Boala Batten - cum se manifesta aceasta afectiune genetica rara

Boala Batten este o afectiune rara a sistemului nervos, care se mosteneste genetic. Aceasta este fatala si apare in urma unei malformatii a unei gene. Poarta si denumirea de ceroid lipofuscinoza neuronala.

Boala Batten are mai multe forme, care au manifestari similare, insa se deosebesc prin varsta pacientului si severitatea bolii la debut. Fiecare forma diferita este cauzata de o alta gena.

TE-AR MAI PUTEA INTERESA

De cele mai multe ori, boala Batten debuteaza in copilarie. Copiii care sufera de aceasta afectiune par sanatosi si se dezvolta normal pana in momentul in care simptomele debuteaza.

Printre simptomele cele mai frecvente ale bolii se numara: pierderea vederii, crizele de apoplexie, dementa sau miscari anormale. Pe masura ce boala evolueaza, copilul poate dezvolta si alte probleme, incepand de la probleme comportamentale, dificultati de invatare, confuzie, anxietate, insomnii si pana la miscari involuntare.

In timp, copilul poate experimenta crize de apoplexie severe, isi poate pierde capacitatea de a vorbi, precum si abilitatile intelectuale ori functiile motorii. In ultima faza a bolii Batten, copilul devine orb, imobilizat la pat, incapabil sa comunice si isi pierde complet functiile cognitive. Nu exista un tratament care sa vindece aceasta boala.

Din pacate, copiii care primesc diagnosticul de boala Batten au o speranta de viata scazuta. Decesul prematur apare la toate cazurile de Batten diagnosticate in copilarie. Pe de alta parte, s-a observat ca boala Batten diagnosticata la maturitate nu este atat de agresiva in manifestari, dar nici nu afecteaza atat de mult speranta de viata.

Cauze boala Batten

Boala Batten este mostenita genetic. Anomalia genetica mostenita de la o ruda apropiata este responsabila pentru declansarea acestei afectiuni.

Simptome boala Batten

Boala Batten ataca creierul si sistemul nervos central. Cu toate ca exista 4 forme ale acestei afectiuni, acestea au simptome comune:

  • Atac de apoplexie
  • Modificari bruste de personalitate/ comportamentale
  • Dementa
  • Probleme de vorbire si motorii, care evolueaza in timp.

Cele 4 tipuri ale bolii Batten

Boala Batten congenitala – afecteaza bebelusii si este extrem de rara. La scurt timp dupa nastere, copilul va deceda.

Boala Batten infantila – apare intre 6 luni si 3 ani, cauzeaza, la fel ca si cea congenitala, microencafalie. Copilul care sufera de aceasta afectiune nu va trai mai mult de 5 ani.

Boala Batten infantila tarzie – debuteaza intre 2 si 4 ani si se manifesta, in special, prin atacuri de apoplexie, dar si prin pierderea coordonarii musculare. Copilul nu va trai mai mult de 8-12 ani.

Boala Batten la adulti – aceasta apare inainte de implinirea varstei de 40 de ani. Persoanele care sufera de aceasta afectiune au de-a face cu simptome mai blande, care au o evolutie mai inceata. Spre deosebire de celelalte 3 forme ale bolii, aceasta nu cauzeaza orbire.

Diagnosticare boala Batten

Intrucat este o boala rara, Batten este dificil de diagnosticat, fiind adesea confundata cu alte afectiuni cu simptome similare. Un neurolog poate stabili diagosticul corect.

In vederea diagnosticarii bolii Batten, medicul va face analize de sange, de urina, examinari oculare, electroencefalograma, tomografii computerizate si chiar si testari genetice.

Este important ca familia pacientului sa comunice medicului daca exista istoric medical in ceea ce priveste boala Batten in familie.

Tratament boala Batten

Nu exista un tratament care sa vindece boala Batten, aceasta fiind incurabila. Simptomele precum atacurile de apoplexie pot fi ameliorate cu tratament – medicamentele antiepileptice pot fi folosite in acest sens.

Si medicamentele anxiolitice, antidepresive sau pentru boala Parkinson pot fi administrate pacientului cu boala Batten, pentru reducerea simptomatologiei bolii.

Medicii continua studiile cu privire la boala Batten, astfel incat sa descopere mai multe informatii, ce ar putea fi de ajutor in tratarea sau tinerea sub control a bolii Batten. In acest fel, speranta de viata a pacientilor ar putea sa fie prelungita.

TE-AR MAI PUTEA INTERESA

 

 

Sursa foto: Shutterstock

Pentru a comenta este nevoie de sau înregistrare.
Comentarii 0