Genetic vs ereditar: cum se mostenesc bolile in familie

În timp ce termenul „genetic” este adesea folosit interschimbabil cu adjectivul „ereditar”, aceste cuvinte nu înseamnă neapărat același lucru.

Ce înseamnă genetic

Genetic înseamnă orice se referă la secvența genetică a unei persoane care există în fiecare celulă vie. Genele sunt componenta de bază a eredității la oameni și la alte organisme vii.

Genele sunt alcătuite din ADN sau acid dezoxiribonucleic. Potrivit specialiștilor avem aproximativ 20.000 - 25.000 de gene.

În mod remarcabil, aproximativ 99% dintre gene sunt aceleași la toți oamenii, proporția rămasă fiind responsabilă pentru diferențele pe care le vedem în înălțime, culoarea pielii, greutate și alte trăsături fizice.

Ce înseamnă ereditar

Ereditatea reprezintă suma tuturor proceselor biologice prin care anumite caracteristici sunt transmise de la părinți la urmașii lor. Conceptul de ereditate cuprinde două observații despre organisme: constanța unei specii de la o generație la alta și variația dintre indivizi din cadrul unei specii.

RECOMANDARILE EXPERTILOR DOC

Constanța și variația sunt de fapt două fețe ale aceleiași monede. Ambele aspecte ale eredității pot fi explicate prin gene. Fiecare membru al unei specii are un set de gene specifice acelei specii. Acest set de gene este cel care asigură constanța speciei.

Cu toate acestea, între indivizii din cadrul unei specii pot apărea variații în forma pe care o ia fiecare genă, oferind baza genetică pentru faptul că oamenii, cu excepția gemenilor identici, nu au exact aceleași trăsături.

Genetic vs. ereditar

Genetic nu înseamnă neapărat ereditar!

De exemplu, cancerul este o boală genetică prin faptul că implică genele dintr-o celulă (determinând ca acea celulă să se dividă necontrolat), dar cancerul în sine poate fi cauzat de expunerea la soare, tutun etc. și nu este neapărat moștenit de la părinții tăi.

De ce este important să cunoști istoricul de sănătate al familiei tale?

Un istoric de sănătate al familiei este o înregistrare a informațiilor de sănătate despre o persoană și rudele ei apropiate. O înregistrare completă include informații de la trei generații de rude.

Familiile au medii genetice similare și, adesea, medii și stiluri de viață similare. Împreună, acești factori pot oferi indicii despre condițiile care pot exista într-o familie. Observând tipare de tulburări în rândul rudelor, profesioniștii din domeniul sănătății pot determina dacă un individ, membrii familiei sau generațiile viitoare pot avea un risc crescut de a dezvolta o anumită afecțiune.

Un istoric de sănătate în familie poate identifica persoanele cu șanse mai mari decât de obicei de a avea tulburări comune, cum ar fi boli de inimă, hipertensiune arterială, accident vascular cerebral, anumite tipuri de cancer și diabet de tip 2. Aceste tulburări complexe sunt influențate de o combinație de factori genetici, condiții de mediu și alegeri ale stilului de viață.

Un istoric familial poate oferi, de asemenea, informații despre riscul unor afecțiuni mai rare cauzate de variante (mutații) dintr-o singură genă, cum ar fi fibroza chistică și siclemia.

În timp ce istoricul de sănătate al familiei oferă informații despre riscul unor probleme specifice de sănătate, a avea rude cu o afecțiune nu înseamnă că o persoană va dezvolta cu siguranță această afecțiune. Pe de altă parte, o persoană fără antecedente familiale de tulburare poate fi încă expusă riscului de a dezvolta tulburarea.

Cunoașterea istoricului de sănătate al familiei permite unei persoane să ia măsuri pentru a-și reduce riscul. Pentru persoanele cu risc crescut de anumite tipuri de cancer, profesioniștii din domeniul sănătății pot recomanda screening-uri mai frecvente, cum ar fi mamografia sau colonoscopia, începând de la o vârstă mai fragedă.

Furnizorii de asistență medicală pot încuraja, de asemenea, controale regulate sau teste pentru persoanele cu o afecțiune care se desfășoară în familia lor.

În plus, schimbările stilului de viață, cum ar fi adoptarea unei diete mai sănătoase, exercițiile fizice regulate și renunțarea la fumat îi ajută pe mulți oameni să își reducă șansele de a dezvolta boli de inimă și alte boli comune.

O anumită tulburare poate fi descrisă ca se rulează într-o familie (eng. “running in a family”) dacă mai multe persoane din familie au această afecțiune. Unele tulburări care afectează mai mulți membri ai familiei sunt cauzate de variante de gene (cunoscute și sub numele de mutații), care pot fi moștenite (transmise de la părinte la copil).

Alte condiții care par să apară în familii nu sunt cauzate de variante ale genelor individuale. În schimb, factorii de mediu, cum ar fi obiceiurile alimentare, poluanții sau o combinație de factori genetici și de mediu sunt responsabili pentru aceste tulburări.

Nu este întotdeauna ușor de determinat dacă o afecțiune dintr-o familie este moștenită. Un specialist în genetică poate utiliza istoricul de sănătate al familiei unei persoane pentru a determinarea dacă o tulburare are o componentă genetică. Acesta se va interesa de sănătatea oamenilor din mai multe generații ale familiei, de obicei rude de gradul I, II și III.

Grade de rudenie - exemple:

- Rude de gradul I: Părinți, copii, frați și surori
- Rude de gradul II: Bunici, mătuși și unchi, nepoate și nepoți
- Rude de gradul III: Veri primari

*Aceste condiţii multigeneraţionale afectează membrii din fiecare generație a unei familii.

Ce înseamnă să ai o predispoziție genetică la o boală?

O predispoziție genetică, uneori numită și susceptibilitate genetică, este o probabilitate crescută de a dezvolta o anumită boală pe baza structurii genetice a unei persoane.

O predispoziție genetică rezultă din variații genetice specifice care sunt adesea moștenite de la un părinte. Aceste modificări genetice contribuie la dezvoltarea unei boli, dar nu o cauzează în mod direct. Unii oameni cu o variație genetică predispozantă nu vor face niciodată boala, în timp ce alții o vor face, chiar și în cadrul aceleiași familii.

Variațiile genetice pot avea efecte mari sau mici asupra probabilității de a dezvolta o anumită boală. De exemplu, anumite mutații ale genelor BRCA1 sau BRCA2 cresc foarte mult riscul unei persoane de a dezvolta cancer de sân și cancer ovarian.

Variațiile particulare ale altor gene, cum ar fi BARD1 și BRIP1, cresc, de asemenea, riscul de cancer de sân, dar contribuția acestor modificări genetice la riscul general al unei persoane, pare a fi mult mai mică.

La persoanele cu predispoziție genetică, riscul de îmbolnăvire poate depinde de mai mulți factori în plus față de o modificare genetică identificată. Acestea includ alți factori genetici, uneori numiți modificatori, precum și stilul de viață și factorii de mediu. Bolile care sunt cauzate de o combinație de factori sunt descrise ca fiind multifactoriale.

Deși structura genetică a unei persoane nu poate fi modificată, unele modificări ale stilului de viață și ale mediului (cum ar fi depistarea mai frecventă a bolii și menținerea unei greutăți sănătoase) pot fi capabile să reducă riscul de îmbolnăvire la persoanele cu predispoziție genetică.

Dacă în familia ta apare o tulburare genetică, care sunt șansele ca copiii tăi să aibă această afecțiune?

Atunci când o tulburare genetică este diagnosticată într-o familie, membrii familiei doresc adesea să cunoască probabilitatea ca ei sau copiii lor să dezvolte afecțiunea.

Acest lucru poate fi dificil de prezis în unele cazuri, deoarece mulți factori influențează riscul unei persoane de a dezvolta o afecțiune genetică. Un factor important este modul în care afecțiunea este moștenită!

Moștenire autozomal dominantă

O persoană afectată de o tulburare autozomal dominantă are 50% șanse de a transmite gena modificată fiecărui copil. Șansa ca un copil să nu moștenească gena alterată este, de asemenea, de 50%.

Cu toate acestea, în unele cazuri, o tulburare autozomal dominantă rezultă dintr-o variantă nouă care apare în timpul formării ovulelor sau spermatozoizilor sau la începutul dezvoltării embrionare. În aceste cazuri, părinții copilului nu sunt afectați, dar copilul poate transmite afecțiunea propriilor săi copii.

Moștenirea autozomal recesivă

Două persoane neafectate care poartă fiecare o copie a genei modificate pentru o tulburare autozomal recesivă, denumiți purtători, au un risc de 25%, la fiecare sarcină, de a avea un copil afectat de tulburare.

Riscul, la fiecare sarcină, de a avea un copil neafectat care este purtător al tulburării este de 50%. Riscul ca un copil să nu aibă tulburarea și să nu fie purtător c este de 25%.

Dacă doar un părinte este purtător al genei modificate, iar celălalt părinte nu, niciunul dintre copiii lor nu va dezvolta afecțiunea, iar riscul la fiecare sarcină de a avea un copil neafectat care este purtător este de 50%.

Moștenirea dominantă legată de X (X linked)

Riscul de a transmite o afecțiune dominantă legată de X diferă la bărbați și femei, deoarece bărbații au un cromozom X și un cromozom Y, în timp ce femeile au doi cromozomi X.

Un bărbat transmite cromozomul său Y tuturor fiilor săi și cromozomul X tuturor fiicelor sale. Prin urmare, fiii unui bărbat cu o tulburare dominantă legată de X nu vor fi afectați, dar toate fiicele sale vor moșteni această afecțiune.

O femeie transmite fiecărui copil unul sau altul dintre cromozomii ei X. Prin urmare, o femeie cu o tulburare dominantă legată de X are un risc de 50% să aibă o fiică sau un fiu afectat de tulburare la fiecare sarcină.

Moștenirea recesivă legată de X (X linked)

Din cauza diferenței dintre cromozomii sexuali, probabilitatea de a transmite o tulburare recesivă legată de X diferă, de asemenea, între sexe.

Fiii unui bărbat cu o tulburare recesivă legată de X nu vor fi afectați, iar fiicele lui vor avea o copie a genei modificate.

Cu fiecare sarcină, o femeie care poartă o genă modificată pentru o afecțiune recesivă legată de X are un risc de 50% să aibă fii care sunt afectați și un risc de 50% să aibă fiice care poartă o copie a genei modificate.

Femeile cu o variantă de genă asociată cu o tulburare recesivă legată de X au, de obicei, semne sau simptome foarte ușoare ale afecțiunii.

X-linked: Deoarece modelul de moștenire al multor tulburări X-linked nu este în mod clar dominant sau recesiv, unii experți sugerează că afecțiunile să fie considerate X-linked mai degrabă decât X-linked dominant sau X-linked recesiv.

Ca mai sus, probabilitatea de a transmite o tulburare legată de X diferă între bărbați și femei. Fiii unui bărbat cu o tulburare legată de X nu vor fi afectați, dar toate fiicele lui vor moșteni gena alterată și pot dezvolta semne și simptome ale afecțiunii. O femeie transmite fiecărui copil unul sau altul dintre cromozomii ei X. Prin urmare, cu fiecare sarcină, o femeie cu o tulburare legată de X are o șansă de 50% să aibă un copil cu gena alterată. O fiică afectată poate avea semne și simptome mai ușoare decât un fiu afectat.

Moștenirea legată de Y

Deoarece numai bărbații au un cromozom Y, numai bărbații pot fi afectați și pot transmite tulburări legate de Y. Toți fiii unui bărbat cu o tulburare legată de Y vor moșteni această afecțiune de la tatăl lor.

Moștenirea codominantă

În cazul moștenirii codominante, fiecare părinte contribuie cu o versiune diferită a unei anumite gene și ambele versiuni influențează trăsătura genetică rezultată.

Riscul de a dezvolta o afecțiune genetică cu moștenire codominantă și trăsăturile caracteristice ale acestei afecțiuni depind de ce versiuni ale genei sunt transmise de la părinți la copilul lor.

Moștenirea mitocondrială

Mitocondriile, centrele producătoare de energie din interiorul celulelor, conțin fiecare o cantitate mică de ADN. Tulburările cu moștenire mitocondrială rezultă din variantele ADN-ului mitocondrial. Deși aceste tulburări pot afecta atât bărbații, cât și femeile, numai femeile pot transmite variante ale ADN-ului mitocondrial copiilor lor.

O femeie cu o tulburare cauzată de modificări ale ADN-ului mitocondrial va transmite variantele tuturor fiicelor și fiilor ei, dar copiii unui bărbat cu o astfel de tulburare nu vor moșteni varianta.

Mai mult decât atât, este important de menționat că riscul de a transmite o afecțiune genetică se aplică în mod egal fiecărei sarcini!

De exemplu, dacă un cuplu are un copil cu o tulburare autozomal recesivă, riscul de a avea un alt copil cu această tulburare este încă de 25% sau 1 din 4. A avea un copil cu o tulburare nu „protejează” viitorii copii de a moșteni această afecțiune. Totodată, a avea un copil fără afecțiune nu înseamnă că viitorii copii vor fi cu siguranță afectați.

Sursă foto: Shutterstock
Bibliografie:
Medline Plus: „What does it mean if a disorder seems to run in my family?”, https://medlineplus.gov/genetics/understanding/inheritance/runsinfamily/
Medline Plus: „Why is it important to know my family health history?”, https://medlineplus.gov/genetics/understanding/inheritance/familyhistory/
Medline Plus: „What does it mean to have a genetic predisposition to a disease?”, https://medlineplus.gov/genetics/understanding/mutationsanddisorders/predisposition/
Medline Plus: „If a genetic disorder runs in my family, what are the chances that my children will have the condition?”, https://medlineplus.gov/genetics/understanding/inheritance/riskassessment/
Medline Plus: „What is heritability?”, https://medlineplus.gov/genetics/understanding/inheritance/heritability/
Verywell Health: „How Genetic Differs From Heredity”, https://www.verywellhealth.com/how-is-genetic-defined-2223926