Gene care au mutatii si sunt implicate in cancerul mamar ereditar

Cand vorbim despre cancerul de san, exista anumiti factori de risc care, potrivit specialistilor, nu pot fi modificati: sexul feminin, inaintarea in varsta, anumite gene mostenite de la parinti, faptul ca persoana are un istoric familial de cancer mamar, etc.

Astazi ne indreptam atentia in directia ereditatii si in directia genelor implicate in dezvoltarea cancerului de san.

TE-AR MAI PUTEA INTERESA

Asociatia Americana a Cancerului spune ca aproximativ 5% pana la 10% dintre cazurile de cancer mamar ar fi ereditare, ceea ce inseamna ca boala rezulta direct de pe urma genelor defecte (numite mutatii), transmise de la unul dintre parinti.

Genele BRCA1 si BRCA2

Cea mai frecventa cauza a cancerului mamar ereditar este o mutatie genetica mostenita in cazul genei BRCA1 sau al genei BRCA2.

In celulele normale, sanatoase, aceste gene ajuta la producerea unor proteine care repara ADN-ul deteriorat. Versiunile cu mutatii ale acestor gene pot duce la dezvoltarea unor celule anormale, care pot duce la cancer.

Pot sa apara modificari sau mutatii si in alte gene

Si alte mutatii genetice pot duce la cancerele mamare ereditare. Aceste mutatii ale genelor sunt mai putin comune, iar majoritatea dintre ele nu cresc riscul de a dezvolta cancer mamar la fel de mult pe cat il cresc genele BRCA.

Iata ce alte gene care sufera mutatii pot duce la aparitia cancerului mamar:

PTEN - In mod normal, gena PTEN ajuta la reglarea dezvoltarii celulelor. Mutatiile mostenite ale acestei gene pot cauza sindromul Cowden, o boala rara care face ca pacientii sa aiba un risc mai mare de tumori canceroase si necanceroase in sani, tractul digestiv, glanda tiroida, uter si ovare.

ATM - Gena ATM ajuta la repararea ADN-ului deteriorat. Faptul ca cineva mosteneste o copie anormala a acestei gene a fost asociat cu o rata mai mare de cancer mamar in unele familii.

CHEK2 - Gena CHEK2 este un alt aliat care, in mod normal, ajuta la repararea ADN-ului. O mutatie la nivelul genei CHEK2 poate dubla riscul de cancer la san.

TP53 - Gena TB53 este cea care da instructiunile necesare pentru a se produce o proteina numita p53, care opreste dezvoltarea celulelor anormale. Mutatiile acestei gene, mostenite de la parinti, determina sindromul Li-Fraumeni, iar persoanele care sufera de acest sindrom au un risc crescut de cancer mamar, precum si de a face alte cancere, precum leucemia, tumori la creier si sarcoame.

CDH1 - Mutatiile genetice ale acestei gene provoaca un cancer gastric ereditar difuz. Femeile care au mutatii in interiorul acestei gene au un risc crescut de a face cancer mamar lobular invaziv.

PALB2 - Gena PALB2 produce o proteina care interactioneaza cu proteina pe care o produce gena BRCA2. Mutatiile aparute la aceasta gena pot duce la un risc mai mare de cancer la san.

STK11 - Defectele ce apar in interiorul acestei gene pot duce la sindromul Peutz-Jeghers, iar persoanele cu aceasta tulburare au un risc mult mai mare de a dezvolta anumite tipuri de cancer, inclusiv la san.

BARD1 - Gena BARD1 lucreaza impreuna cu gena BRCA1 pentru a repara ADN-ul deteriorat. O mutatie in interiorul genei BARD1 creste riscul unei femei de a face cancer mamar.

BRIP1 - Si gena BRIP1 lucreaza in organism, pentru repararea ADN-ului. Daca o persoana mosteneste o mutatie a genei BRIP1, acest lucru este asociat cu un risc mai mare de cancer mamar si de cancer ovarian.

Pe langa acestea, exista numeroase alte mutatii la nivelul genelor care pot duce la cancer mamar. Oamenii de stiinta de la Institute of Cancer Research, din Londra, au anuntat in luna mai 2018 ca au mai asociat 110 gene cu un risc crescut de cancer mamar, in cadrul unui studiu amplu. Acest studiu a folosit o tehnica genetica speciala, pentru a analiza "hartile" regiunilor din AND care erau asociate cu un risc mostenit de cancer mamar.

Echipa de cercetatori a putut astfel sa identifice 110 noi gene care ar putea cauza un risc mai mare de cancer mamar, in cele 33 de regiuni ale ADN-ului pe care le-au studiat. In alte 30 de zone din ADN, cercetatorii nu au putut sa descopere niciun fel de gene specifice.

Testele genetice sunt o varianta de luat in calcul

Exista teste genetice disponibile si la noi in tara, folosite pentru a determina daca o persoana are o mutatie la gena BRCA1 sau BRCA2. Desigur, sub indrumarea unui consilier genetic, persoanele interesate pot sa efectueze testari genetice si pentru a se analiza alte mutatii, cum ar fi genele ATM, CHEK2, PTEN, CDH1, TP53, RAD50, MRE11A, MSH6, PALB2, NBN, PMS2, RAD51C sau SEC23B, atat individual, cat si ca parte dintr-un panel mai mare care include genele BRCA1 si BRCA2.

TE-AR MAI PUTEA INTERESA

Sursa foto: Shutterstock

Bibliografie:

  • Studiul "Capture Hi-C identifies putative target genes at 33 breast cancer risk loci", publicat in 2018 in Nature Communications, autori: Joseph S. Baxter, Olivia C. Leavy, Nicola H. Dryden, Sarah Maguire, Nichola Johnson, Vita Fedele, Nikiana Simigdala, Lesley-Ann Martin, Simon Andrews, Steven W. Wingett, Ioannis Assiotis, Kerry Fenwick, Ritika Chauhan, Alistair G. Rust, Nick Orr, Frank Dudbridge, Syed Haider, Olivia Fletcher.
  • American Cancer Society - https://www.cancer.org/cancer/breast-cancer/risk-and-prevention/breast-cancer-risk-factors-you-cannot-change.html

 

Pentru a comenta este nevoie de sau înregistrare.
Comentarii 0