Totul despre siclemie
Siclemia este o afecțiune a sângelui, mai precis a eritrocitelor (celulele roșii), care se moștenește genetic și este caracterizată prin lipsa unei cantități suficiente de celule roșii pentru a transporta oxigenul prin corp.
Siclemia este una dintre cele mai frecvente tulburări monogenice severe din lume. Polimerizarea hemoglobinei, care duce la rigiditatea eritrocitelor și vaso-ocluzie, este esențială pentru patofiziologia acestei boli, deși a fost stabilită importanța anemiei cronice, a hemolizei și a vasculopatiei. Managementul clinic este foarte important și puține tratamente au o bază solidă de dovezi medicale. Una dintre principalele probleme ale siclemiei la copii este dezvoltarea bolii cerebrovasculare și a tulburărilor cognitive, iar rolul transfuziei de sânge și al hidroxicarbamidei pentru prevenirea acestor complicații abia începe să fie înțeles. Episoadele recurente de vaso-ocluzie și inflamație au ca rezultat afectarea progresivă a majorității organelor, inclusiv a creierului, rinichilor, plămânilor, oaselor și sistemului cardiovascular, ceea ce devine evident odată cu înaintarea în vârstă.
Majoritatea persoanelor cu siclemie trăiesc în Africa, unde se știe puțin despre această boală; cu toate acestea, știm că tulburarea urmează un curs clinic mai sever în Africa decât în restul lumii și că bolile infecțioase au un rol în cauzarea acestei severități crescute a siclemiei.
În mod normal, celulele roșii sunt flexible și se mișcă cu ușurință prin vasele de sânge. În cazul siclemiei, celulele roșii se prezintă sub formă de seceră sau semilună, sunt rigide și lipicioase și, prin urmare, se pot prinde și bloca în vasele de sânge mici, ceea ce încetinește sau blochează fluxul sanguin și cel de oxigen în corp.
Din păcate, siclemia nu poate fi tratată, însă există tratamente care pot ameliora simptomele și preveni complicațiile asociate cu boala.
Simptomele siclemiei
Semnele și simptomele siclemiei apar, de obicei, în jurul vârstei de cinci luni. Acestea pot fi diferite și se pot schimba pe măsură ce pacientul înaintează în vârstă. Principalele simptome ale bolii sunt:
1. Anemia
Celulele sub formă de seceră se pot rupe cu ușurință și muri, astfel încât persoana afectată rămâne cu prea puține eritrocite în sânge. În mod normal, celulele roșii trăiesc aproximativ 120 de zile înainte de a fi înlocuite. Celulele afectate de siclemie trăiesc, în medie, 10-20 de zile. Anemia poate duce la oboseală, slăbiciune și piele palidă.
2. Episoade de durere
Episoadele periodice de durere, numite crize de durere, sunt un simptom major al siclemiei. Durerea se dezvoltă atunci când celulele roșii afectate blochează circulația sângelui prin vasele de sânge mici către piept, abdomen și articulații. Durerea poate fi resimțită și la nivelul oaselor. În plus, durerea variază în intensitate și poate dura de la câteva ore la câteva săptămâni. Unele persoane pot manifesta crize de durere de câteva ori pe an, în timp ce altele pot avea chiar și 12 crize, sau mai multe, pe durata unui an. Crizele severe de durere necesită internare în spital.
Unii adolescenți și adulți cu siclemie pot manifesta dureri cronice, care apar din cauza deteriorării oaselor și a articulațiilor, dar pot exista și alți factori declanșatori, cum ar fi ulcerațiile.
3. Umflarea mâinilor și a picioarelor
Pentru că circulația sângelui este afectată, umflarea mâinilor și picioarelor este o consecință inevitabilă a bolii. Globulele roșii secerate pot provoca blocaje în vasele de sânge, ducând la umflarea mâinilor și a picioarelor, în special la copiii mici. Această afecțiune este cunoscută sub numele de „sindrom mână-picior” sau „dactilită”. Odată cronicizată, siclemia poate fi mult mai greu de gestionat și poate da complicații, precum edem și tromboze.
4. Infecțiile frecvente
Celulele roșii afectate pot deteriora splina, făcându-i pe pacienți mult mai vulnerabili în fața infecțiilor. Medicii pot administra antibiotice pentru a preveni infecții posibil fatale, mai ales în cazul copiilor, cum ar fi pneumonia.
5. Creșterea și dezvoltarea întârziate
Siclemia poate afecta creșterea și dezvoltarea copiilor, ducând la pubertate întârziată și probleme de creștere.
6. Probleme de vedere
Vasele de sânge care furnizează nutrienți și oxigen ochilor pot fi blocate de eritrocitele afectate, ceea ce poate duce în timp la deteriorarea retinei, partea ochiului care procesează imaginile vizuale, și provoca probleme de vedere.
7. Îngălbenirea pielii și a ochilor
În unele cazuri, siclemia (boala celulelor seceră) poate duce la icter, o afecțiune caracterizată prin îngălbenirea pielii și a ochilor, din cauza descompunerii globulelor roșii.
8. Leziuni ale organelor
De-a lungul timpului, blocajele repetate ale fluxului sanguin și lipsa de oxigen pot duce la leziuni ale diferitelor organe, cum ar fi splina, rinichii și ficatul.
Când să mergi la medic?
Siclemia se diagnostichează, de obicei, în copilărie, uneori chiar și la scurt timp de la naștere. Dacă observi că micuțul prezintă următoarele simptome, este important este să mergi la medic cât mai repede:
- Febră - persoanele cu siclemie prezintă un risc crescut de infecție, iar febra poate fi unul dintre simptomele timpurii;
- Episoade de durere inexplicabilă, la nivelul abdomenului, pieptului, oaselor sau încheieturilor;
- Umflarea mâinilor, picioarelor sau a abdomenului;
- Paloarea pielii și/sau a unghiilor;
- Pete gălbui sau o tentă gălbuie a ochilor;
- Semne sau simptome de atac vascular cerebral, cum ar fi paralizia parțială a feței, brațelor sau picioarelor, stare de confuzie, probleme de mers sau de vorbire, schimbări bruște ale vederii sau o senzație de amorțeală inexplicabilă. În acest caz, trebuie să suni la 112 de urgență.
Cauzele siclemiei
Siclemia este cauzată de o mutație la nivel genetic. Mai precis, este afectată gena responsabilă pentru producția hemoglobinei, a unui compus bogat în fier care dă sângelui culoarea roșie și permite celulelor de sânge să poarte oxigenul de la plămâni către restul corpului. Cauza specifică a siclemiei este prezența unei variante anormale de hemoglobină numită hemoglobină S (HbS). La persoanele care suferă de siclemie, hemoglobina anormală duce la ridigizarea și deformarea celulelor de sânge.
Atât mama, cât și tatăl trebuie să aibă această problemă genetică pentru a fi posibilă transmiterea la făt.
Dacă doar unul dintre părinți are această mutație genetică, copilul va avea o formă parțială de siclemie, adică sângele său va conține anumite celule afectate, dar simptomele nu vor apărea neapărat. Cu toate acestea, copilul va fi purtător de boală, deci va putea transmite gena mai departe.
Managementul adecvat și îngrijirea medicală sunt esențiale pentru îmbunătățirea calității vieții persoanelor care trăiesc cu siclemie.
Posibile complicații ale siclemiei
Siclemia poate da curs mai multor tipuri de complicații, printre care se numără:
- Atac vascular cerebral – celulele bolnave blochează fluxul sanguin către alte părți ale creierului. Semnele de atac vascular cerebral includ crizele convulsive, amorțeala și slăbiciunea membrelor, probleme de vorbire, pierderea cunoștinței.
- Durere acută la nivelul pieptului – o infecție la nivelul plămânilor sau celulele bolnave care blochează circulația sângelui către plămâni pot cauza complicații posibil fatale sau cu simptome foarte neplăcute, cum ar fi durerile cronice în piept, febra și dificultățile de respirație. Adesea e nevoie de spitalizare de urgență.
- Hipertensiune pulmonară - persoanele cu siclemie pot dezvolta hipertensiune la nivelul plămânilor. Această complicație afectează, de regulă, adulții. Respirația tăiată și starea permanentă de oboseală sunt simptome ale acestei afecțiuni, care poate fi fatală.
- Leziuni ale organelor – celulele de sânge afectate care blochează circulația sanguină către organe le privează pe acestea de sânge și oxigen. La siclemie, sângele este, de asemenea, sărac în mod constant în oxigen. Această lipsă de oxigen din sânge poate afecta nervii și organele, cum ar fi rinichii, ficatul sau splina și poate fi mortală.
- Orbire – siclemia afectează sănătatea ochilor ceea ce, în timp, poate duce la deteriorarea permanentă a vederii și duce la orbire.
- Ulcerații la nivelul picioarelor – siclemia poate produce răni deschise la picioare
- Calculi biliari – descompunerea celulelor roșii produce o substanță numită bilirubină. Un nivel crescut de bilirubină în corp poate duce la formarea calculilor biliari.
- Priapism – la această afecțiune, bărbații cu siclemie pot manifesta erecții lungi și dureroase. Celulele de sânge bolnave blochează vasele de sânge de la nivelul penisului iar, în timp, această tulburare poate duce la impotență.
- Complicații în sarcină – siclemia crește riscul de hipertensiune arterială și de cheaguri de sânge pe durata sarcinii. De asemenea, există riscul de pierdere a sarcinii, naștere prematură și de subponderabilitate la făt.
Metode de prevenție a siclemiei
Prevenirea siclemiei implică strategii care vizează reducerea probabilității de a avea un copil cu această afecțiune, atunci când ambii părinți sunt purtători ai genei celulelor falciforme. Deoarece siclemia este o afecțiune genetică moștenită, există mai multe metode de prevenire pe care indivizii și cuplurile le pot lua în considerare: testare genetică și consiliere, testare prenatală, adopție și maternitate surogat, cercetare și educație.Aşadar, dacă prezentaţi mutația genetică responsabilă pentru siclemie, este recomandat să vă consultați cu un specialist genetician care vă poate ajuta să înțelegeţi riscurile unei sarcini având această boală și care vă poate oferi opțiuni de tratament potrivite.
Nu uitați că un diagnostic corect poate fi pus doar de către un medic specialist, în urma unui consult și a investigațiilor adecvate. Puteți face chiar acum o programare, prin platforma DOC-Time, aici. Iar dacă nu sunteți siguri la ce specialist ar fi indicat să mergeți, vă recomandăm să începeți cu un consult de medicină internă, pentru care puteți face, de asemenea, programări prin DOC-Time.
Sursa foto: Shutterstock
Bibliografie:
“Sickle-cell disease”, autori: David C Rees, Thomas N Williams, Mark T Gladwin - https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/21131035/
“What is Sickle Disease?” - https://www.nhlbi.nih.gov/health-topics/sickle-cell-disease
“What is Sickle Disease?”- CDC - https://www.cdc.gov/ncbddd/sicklecell/facts.html
“Sickle cell disease: A primary care update”, autori: Grace Onimoe, Seth Rotz - https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31990651/
Te-ar mai putea interesa și...
