Mielofibroza: cauze, simptome si tratament
Mielofibroza este o afecțiune severă a măduvei osoase, care împiedică organismul să producă celule (globule) sangvine. În timp, apar țesuturile cicatriciale la nivelul măduvei, ceea ce declanșează o serie de probleme, începând de la oboseală și slăbiciune, până la anemie severă și splină mărită.
Mielofibroza este o boală cronică rară a sângelui și a măduvei osoase, care face parte dintr-un grup de afecțiuni medicale numite neoplazii mieloproliferative. Această boală afectează măduva osoasă, organul din interiorul oaselor responsabil pentru producerea celulelor sangvine, cum ar fi globulele roșii, globulele albe și trombocitele. Mielofibroza este, de fapt, un tip foarte rar de leucemie cronică (cancer care afectează țesuturile care produc sânge).
În mielofibroză, măduva osoasă devine cicatrizată și înlocuită cu țesut fibros (cunoscut și sub numele de fibroză), ceea ce afectează producția normală a celulelor sangvine. Acest lucru poate duce la scăderea numărului de celule sangvine sănătoase în circulație, ceea ce provoacă o serie de simptome. Mielofibroza poate să apară ca boală primară sau poate să fie secundară, adică să fie rezultatul evoluției unei alte boli mieloproliferative sau a unei afecțiuni preexistente.
Diagnosticarea și tratamentul mielofibrozei sunt gestionate de obicei de către hematologi sau medici specializați în afecțiunile sângelui și ale măduvei osoase. Tratamentul poate viza ușurarea simptomelor, gestionarea complicațiilor și controlul creșterii necontrolate a țesutului fibros în măduva osoasă.
Cauze mielofibroză
Mielofibroza apare din cauza unei mutații genetice de la nivelul celulelor stem. În mod normal, celulele stem au abilitatea de a se multiplica în mai multe celule specializate care alcătuiesc sângele: celulele roșii, celulele albe și trombocitele (plachete sangvine). Dacă celulele stem ale bolnavului de mielofibroză au o mutație genetică, această mutație apare la toate celulele noi formate.
Oamenii de știință nu au reușit însă să identifice cauza mutației de la nivelul celulelor stem. Mai multe mutații genetice au fost asociate cu mielofibroza, însă cea mai frecventă este gena JAK2. Testele genetice care identifică această genă ajută medicul să stabilească cel mai eficient tratament, dar și să facă un prognostic.
Factorii de risc care contribuie la apariția mielofibrozei
Mielofibroza este o boală rară. Iată care sunt factorii care cresc riscul de dezvoltare a acestei afecțiuni:
- Vârsta mai înaintată - de cele mai multe ori mielofibroza este diagnosticată la persoane de peste 50 de ani.
- Expunerea la substanțe chimice - expunerea îndelungată la anumite substanțe chimice industriale, precum toluenul și benzenul este asociată uneori cu dezvoltarea mielofibrozei.
- Expunerea la radiații - persoanele care sunt expuse la material radioactiv sunt predispuse mielofibrozei. Supraviețuitorii atacurilor cu bombe atomice au arătat o predispoziție pentru mielofibroză.
- Existența unei alte afecțiuni a sângelui - în unele cazuri, mielofibroza apare ca o complicație a unei alte boli a sângelui, precum trombocitemia esențială sau policitemia vera.
Cât de frecventă este boala?
Pe baza unei meta-analize a 34 de studii eterogene efectuate la nivel mondial, rata anuală a mielofibrozei este raportată a fi de aproximativ 0,47 cazuri la 100.000 de persoane. Alte date arată că una din 500.000 de persoane la nivel mondial este afectată de mielofibroză.
Simptome mielofibroză
În prima fază, mielofibroza nu cauzează simptome, de aceea pacienții o depistează în stadiu mai avansat. Pe măsură ce boala evoluează și afectează tot mai mult producția de celule, pot apărea următoarele simptome:
- Oboseală (din cauza anemiei)
- Probleme de respirație
- Învinețire rapidă
- Durere sub coaste, pe partea stângă (din cauza splinei mărite)
- Transpirații nocturne
- Febră
- Dureri de oase
- Pierderea apetitului și scăderea în greutate
- Sângerări nazale sau gingivale
Complicații mielofibroză
În timp, această boală a măduvei osoase poate cauza o serie de complicații precum:
Tumorile
Celulele sangvine se pot aduna în grupuri în exteriorul măduvei osoase, determinând astfel formarea unor tumori. În funcție de localizarea acestora, pot apărea simptome precum accidentul vascular cerebral sau hemoragiile la nivelul tractului gastrointestinal.
Leucemia acută
În jur de 20% dintre pacienții cu mielofibroză dezvoltă leucemie mieloidă acută - o formă foarte agresivă de cancer.
Presiunea mărită la nivelul fluxului sangvin din ficat
Din cauza splinei mărite, poate crește tensiunea portală, iar astfel presiunea este mărită la nivelul fluxului sangvin și pot apărea rupturile venoase la nivelul esofagului sau al stomacului.
Durere
Din cauza splinei mărite pot apărea durerile abdominale severe.
Dureri articulare și osoase
Mielofibroza determină îngroșarea măduvei osoase și inflamarea țesutului conjunctiv din jurul oaselor. Din această cauză, apar durerile osoase și articulare.
Diagnosticare mielofibroză
Medicul va discuta cu pacientul despre istoricul său medical, simptomele pe care le resimte și eventualele antecedente familiale de afecțiuni sangvine. De asemenea, efectuează o examinare fizică pentru a evalua orice semne fizice ale mielofibrozei, cum ar fi splenomegalia (mărirea splinei).
Mielofibroza poate fi diagnosticată în urma unui set complet de analize de sânge - acestea sunt esențiale pentru diagnosticul bolii. Nivelul scăzut de celule roșii din sânge, precum și cel anormal de mare sau mic de celule albe și trombocite poate trăda această afecțiune. În urma analizelor de sânge, medicul poate considera necesară biopsia măduvei osoase - implică recoltarea de țesut de la nivelul măduvei osoase în vederea analizării la microscop. Radiografiile și RMN-ul pot fi, de asemenea, folosite de medic. Pentru a stabili un diagnostic precis, medicul va lua în considerare și va exclude alte afecțiuni mieloproliferative sau tulburări ale sângelui care pot avea simptome similare.
Tratament mielofibroză
Dacă nu apar simptome ale mielofibrozei, medicul poate recomanda monitorizarea stării fără să intervină în vreun fel. Se vor face așadar controale regulate, pentru observarea evoluției bolii. Unii pacienți pot manifesta simptome abia după câțiva ani de la depistarea bolii. În prezent, se fac cercetări pentru dezvoltarea unui tratament care să țintească mutația genetică responsabilă cu apariția mielofibrozei. Nu se știe încă dacă un asemenea tratament poate prelungi viața pacientului, însă studiile clinice au rezultate promițătoare.
Momelotinib este primul inhibitor al Janus kinazei 1 (JAK1) și JAK2 care s-a dovedit a inhiba, de asemenea, receptorul activinei A de tip 1 (ACVR1), un regulator cheie al homeostaziei fierului și a demonstrat îmbunătățiri în splenomegalia, simptomele constituționale și anemia asociate cu mielofibroza.
Tratamente medicale
Tratamentele folosite în gestionarea mielofibrozei vizează simptomele cauzate de această boală. Așadar, pe de o parte, anemia se va trata cu transfuzii de sânge, cu terapie hormonală, corticosteroizi sau medicamente imunomodulatoare. Splina mărită, pe de altă parte, se poate trata cu radioterapie, chimioterapie sau chiar cu intervenție chirurgicală.
Transplantul de celule stem este singura metodă de tratament care ar putea vindeca mielofibroza. Transplantul de celule stem de la un donator compatibil este unica metodă de tratament disponibilă la acest moment, care ar putea vindeca boala. Însă există o serie de riscuri, iar mulți pacienți nu sunt eligibili pentru un asemenea tratament.
Îngrijiri paliative
Îngrijirile paliative pot fi folosite în tratarea mielofibrozei, oferind pacientului alinare prin tratarea simptomatică a bolii, dar și prin oferirea suportului emoțional necesar. Tratamentul paliativ nu prelungește viața pacientului, însă sporește calitatea vieții acestuia.
Tratamente naturiste
Având în vedere că mielofibroza este o afecțiune medicală serioasă și complexă a sângelui și a măduvei osoase, care necesită adesea tratament medical specializat, nu există tratamente naturiste sau alternative recunoscute care o pot vindeca sau trata cu succes.
Cu toate acestea, în timp ce tratamentul specific al mielofibrozei implică de obicei abordări medicale precum terapia medicamentoasă, terapia cu radiații sau transplantul de măduvă osoasă, există câteva măsuri generale de sănătate pe care le poți lua pentru a te menține cât mai sănătos posibil în timpul tratamentului și pentru a reduce riscul unor complicații.
O alimentație hrănitoare (fructe proaspete, legume, proteine slabe și alimente bogate în fier și vitamine) poate susține sistemul imunitar și poate contribui la o stare generală mai bună de sănătate.
Menținerea unei activități fizice moderate ajută la menținerea energiei și a forței. Trebuie discutat cu medicul înainte de a începe sau modifica un program de exerciții, deoarece unele persoane cu mielofibroză pot avea restricții sau nevoi speciale.
Stresul poate avea un impact negativ asupra stării generale de sănătate, de aceea se vor căuta metode de relaxare care să funcționeze. Fiecare persoană reacționează diferit la metodele de relaxare și gestionare a stresului, așa că e important pentru pacient să vadă ce funcționează la el. Pe unii îi ajută tehnici precum yoga sau respirația controlată, pe alții îi ajută interacțiunea socială cu anumite persoane, muzica sau aromaterapia.
Se poate preveni mielofibroza?
Nu există modalități cunoscute de prevenire a mielofibrozei. Această afecțiune este în mare măsură determinată de factorii genetici și poate apărea în mod spontan, ca boală primară sau secundară, ceea ce înseamnă că poate fi ori o afecțiune independentă, ori să se dezvolte ca urmare a evoluției altor boli mieloproliferative sau a altor afecțiuni.
Cu toate acestea, în cazul în care există factori de risc cunoscuți pentru mielofibroză, cum ar fi un istoric familial de boli mieloproliferative sau o expunere la substanțe chimice toxice, reducerea acestor expuneri potențiale poate fi benefică pentru a scădea riscul dezvoltării bolii. Cu toate acestea, nu există garanții că evitarea acestor factori va preveni cu siguranță mielofibroza.
Cel mai important aspect este preocuparea pentru sănătate în general, care include și efectuarea de controale medicale regulate, de rutină, și mai ales dacă apar simptome care ridică semne de întrebare.
Nu uitați că un diagnostic corect poate fi pus doar de către un medic specialist, în urma unui consult și a investigațiilor adecvate. Puteți face chiar acum o programare, prin platforma DOC-Time, aici. Iar dacă nu sunteți siguri la ce specialist ar fi indicat să mergeți, vă recomandăm să începeți cu un consult de medicină internă, pentru care puteți face, de asemenea, programări prin DOC-Time.
Sursă foto: Shutterstock
Bibliografie:
MSD Manual - Primary Myelofibrosis
https://www.msdmanuals.com/professional/hematology-and-oncology/myeloproliferative-disorders/primary-myelofibrosis
NORD - Primary Myelofibrosis
https://rarediseases.org/rare-diseases/primary-myelofibrosis/
Ash Publications - Momelotinib long-term safety and survival in myelofibrosis: integrated analysis of phase 3 randomized controlled trials
https://ashpublications.org/bloodadvances/article/7/14/3582/495283/Momelotinib-long-term-safety-and-survival-in
Studiul „Momelotinib long-term safety and survival in myelofibrosis: integrated analysis of phase 3 randomized controlled trials”, apărut în Blood Adv (2023) 7 (14): 3582–3591. https://doi.org/10.1182/bloodadvances.2022009311, autori: Srdan Verstovsek et al.
Te-ar mai putea interesa și...
