Sindromul Down: cauze, simptome si diagnosticare

Sindromul Down este o afectiune care apare atunci cand un copil se naste cu un cromozom 21 suplimentar – fapt ce determina aparitia unor probleme de dezvoltare mintala si fizica, dar si a unor dizabilitati.

Dizabilitatile pacientilor cu sindromul Down sunt permanente si pot scurta speranta de viata a pacientului. Pe de alta parte insa, cu ingrijire adecvata, un pacient cu acest sindrom poate duce o viata normala.

Cauze sindrom Down

In momentul conceperii, ambii parinti transmit gene copilului. Aceste gene se regasesc in cromozomi. Atunci cand celulele fatului se dezvolta, fiecare celule primeste cate 23 de perechi de cromozomi, adica un total de 46 de cromozomi – dintre care jumatate sunt de la mama, iar jumatate sunt de la tata.

La copiii cu sindromul Down, unul dintre cromozomi nu se divide in mod normal, ceea ce inseamna ca apar 3 variante ale acestuia, nu doua. Cromozomul 21 este suplimentat in caz de sindrom Down. Acest cromozom in plus cauzeaza probleme in timpul dezvoltarii creierului si a trasaturilor fizice.

Tipuri de sindrom Down

Exista 3 tipuri de sindrom Down:

Trisomia 21 – copia cromozomului 21 se regaseste in fiecare celula. Aceasta este cea mai comuna forma a sindromului Down.

Mozaicism – apare atunci cand copilul se naste cu un cromozom 21 suplimentar in unele celule, insa nu in toate. Pacientii care sufera de aceasta forma a sindromului Down au mai putine simptome decat cele cu trisomia 21.

Sindrom Down prin translocatie – copiii nascuti cu acest tip de sindrom au doar o parte din cromozomul suplimentar 21.

Simptome sindrom Down

Riscul de sindrom Down poate fi depistat din timpul sarcinii, insa nu exista simptome pe care mama sa le resimta daca fatul dezvolta acest sindrom.

La nastere, copiii cu sindrom Down prezinta anumite semne fizice ale bolii:

  • Trasaturi faciale aplatizate
  • Cap si urechi mici
  • Gat scurt
  • Limba bombata
  • Ochi inclinati in sus
  • Forma atipica a urechilor
  • Slabiciune musculara

Un bebelus cu sindrom Down se poate naste avand o greutate normala, insa dezvoltarea acestuia va fi mai lenta decat a unui copil normal.

Manifestarile mintale ale sindromului Down:

  • Comportament impulsiv
  • Judecata slaba
  • Deficit de atentie
  • Abilitati de invatare greoaie

Sindromul Down poate fi acompaniat de urmatoarele complicatii: malformatii congenitale ale inimii, probleme de auz, probleme de vedere, cataracta, leucemie, constipatie cronica, apnee in somn, dementa, hipotiroidism, obezitate, Alzheimer, infectii urinare, infectii cutanate si infectii respiratorii.

Diagnosticare - screening prenatal pentru depistarea sindromului Down

Screeningul pentru sindromul Down este recomandat in special femeilor de peste 35 de ani, dar si in cazul in care tatal copilului a depasit varsta de 40 de ani.

Primul trimestru – o ecografie, dar si unele analize de sange pot depista sindromul Down la fat in primele 3 luni de sarcina. Aceste teste pot avea rezultate inselatoare in faza incipienta a sarcinii. Daca rezultatele indica anomalii, medicul va recomanda o amniocenteza dupa ce trec primele 15 saptamani de sarcina.

Trimestrul al doilea – o ecografie si testul cvadruplu pot indentifica sindromul Down, precum si alte malformatii ale creierului sau coloanei vertebrale. Aceste analize se fac in perioada saptamana 15 – saptamana 20 de sarcina.

 

 

Teste prenatale suplimentare pentru sindromul Down

Pentru detectarea sindromului Down la copii, medicul poate recomanda teste si analize suplimentare precum:

  • Amniocenteza – implica recoltarea de lichid amniotic, care permite examinarea numarului de cromozomi ai copilului.
  • Prelevarea de vilus corionic – acest test implica recoltarea celulelor din palcenta pentru a fi analizat numarul de cromozomi. Acest test se face intre saptamana 9 – 14 de sarcina.
  • Cordocenteza (n.r. recoltarea percutanata de sange ombilical) – implica recoltarea de sange din cordonul ombilical si se face dupa a 18-a saptamana de sarcina.

La nastere, pentru confirmarea diagnosticului, se va face o examinare fizica a nou nascutului, precum si o analiza cromozomiala a sangelui (n.r. cariotip).

Tratament sindrom Down

Nu exista un tratament care sa vindece sindromul Down, insa exista o serie de metode care pot ajuta copilul cu acest sindrom, precum si familia acestuia, astfel incat sa aiba o viata normala.

Programele de sustinere a pacientilor cu sindrom Down ii ajuta pe acesta sa iti dezvolte aptitudinile senzoriale, pe cele sociale, aptitudinile motorii precum si aptitudinile cognitive si de comunicare.

Speranta de viata a pacientilor cu sindrom Down a crescut considerabil in ultimii ani. Daca in anii ’60 speranta de viata era de 10 ani, acum a ajuns la 50-60 de ani.

 

 

Sursa foto: Shutterstock

Pentru a comenta este nevoie de sau înregistrare.
Comentarii 0