COVID-19: anumite gene pot fi responsabile pentru formele grave ale acestei boli

Un studiu pe mai mult de 2.200 de pacienți la terapie intensivă a identificat gene specifice care ar putea explica de ce unele persoane sunt mai susceptibile la simptome severe de COVID-19.

Orice persoană se poate îmbolnăvi de COVID-19 și poate avea simptome de la foarte ușoare la foarte grave. Unii oameni nu au deloc simptome, în timp ce alții se îmbolnăvesc atât de grav încât au nevoie de ventilație artificială.

Gravitatea bolii COVID-19 este dată de anumiți factori de risc

Anumite stări și afecțiuni cresc riscul de a face o formă gravă de COVID-19: vârsta înaintată, problemele pulmonare, bolile de inimă, diabetul, obezitatea, cancerul, anumite tulburări ale sângelui, boli cronice de rinichi sau ficat, sistemul imunitar slăbit.

Vârsta

Riscul de a dezvolta simptome periculoase crește odată cu înaintarea în vârstă, persoanele de 85 de ani și peste având cel mai mare risc de simptome grave. Din acest motiv, e bine ca vârstnicii să respecte cu rigurozitate toate măsurile de precauție, de la distanțarea soacială, la purtarea corectă a măștii de protecție și la spălarea adecvată a mâinilor cu apă și săpun (iar în lipsa acestora, folosirea unui gel de curățare cu 70% alcool, cum este Guard X).

Bolile pulmonare

COVID-19 vizează plămânii, deci se pot îmbolnăvi mai grav persoanele care au probleme pulmonare preexistente: bronhopneumopatie obstructivă cronică (BPOC), cancer de plămâni, fibroză pulmonară, astm bronșic.

Bolile de inimă, diabetul și obezitatea

Obezitatea și diabetul reduc eficiența sistemului imunitar. Cardiomiopatia, hipertensiunea pulmonară, bolile cardiace congenitale și insuficiența cardiacă cresc și ele riscul de COVID-19 în formă gravă.

Bolile renale și hepatice

Pacienții cu boli renale și hepatice trebuie să-și respecte tratamentul indicat de medic, deoarece au un risc mai mare de a dezvolta simptome grave de COVID-19.

Tulburări ale sângelui 

Anemia falciformă și talasemia sporesc riscul unei persoane de a dezvolta o formă gravă de COVID-19.

Sistemul imunitar slăbit

Tratamentele pentru cancer, transplanturile de organe, existența în corp a virusului HIV, utilizarea pe termen lung a prednisonului pot slăbi sistemul imunitar, împiedicându-l să lupte împotriva infecției cu SARS-CoV-2.

O metaanaliză¹ a 4.275 de articole obținute din bazele de date și examinate, din care au fost extrase 71 de studii care au implicat 216.843 de pacienți, a concluzionat că bătrânețea și bolile cronice cresc riscul de a dezvolta COVID-19 în formă gravă, de a ajunge la terapie intensivă și de a deceda. Sunt justificate, deci, strategii speciale pentru a preveni infecția cu SARS-CoV-2 și pentru a gestiona cazurile de COVID-19 la persoanele cu vulnerabilități.

În afară de acești factori de risc pentru boala COVID-19 în formă gravă, ar putea exista și anumite explicații genetice pentru severitatea bolii? Rezultatele unui nou studiu², denumit Genomicc, arată că și genele pot fi responsabile de formele grave de COVID-19. 

Anumite gene pot contribui la dezvoltarea bolii COVID-19 în formă gravă

Oamenii de știință au analizat ADN-ul a mai mult de 2200 de pacienți din peste 200 de unități de terapie intensivă din spitalele din Marea Britanie, scanând genele fiecărei persoane. Acestea conțin instrucțiunile pentru fiecare proces biologic, inclusiv modul de combatere a unui virus. Genomii au fost apoi comparați cu ADN-ul unor oameni sănătoși, pentru a identifica orice diferențe genetice. 

Astfel, diferențele au fost găsite în gena numită TYK2. Aceasta este o parte a sistemului imunitar care face ca celulele să fie mai inflamatorii, dar, dacă este defectă, răspunsul imunitar al organismului poate ajunge să fie excesiv, punând pacienții în pericol a suferi o inflamație pulmonară care să le dăuneze. 

O clasă de medicamente antiinflamatorii utilizate deja pentru afecțiuni precum poliartrita reumatoidă vizează acest mecanism biologic, inclusiv un medicament numit baricitinib. Acesta a primit autorizație de urgență din partea FDA și poate fi utilizat în combinație cu remdesivirul la persoanele spitalizate cu COVID-19 care se află pe ventilatoare mecanice sau au nevoie de oxigen suplimentar. Cercetările au arătat că baricitinibul combinat cu remdesivir reduce timpul de recuperare și îmbunătățește starea pacienților.

Diferențe genetice s-au găsit și la o genă numită DPP9, care joacă un rol în inflamație și la o altă genă numită OAS, care contribuie la împiedicarea capacității de replicare a virusului. Variațiile unei gene numite IFNAR2 au fost, de asemenea, identificate la pacienții aflați în terapie intensivă. IFNAR2 este legat de o puternică moleculă antivirală numită interferon, care ajută la declanșarea sistemului imunitar de îndată ce este detectată o infecție.

Se crede că producerea unei cantități prea mici de interferon poate oferi virusului un avantaj timpuriu, permițându-i să se replice rapid. În acest mod, persoana infectată cu SARS-CoV-2 poate face COVID-19 într-o formă severă.

Alte două studii recente publicate în jurnalul academic Science au implicat, de asemenea, interferonul în cazurile de COVID-19, atât prin mutații genetice, cât și printr-o tulburare autoimună care îi afectează producția. Potrivit cercetătorilor, problemele cu interferonul au fost prezente la aproape 15% dintre cazurile critice de COVID-19 înscrise la nivel internațional în cohortă.

Sistemul imunitar implică multe gene, inclusiv cele care codifică citokinele cunoscute sub numele de interferoni. Persoanele care nu au aceste citokine specifice pot fi mai susceptibile la boli infecțioase. Mai mult, sistemul autoanticorp amortizează răspunsul interferonului pentru a preveni deteriorarea cauzată de inflamația indusă de agenții patogeni.

Interferonul poate fi administrat ca tratament, dar un studiu clinic al Organizației Mondiale a Sănătății a concluzionat că nu a ajutat pacienții aflați în stare gravă. Autorii studiului afirmă, însă, că dacă este administrat în primele două, trei sau patru zile de infecție, interferonul ar putea să funcționeze. 

În orice caz, descoperirile de natură genetică pot oferi o perspectivă fără precedent asupra biologiei bolii. Constatarile acestor studii genetice pot ajuta la identificarea anumitor căi moleculare care ar putea fi ținte pentru intervenția terapeutică, consideră oamenii de știință.

Deși studiul Genomicc, la fel ca alte cercetări, a dezvăluit un grup de gene de pe cromozomul 3 puternic asociate cu simptomele severe de COVID-19, elementele care stau la baza acestei stări de fapt nu sunt întru totul înțelese. Savanții concluzionează că este nevoie ca mai multe persoane, diferite ca etnie, vârstă, stare de sănătate etc. să fie analizate pentru a înțelege mai bine implicațiile genetice asupra bolii COVID-19.

 

 

Sursă foto: Shutterstock
Bibliografie: 
medRxiv - Risk factors for severe illness and death in COVID-19: a systematic review and meta-analysis
https://www.medrxiv.org/content/10.1101/2020.12.03.20243659v1.full
1. Studiul „Risk factors for severe illness and death in COVID-19: a systematic review and meta-analysis”, apărut în medRxiv 2020.12.03.20243659; doi: https://doi.org/10.1101/2020.12.03.20243659, autori: Abraham Degarege, Zaeema Naveed, Josiane Kabayundo, David Brett-Major 
Nature - Genetic mechanisms of critical illness in Covid-19
https://www.nature.com/articles/s41586-020-03065-y
2. Studiul „Genetic mechanisms of critical illness in Covid-19”, apărut în Nature (2020). https://doi.org/10.1038/s41586-020-03065-y, autori: Pairo-Castineira, E., Clohisey, S., Klaric, L. et al. 
Mayo Clinic - COVID-19: Who's at higher risk of serious symptoms?
https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/coronavirus/in-depth/coronavirus-who-is-at-risk/art-20483301


Te-ar mai putea interesa și...


 

 

 

Pentru a comenta este nevoie de sau înregistrare.
Comentarii 0