Melanomul malign familial: cauze si factori de risc

Melanomul familial reprezintă o entitate relativ frecvent întâlnită în cadrul melanomului malign și se referă la familiile în care două sau mai multe rude de gradul întâi prezintă această boală.

Melanomul este un tip de cancer de piele care se poate răspândi la alte organe din corp. Cel mai frecvent semn al melanomului este apariția unei noi alunițe sau o modificare a unei alunițe existente.

Acest lucru se poate întâmpla oriunde pe corp, dar zonele cel mai frecvent afectate sunt spatele, în cazul bărbaților și picioarele, în cazul femeilor. 

Melanoamele sunt mai puțin frecvente în zonele protejate de expunerea la soare, cum ar fi fesele și scalpul. În cele mai multe situații, melanoamele au o formă neregulată. Alunița poate fi, de asemenea, mai mare decât restul și uneori poate avea mâncărimi sau poate sângera.

RECOMANDARILE EXPERTILOR DOC

Melanomul familial, asociat cu nevii displazici

Per total, aproximativ 8% dintre pacienții cu melanoame nou diagnosticate prezintă o rudă de gradul întâi cu același diagnostic și în jur de 1-2% prezintă două sau mai multe cazuri în aceeași familie.

Principalul factor predispozant pentru apariția unui melanom familial rămâne prezența nevilor displazici. Nevii displazici sunt leziuni cutanate în general mari, plate, neregulate, asimetrice și foarte adesea pigmentate. Se dezvoltă frecvent în pielea expusă radiațiilor solare, cu toate că nu este exclusă nicio altă localizare.

Nevii displazici, cunoscuți în limbaj non-academic drept alunițe, trebuie monitorizați permanent și urmărite modificările de dimensiune, grosime, margini sau culoare. În ceea ce privește vârsta medie de diagnostic, dacă pentru melanoamele sporadice vârsta medie este în jur de 50 de ani, în melanoamele familiale vârsta medie este în jur de 30 de ani.

Cauze apariție melanom familial

Melanomul familial este o afecțiune genetică sau moștenită, ceea ce înseamnă că riscul apariției acestei boli se transmite intrafamilial din generație în generație. Până în acest moment au fost identificate două gene în legătură directă cu melanomul familial: CDKN2A și respectiv CDK4, și orice alterare a uneia dintre cele două gene conferă un risc crescut de apariție a acestei afecțiuni. Cu toate acestea, alterarea celor două gene se regăsește în mai puțin de 10% dintre melanoamele familiale.

Atât CDK4 cât și CDKN2A joacă un rol important în diviziunea celulară. Analiza mutațiilor CDKN2A la familii din diverse arii geografice a arătat un risc de melanom variabil în funcție de locație. Cu toate că argumente forte nu au fost identificate, se presupune că diferențele au legătură cu expunerea la doze diferite de radiații ultraviolete din diverse zone geografice. La aceasta se adaugă diferențele individuale sau genetice. Ca urmare, în familiile cu mutații genetice cunoscute, nevii displazici, ca și expunerile la radiațiile ultraviolete reprezintă factori de risc independenți.

Xeroderma pigmentosum, o entitate relativ rară în care pacienții prezintă o mutație a genei răspunzătoare de repararea modificărilor secundare radiațiilor ultraviolete, prezintă un risc crescut pentru diverse cancere cutanate, inclusiv melanomul malign. De asemenea, mutațiile genei BRCA2, frecvent întâlnite în cadrul Sindromului Cancerului Ereditar Mamar și Ovarian se însoțesc de un risc moderat pentru dezvoltarea unui melanom malign.

Cum se transmite susceptibilitatea de a dezvolta un melanom familial?

Uzual, fiecare celulă prezintă două copii ale fiecărei gene, câte una moștenită de la mamă și de la tată. Susceptibilitatea melanomului familial urmează o cale autosomal dominantă, situație în care mutația afectează doar o copie a genei. Pe această cale, părintele care prezintă o mutație genică poate transmite mai departe la descendenți această mutație, iar aceștia prezintă o șansă de 50% de a o dobândi. Dacă o persoană este cunoscută cu o mutație genetică, se pot lua măsuri pentru a preîntâmpina transmiterea acesteia la descendenți.

Cât de frecvent este melanomul familial?

Estimativ, melanomul familial este foarte rar. Imensa majoritate a melanoamelor este sporadică, ceea ce înseamnă că principala cauză este reprezentată de hazard. Nu se cunoaște un număr exact al melanoamelor familiale dar, statistic vorbind, aproximativ 8% dintre pacienții diagnosticați cu melanom prezintă rude de gradul întâi afectați de această boală.

Diagnostic melanom familial

Melanomul malign familial este suspectat ori de câte ori în cadrul aceleași familii sunt două sau mai multe persoane diagnosticate cu melanom invaziv. De asemenea, persoanele cu diagnostic de melanom malign multiplu sunt suspectate pentru tipul familial.

Diagnosticul de melanom este întotdeauna bioptic obținut adesea prin biopsie excizională largă. Testarea genetică a mutațiilor CDKN2A este disponibilă în mai multe țări și poate ajuta diagnosticul de melanom familial. Cu toate acestea, sunt multe familii cu melanom familial, fără că la acestea să se identifice mutații genetice.

Melanomul familial crește riscul apariției altor cancere?

Fără îndoială, da. Pe de o parte, riscul de melanom este semnificativ crescut. Pe de altă parte, riscul apariției unui cancer de pancreas crește de asemenea, mai ales la pacienții cu melanom și cu mutații ale genei CDKN2A. S-a semnalat, în plus, o frecvență mai mare a tumorilor cerebrale sau a tumorilor cutanate, altele decât melanomul, așa cum sunt carcinoamele scuamoase sau bazocelulare cutanate. Pacientele cu mutații ale genei BRCA2 prezintă o frecvență mai mare a cancerelor mamare și ovariene în vreme ce bărbații cu această mutație prezintă un risc mai mare de cancer pancreatic sau prostată.

Opțiuni de screening melanom familial

Opțiunile de detectare a melanomului familial sunt similare melanomului sporadic. Suplimentar, orice persoană care are un părinte, frate sau copil cu diagnostic de melanom malign trebuie să fie intens controlată, cu examinare clinică efectuată de către dermatolog o dată la 3-6 luni cu mapping cutanat, inventarierea tuturor leziunilor cutanate și urmărirea dimensiunilor, culorii, marginilor sau grosimii acestora.

În familiile cunoscute cu risc major de melanom familial, screeningul copiilor trebuie să înceapă în jurul vârstei de 10 ani, iar toți membrii familiei trebuie să se autoexamineze pentru a semnala orice modificare cutanată.

Reducerea expunerii la radiațiile UV poate reduce semnificativ riscul de a dezvolta cancer de piele. Cu alte cuvinte, expunerea la soare trebuie limitată, iar ieșitul în soare ar trebui să se facă după aplicarea unei creme cu factor de protecție solară, iar folosirea dispozitivelor de bronzat de interior ar trebui evitată complet. Acest aspect este important pentru persoanele de toate vârstele și mai ales pentru cele care au alți factori de risc pentru melanom.

Nu uitați că un diagnostic corect poate fi pus doar de către un medic specialist, în urma unui consult și a investigațiilor adecvate. Puteți face chiar acum o programare, prin platforma DOC-Time, aici. Iar dacă nu sunteți siguri la ce specialist ar fi indicat să mergeți, vă recomandăm să începeți cu un consult de medicină internă, pentru care puteți face, de asemenea, programări prin DOC-Time.

Sursă foto: Shutterstock
Bibliografie:
Cancer – Familial Malignant Melanoma
https://www.cancer.net/cancer-types/familial-malignant-melanoma
Melanoma Research Alliance – Prevention 
https://www.curemelanoma.org/about-melanoma/prevention/


Te-ar mai putea interesa și...


 

 

 

DE SEZON
Pentru a comenta este nevoie de
Comentarii 0