Sindromul Gorlin-Goltz, cunoscut si sub denumirea de sindrom nevoid bazocelular, este o afectiune mostenita genetic, care implica o serie de probleme la nivelul pielii, al sistemului nervos, al ochilor, al sistemului endocrin precum si la nivelul sistemului osos.

Persoanele care sufera de sindromul Gorlin-Goltz sunt predispuse carcinomului bazocelular, adica unui tip de cancer de piele care se trateaza si nu pune viata pacientului in pericol. Procentual vorbind, doar 10% dintre cei care au acest sindrom nu dezvolta carcinom bazocelular de-a lungul vietii.

TE-AR MAI PUTEA INTERESA

Denumirea de sindrom Gorlin-Goltz si-a capatat-o aceasta afectiune de la medicii de origine americana care l-au descoperit pentru prima data – genetician Robert J. Gorlin (1923-2006) si dermatologul Robert W. Goltz (1923-2014).

Simptome sindrom Gorlin-Goltz

Sindromul Gorlin-Goltz, afectiune genetica autozomal dominanta, cauzeaza aparitia a unor pete neobisnuite la nivel facial, dar creste si riscul de carcinom bazocelular, un tip de cancer care se trateaza destul de usor si care rareori se metastaziaza.

Iata care sunt simptomele acestui sindrom:

• Aparitia carcinomului bazocelular in repetate randuri sau a unuia singur insa inainte de implinirea varstei de 20 de ani.
• Tumora odontogena keratochistica – apare la peste 75% dintre pacienti si este simptomul care ajuta cel mai mult medicii in stabilirea diagnosticului. Adesea leziunile se regasesc in zona mandibulei si apar in jurul varstei de 19 ani.
• Anomalii la nivelul coastelor si vertebrelor.
• Calcificari intracraniene.
• Anormalitati la nivelul scheletului.
• Hipertelorism (n.r. modificare a aspectului facial care presupune distantarea globilor oculari).
• Prognatism mandibular (n.r. deformarea mandibulei).
• Fibroame ovariene bilaterale.
• Fibrom cardiac – apare in 10% dintre cazuri.

Diagnosticarea sindromului Gorlin-Goltz

Diagnosticul se pune fie in urma depistarii a 2 criterii majore, fie in urma depistarii unui criteriu major si a doua criterii minore.

Criteriile majore sunt:

• 1 caz de carcinom bazocelular la o persoana mai tanara de 2 de ani sau revenirea carcinomului bazocelular
• keratocistoza odontogena in zona mandibulara
• calcificare intracraniana
• anomalii la nivelul coastelor
• rude de gradul 1 diagnosticate cu sindromul Gorlin-Goltz

Criteriile minore sunt:

• macroencefalie
• malformatii congenitale
• defecte fizice la nivelul scheletului
• fibrom ovarian sau cardiac

Tratament sindrom Gorlin-Goltz

Acest sindrom nu se vindeca, iar tratamentul are rolul de a ameliora simptomele.

Procedura chirurgicala de indepartare a chisturilor odontogenice prin enucleere este adesea folosita pentru indepartarea acestora din zona barbiei, insa exista riscul aparitiei unor noi leziuni ori a deformarii maxilarului.

Persoanele care sunt diagnosticate cu sindromul Gorlin-Goltz au nevoie de consiliere si sprijin intrucat tratarea permanenta a carcinomului bazocelular care tot reapare poate fi dificila.

Totodata, pentru reducerea riscului deja marit de carcinom bazocelular, pacientii care sufera de sindromul Gorlin-Goltz ar trebui sa limiteze expunerea la radiatiile UV.

In cazul persoanelor care sufera de aceasta afectiune genetica si isi doresc sa devina parinti, e bine sa se discute cu un medic in prealabil. Riscul ca un copil care are parintele diagnosticat cu acest sindrom sa mosteneasca aceasta afectiune este de 50%.

Carcinomul bazocelular este declansat, de cele mai multe ori, de expunerea la radiatiile UV, de aceea medicii dermatologi pun din ce in ce mai mult accent pe protectia solara. Tot radiatiile UV cresc si riscul de melanom, cel mai periculos tip de cancer de piele.

TE-AR MAI PUTEA INTERESA

Sursa foto: Shutterstock