Beta talasemie: tipuri, simptome, tratament
Beta talasemia este o boală ereditară a sângelui care afectează producția de hemoglobină, o proteină din sânge care transportă oxigenul la nivelul celulelor. Există mai multe tipuri de beta talasemie, care variază în funcție de gravitatea simptomelor și de mutațiile genetice implicate. Din ce cauze apare boala, cum se tratează și ce complicații poate da?
Beta talasemia este o tulburare a sângelui care reduce producția de hemoglobină. La persoanele cu beta talasemie, nivelurile scăzute de hemoglobină scad nivelul de oxigen din organism, iar lipsa de globule roșii (anemie) este asociată cu o piele palidă, slăbiciune, oboseală și complicații mai grave. Persoanele cu beta talasemie au un risc crescut de a dezvolta cheaguri de sânge. Cele două categorii principale ale bolii sunt beta talasemie minoră și beta talasemie majoră.
Tipuri de beta talasemie
Beta talasemie minoră
Această formă a bolii este mai ușoară și se manifestă prin prezența unei singure copii a genei mutante pentru beta talasemie. Persoanele cu acest tip de afecțiune pot fi purtătoare asimptomatice ale genei mutante și pot avea, în general, o viață normală. Acești oameni au, de obicei, o ușoară anemie, dar nu necesită tratament specific.
Beta talasemie majoră
Aceasta este forma mai severă a bolii și se dezvoltă atunci când o persoană moștenește două copii ale genei mutante, una de la fiecare părinte. Pacienții cu beta talasemie majoră prezintă o producție redusă sau absentă de hemoglobina A, ceea ce duce la anemie severă. Acest tip de beta talasemie necesită tratament medical intens, inclusiv transfuzii regulate de sânge și administrarea de fier chelat pentru a preveni acumularea excesivă de fier în organism.
Există, de asemenea, forme intermediare de beta talasemie care se situează între cele două extreme menționate mai sus, în funcție de mutațiile specifice ale genei producătoare de beta globină.
Din ce cauze apare beta talasemia și care este prevalența?
Cauze
Beta talasemia este o boală ereditară a sângelui care apare ca rezultat al mutațiilor genetice specifice în genele care controlează producția de hemoglobină.
Cauza fundamentală a beta talasemiei este transmiterea de la părinți la copii a uneia sau a ambelor copii ale genei mutante pentru beta talasemie. Există mai multe tipuri de mutații genetice care pot duce la această boală, inclusiv deleții genetice, mutații punctiforme și altele.
Afecțiunea se moștenește pe cale autozomal recesivă, ceea ce înseamnă că o persoană trebuie să moștenească două copii ale genei mutante, una de la fiecare părinte, pentru a dezvolta forma severă a bolii, numită beta talasemie majoră. Dacă o persoană moștenește o singură copie a genei mutante, poate fi purtătoare asimptomatică, așa cum am discutat, deci va avea beta talasemie minoră.
Aceste mutații genetice pot fi prezente în familie și transmise de la o generație la alta. Diagnosticul precoce și consilierea genetică sunt importante pentru familiile cu istoric de beta talasemie pentru a înțelege riscul de transmitere al bolii și pentru a lua decizii informate în ceea ce privește planificarea familială.
Prevalență
Potrivit unui studiu recent, în mod tradițional, beta talasemia a fost mai frecventă în anumite regiuni ale lumii, cum ar fi cele de lângă Marea Mediterană, Orientul Mijlociu și Asia de Sud-Est. Cu toate acestea, prevalența bolii este în creștere în alte regiuni, inclusiv în Europa de Nord și America de Nord, în principal din cauza circulației populației la nivel global și stabilirii în alte zone decât cele native.
Talasemia afectează aproximativ 4,4 din 10.000 de bebeluși din întreaga lume, și se estimează că 1,7% din populația globală are beta talasemie; în America, 0-3% din populație are beta talasemie, în Europa, între 0-19% din populație, în Asia de Sud-Est, 0-11% din populație, în Africa Subsahariană, 0-12% din populație.
Simptome beta talasemie minoră și majoră
Beta talasemie minoră
Simptomele acestei afecțiuni sunt, de obicei, fie ușoare, fie absente. Oamenii afectați au, în general, o producție redusă a hemoglobinei A, dar au, totuși, suficientă hemoglobină normală pentru a preveni anemia severă. Simptomele, atunci când sunt prezente, pot include o ușoară anemie, oboseală ușoară și, rar, dureri de gât. Aceste simptome pot deveni evidente în copilărie sau la vârsta adultă, dar nu în toate cazurile.
Beta talasemia majoră
Beta talasemia majoră este o formă mult mai severă a bolii, deci simptomele se manifestă din copilărie, de obicei până la vârsta de 2 ani, deoarece producția scăzută de hemoglobină A duce la anemie severă. Simptomele tipice ale beta talasemiei majore includ oboseală excesivă, paloare, deformări ale oaselor (de exemplu, craniul aplatizat, deformări ale feței), creșterea excesivă a ficatului și a splinei, probleme de creștere și dezvoltare, precum și alte complicații.
Diagnosticul de beta talasemie
Diagnosticarea acestei boli implică de obicei o combinație de evaluări clinice, analize de sânge și teste genetice.
Evaluarea clinică
Medicul va efectua o evaluare clinică amănunțită a pacientului pentru a identifica simptomele specifice beta talasemiei. De asemenea, va strânge date despre istoricul familial al pacientului, fiind vorba de o boală ereditară.
Analize de sânge
Hemograma completă poate evidenția prezența anemiei, iar electroforeza hemoglobinei este un test care măsoară tipurile de hemoglobină din sânge și poate identifica scăderea hemoglobinei A, specifică beta talasemiei.
Teste genetice
Analizele genetice sunt folosite pentru a confirma prezența mutațiilor genetice asociate cu beta talasemia și pentru a determina tipul specific de mutații genetice. Testele genetice dezvăluie dacă pacientul este purtător de beta talasemie minoră sau majoră.
Tratament beta talasemie
Tratamentul beta-talasemiei variază în funcție de tipul specific de boală, gravitatea simptomelor și nevoile individuale ale pacientului.
Beta talasemie minoră
Tratamentul beta talasemiei minore abordează simptomele dacă acestea sunt prezente, dar nu este necesar un tratament specific pentru boală. Persoanele cu beta talasemie minoră pot avea, în general, o viață normală și nu necesită transfuzii de sânge sau terapii specifice. Cu toate acestea, este important să se monitorizeze nivelul de hemoglobină și să se acorde atenție oricăror simptome mai grave care pot apărea.
Beta talasemie majoră
Tratamentul principal pentru beta-talasemia majoră implică transfuzii regulate de sânge pentru a menține nivelul de hemoglobină în limite normale. Aceste transfuzii ajută la prevenirea anemiei severe și a complicațiilor asociate cu nivelurile scăzute de oxigen în sânge. Cu toate acestea, transfuziile regulate de sânge (efectuate la fiecare 2-4 săptămâni) pot duce la acumularea excesivă de fier în organism, cunoscută sub numele de hemocromatoză. Prin urmare, pacienții cu beta talasemie majoră pot necesita, de asemenea, tratament cu fier chelat pentru a controla nivelurile ridicate de fier.
În unele cazuri, terapia cu transplant de celule stem hematopoietice poate fi o opțiune pentru pacienții cu beta talasemie majoră. Acest tratament implică prelevarea de celule stem sănătoase de la un donator compatibil și transplantul acestora în organismul pacientului. Cu toate acestea, procedeul poate avea riscuri și este rezervat adesea cazurilor grave care nu răspund la alte tratamente.
Cercetări recente au arătat și potențialul unui alt tratament, și anume terapia genică betibeglogene autotemcel (beti-cel), care a fost aprobată de Administrația SUA pentru Alimente și Medicamente (FDA) în august 2022 ca tratament pentru pacienții adulți și copii cu beta talasemie care necesită transfuzii de sânge regulate.
Care sunt complicațiile și bolile asociate cu beta talasemia majoră?
Principalele complicații și boli asociate cu beta-talasemia majoră includ:
Anemie severă
Beta talasemia majoră duce la o producție redusă sau absența hemoglobinei A, ceea ce provoacă anemie severă. Aceasta înseamnă că sângele nu poate transporta suficient oxigen la nivelul țesuturilor, ceea ce duce la oboseală extremă, slăbiciune și paloare.
Creșterea splinei (splenomegalie)
Spre deosebire de beta talasemia minoră, beta-talasemia majoră poate duce la mărirea splinei, un organ situat în partea stângă a abdomenului, care provoacă disconfort abdominal și necesită monitorizare - în unele cazuri poate fi nevoie de îndepărtarea splinei (splenectomie).
Deformări scheletale
Beta talasemia majoră poate provoca deformări ale oaselor, cum ar fi craniul aplatizat, deformări ale feței, creșterea în dimensiune a craniului sau a maxilarului și alte modificări ale oaselor.
Dezvoltare întârziată
Copiii cu beta talasemie majoră pot avea întârzieri în creștere și dezvoltare din cauza lipsei de oxigen și a anemiei.
Hemocromatoză
În timp, transfuziile regulate de sânge pot duce la acumularea excesivă de fier în organism, cunoscută sub numele de hemocromatoză. Excesul de fier poate afecta diferite organe, inclusiv inima, ficatul și pancreasul, și poate duce la complicații grave. Cum am discutat mai sus, pentru a preveni hemocromatoza, pacienții pot necesita tratament cu fier chelat pentru a elimina excesul de fier din organism.
Risc crescut de infecții
Persoanele cu beta talasemie majoră au un sistem imunitar slăbit și sunt mai predispuse la infecții, în special în urma transfuziilor de sânge.
Care este prognosticul pacientului cu beta talasemie majoră?
Prognosticul pacienților cu beta talasemie majoră variază în funcție de severitatea bolii, accesul la tratament și răspunsul la terapie. Cu un tratament adecvat și o îngrijire corespunzătoare, mulți pacienți cu beta talasemie majoră pot duce vieți productive și satisfăcătoare. Având în vedere transfuziile de sânge dese, însă, mulți pacienți cu talasemie majoră resimt acest aspect al bolii ca pe o mare povară.
Dacă speranța de viață pentru pacienții cu beta talasemie minoră este, în general, normală și similară cu cea a populației generale, în cazul beta-talasemiei majore, oamenii cu acest tip de boală tind să trăiască mai puțin; potrivit unor cerectări recente, foarte mulți nu trec de 30 de ani din cauza complicațiilor cardiace.
Se poate preveni beta talasemia?
Boala nu poate fi prevenită, dar testele genetice pot dezvălui dacă o persoană sau partenerul de cuplu poartă gena. Cunoașterea acestor informații despre beta talasemie este de folos dacă se plănuiește o sarcină.
Nu uitați că un diagnostic corect poate fi pus doar de către un medic specialist, în urma unui consult și a investigațiilor adecvate. Puteți face chiar acum o programare, prin platforma DOC-Time, aici. Iar dacă nu sunteți siguri la ce specialist ar fi indicat să mergeți, vă recomandăm să începeți cu un consult de medicină internă, pentru care puteți face, de asemenea, programări prin DOC-Time.
Sursă foto: Shutterstock
Bibliografie:
MSD Manual - Thalassemias
https://www.msdmanuals.com/professional/hematology-and-oncology/anemias-caused-by-hemolysis/thalassemias
Johns Hopkins Medicine - Beta Thalassemia
https://www.hopkinsmedicine.org/health/conditions-and-diseases/beta-thalassemia
Science Direct - Psychosocial burden in transfusion dependent beta-thalassemia patients and its impact on the quality of life and the problem of dignity
https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S1658361223000690
Studiul „Psychosocial burden in transfusion dependent beta-thalassemia patients and its impact on the quality of life and the problem of dignity”, apărut în Journal of Taibah University Medical Sciences, Volume 18, Issue 6, December 2023, Pages 1217-1219, https://doi.org/10.1016/j.jtumed.2023.05.002, autori: Karolus Wangi, Barbara Birriel, Colin Smith
NCBI - Zynteglo: Betibeglogene autotemcel – An innovative therapy for β- thalassemia patients
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC9577626/
Studiul „Zynteglo: Betibeglogene autotemcel – An innovative therapy for β- thalassemia patients”, apărut în Ann Med Surg (Lond). 2022 Oct; 82: 104624. Published online 2022 Sep 13. doi: 10.1016/j.amsu.2022.104624, autori: Adam Ali Asghar et al.
Te-ar mai putea interesa și...
