Tulburari ale metabolismului carbohidratilor

Carbohidratii din paine, paste, orez, precum si alte alimente sunt lanturi lungi de molecule de zahar simplu, care trebuie sa fie descompuse in organism pentru a fi asimilate. La fel si in cazul lactozei - zaharul din lapte, format si glucoza si galactoza ori zaharul de masa, format din fructoza si glucoza. In cazul in care o enzima necesara pentru a procesa glucidele lipseste, zaharul si anumiti compusi de degradare se pot acumula in organism, cauzand probleme. Vorbim de afectiuni cu caracter genetic.

Boala de depozitare a glicogenului

Apare inca de la nastere la cei cu un defect la nivelul enzimelor implicate in metabolizarea glicogenului si descompunerea lui in glucoza, avand ca rezultat anomalii de crestere, slabiciune, confuzie, transpiratie, pietre la rinichi; copilul poate ramane foarte mic de inaltime.

Diagnosticul se face prin examinarea tisulara sub un microscop a unei probe de tesut - biopsie.

Tratamentul consta de obicei, in reglarea aportului de glucide.

Glicogenul este format din mai multe molecule de glucoza legate intre ele. Glucoza este principala sursa a organismului de energie pentru muschi, inclusiv inima si pentru creier. Orice glucoza care nu este utilizata imediat pentru energie este stocata in ficat, muschi si rinichi, sub forma de glicogen si este eliberata atunci organismul are nevoie.

Exista mai multe boli de stocare a glicogenului diferite numite glicogenoze, fiecare fiind identificata printr-un numar roman. Aceste boli sunt cauzate de lipsa ereditara a uneia dintre enzimele care este esentiala pentru procesul de formare a glucozei in glicogen si apoi descompunerea glicogenului in glucoza. Aproximativ 1 din 20.000 de sugari are o anumita forma de boala glicogen de stocare.

Simptome

Unele dintre aceste boli produc putine simptome. Altele sunt fatale. Simptomele specifice, varsta la care simptomele debuteaza si severitatea lor variaza considerabil de la aceste boli. Pentru tipurile II, V si VII, principalul simptom este de obicei slabiciunea. Pentru tipurile I, III si VI, simptomele sunt un nivel scazut de zahar in sange si proeminenta abdomenului, deoarece excesul sau un nivel anormal de glicogen pot mari ficatul. Niveluri scazute de zahar in sange cauzeaza slabiciune, transpiratie, confuzie si, uneori, convulsii si coma. Alte consecinte pentru copii pot include o crestere defectuoasa, infectii frecvente, si leziuni la nivelul gurii si intestine.

Bolile de stocare a glicogenului au tendinta de a provoca cresterea nivelului acidului uric, un produs rezidual, care tinde sa se acumuleze la nivelul articulatiilor, provocand guta, precum si in rinichi, generand litiaza - (pietre la rinichi). In tipul I de glicogenoza, insuficienta renala este comuna in al doilea deceniu de viata sau mai tarziu.

Diagnostic si tratament

Tratamentul depinde de tipul de boala de stocare a glicogenului. Pentru cele mai multe tipuri, se recomnada zilnic mai multe mese mici, bogate in carbohidrati, care ajuta la prevenirea scaderii dramatice a nivelului de zahar din sange. Pentru persoanele cu glicogenoza, cu hipoglicemie pronuntata, nivelurile sunt mentinute prin administrarea de amidon de porumb nefiert la fiecare 4 pana la 6 ore. Pentru alti pacienti este uneori necesara interventia parenterala pe timpul noptii cu glucoza, pentru a preveni o cadere a nivelului de zahar din sange, care apare de obicei noaptea.

Tipuri si caracteristici ale bolii de stocare a Glicogenului

  • tipul O afecteaza ficatul sau muschii
  • boala von Gierke (de tip IA) caracterizata prin ficat marit si rinichi, afecteaza cresterea, nivelul de zahar din sange este foarte scazut, precum si niveluri anormal de ridicate de grasimi si acid uric in sange
  • IB afecteaza ficatul si celule albe din sange, se manifesta la fel ca si in boala von Gierke, dar poate fi mai putin severa; numar scazut de celule albe din sange, infectii recurente, si boala inflamatorie a intestinului
  • Boala lui Pompe (tip II) afecteaza toate organele
  • si se manifesta prin ficat marit si inima si slabiciune musculara
  • Boala Forbes "(tip III) afecteaza ficatul, muschii, si inima se caracterizeaza prin ficat marit sau ciroza, nivelul scazut de zahar din sange, daune musculare, leziuni ale inimii, si oase slabe in unele persoane
  • Boala (tip IV) Andersen - tinteste ficatul, muschii si cele mai multe tesuturi ducand la ciroza, leziuni musculare si de crestere si dezvoltare intarziata
  • Boala McArdle (tip V) are ca tinta muschii, manifestandu-se prin crampe musculare sau slabiciune musculara in timpul activitatii fizice
  • Boala (tip VI) ficat marit, in rest, de multe ori nici un simptom
  • Boala lui Tarui (tip VII) afecteaza muschii scheletici si celulele rosii din sange, dezvoltand crampe musculare in timpul activitatii fizice si distrugerea celulelor rosii din sange (hemoliza)

 

Galactozemia

Galactozemia reprezinta un nivel sanguin ridicat de galactoza si este cauzata de lipsa uneia dintre enzimele necesare metabolizarii galactozei (zaharul din lapte), rezultand acumularea unui metabolit care este toxic pentru ficat si rinichi, care provoaca daune cristalinul, cauzand cataracta.

Simptomele includ varsaturi, icter, diaree si afectarea cresterii copilului.

 

 

Diagnosticul se bazeaza pe un test de sange.

Chiar si cu un tratament adecvat, copiii afectati pot dezvolta in continuare probleme mentale si fizice. Tratamentul implica eliminarea completa a laptelui si produselor lactate din dieta.

Simptome

Nou-nascutii nu manifesta la inceput niciun simptom, dar, in termen de cateva zile sau saptamani, isi pierd apetitul lor, varsa, devin agitati, au diaree si se opresc din crestere. Nivelul de celule albe din sange este afectat si pot dezvolta infectii grave. In cazul in care tratamentul este intarziat, copiii pot fi puternic afectati intelectual sau pot muri.

Diagnosticul

Galactozemia este detectabil cu un test de sange. Acest test este realizat ca un test de screening de rutina pentru nou-nascuti si la noi. Inainte de conceptie, adultii cu un frate sau copil cunoscut cu aceasta tulburare pot fi testati genetic pentru a afla poarta gena care cauzeaza boala. Daca ambii parinti au gena, copilul are un 1 din 4 sanse de a manifesta defectul genetic.

Prognoza

In cazul in care galactozemia este cunoscuta de la nastere si boala tratat adecvata, se evita dezvoltarea complicatiilor hepatice si renale, iar dezvoltarea mentala poate fi normala. Cu toate acestea, chiar si cu un tratament adecvat, copiii cu galactozemie pot prezenta un coeficient de inteligenta mai mica (IQ) decat fratii lor si dezvolta adesea probleme de vorbire. Fetele au de multe ori ovare nefunctionale si putine sunt capabile de a concepe in mod natural. Baietii, insa au functia testiculara normala.

Tratament

Galactozemia este tratata prin eliminarea completa a laptelui si produselor lactate. Galactoza este prezenta si in unele fructe, legume si produse marine, cum ar fi algele marine. Medicii nu sunt siguri daca cantitatile mici din aceste alimente cauzeaza probleme pe termen lung. Oamenii care au aceasta tulburare trebuie sa limiteze consumul de galactoza pe tot parcursul vietii.

 

Intoleranta ereditara la fructoza

Intoleranta la fructoza androgenetica este cauzata de lipsa enzimei necesare pentru a metaboliza fructoza. Chiar si cantitati foarte mici de fructoza cauzeaza un nivel scazut de zahar sanguin si pot duce la afectarea rinichilor si ficatului.

Un produs secundar de fructoza se acumuleaza in organism, blocand formarea de glicogen si transformarea acesteia in glucoza pentru utilizare ca energie. Ingerarea unor cantiatati mai mari de fructoza sau zaharoza determina valori scazute ale zaharului din sange (hipoglicemie), cu transpiratie, confuzie si, uneori, convulsii si coma. Copiii care continua sa manance alimente care contin fructoza dezvolta leziuni hepatice si renale, avand ca rezultat icterul, varsaturi, deteriorarea mentala, convulsiile si chiar moartea. Simptomele cronice includ o lipsa apetitului, incapacitatea de a se dezvolta norma si a creste, simptome digestive, insuficienta hepatica si leziuni renale. Pentru cele mai multe tipuri intoleranta la fructoza, diagnosticul timpuriu si restrictiile dietetice pot ajuta la prevenirea acestor probleme mai grave.

Diagnosticul se face prin examinarea chimica a unei probe de tesut hepatic care detecteaza faptul ca enzima lipseste. Tratamentul implica excluderea fructozei (prezenta in fructe dulci), zaharoza si sorbitol (un inlocuitor de zahar) din regimul alimentar. Atacurile severe de hipoglicemie raspund la glucoza administrata intravenos. Atacurile mai blande pot fi tratate cu tablete de glucoza, pe care ar trebui sa o aiba asupra ei orice persoana care are intoleranta ereditara la fructoza.

 

Mucopolizaharidoza

Mucopolizaharidoza reprezinta un grup de tulburari ereditare in care moleculele de zahar complexe nu sunt descompuse si se acumuleaza in cantitati mari in tesuturile organismului. Rezultatul este un aspect facial caracteristic si anomalii ale oaselor, ochilor, ficatului, splinei, uneori insotite de dizabilitate intelectuala.

Mucopolizaharidoza apare atunci cand organismul nu dispune de enzimele necesare pentru a descompune si stoca moleculele de zaharuri complexe (mucopolizaharide).

In timpul copilariei si copilarie, statura prea mica, pilozitatea, asprimea pielii si dezvoltarea anormala devin vizibile. Unele tipuri de mucopolizaharide provoca dizabilitati intelectuale, care se vor dezvolta pe parcursul mai multor ani. In unele tipuri, vederea sau auzul pot fi afectate. Arterele sau valvele inimii pot fi de asemenea, afectate, iar articulatiile degetelor sunt adesea rigide.

Medicul pune diagnosticul pe baza simptomelor si examenelui fizic. Prezenta unui alt membru al familiei cu mucopolizaharidoza sugereaza, de asemenea, diagnosticul. Testele de urina pot ajuta, dar sunt uneori inexacte. Radiografia poate detecta anomalia osoasa caracteristice. Mucopolizaharidoza s poate fi diagnosticata inainte de nastere prin amniocenteza sau prelevarea de probe corionice.

Prognoza si tratament

Prognosticul depinde de tipul de mucopolizaharidoza si unii copii pot functiona normal daca boala este detectata timpuriu. Unele tipuri, de obicei cele care afecteaza inima, cauzeaza moartea prematura.

Intr-un singur tip de mucopolizaharidoza, incercarile de inlocuire a enzimei anormale au avut un succes limitat, temporar. Transplantul de maduva osoasa poate ajuta in unele cazuri, desi aceasta abordarea este controversata.

 

Tulburari de metabolism ale piruvatului

Tulburari ale metabolismului piruvat sunt cauzate de lipsa de capacitatea de a metaboliza o substanta numita piruvat. Aceste tulburari cauzeaza o acumulare de acid lactic si o serie de anomalii neurologice.

Simptomele includ convulsii, dizabilitati intelectuale, slabiciune musculara si probleme de coordonare. Unele dintre aceste tulburari sunt fatale.

Unii copii sunt ajutati de diete, care sunt fie bogate in grasimi si sarace in carbohidrati sau bogate in carbohidrati si sarace in proteine.

Piruvatul este o substanta care se formeaza in procesul de prelucrare a carbohidratilor si proteinelor si care serveste ca sursa de energie pentru celule. Problemele cu metabolismul piruvatului pot limita capacitatea unei celule de a produce energie si permite acumularea de acid lactic, un produs rezidual. Mai multe enzime sunt implicate in metabolismul piruvatului. O deficienta ereditara a oricarei dintre aceste enzime genereaza o serie de tulburari, iar simptomele se pot dezvolta in orice moment intre copilarie timpurie si maturitate.

Exercitiile fizice si infectiile pot agrava simptomele, intrucat duc la acidoza lactica severa. Tulburarile sunt diagnosticate prin masurarea activitatii enzimatice in celulele din ficat sau piele.

Deficitul de complex piruvat dehidrogenaza

Aceasta tulburare este cauzata de lipsa unui grup de enzime necesare pentru a procesa piruvatul. Aceasta deficienta are ca rezultat o varietate de simptome, variind de la usoare pana la severe. Unii nou-nascuti cu aceasta deficienta au malformatii ale creierului. Alti copii par normali la nastere, dar dezvolta simptome, inclusiv slabiciune musculara, convulsii, slaba coordonare, si probleme de echilibru severe, mai tarziu, in copilarie. Dizabilitatea intelectuala este un simptom frecvent.

Aceasta tulburare nu poate fi vindecata, dar unii copii sunt ajutati de o dieta bogata in grasimi si saraca in carbohidrati.

Absenta piruvat carboxilazei

Si carboxilaza piruvatului este o enzima, a carei lipse interfereaza sau blocheaza productia de glucoza din piruvat. Acidul lactic si cetonele se acumuleaza in sange. De multe ori, aceasta boala este fatala. Copiii care supravietuiesc au crize si deficiente intelectuale grave, desi exista si copii cu simptome mai blande. Nu exista niciun tratament, dar unii copii sunt ajutati prin anumite diete ce presupun consumul frecvent de mese bogate in carbohidrati si proteine.

 

Contacteaza Expertul DOC! Trimite aici o intrebare pentru Dr. Oana Cuzino.

Sursa foto: Shutterstock

Pentru a comenta este nevoie de sau înregistrare.
Comentarii 0