Fibroza chistica: ce cauze are si cum se trateaza

Fibroza chistica, cunoscuta si sub denumirea de mucoviscidoza, este o boala genetica care se manifesta prin ingrosarea secretiilor mucoase ale organismului. Aceste secretii groase si aderente se pot acumula la nivel pulmonar, dar si in pancreas ori alte organe.

Pacientii care sufera de fibroza chistica au de-a face cu infectii pulmonare recurente/ persistente, care le limiteaza capacitatea respiratorie si le poate pune viata in pericol.

TE-AR MAI PUTEA INTERESA

Fibroza chistica este o boala care scurteaza viata pacientului, durata de viata medie a pacientului care sufera de aceasta afectiune fiind de 30 de ani, insa exista si cazuri in care pacientul ajunge la 40-50 de ani.

Speranta de viata a acestor pacienti a crescut foarte mult in ultimii ani, de cand se practica screeningul pentru fibroza chistica la nou nascuti. Acest screening permite depistarea bolii inainte de aparitia semnelor si simptomelor.

Cauze fibroza chistica

Fibroza chistica este o afectiune mostenita genetic. Mutatia genei CFTR este cea care cauzeaza fibroza chistica. Aceasta gena este responsabila cu producerea unei proteine care se coupa cu controlul sarurilor si apei din celulele organismului. La pacientii cu fibroza chistica, aceasta gena produce o proteina care nu functioneaza cum trebuie si produce mucus gros, lipicios si transpiratie foarte sarata.

Pentru ca fibroza chistica sa se declanseze, copilul trebuie sa primeasca de la ambii parinti cate o copie a acestei gene. In cazul in care primeste o singura copie, devine la randul lui purtator al genei, insa nu dezvolta fibroza chistica.

Simptome fibroza chistica

Semnele si simptomele fibrozei chistice difera de la un pacient la altul, in functie de severitatea afectiunii. Exista cazuri in care pacientul nu prezinta niciun simptom pana la adolescenta ori pana la maturitate.

Cele mai frecvente semne si simptome sunt:

  • Piele cu gust sarat (de la concentratia mare de sare din transpiratie)
  • Tuse persistenta, uneori cu expectoratie
  • Infectii respiratorii dese (pneumonii recurente, bronsite recurente)
  • Respiratie suieratoare (wheezing)
  • Respiratie superficiala
  • Constipatie sau diaree
  • Fecale cu o consistenta ciudata si cu miros foarte urat
  • Probleme de crestere, in ciuda apetitului mare al copilului
  • Icter
  • Blocaj intestinal la nou nascuti.


Pe fondul fibrozei chistice pot aparea o serie de complicatii printre care: afectiunile hepatice, infertilitatea masculina, diabetul, osteoporoza si nu numai.

 

 

Diagnosticare fibroza chistica

Se pot face teste pentru depistarea fibrozei chistice inca din perioada sarcinii, inainte ca bebelusul sa fie nascut. De asemenea, screeningul pentru fibroza chistica poate descoperi boala inca de la nastere.

Pentru diagnosticarea fibrozei chistice se vor face analize de sange, precum si analize ale transpiratiei si teste genetice.

Testele genetice pot depista si purtatorii unei singure gene, ceea ce inseamna ca partenerii care isi doresc sa conceaa un copil isi pot face asemenea testari pentru a descoperi daca exista risc de nastere a unui copil cu fibroza chistica.

Tratament fibroza chistica

Din pacate, nu exista un tratament care sa vindece fibroza chistica. Exista, insa, o serie de tratamente care pot ameliora simptomele, pot reduce riscul de complicatii si pot spori calitatea vietii pacientului.

In general, tratamentul pentru fibroza chistica se concentreaza asupra mentinerii plamanilor cat mai sanatosi. In acest sens, se vor folosi tehnici de curatare a cailor respiratorii, pentru indepartarea mucusului, astfel incat acesta sa nu se acumuleze la nivel pulmonar. De asemenea, se vor folosi substante medicamentoase inhalate, sub forma de aerosoli, care au rolul de a dilata caile respiratorii, dar si de a subtia mucusul.

Suplimentele cu enzime pancreatice sunt si ele folosite pentru imbunatatirea absorbtiei nutrientilor din alimente. Se administreaza, de asemenea, si multe vitamine, mai ales in cazul copiilor si adolescentilor, care se afla in perioada de crestere.

Scopul tratamentului pentru fibroza chistica este acela de a indeparta, dar si de a subtia secretiile prea groase, de a preveni infectiile pulmonare, dar si de a le trata daca au aparut deja, de a preveni si trata blocajul intestinal, precum si de a asigura organismului nutrientii de care acesta are nevoie.

Tratamentul medicamentos se bazeaza, in general, pe urmatoarele medicamente:

  • Antibiotice pentru tratarea infectiilor pulmonare
  • Medicamente antiinflamatoare pentru combaterea inflamatiei la nivelul cailor respiratorii
  • Medicamente care au rolul de a te ajuta sa elimini prin tuse mucusul
  • Bronhodilatatoare, care au rolul de a dilata caile respiratorii pentru a facilita astfel respiratia
  • Enzime pancreatice pentru ajutarea tractului digestiv sa absoarba nutrientii din alimente
  • Terapia cu oxigen, in cazurile grave de boli pulmonare.


Prin respectarea tratamentului si indicatiilor oferite de medic, pacientul isi poate imbunatati calitatea vietii si poate prelungi, totodata, durata acesteia.

 

 

Sursa foto: Shutterstock

Pentru a comenta este nevoie de sau înregistrare.
Comentarii 0