Totul despre miastenia gravis: boala care provoaca slabiciune musculara

Miastenia gravis resprezinta o boala autoimuna, neuromusculara, cel mai frecvent intalnita la femeile tinere, la care se manifesta de regula pana in 40 de ani. Boala poate aparea insa la orice varsta, chiar si la nou nascut sau la barbati sau femei de peste 60 de ani. Exista si forme de miastenia gravis congenitala sau aparuta in copilarie, in care sunt implicate mecanisme diferite, chiar daca simptomatologia este foarte asemanatoare.

Instalarea afectiunii se remarca prin scaderea fortei musculare si hiperplazia glandei timus, la foarte multi dintre pacienti - peste 65% din cazuri.

Cauzele si tipurile de miastenia gravis

Sunt de regula genetice, ca orice afectiune autoimuna, insa nu sunt complet elucidate. Ca mecanism de producere a simptomatologiei se remarca distrugerea receptorilor postsinaptici de acetilcolina, mediata de anticorpi, care perturba transmiterea neuromusculara.

De altfel si diagnosticul consta in masurarea nivelurilor de anticorpi ai receptorilor de acetilcolina serica (AChR), pe langa electromiografie. Boala poate sa se asocieze si cu hipertiroidismul autoimun și alte tulburari autoimune (de exemplu, poliatrita reumatoida, scleroza multipla, anemie pernicioasa, etc).

Factorii care declansezaa miastenia gravis pot fi infectiile, sarcina, interventii chirurgicale, dar si terapii cu anumite medicamente, considerate de atfel interzise pacientilor, odata declansata boala, precum chinina, blocante ale canalelor de calciu, magneziu si alti compusi, precum sulfat de magneziu, multe dintre antibioticele uzuale, dar mai ales penicilina,etc.

In jur de  50% dintre pacienți cu anticorpi anti-AChR prezinta si anticorpi pentru tirozin kinaza - specifici muschiului (MuSK), o enzima a membranei de suprafata care ajuta agregatele moleculare AChR in timpul dezvoltarii jonctiunii neuromusculare. Totusi, anticorpii anti-MuSK nu apar la majoritatea pacientilor cu anticorpi AChR sau cu miastenie oculara izolata.

Semnificatia clinica a anticorpilor anti-MuSK este inca in studiu, dar pacientii cu anticorpi pot fi mai putin receptivi la medicamente anticolinesterazice si pot necesita un tratament de imunoterapie mai agresiva timpurie decat pacientii care au anticorpii AChR.

Miastenia congenitala este o tulburare recesiva autosomala rara care debuteaza in copilărie. Nu este mediata imun si rezulta din anomalii presinaptice sau postsinaptice, cu deficienta de acetilcolinesteraza.

Miastenia neonatala afecteaza aproximativ 10% dintre sugarii nascuti de catre mama cu miastenia gravis, fiind cauzata de traversarea pasiva a placentei a anticorpilor IgG.

Procesul genereaza slabiciunea generalizata a muschilor, care se vindeca spontan, intr-o perioada variabila de la cateva zile pana la cateva saptamani, pe masura ce scad titrurile de anticorpi.

Semnele si simptomele miasteniei

Boala se caracterizeaza prin ptoza palpebrala (caderea pleoapei), diplopia (din caza slabiciunii musculaturii globului ocular) precum si alte forme de slabiciune musculara, dupa efort. Manifestarile de slabiciune musculara inceteaza in conditii de odihna, pentru a reaparea insa, la solicitarea musculara.

Initial, la 40% dintre pacineti sunt afectati doar muschii oculari. Un procent de 15% dintre pacienti se vor confrunta doar cu acest simptom. Boala poate insa evolua, dupa instalarea acestui prim simptom, ducand la generalizarea slabiciunii sistemului muscular, de regula in decurs de 3 ani.

Slabiciunea incheieturilor mainii, gatului si a membrelor poate alterna ca intensitate, intre slab și normal.  La unii pacienti se pot intalni si simptome bulbare, voce modificata, regurgitare nazala, sufocare, disfagie.

Acutizarea afectiunii

Chiar daca miastenia poate fi tinuta sub control in conditii de medicatie si un stil de viata sanatos si echilibrat, fara fumat, alcool, efort intens, pacientul se poate confrunta cu diverse crize cu caracter critic.

Criza miastenica reprezinta o cvadripareza severa, un fel de paralizie generalizata, insotita posibil si de slabiciune musculara respiratorie, situatie care poate pune viata in pericol. Criza miastenica poate sa apara la aproximativ 15-20% dintre pacienti, cel putin o data in viata.

O posibila cauza a generarii crizei poate fi o infectie, chiar si o banala viroza respiratorie, ce provoaca reactivarea sistemului imunitar.

Criza colinergica se poate instala cand doza de medicamente anticolinesterazice (neostigmina, piridostigmina) este prea mare. Criza colinergica severa se diferentiaza fata de procesul de inrautatire a bolii, prin cresterea lacrimarii si salivarii, tahicardie si diaree.

Diagnosticul miasteniei gravis

Diagnosticul miasteniei gravis se face in prima faza, clinic, prin simptomele sugestive, insa boala trebuie investigata si confirmata prin anumite teste paraclinice.

Testul anticolinesterazic utilizeaza de regula edrofoniu, cu actiune scurtă (<5 min), la pacientii cu ptoza plapebrala evidenta sau oftalmopareza.

Pacientilor le este solicitat sa mentina ochii deschisi pana la aparitia ptozei, apoi li se administreaza edrofoniu 2 mg iv. Daca in decurs de 30 de secunde nu se instaleaza o reactie adversa cum ar fi bradicardie, bloc atrioventricular etc, li se administreaza incă 8 mg. Asadar, testarea presupune echipamente de resuscitare si atropina, ca antidot.

Ca interpretare, o recuperare rapida in mai putin de 2 minute a functiei musculare, reprezinta un rezultat pozitiv.

Testul cu gheata - poate fi elocvent intrucat slabiciunea cauzata de miastenie se diminueaza la temperaturi mai scăzute.

Se aplica o pudra de gheata pe pleoape timp de 2 minute. Disparitia ptozei reprezinta o interpretare pozitiva, insa nu functioneaza daca pacientii au oftalmopareza.

Pentru cei cu oftalmopareza se utilizeaza mai degraba testul de repaus. prin care pacientii trebuie sa petreaca 5 minute intr-o camera intunecoasa, in repaus, cu ochii inchisi. Daca oftalmopareza dispare in acest interval, rezultatul este pozitiv.

Testarea anticorpilor si electromiografia presupun masurarea nivelurilor  anticorpilor AChR seric, precum si efectuarea electromiografiei (EMG).

Anticorpii AChR sunt prezenti la 80 - 90% dintre pacientii cu miastenie generalizata, dar numai in proportie de 50% la cei cu forma oculara. Nivelurile anticorpilor nu sunt corelerate cu severitatea bolii. Un procent de 50% dintre pacientii cu anticorpi AChR prezinta si anticorpi anti-MuSK.

EMG foloseste stimuli repetitivi (2 pana la 3/sec); in cazul pacientilor cu miastenie, se inregistreaza o scadere cu pana la 10% a amplitudinii raspunsului potential al actiunii musculare, la 60% dintre pacienti. EMG cu o singură fibra poate detecta o transmisie neuromusculara anormala in mai mult de 95% dintre cazuri.

Teste suplimentare

După diagnosticarea miasteniei, se pot efectua investigatii imagistice precum tomografie computerizara CT sau rezonanta magnetica IRM la nivelul toracelui pentru a verifica hiperplazia timusului si posibilitatea existentei timomului (o tumora maligna a timusului).

Tratamentul miasteniei

Medicamente anticolinesterazice (Neostigmina, piridostigmina etc) se administreaza in general pentru ameliorarea simptomelor si reprezinta baza de tratament simptomatic, dar nu modifica procesul bolii. Suplimentar, medicul poate administra corticosteroizi, tratamente imunomodulatoare (de exemplu, imunoglobulină IV IVIG). Imunosupresoarele pot interfera cu reactia autoimuna si pot incetini evolutia bolii, insa nu amelioreaza rapid simptomele. Corticosteroizii pot fi utilizati ca terapie de intretinere pentru multi pacienti, insa studiile arata ca starea multor pacienti se agraveaza acut dupa ce au inceput corticosteroizi in doze mari, de aceea doza se creste treptat cu 10 mg po / zi pana se ajunge la 60 mg, doza care va fi administrata timp de aproximativ 2 luni. Imbunatatirea poate dura cateva luni; atunci doza trebuie redusa la minimul necesar pentru controlul simptomelor.

In acelasi scop - de temporizare a evolutiei bolii se pot utiliza schimburile de plasma , de regula dupa schema: 5 schimburi de plasma de la 3 la 5 L,  la 7 la 14 zile.

Alte medicamente utilizate in gestionarea miasteniei gravis sunt imetotrexatul, ciclofosfamida si micofenolatul de mofetil. Pentru pacientii cu boala refractara, anticorpii monoclonali (rituximab, eculizumab) s-au dovedit a avea efecte benefice, dar sunt extrem de costisitori.

Timectomia - rezectia timusului - poate fi indicata pentru pacientii cu miastenie generalizata, la persoane foarte tinere sau in cazuri de miastenie congenitala cu hiperplazie importanta a timusului, ori la varstnici - peste 70-80 de ani si la toti cei cu timom (tumora maligna a timusului).

La 80% dintre pacientii cu indicatie pentru timectomie poate aparea o remisie a bolii.

O abordare corecta a bolii reprezinta si identificarea si tratarea hipertiroidismul și altor tulburari de tip autoimun, care insotesc de obicei miastenia gravis.

Medicamente interzise

Pacientii cu miastenie gravis trebuie sa informeze alti medici in ingrijirea carora ajung pentru alete afectiuni sau la camera de garda despre afectiune, intrucat acestora le sunt contraindicate o serie de medicamente ce le pot agrava starea de sanatate. Asadr, in cazul lor nu se vor administra o serie de medicamente precum:

- penicilina

- succinilcolina si alti agenti blocanti neuromusculari

- tobramicina, gentamicina, neomicina, kanamicina, eritromicina, ciprofloxacina - betablocante

- magneziu

- blocante ale canalelor de calciu

- chinina si chinidina neuromusculara

Pacientii cu miastenie gravis nu trebuie sa fumeze sau sa consume alcool.

In cazul crizelor repetate, pacientii sunt indrumati catre institutiile competente pentru incadrarea in divesre grade de handicap si este posibila pensionarea lor mai devreme decat limita de varsta, din cauza incapacitatii fizice si evitarea crizelor cu detresa respiratorie, ce le poate pune in pericol viata.

Tratamente naturiste complementare

Nu exista un tratament naturist alternativ care sa vindece afectiunea, insa o serie de masuri imbunatesc starea generala a pacientului si contribuie la stagnarea evolutiei bolii, precum:

- o dieta bogata in hrana vie - legume, radacinoase, fructe - sub forma de salate, sucuri de legume proaspete, patrunjel, spanac, laptuci, leurda, morocovi, sfecla rosie, telina, etc

- fructe de padure, catina, acerola, merisoare

- ceaiuri pe baza de cretisoara, verbina - se vor consuma infuzii  sau tincturi, dupa consilierea cu un medic fitoterapeut

- mentinerea unei greutati corporale constante si practicarea procedurilor de fizio si kinetoterapie

- evitarea mancarurilor procesate si semipreparate, chipsuri, fast food,  a grasimilor animale in exces, a grasimilor trans (margarina, maioneza, etc)

- terapii cu ozon - autohemoterapie majora cu sange ozonificat

Miastenia gravis si sarcina

Intrucat boala afecteaza predominant femeia tanara, sarcina este o problema frecvent intalnita in aceasta patologie.

Exista mai multe situatii - daca pacienta nu stie ca sufera de aceasta afectiune, sarcina poate declansa boala si evolutia sarcinii va depinde de statusul mamei, intrucat afectiunea se poate agrava, cu riscul de insuficienta respiratorie, in principal.

Daca boala este mai veche de doi ani, sarcina este posibila sub supraveghere medicala, fara complicatii semnificative.

Ca principale riscuri, raman scaderea capacitatii respiratorii, infectiile, dificil de gestionat din cauza interdictiei multor antibiotice, precum si  preeclampsia (cresterea tensiunii arteriale, cu un nivel crescut de proteine în urina si edeme ale membrelor).

Riscul de malformatii congenitale nu este mai crescut la femeile cu miastenia gravis decat la alte femei cu boli cronice.

In unele cazuri se poate instala artrogripoza - contacturi ale articulatiilor.

Din cauza slabiciunii musculare, nasterea si travaliul pot suferi complicatii, de aceea multe paciente au indicatie de cezariana. Nou nascutul poate suferi de asa numita miastenie neonatala, din cauza transferului pasiv prin bariera transplacentara a anticorpilor IgG, cu tulburari respiratorii si greutate la supt, simptome ce dispar in cateva zile sau saptamani.

 

Sursa foto: Shutterstock

Pentru a comenta este nevoie de sau înregistrare.
Comentarii 0