Cum putem înțelege bolile în urma analizei genetice

Testarea genetică oferă astăzi date prețioase cu privire la predispoziția către anumite boli și cei mai activi și interesați pacienți sunt cei care știu că în istoricul medical al familiei lor există afecțiuni grave, care pot fi moștenite de la părinți ori bunici care au suferit de cancer, diabet, Alzheimer, boli cardiovasculare, dislipidemii, boli rare etc…sunt informații care capătă valoare în discuția cu medicul, corelate cu stilul de viață actual.

Studiul genetic al afecțiunilor

Revelația cercetătorilor este că peste 2.000 de boli au fost corelate cu mutații ale unei singure gene din ADN. S-a obsevat, insă, că, deși acei oameni care au moștenit două copii ale unei gene care a suferit o mutație, respectiv câte una de la fiecare părinte, suferă de una dintre aceste boli, pacienții cu o singură copie nu dezvoltă afecțiunea! Dereglări mai întâlnite, precum diabetul de tip 2 și hipertensiunea, nu pot fi detectate prin observarea acțiunii unei singure gene, deoarece ele sunt complexe și implică interacțiunea mai multor gene sau cu factorii de mediu. 

În prezent, medicul consemnează simptomele fizice pentru a emite un diagnostic, însă doi pacienți cu aceleași simptome pot suferi de afecțiuni diferite. Și asta fiindcă genele sau rutele biologice implicate necesită tratamente diferite. Testele diagnostice executate asupra biomarkerilor selectați dintr-un ADN hotărăsc care gene anumite sau proces influentează sănătatea unui pacient, precum și reacția acestuia la tratament. 

TE-AR MAI PUTEA INTERESA

De aceea o soluție ideală o reprezintă dezvoltarea terapiilor celulare personalizate, care să potrivească celule terapeutice cu imunologia pacientului. Cealaltă abordare de bază poate fi realizarea unor tratamente medicamentoase adecvate variațiilor genetice, care descriu un capitol relativ nou în medicină, denumit farmacogenomica. 

Ce este farmacogenomica

Farmacogenomica explică de ce oamenii răspund diferit la medicamente. Factorii genetici se fac răspunzători în măsură de 20% pană la 95% de această variație, așadar testele genetice pot indică variațiile individuale ale reacției la medicamente, dau date despre predicția dozării potrivite și evitarea răspunsului negativ la un tratament. 

Acest lucru se realizează pe baza asocierii răspunsului la medicamente observat prin titrarea unor markeri genetici specifici. Cercetările ar putea conduce până la urmă la proiectarea unor produse farmaceutice care să interacționeze cu gene specifice sau care să tintească procese metabolice de un anume fel, pe bază similaritătilor dintre genoamele pacienților. 

TE-AR MAI PUTEA INTERESA

În prezent, majoritatea testelor genetice clinice vizează o selecție de puncte din ADN în care există asocieri cunoscute cu afecțiuni generate de o genă unică sau cu reacția la medicație. 

Spre exemplu, genele BRCA1 și BRCA2, de care au auzit majoritatea femeilor sunt asociate cu riscul crescut de cancer la sân. Pacientele care au cazuri de imbolnăvire de cancer mamar în familie pot fi testate pentru verificarea existenței acestor gene și le este recomandată monitorizare regulată. 

Momentan, concluziile care pot fi trase în urmă unui test genetic sunt limitate în cazul bolilor comune complexe. Rezultatele unor astfel de verificări depind de numărul de markeri ADN testați și de siguranță asocierii lor cu o anumită afecțiune. Unele forme de cancer, spere exemplu, sunt provocate de deprecieri (mutații) ale ADN-ului ce se acumulează pe parcursul vieții. Astfel de celule tumorale au un genotip diferit de al restului celulelor din organism. Testarea ADN-ului tumoral le poate permite medicilor să îl atace cu tratamentul corect, de exemplu fie  terapia hormonala, chimioterapia, terapia tintita sau imunoterapia.

Pentru a comenta este nevoie de sau înregistrare.
Comentarii 0