina.

Tot mai multe cupluri tinere se confrunta cu imposibilitatea de a avea un copil pe cale naturala, iar statisticile Organizatiei Mondiale a Sanatatii (OMS) arata cruda realitate: unul din 4 cupluri din tarile dezvoltate nu poate obtine o sarcina.

Si Romania se confrunta din ce in ce mai mult cu problematica scaderii natalitatii si a sporului natural negativ constatat an de an. Infertilitatea feminina reprezinta aproximativ 24% din probleme, iar infertilitatea masculina 11%. Exista si infertilitate de cauze necunoscute, intalnita in aproximativ 25% dintre cazuri, descrie situatia actuala Mariela Militaru, medic genetician.

Multe cupluri investesc de multe ori mii de lei in teste si analize de tot felul, fara a depista concret cauza intarzierii unei sarcini. Cauzele pot fi si de origine genetica – nu sunt deloc rare aceste situatii, ba din contra, sunt tot mai dese. Atat de dese incat tarile din Europa de Vest au incluse, din start, in pachetul analizelor premergatoare unei sarcini o serie de teste genetice.

 

 

In Romania, cuplurile ajung in fata unui medic genetician abia in ultima instanta, cand au investit deja enorm si au obosit de la atatea incercari. "In cazul cuplurilor care nu pot avea copii, trebuie efectuate si testari genetice, in momentul in care au fost eliminate alte cauze: factorii externi, locali, factorii endocrini etc.", recomanda Mariela Militaru.

"Daca un cuplu incearca sa aiba un copil de mai mult de un an si motivele pentru care acesta se lasa asteptat nu au putut fi identificate cu analizele uzuale, atunci merita sa ia in considerare investigatiile genetice. Daca, pe de alta parte, au fost cazuri de avorturi spontane repetate sau a avut loc nasterea unor copii cu probleme, sfatul si investigarea genetica trebuie, la fel, luate in calcul”, ne sfatuieste dr. Flavia Zant.

oana-cuzino-copii

De multe ori, cuplurile nu recurg la testele genetice, din cauza unor prejudecati frecvent intalnite. "Frica aparitiei unor copii cu malformatii fizice in urma diagnosticarii unuia din parteneri cu o boala genetica este una din cele mai frecvente prejudecati. In realitate, multe boli genetice sau predispozitiile la anumite boli nu se manifesta la urmasi, acestia fiind doar purtatori.

Consultul genetic joaca un rol crucial – in functie de tipul bolii si de modul ei de transmitere, geneticianul poate spune clar daca exista vreun risc pentru bebelus. O alta prejudecata majora consta in faptul ca pacientii, daca au de-a face cu un diagnostic genetic, sunt convinsi ca nu exista rezolvare.

Testele genetice ne pot confirma un diagnostic, ne pot directiona spre un tratament tintit si ne ofera un prognostic in evolutia bolii", completeaza dr. Flavia Zant.

Medicii spun ca investigatiile genetice au fost foarte putin popularizate in Romania, dar, in ultima vreme, ele s-au dovedit utile in diagnosticarea si prognosticul celor mai multe boli si, in special, in problemele de infertilitate.

Si barbatii, si femeile care isi doresc un copil trebuie sa isi faca teste genetice

Screeningul genetic si testarile genetice sunt, adeseori, recomandate in cazul cuplurilor care au avut multiple fertilizari in vitro esuate, au avut avort spontan recurent si au un istoric medical al familiei recunoscut pentru faptul ca membrii au riscuri genetice.

De asemenea, testarile genetice le permit cuplurilor care intentioneaza sa foloseasca ovule donate de alte persoane sa ia decizii, pe baza informatiilor, despre potentialele riscuri genetice inainte de selectarea donatorului si inainte de obtinerea sarcinii.

Testarea genetica la barbati

In functie de descoperirile medicului, pacientul infertil de sex masculin are nevoie de o evaluare genetica. Analiza cariotipului si screeningul la nivelul cromozomilor (microdeletii) ar trebui efectuate in cazul pacientilor cu azoospermie (absenta completa a spermatozoizilor) sau in cazul celor cu oligozoospermie severa (reducerea numarului de spermatozoizi, conform spermogramei), pentru a se elimina din ecuatie anomaliile structurale ale cromozomilor, sindromul Klinefelter si microdeletiile cromozomului Y.

Se recomanda testarile in privinta anumitor gene si in cazul barbatilor infertili cu azoospermie obstructiva, in cazul pacientilor cu hipogonadism hipogonadotrop.

Testarea genetica la femei

Amenoreea primara (lipsa menstruatiei) ar trebui investigata prin analiza cariotipului si prin screeningul anumitor gene, in functie de trasaturile clinice ale pacientei. In cazurile de insuficienta ovariana prematura, sunt recomandate analiza cariotipului si screeningul genei FMR1. Totodata, analiza cariotipului ambilor parteneri este recomandata in cazul tuturor cuplurilor care au avut pierderi de sarcini recurente. In cazul pacientelor cu sindromul ovarelor polichistice nu poate fi recomandat, pana la acest moment, niciun test genetic de rutina.

 

 

 

 

Sursa foto: Shutterstock

Bibliografie:

  • Articolul "Genetic screening for infertility: When should it be done?", publicat in 2010 in Middle East Fertility Society Journal, autori Elda Kara, Manuela Simoni (https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S111056901000052X)
  • RESOLVE: The National Infertility Association - https://resolve.org/what-are-my-options/genetic-screening-and-testing/
Pentru a comenta este nevoie de sau înregistrare.
Comentarii 0