De ce e importanta analiza cariotipului in infertilitate?

Ati pierdut cateva sarcini sau spermograma partenerului de cuplu arata un numar scazut de spermatozoizi? Acestea sunt, de exemplu, doua situatii care justifica analiza cariotipului. Testul arata anomaliile cromozomilor, adica celule genetice prezente in materialul genetic al mamei sau al tatalui.

Rolul analizei cariotipului

Pentru analiza cariotipului poate fi folosit sange, lichid amniotic sau vilozitati coriale (elemente constituente ale placentei). Biopsia de vilozitati coriale se face incepand cu a noua saptamana de sarcina si ofera informatii clare despre viitorul fat, mai exact despre anomaliile genetice. Aceaste informatii sunt oferite si de amniocenteza, dar abia in a 20-a saptamana de sarcina.

TE-AR MAI PUTEA INTERESA

Pentru a fi diferentiati, cromozomii sunt bandati si colorati. Bandarea inseamna ca fiecare cromozom sa aiba un fel de cod de bare, asa cum exista pe produsele comercializate.

Fiecare om are 23 de perechi de cromozomi, in total 46 de cromozomi.

Ulterior, imaginea fiecarui cromozom este aranjata intr-un format standardizat denumit cariotip. Cariotipurile sunt analizate pentru a detecta prezenta celor 22 perechi de autosomi, a celor 2 cromozomi de sex, precum si a posibilelor modificari genetice.

Cariotipul e recomandat cuplurilor care sufera de infertilitate de cauza necunoscuta. De asemenea, e recomandat daca ati suferit pierderi multiple de sarcina. Dar examenul genetic ar trebui facut de femeile care vor sa conceapa dupa 35 de ani. Riscul ca fatul sa aiba modificari genetice creste odata cu varsta mamei.

Ce poate dezvalui cariotipul

Analiza cromozomiala, cunoscuta si sub numele de cariotip genetic, este testul care poate scoate la iveala anumite anomalii genetice. Analiza cromozomilor poate fi folosita pentru a confirma sau pentru a diagnostica o boala genetica. Desigur, testarea aceasta poate scoate la iveala faptul ca un cuplu are un risc mare de a avea un copil cu o afectiune genetica sau una dintre bolile cromozomiale cele mai raspandite.

De exemplu, cariotipul poate sa scoata la iveala faptul ca partenerul de sex masculin are sindromul Klinefelter, o boala genetica care adeseori nu este diagnosticata pana cand barbatul nu se confrunta cu infertilitatea. Barbatii cu sindromul Klinefelter au un cromozom X in ADN-ul lor (in loc sa aiba  structura de cromozomi XX, ei au cromozomi XXY) si, de regula, acesti pacienti sunt infertili.

Cand se recomanda analiza cromozomiala (cariotipul)

Medicul tau iti poate recomanda acest test (cariotipul genetic) daca:

•    Nu poti concepe un copil de mai bine de un an.
•    Ai avut doua sau mai multe sarcini consecutive pierdute.
•    Ai nascut un copil mort.
•    Partenerul de sex masculin nu are spermatozoizi in sperma sa ori are un numar extrem de scazut de spermatozoizi. (Situatie cunoscuta, de asemenea, sub numele de azoospermie sau oligospermie severa.)
•    Partenerul de sex feminin a fost diagnosticat cu insuficienta ovariana primara (cunoscuta si sub numele de insuficienta ovariana prematura.)

Cariotipul genetic poate fi un test necesar sau recomandat de medic inainte ca un cuplu sa apeleze la tehnicile de reproducere asistata, inclusiv la fertilizarea in vitro si la inseminare intrauterina.

Cum se efectueaza testul (analiza cromozomiala)

Pentru cuplurile infertile, analiza aceasta se face, de obicei, prin intermediul unei recoltari de sange, de la ambii parteneri (si de la femeie, si de la barbat). Mostrele de sange sunt apoi procesate intr-un laborator.

Celulele din mostrele de sange sunt asezate intr-un recipient special, pentru a le incuraja dezvoltarea. Odata ce celulele au ajuns la un anume stadiu de dezvoltare, ele sunt apoi studiate la microscop.

Tehnicianul de la laborator evalueaza dimensiunea si forma celulelor. De asemenea, se vor realiza fotografii dupa celulele cuplului si se va verifica numarul de cromozomi din celule.

In unele cazuri, diagnosticul unei probleme genetice sau unui risc genetic poate:

TE-AR MAI PUTEA INTERESA

•    Confirma sau ajuta la punerea unui diagnostic specific de infertilitate
•    Creste riscul de avort al femeii sau riscul de a naste un copil mort
•    Creste riscul de a avea un copil cu o anumita boala genetica
•    Creste riscul de a da transmite mai departe infertilitatea (cea a barbatului sau cea a femeii, dupa caz), copilului tau.

Un consilier pe probleme de genetica ar fi recomandat pentru a citi rezultatele analizei impreuna cu partenerii din cuplul respectiv.

De retinut: Ce este cariotipul?

Un cariotip este o fotografie a tuturor cromozomilor unei celule individuale. Cromozomii din cariotip sunt, de regula, aliniati pe randuri, in perechi, astfel incat sa fie asezati in ordine, de la cei mai mari pana la cei mai mici. Fotografia este realizata cu ajutorul unui microscop, astfel ca cei mai lungi cromozomi vor aparea cu o lungime de aproape 2,5 cm. In realitate, desigur, ei sunt atat de mici incat nu sunt vizibili cu ochiul liber.

Pentru a comenta este nevoie de sau înregistrare.
Comentarii 0