Lupus neonatal: cauze, simptome si tratament

Lupusul neonatal este o afecțiune autoimună care apare atunci când anumiți anticorpi sunt transmiși de la mamă la făt. Acești anticorpi pot afecta pielea bebelușului, precum și inima, ficatul, sângele sau creierul. Când vorbim de lupus neonatal, e bine de precizat că este o afecțiune extrem de rară, apărând la un copil din 20.000 de nou-născuți. 

Cel mai frecvent, boala se manifestă prin iritații la nivelul pielii și prin complicații cardiace. Aceasta nu este o formă a lupusului eritematos sistemic, cu toate că iritația cutanată este asemănătoare. Lupusul neonatal este o afecțiune complet diferită de alte forme de lupus.

Recomandările Experților DOC

Cauze lupus neonatal

Cauza exactă a declanșării lupusului neonatal nu este cunoscută, însă cercetătorii au constatat ca transferul unor anumiți anticorpi de la mamă la făt prin placentă joacă un rol important în apariția acestei afecțiuni. Este vorba despre anticorpii anti-Ro și anti-La, care apar în cazul lupusului eritematos sistemic și sindromului Sjogren. Peste 60% dintre mamele care transmit fătului acești anticorpi nu prezintă, la nașterea copilului, niciun semn al bolii autoimune, aceasta manifestându-se abia după naștere.

Așadar, mamele copiilor cu lupus neonatal nu au neapărat lupus. Femeile care au anticorpi anti-Ro sau anti-La pot avea o tulburare reumatică diferită, cum ar fi sindromul Sjogren sau artrita reumatoidă. Multe mame sunt sănătoase din punct de vedere clinic, fără vreo boală, doar cu autoanticorpi.

Semne și simptome lupus neonatal

În cele mai multe cazuri, primele semne ale bolii apar în prima sau a doua lună de viață, însă există și situații în care lupusul neonatal se manifestă încă de la naștere.

Piele

La nivel cutanat, iritațiile cauzate de lupusul neonatal sunt asemănătoare cu cele provocate de formele de lupus prezente la adulți. În cele mai multe cazuri, este vorba despre leziuni circulare, de culoare roșie, apărute la nivelul pielii. Pot apărea, de asemenea, zone cu aspect solzos, mai ales în urma expunerii la soare. După vindecare, unii copii pot rămâne cu zone mai pigmentate în locul iritației, în timp ce în cazul altora apar vase de sânge mai proeminente pe zonele afectate.

Ficat 

O analiză recentă a mai multor studii arată că, în 15-25% dintre cazuri, copiii cu lupus neonatal prezintă o afectare asimptomatică a funcției hepatocitelor manifestată prin creșteri ale enzimelor care participă la metabolismul aminoacizilor. În unele situații se poate observa colestaza sau mărirea ficatului, iar în cazuri excepționale, hepatosplenomegalie. Însă, spun oamenii de știință, acestea tind să se rezolve spontan în primele luni de viață și de obicei nu necesită terapie.

Inimă 

Blocarea inimii, fibroelastoza endocardică și cardiomiopatia dilatativă sunt problemele corelate cu lupusul neonatal. Deteriorarea este de obicei inițiată de o reacție imunologică în care anticorpii anti-Ro și, mai rar, anti-La se leagă de celulele nodului AV. Procesul duce la un răspuns inflamator și la fibroză secundară. Obiectivele tratamentului sunt controlul simptomelor și prevenirea progresiei și a complicațiilor, inclusiv insuficiența cardiacă congestivă, aritmiile, moartea subită și evenimentele tromboembolice. 

Sânge

Aceeași analiză precizează că modificările hematologice sunt identice cu cele observate la pacienții cu lupus eritematos sistemic și se manifestă în aproximativ 20% dintre cazuri ca prezență de trombocitopenie (mai puțin de 100 000/μl), neutropenie (sub 1000/μl), anemie hemolitică sau anemie aplastică. Anomaliile hematologice sunt de obicei asimptomatice, tranzitorii și nu necesită tratament. Ocazional, mai spun savanții, aceste anomalii pot să nu fie prezente la naștere, dar să apară mai târziu; acestea sunt de obicei severe în astfel de cazuri și ar putea fi necesară o transfuzie de celule roșii din sânge.

Plămâni

Anomaliile inflamatorii pulmonare tranzitorii sunt cele mai frecvente probleme pulmonare în cazurile de lupus neonatal. Pneumonita este rară, dar poate pune viața bebelușului în pericol și este considerată cauza decesului la 40% dintre copiii afectați. Prin urmare, este necesar să se excludă o etiologie infecțioasă în toate cazurile, care poate să apară concomitent la nou-născuții cu lupus neonatal. Tratamentul pneumonitei imunologice este empiric și de obicei se bazează pe rapoarte de caz: se recomandă utilizarea de corticosteroizi în doze mari, uneori combinată cu azatioprină, ciclofosfamidă, imunoglobuline intravenoase sau alți agenți imunosupresori, potrivit autorilor analizei menționate.

Creier

Modificările neurologice apar rar în cazurile de lupus neonatal, spun oamenii de știință, și, în mod similar cu inflamația pulmonară, nu sunt incluse drept criterii pentru clasificarea bolii. Cu toate acestea, se pot manifesta sub formă de vasculopatie lenticulostriată cu dismaturație cerebrală ulterioară, disgenezie corticală sau ventriculomegalie. Simptomele includ convulsii, strabism, hipotonie trunchială, pareză spastică, mielopatii, hemoragii cerebrale, encefalopatii statice și întârziere în dezvoltare, dar nu sunt de obicei prezente la naștere, ci mai târziu în copilărie. Deși diagnosticul pare a fi grav, anomaliile sunt adesea de natură temporară și autolimitante, subliniază cercetătorii.

Complicații

Cea mai gravă complicație a lupusului neonatal este o afecțiune cardiacă cunoscută sub numele de bloc cardiac congenital. Apariția acesteia la sugari poate fi la fel de frecventă ca erupția cutanată. Este cea mai gravă complicație, iar când blocul este complet, afecțiunea este permanentă și poate pune viața în pericol. Severitatea bolii poate varia, ceea ce înseamnă că pot exista blocuri de gradul I, II sau III, acesta din urmă fiind cel mai grav. 

FII PRINTRE PRIMII CARE AFLĂ!

Bebelușii cu lupus neonatal pot avea și un număr scăzut de trombocite, care ajută la funcțiile de coagulare a sângelui (trombocitopenie), niveluri scăzute ale altor globule roșii circulante (anemie), niveluri scăzute ale anumitor globule albe (neutropenie), și splină anormal de mare (splenomegalie), un ficat anormal de mare (hepatomegalie) și hepatită colestatică. Cele mai multe dintre aceste anomalii non-cardiace se rezolvă în primele șase luni de viață ale copilului afectat, când acei anticorpi materni sunt îndepărtați din circulația copilului.

Diagnostic lupus neonatal

Diagnosticul de lupus neonatal este confirmat printr-o serie de analize de sânge făcute atât mamei, cât și nou-născutului. Analizele de sânge vor diferenția lupusul neonatal de dermatita atopică, dermatita seboreică, urticarie, dermatoza fotosensibilă sau dermatofitie.

Biopsia cutanată nu este necesară dacă iritațiile apar în formă circulară și dacă analizele de sânge ale mamei confirmă diagnosticul. În cazul în care se confirmă diagnosticul de lupus neonatal, este necesară ținerea sub observație a ritmului cardiac al bebelușului. O electrocardiogramă, precum și screeningul pentru afecțiuni ale ficatului sau rinichilor sunt obligatiorii. Nou-născutul poate fi evaluat și de un specialist în reumatologie pediatrică sau de un cardiolog.

Tratament lupus neonatal

Tratamentul pentru lupus neonatal este administrat în funcție de simptomele care apar în fiecare caz în parte. Majoritatea simptomelor se vindecă spontan (fără tratament) în primele luni de viață. Cea mai importantă recomandare, spun oamenii de știință, este de a se evita tratarea sugarilor care prezintă exclusiv modificări cutanate, hematologice sau hepatobiliare. 

Ecocardiografia fetală efectuată în timpul sarcinii dezvăluie de obicei o structură tipică a inimii, fără modificări anatomice. Majoritatea sugarilor nu prezintă semne de debit cardiac scăzut și, prin urmare, nu necesită terapie, ci monitorizare atentă. 

Nou-născuții diagnosticați cu lupus neonatal ar trebui evaluați pentru a se depista dacă există complicații hematologice sau hepatice. De asemenea, aceștia ar trebui să facă și controale regulate pentru monitorizarea ritmului cardiac.

Protecția solară este recomandată pentru bebelușii care suferă de lupus neonatal. De asemenea, cremele pe bază de corticosteroizi concepute special pentru bebeluși pot fi recomandate pentru tratarea iritațiilor cutanate, însă în cele mai multe cazuri nu e nevoie de tratament.

Care este prognosticul copilului cu lupus neonatal?

Prognosticul copilului cu lupus neonatal poate varia considerabil și depinde de gravitatea simptomelor și de gradul de implicare a diferitelor organe. În general, mulți copii cu această boală au parte de o recuperare completă dacă sunt diagnosticați și tratați în mod corespunzător. Cu toate acestea, este important să se înțeleagă că lupusul neonatal este o afecțiune rară și fiecare caz poate fi unic.

Complicațiile potențiale ale afecțiunii, cum ar fi blocul atrioventricular congenital și alte probleme cardiace, pot influența semnificativ prognosticul, pentru că acești copii pot necesita intervenții chirurgicale pentru corectarea problemelor cardiace.

O echipă medicală bine coordonată, care poate include reumatologi pediatri, neonatologi, cardiologi pediatrici și alți specialiști, este esențială pentru gestionarea și tratarea copiilor cu lupus neonatal. Monitorizarea atentă a stării de sănătate a copilului, evaluările regulate și gestionarea simptomelor pot contribui la îmbunătățirea prognosticului. De asemenea, este important ca părinții să primească sprijin și să fie educați cu privire la modul de gestionare a afecțiunii copilului lor. 

Prevenire lupus neonatal

Oamenii de știință au descoperit în mai multe studii că hidroxiclorochina oferă efecte protectoare împotriva lupusului neonatal cardiac. Pe baza acestor constatări, tratamentul cu hidroxiclorochină ar trebui prescris femeilor însărcinate pozitive pentru anti-Ro/SS-A/anti-La/SS-B ca profilaxie împotriva blocului atrioventricular congenital.

Corticosteroizii fluorurați precum dexametazona au fost utilizați în timpul sarcinii pentru a trata feții identificați cu boli cardiace înainte de naștere, deci în uter. Această intervenție a arătat un anumit beneficiu în unele cazuri când este prezent un bloc cardiac incomplet.

Cu toate acestea, alte studii asupra corticosteroizilor fluorurați au arătat puține beneficii sau chiar niciun beneficiu. Prin urmare, spun cercetătorii, sunt necesare mai multe investigații pentru a stabili siguranța și eficacitatea pe termen lung a acestei terapii potențiale.

Nu uitați că un diagnostic corect poate fi pus doar de către un medic specialist, în urma unui consult și a investigațiilor adecvate. Puteți face chiar acum o programare, prin platforma DOC-Time, aici. Iar dacă nu sunteți siguri la ce specialist ar fi indicat să mergeți, vă recomandăm să începeți cu un consult de medicină internă, pentru care puteți face, de asemenea, programări prin DOC-Time.

Sursă foto: Shutterstock
Bibliografie:
DermNet - Neonatal lupus erythematosus
https://dermnetnz.org/topics/neonatal-lupus-erythematosus
NCBI - Neonatal lupus erythematosus – prevention is better than cure
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC9837598/
Studiul „Neonatal lupus erythematosus – prevention is better than cure”, apărut în Postepy Dermatol Alergol. 2022 Dec; 39(6): 1021–1026, Published online 2022 Dec 22. doi: 10.5114/ada.2022.122601, autori: Agata Liszewska și Anna Woźniacka
Oxford Academic - The prevention, screening and treatment of congenital heart block from neonatal lupus: a survey of provider practices
https://academic.oup.com/rheumatology/article/57/suppl_5/v9/5076146
Studiul „The prevention, screening and treatment of congenital heart block from neonatal lupus: a survey of provider practices”, apărut în Rheumatology, Volume 57, Issue suppl_5, July 2018, Pages v9–v17, https://doi.org/10.1093/rheumatology/key141, Megan E B Clowse et al.


Te-ar mai putea interesa și...


DE SEZON
Pentru a comenta este nevoie de
Comentarii 0