Amiotrofiile spinale reprezintă un grup de boli degenerative transmise genetic care atacă neuronii din măduva spinării, ducând la slăbiciune și la pierderea masei musculare.

În mai mult de 95% dintre cazuri, boala este cauzată de o producție neadecvată a unei proteine numită proteina de supraviețuire a neuronului motor. Fără această proteină, neuronii motori din coloana vertebrală se micșorează și mor, iar mușchii încep să se atrofieze și să dispară, mai ales cei de la picioare, mâini, gât și cap. Acest lucru afectează mișcări precum mersul, înghițitul și respiratul.

Există mai multe tipuri de amiotrofie spinală în funcție de vârsta la care au început simptomele și de pragurile de dezvoltare atinse de persoana respectivă. Cele mai frecvente sunt tipul 1 și 2.

Amiotrofia spinală de tip 1

TE-AR MAI PUTEA INTERESA

Acesta este cel mai frecvent și sever tip de amiotrofie spinală. Uneori, medicii se referă la acest tip cu numele de boala Werdnig-Hoffmann. Bebelușii cu tipul 1 au simptome care pot începe într-o perioadă cuprinsă între naștere și vârsta de 6 luni. Majoritatea prezintă semne ale bolii până la vârsta de 3 luni.

Este posibil ca un copil cu amiotrofie spinală de tip 1 să nu-și poată ține capul drept fără ajutor, să aibă brațele și picioarele moi și să înghită cu greu mâncarea, iar bebelușii nu pot sta așezați fără sprijin. Această afecțiune poate progresa foarte repede, slăbirea mușchilor ducând la infecții respiratorii și la alte probleme cu respirația. Mulți copii cu amiotrofie spinală de tip 1 nu trăiesc mai mult de doi ani.

Amiotrofia spinală de tip 2

Acest tip de amiotrofie spinală afectează, de regulă, copiii începând cu vârsta cuprinsă între 3 și 15 luni, înainte ca aceștia să poată sta așezați singuri sau să meargă singuri. Medici se referă uneori la acest tip afecțiune și cu numele de amiotrofie spinală intermediară sau boala Dubowitz.

Amiotrofia spinală de tip 2 afectează mai mult picioarele copilului decât brațele. De multe ori, copiii afectați pot sta fără sprijin, dar nu pot merge. Cel mai probabil vor avea nevoie de ajutor pentru a sta așezați pe măsură ce cresc și boala progresează. Un copil cu acest tip de amiotrofie ar putea avea probleme de respirație, mai ales atunci când doarme. În funcție de cât de grave sunt simptomele, durata de viață a unei persoane afectate ar putea fi mai scurtă decât cea normală.

Amiotrofia spinală de tip 3

Este numită și boala Kugelberg-Welander sau atrofie musculară spinală moderată ori juvenilă. Simptomele își pot face apariția treptat pe o perioadă foarte lungă, de la 18 luni până la vârsta adultă timpurie. Pacienții cu amiotrofie spinală de tip 3 au capacitatea de a se ridica în picioare și de a merge, dar pot avea probleme să se ridice din poziția stând. De asemenea, pot prezenta slăbiciune musculară ușoară și un risc mai mare de infecții respiratorii. Majoritatea pacienților cu această afecțiune au o speranță de viață aproape de normal.

Amiotrofia spinală de tip 4

Cunoscută și sub denumirea de amiotrofie spinală a adulților, tipul 4 este rar. Simptomele nu apar până la vârsta de 20 sau chiar de 30 de ani. E posibil ca persoana afectată să aibă mușchii brațelor și picioarelor ușor slăbiți și unele probleme de respirație.

Cum este diagnosticată amiotrofia spinală?

Amiotrofia spinală este de obicei diagnosticată printr-un test de sânge pentru a verifica prezența genei SMN1 (testare genetică). Această genă va lipsi la aproximativ 95% dintre persoanele bolnave. La restul de 5%, va apărea că gena a suferit o mutație. Medicul poate solicita și o electromiografie sau efectuarea unei biopsii musculare pentru a confirma diagnosticul.

Cum se tratează amiotrofia spinală

Amiotrofia spinală nu se vindecă, dar există tratamente pentru controlul simptomelor.

Pentru cei cu amiotrofie spinală de tip 1, tratamentele pot include tuburi de alimentare, ventilatoare și alte forme de asistență respiratorie. De asemenea, fizioterapia poate fi benefică pentru acești pacienți, care își pot petrece cea mai mare parte din viață în spital. Pentru cei cu amiotrofie spinală de tip 2 și 3, tratamentele pot include bretele ortopedice, scaune cu rotile și fizioterapie.

Mulți oameni de știință și clinicieni caută soluții pentru a îmbunătăți rata de supraviețuire și calitatea vieții pacienților cu amiotrofie spinală. Cercetările sunt în prezent concentrate pe strategii de îmbunătățire a producției de proteină SMN prin diferite abordări.

TE-AR MAI PUTEA INTERESA

Sursă foto: Shutterstock
Bibliografie:
Web MD - Types of Spinal Muscular Atrophy
 https://www.webmd.com/brain/spinal-muscular-atrophy-types
Cleveland Clinic - Spinal Muscular Atrophy (SMA)
https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/14505-spinal-muscular-atrophy-sma