Boala Huntington: cauze, simptome si tratament

Boala Huntington este o afecțiune ereditară, care cauzează degenerarea progresivă a celulelor creierului. Aceasta influențează în mod serios calitatea vieții pacientului, adesea afectând abilitățile locomotorii ale acestuia, precum și sănătatea psihică. De ce apare, cum se manifestă și ce tratament există pentru boala Huntington?

Boala Huntington este o afecțiune care împiedică anumite părți ale creierului să mai funcționeze corect. În general, simptomele acestei afecțiuni se manifestă în jurul vârstei de 30‑40 de ani. Atunci când boala se manifestă înainte de 20 de ani, se numește boala Huntington juvenilă. Cu toate că există opțiuni de tratament pentru boala Huntington care ușurează simptomele, din păcate acesta nu poate preveni declinul fizic, psihic și comportamental - deci boala nu se vindecă, ci evoluează și duce la deces în cel mult 20 de ani.

Recomandările Experților DOC

Din ce cauze apare boala Huntington și care este prevalența?

Această boală rară este cauzată de o mutație genetică moștenită. Așadar, boala Huntington nu poate fi prevenită sau evitată. Concret, este cauzată de o mutație în gena HTT situată pe cromozomul 4. Această mutație implică o expansiune anormală a unei secvențe de triplete de nucleotide CAG (citosină-adenină-guanină). În mod normal, secvența CAG este repetată de 10-35 ori în gena HTT. La persoanele cu boala Huntington, această secvență este repetată de mai multe ori (de obicei, peste 36 de ori).

Expansiunea anormală a secvenței CAG duce la producerea unei forme anormale a proteinei Huntington. Această proteină mutantă se acumulează în celulele nervoase și cauzează moartea celulară, în special în anumite regiuni ale creierului, cum ar fi ganglionii bazali și cortexul cerebral, care sunt implicate în controlul mișcării și al comportamentului.

Boala Huntington este o afecțiune autozomal dominantă, ceea ce înseamnă că o persoană are nevoie de o singură copie a genei mutante pentru a dezvolta boala. Dacă un părinte are boala Huntington, există o probabilitate de 50% ca fiecare copil să moștenească gena mutantă și să dezvolte boala.

Cercetări recente arată că prevalența globală a bolii Huntington ar fi de 2.71 la 100.000 de persoane. În comunitățile europene, se pare că prevalența bolii Huntington este de 10-13 bolnavi la 100.000 de oameni. Decesul survine în general în jurul vârstei de 60 de ani.

Simptome care apar în boala Huntington

Boala Huntington cauzează o serie de simptome de natură locomotorie, cognitivă și psihică. Manifestările acestei boli pot fi diferite de la un pacient la altul.

Probleme de mișcare

Boala Huntington poate cauza mișcări involuntare, însă totodată poate afecta mișcările voluntare întreprinse. Iată câteva exemple:

Spasme, convulsii musculare involuntare
Rigiditate musculară
Contractarea unor mușchi
Mișcări lente sau anormale ale ochilor
Probleme de mers, probleme cu menținerea echilibrului sau cu menținerea posturii
Dificultăți la înghițire sau vorbire

Probleme cognitive

Printre problemele cognitive asociate cu boala Huntington se numără:

Incapacitatea bolnavului de a se organiza, de a prioritiza sau de a se concentra
Lipsa de flexibilitate sau tendința de a se fixa pe un anumit gând
Lipsa de conștientizare a propriului comportament
Gândirea încetinită și dificultatea de a găsi cuvintele potrivite
Dificultăți de învățare

Tulburări psihice

Depresia este cea mai comună tulburare psihiatrică asociată cu boala Huntington; simptomele și diagnosticul primit nu sunt singurele cauze ale apariției depresiei - creierul este afectat de boală în sine și astfel apare depresia, care se manifestă astfel:

Irascibilitate, tristețe sau apatie
Izolare
Insomnie
Oboseală, lipsă de energie
Gânduri legate de sinucidere
Alte tulburări psihice care pot apărea sunt tulburarea obsesiv-compulsivă, mania sau tulburarea bipolară.

Diagnosticare boala Huntington

Anamneza, examinarea fizică, istoricul medical al părinților precum și examinarea neurologică și psihiatrică sunt punctele de pornire în diagnosticarea bolii Huntington. Testele de diagnosticare imagistică precum și testarea genetică sunt, de asemenea, de ajutor medicilor în stabilirea diagnosticului corect.

Medicul va discuta simptomele pacientului și va întreba despre istoricul familial, deoarece boala Huntington este ereditară. Medicul va evalua abilitățile motorii, reflexele, echilibrul, coordonarea și funcțiile cognitive și psihice ale pacientului. Cel mai concludent test pentru diagnosticul bolii Huntington este testul genetic, care detectează expansiunea repetărilor CAG în gena HTT. O probă de sânge este analizată pentru a determina numărul de repetări CAG. Un număr de repetări peste 36 confirmă diagnosticul de boală Huntington. Evaluările psihologice și psihiatrice sunt importante pentru a înțelege impactul bolii asupra stării emoționale și mintale a pacientului. Aceste evaluări pot ajuta și la diferențierea bolii Huntington de alte afecțiuni psihiatrice sau neurologice.

PET (tomografie cu emisie de pozitroni) și SPECT (tomografie computerizată cu emisie de foton unic) pot fi folosite pentru a evalua activitatea metabolică și funcționarea creierului, oferind medicului informații suplimentare despre deteriorarea neuronală.

Oamenii de știință spun că pentru pacient și familia sa, evaluarea clinică a manifestărilor Huntington este crucială. Au fost deja stabilite numeroase scale pentru monitorizarea metodică a individului, în primul rând în scop de studiu, scala Unified Huntington Disease Rating Scale și scara de capabilități Shoulson și Fahn fiind cele mai cunoscute.

Opțiuni de tratament în boala Huntington

Niciun tratament nu poate influența evoluția bolii Huntington. Medicamentele pot însă să ușureze unele simptome.

Medicația pentru problemele locomotorii

Tetrabenazina, medicamentele antipsihotice, dar și medicamentele care ameliorează coreea (boală a sistemului nervos care se manifestă prin mișcări involuntare ale unor segmente corporale) sunt folosite în tratarea bolii Huntington.

Medicația pentru tulburările psihice

Antidepresivele, antipsihoticele și medicamentele pentru stabilizarea dispoziției sunt folosite pentru tratarea tulburărilor de natură psihică declanșate de boala Huntington.

Psihoterapia

Terapia cognitiv-comportamentală poate ajuta pacientul să își accepte boala, dar și să o controleze cât mai bine.

Logopedia

Întrucât această boală poate afecta musculatura care este implicată în procesul de vorbire, logopedia poate fi de ajutor pacientului, ajutându-l pe acesta să își dezvolte tehnici eficiente pentru a combate lipsurile cauzate de boală.

Kinetoterapia

Și kinetoterapia se folosește ca tratament în boala Huntington. Un kinetoterapeut va învăța pacientul un set de exerciții care îi vor fortifica musculatura, îmbunătățind totodată echilibrul și coordonarea acestuia.

Ce complicații are boala Huntington?

Chiar dacă pacientul primește tratament pentru boala Huntington, fiind vorba de o afecțiune neurodegenerativă progresivă, aceasta va duce la o serie de complicații severe pe măsură ce progresează.

Complicațiile sunt de natură motorie (coree, rigiditate, distonie, dificultăți de înghițire și vorbire), cognitivă (demență), psihiatrică și comportamentală (depresie, anxietate, agresivitate, comportamente compulsive) și nutrițională (pierdere în greutate). Tind să apară și alte complicații, precum pneumonie și infecții, dar și izolare socială.

Care este prognosticul pentru pacientul cu boala Huntington?

Prognosticul pentru pacienții cu boala Huntington variază în funcție de mai mulți factori, dar boala este progresivă și fatală. Un număr mai mare de repetări CAG în gena HTT este asociat cu debutul mai precoce al bolii și o progresie mai rapidă. Pacienții care dezvoltă simptome la o vârstă mai tânără tind să aibă o progresie mai rapidă a bolii comparativ cu cei care dezvoltă simptome mai târziu în viață.

Boala Huntington progresează lent, simptomele agravându-se treptat pe parcursul a 10-25 de ani. În primele stadii, simptomele sunt adesea ușoare și pot include probleme motorii minore, modificări ale dispoziției și dificultăți cognitive. În stadiile avansate, simptomele devin mai severe, afectând semnificativ mobilitatea, funcțiile cognitive și comportamentul. Pacienții pot ajunge să nu fie în stare să aibă singuri grijă de ei. Sprijinul apropiaților și al echipei medicale, inclusiv al kinetoterapeuților, logopezilor și psihologilor, este crucial pentru a ajuta pacienții să mențină cât mai mult timp posibil un nivel de funcționare și independență.

Speranța de viață pentru persoanele cu boala Huntington variază, dar, în medie, este de aproximativ 15-20 de ani de la debutul simptomelor. Decesul apare adesea din cauza complicațiilor bolii, cum ar fi infecții (de exemplu, pneumonie), insuficiență respiratorie sau complicații legate de imobilitate (de exemplu, tromboze sau escare).

Boala Huntington nu se poate preveni

În prezent, nu există metode cunoscute pentru a preveni apariția bolii Huntington, deoarece aceasta este o afecțiune genetică ereditară cauzată de o mutație specifică în gena HTT.

Testarea genetică poate determina dacă o persoană cu risc familial a moștenit mutația genei HTT. Aceasta este o decizie personală complexă care trebuie luată după o consiliere adecvată. Testarea poate ajuta la luarea unor decizii informate pentru viitor, cum ar fi dacă persoana mai vrea să aibă copii în cazul în care află că are această mutație genetică, dar nu schimbă riscul de a dezvolta boala. Cuplurile cu risc de a transmite gena HTT pot opta pentru fertilizare in vitro combinată cu diagnostic genetic preimplantator pentru a selecta embrioni fără mutația acestei gene.

Cercetările în domeniul geneticii și neuroștiințelor continuă să exploreze modalități de a preveni precum și de a trata boala Huntington. Se caută medicamente care pot încetini, amâna sau opri apariția bolii, un alt aspect fiind căutarea continuă a unor indicatori preciși, ușor de identificat și semnificativi clinic, care să indice începutul fazei terminale a bolii. Deși nu există încă tratamente preventive eficiente, unele terapii experimentale ar putea oferi speranță pentru viitor, descoperirile fiind încurajatoare, mai spun cercetătorii.

Nu uitați că un diagnostic corect poate fi pus doar de către un medic specialist, în urma unui consult și a investigațiilor adecvate. Puteți face chiar acum o programare, prin platforma DOC-Time, aici. Iar dacă nu sunteți siguri la ce specialist ar fi indicat să mergeți, vă recomandăm să începeți cu un consult de medicină internă, pentru care puteți face, de asemenea, programări prin DOC-Time.

Sursă foto: Shutterstock
Bibliografie:
NINDS - Huntington's Disease
https://www.ninds.nih.gov/health-information/disorders/huntingtons-disease
NCBI - Huntington's Disease: A Clinical Review
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC9512951/
Studiul „Huntington's Disease: A Clinical Review”, apărut în Cureus. 2022 Aug; 14(8): e28484. Published online 2022 Aug 27. doi: 10.7759/cureus.28484, autori: Rajeshwar Andhale și Deepti Shrivastava

Te-ar mai putea interesa și...

Te-ar mai putea interesa și