Topul bolilor pe care le putem moșteni de la părinți

Există mai multe categorii de boli pe care le putem moșteni de la părinți și anume bolile monogenice (de exemplu, fibroza chistică), poligenice (cum ar fi boala Alzheimer) și citogenetice (sindromul Down).  

Care sunt cele patru tipuri de tulburări moștenite?

Există o serie de boli genetice sau moștenite care includ fie moștenirea unei singure gene, fie moștenirea multifactorială, fie anomalii cromozomiale, fie moștenirea mitocondrială.

Tulburări de moștenire a unei singure gene

Modificările sau mutațiile care apar în secvența ADN a unei singure gene determină acest tip de moștenire. Există mii de tulburări monogenice cunoscute, care au modele diferite de moștenire genetică, inclusiv:

  • moștenirea autozomală dominantă, în care este necesară o singură copie a unei gene defecte (de la oricare dintre părinți) pentru a provoca afecțiunea;
  • moștenirea autozomală recesivă, în care sunt necesare două copii ale unei gene defecte (câte una de la fiecare părinte) pentru a provoca afecțiunea;
  • moștenirea legată de X, în care gena defectă este prezentă pe cromozomul X. Moștenirea legată de X poate fi dominantă sau recesivă.

Printre bolile moștenite de la părinți de tip „moștenirea unei singure gene” se numără:

  • fibroza chistică
  • alfa și beta-talasemia
  • anemie falciformă (siclemia)
  • sindromul Marfan
  • sindromul X fragil
  • Boala Huntington
  • hemocromatoza.

Tulburări genetice multifactoriale comune

Moștenirea multifactorială se mai numește moștenire complexă sau poligenică. Tulburările de moștenire multifactorială sunt cauzate de o combinație de factori de mediu și mutații în gene multiple. De exemplu, diferite gene care influențează susceptibilitatea cancerului de sân au fost găsite pe cromozomii 6, 11, 13, 14, 15, 17 și 22. Unele boli cronice frecvente sunt tulburările multifactoriale.

Printre tulburările genetice multifactoriale se numără:

  • bolile de inimă
  • hipertensiunea arterială
  • boala Alzheimer
  • artrita
  • diabetul zaharat
  • cancerul
  • obezitatea.

Moștenirea multifactorială este, de asemenea, asociată cu trăsături ereditare, cum ar fi înălțimea, culoarea ochilor și culoarea pielii.

Anomalii cromozomiale

Cromozomii, structuri distincte formate din ADN și proteine, sunt situate în nucleul fiecărei celule. Deoarece cromozomii sunt purtătorii materialului genetic, anomalii ale numărului sau structurii cromozomilor pot duce la boli. Anomaliile cromozomiale apar de obicei din cauza unei probleme cu diviziunea celulară.

De exemplu, sindromul Down sau trisomia 21 este o tulburare genetică obișnuită care apare atunci când o persoană are trei copii ale cromozomului 21. Există multe alte anomalii cromozomiale, inclusiv:

  • Sindromul Turner (45, X0),
  • Sindromul Klinefelter (47, XXY)
  • Sindromul Cri du chat sau boala țipătului de pisică (46, XX sau XY, 5p-).

Bolile pot apărea și din cauza translocației cromozomiale în care se schimbă porțiuni din doi cromozomi.

Tulburări de moștenire genetică mitocondrială

Acest tip de tulburare genetică este cauzată de mutații ale ADN-ului non-nuclear al mitocondriilor. Mitocondriile sunt organite mici, rotunde sau asemănătoare cu niște tije, care sunt implicate în respirația celulară și se găsesc în citoplasma celulelor vegetale și animale. Fiecare mitocondrie poate conține 5 până la 10 bucăți circulare de ADN. Deoarece celulele ovuloase, dar nu celulele spermatozoide, își păstrează mitocondriile în timpul fertilizării, ADN-ul mitocondrial este întotdeauna moștenit de la mamă.

Printre bolile mitocondriale se numără:

  • Atrofia optică ereditară Leber, o boală a ochilor;
  • epilepsie mioclonică cu fibre roșii rugoase (MERRF)
  • encefalopatie mitocondrială, acidoză lactică și episoade asemănătoare accidentului vascular cerebral (MELAS), o formă rară de demență.

Cele mai frecvente boli moștenite de la părinți

Fibroza chistică, sindromul Down și hipercolesterolemia familială sunt trei dintre cele mai răspândite boli moștenite de la părinți.

Fibroza chistică

Fibroza chistică este o afecțiune genetică cronică care face ca persoanele afectate să producă mucus gros și lipicios, inhibând sistemele respiratorii, digestive și reproductive. La fel ca talasemia, boala este moștenită în mod obișnuit la o rată de 25% atunci când ambii părinți au gena fibrozei chistice. 

95% dintre pacienții cu fibroză chistică de sex masculin sunt sterili, iar vârsta mediană de supraviețuire a tuturor pacienților este de 33,4 ani. Medicii pot prelungi timpul de supraviețuire al pacientului tipic, oferind strategii eficiente de îngrijire care includ terapie fizică, precum și suplimente dietetice și medicamente.

Sindromul Down

De obicei, nucleul unei celule individuale conține 23 de perechi de cromozomi. Sindromul Down apare atunci când este prezent un cromozom 21 suplimentar. Medicii efectuează în mod obișnuit teste detaliate de screening prenatal, cum ar fi teste de sânge, care detectează cantități de material cromozomial și alte substanțe din sângele unei mame. 

Acest tip de testare poate determina, cu o precizie ridicată, dacă se va naște sau nu un copil cu sindrom Down. Atunci când o persoană este diagnosticată cu sindrom Down, este probabil să prezinte niveluri diferite de întârzieri cognitive ușoare până la severe. Alți markeri ai sindromului Down includ o dispoziție mai mare pentru defecte cardiace congenitale, tonus muscular scăzut, statură fizică mai mică și o înclinație ascendentă a ochilor. Cu cât o mamă este mai în vârstă la momentul nașterii, cu atât este mai probabil ca fătul să aibă sindromul Down.

Hipercolesterolemia familială

Hipercolesterolemia familială este un defect moștenit al modului în care organismul reciclează colesterolul rău LDL. Persoanele cu FH se nasc în esență cu colesterol LDL ridicat și nivelurile rămân foarte mari de-a lungul vieții. Unul din aproximativ 200 de adulți are această mutație genetică. Dacă nu sunt tratate, persoanele cu această afecțiune dezvoltă de obicei boli coronariene.

La fel ca în cazul problemelor de colesterol mărit nemoștenit, acest lucru contribuie la apariția plăcii aterosclerotice, ducând la un risc mult mai mare decât normalul de boli coronariene. Dacă nu sunt tratate, persoanele cu hipercolesterolemie familială prezintă un risc de 20 de ori mai mare de a dezvolta boli de inimă. Aceste riscuri crescute sunt independente de alți factori de risc, care pot înrăutăți lucrurile. Vestea bună este că hipercolesterolemia familială este tratabilă cu o combinație de modificări ale stilului de viață și medicamente.

Hipercolesterolemia familială nu poate fi tratată, însă, doar prin dietă și exerciții fizice. Aceste modificări ale stilului de viață pot ajuta, la fel și suplimentele destinate gestionării colesterolului, cum sunt cele pe bază de drojdie de orez roșu, dar medicamentele sunt necesare atunci când nivelul colesterolului LDL trebuie redus semnificativ (cel puțin cu 50%). Tratamentul medicamentos implică de obicei recomandarea unor statine și pot fi necesare și alte medicamente care scad colesterolul, cum ar fi ezetimibul.

 

 

Sursă foto: Shutterstock
Bibliografie:
Medline Plus - Genetic Disorders
https://medlineplus.gov/geneticdisorders.html#cat_79
American Heart Association - Familial Hypercholesterolemia (FH)
https://www.heart.org/en/health-topics/cholesterol/causes-of-high-cholesterol/familial-hypercholesterolemia-fh


Te-ar mai putea interesa și...


 

 

 

Pentru a comenta este nevoie de sau înregistrare.
Comentarii 0