Cancerul renal ereditar: ce trebuie sa stii despre preventie si diagnostic

Aproximativ 5-8% dintre cancerele renale sunt ereditare. 20% dintre cancere sunt de novo, adica la prima aparitie in cadrul unei familii.

Suspiciunea pentru un cancer ereditar este sugerata de istoricul familial, de varsta la momentul diagnosticului, precum si de prezenta unor leziuni la distanta de rinichi care sugereaza prezenta acestuia.

TE-AR MAI PUTEA INTERESA

Varsta medie pentru diagnosticul unui cancer renal ereditar este de aproximativ 37 de ani. Peste 70% dintre cancerele renale ereditare sunt diagnosticate in primele 4 decade ale vietii.

Cancerul ereditar este suspectat ori de cate ori este diagnosticat sub varsta de 45 de ani, atunci cand sunt leziuni bilaterale sau multifocale. De asemenea, un istoric familial de cancer renal, istoric familial sau personal pentru alte tumori (de exemplu: hemangiom la retina sau cerebral, tumori pancreatice, tumori neuroendocrine, melanom, mezoteliom, feocromocitom, tumori ale sacului endolimfatic, etc.), precum si prezenta unui istoric familial sau personal pentru diverse afectiuni dermatologice (de exemplu, angiofibrom, melanom, fibrofoliculom, etc.) sunt tot atatea motive care ridica suspiciunea prezentei unui cancer renal ereditar.

Cea mai frecventa afectiune ereditara care creste riscul cancerului renal ereditar este maladia Von Hippel Lindau (VHL), iar mutatiile liniei germinale in genele tumorale supresoare (VHL, BAP1, PTEN, TSC1, TSC2, etc.) sau in protooncogene (MET) cresc predispozitia pentru aceasta afectiune.

Simptomatologie

Tabloul clinic pentru un cancer renal ereditar este similar unui cancer renal sporadic. Si acest tip de cancer poate fi total asimptomatic dupa cum se poate manifesta prin hematurie (sange in urina) microscopica sau macroscopica, durere, febra, scadere ponderala, etc.

In anumite situatii, pacientul prezinta o eruptie cutanata papuloasa sub forma unor fibrofoliculoame cu localizare faciala. Daca leziunile cutanate se asociaza cu un pneumotorax, se discuta de Sindromul Birt-Hogg-Dube, sindrom caracterizat prin mutatii ale anumitor gene implicate in oxigenarea epiteliului renal.

Diagnosticare

Screening-ul standard recurge la investigatii imagistice standard, de tipul examenului computer tomograf, RMN sau PET-CT. Supravegherea activa in cazul bolii Von Hippel Lindau, a bolii Birt-Hogg-Dube sau a sindromului cancerului renal papilar ereditar trebuie sa tina cont de cinetica de crestere, marimea tumorii precum si de localizarea acesteia.

In privinta diagnosticarii cancerului renal, exista mai multe optiuni. Medicul poate alege o metoda de diagnosticare tinand cont de anumite criterii:

  • analize de sange si de urina
  • biopsie
  • investigatii imagistice: CT, radiografie, RMN, pielografia intravenoasa, citoscopia si nefro-ureteroscopia.

 

Dupa ce investigatiile necesare au fost efectuate, medicul va trece prin toate rezultatele si va discuta cu pacientul. Daca diagnosticul este de cancer renal, aceste rezultate il vor ajuta sa descrie boala (stadializare).

Tratament

Pacientii cu cancer renal ereditar necesita interventii repetitive cu prezervarea functiei nefrologice. In general, se recomanda supravegherea activa pana la dimensiuni tumorale de 3 cm cand se intervine chirurgical. In sindromul Von Hippel Lindau, Birt-Hogg Dube sau cancerul renal papilar ereditar, necesitatea de a indeparta formatiunea tumorala trebuie sa tina cont, inevitabil, de pierderea functiei renale.

Acest lucru nu este valabil pentru leiomiomatoza ereditara renala si pentru sindroamele caracterizate prin deficit de succinat-dehidrogenaza, in care se impune rezectie completa si imediata, indiferent de dimensiunea tumorii.

Preventie

Expertii ne spun ca factori diferiti duc la aparitia diferitelor tipuri de cancer. In prezent, cercetatorii incearca sa afle ce factori cauzeaza acest tip de cancer. Desi nu exista o modalitate dovedita stiintific prin care se poate preveni in intregime aceasta boala, oamenii pot reduce riscul de cancer renal prin:

  • Renuntarea la fumat.
  • Scaderea tensiunii arteriale.
  • Mentinerea unei greutati normale a corpului.
  • Adoptarea unei diete bogate in fructe si legume si care sa contina foarte putine grasimi.

 

Este important, totodata, ca persoanele interesate sa discute cu medicul specialist despre riscul personal de cancer, care poate fi influentat de cu totul alti factori.

Intrucat este o boala ereditara, este greu de estimat ce alte masuri ar putea ajuta la preventia acestui cancer. Pe lista factorilor de risc ai cancerului renal ereditar se afla (pe langa fumat, sex, rasa, varsta, etc.) si istoricul familial de cancer renal. Persoanele care au rude de gradul intai cu cancer la rinichi, cum ar fi parintii, fratii, surorile sau copiii au un risc crescut de a dezvolta aceasta boala.

Riscul creste daca un numar mare al membrilor familiei extinse a fost diagnosticat cu cancer renal - aici sunt inclusi bunicii, matusile, unchii, nepoatele, nepotii si verii. Daca acesti membri din familie au fost diagnosticati inainte de varsta de 50 de ani cu cancer renal, au avut cancer la ambii rinichi si/sau au avut mai mult de o tumora in acelasi rinichi, riscul creste si mai mult.

 

TE-AR MAI PUTEA INTERESA

Sursa foto: Shutterstock

Bibliografie: American Society of Clinical Oncology (ASCO) - https://www.cancer.net/cancer-types/kidney-cancer/diagnosis

 

Pentru a comenta este nevoie de sau înregistrare.
Comentarii 0