Fibroza chistica: ce cauze are si cum se trateaza

Fibroza chistica, cunoscuta si sub denumirea de mucoviscidoza, este o boala genetica care se manifesta prin ingrosarea secretiilor mucoase ale organismului. Aceste secretii groase si aderente se pot acumula la nivel pulmonar, dar si in pancreas ori alte organe.

 

Pacientii care sufera de fibroza chistica au de-a face cu infectii pulmonare recurente/ persistente, care le limiteaza capacitatea respiratorie si le poate pune viata in pericol.

TE-AR MAI PUTEA INTERESA

Fibroza chistica este o boala care scurteaza viata pacientului, durata de viata medie a pacientului care sufera de aceasta afectiune fiind de 30 de ani, insa exista si cazuri in care pacientul ajunge la 40-50 de ani.

Speranta de viata a acestor pacienti a crescut foarte mult in ultimii ani, de cand se practica screeningul pentru fibroza chistica la nou nascuti. Acest screening permite depistarea bolii inainte de aparitia semnelor si simptomelor.

Cauze fibroza chistica

Fibroza chistica este o afectiune mostenita genetic. Mutatia genei CFTR este cea care cauzeaza fibroza chistica. Aceasta gena este responsabila cu producerea unei proteine care se coupa cu controlul sarurilor si apei din celulele organismului. La pacientii cu fibroza chistica, aceasta gena produce o proteina care nu functioneaza cum trebuie si produce mucus gros, lipicios si transpiratie foarte sarata.

Pentru ca fibroza chistica sa se declanseze, copilul trebuie sa primeasca de la ambii parinti cate o copie a acestei gene. In cazul in care primeste o singura copie, devine la randul lui purtator al genei, insa nu dezvolta fibroza chistica.

Simptome fibroza chistica

Semnele si simptomele fibrozei chistice difera de la un pacient la altul, in functie de severitatea afectiunii. Exista cazuri in care pacientul nu prezinta niciun simptom pana la adolescenta ori pana la maturitate.

Cele mai frecvente semne si simptome sunt:

  • Piele cu gust sarat (de la concentratia mare de sare din transpiratie)
  • Tuse persistenta, uneori cu expectoratie
  • Infectii respiratorii dese (pneumonii recurente, bronsite recurente)
  • Respiratie suieratoare (wheezing)
  • Respiratie superficiala
  • Constipatie sau diaree
  • Fecale cu o consistenta ciudata si cu miros foarte urat
  • Probleme de crestere, in ciuda apetitului mare al copilului
  • Icter
  • Blocaj intestinal la nou nascuti.


Pe fondul fibrozei chistice pot aparea o serie de complicatii printre care: afectiunile hepatice, infertilitatea masculina, diabetul, osteoporoza si nu numai.

 

 

Diagnosticare fibroza chistica

Se pot face teste pentru depistarea fibrozei chistice inca din perioada sarcinii, inainte ca bebelusul sa fie nascut. De asemenea, screeningul pentru fibroza chistica poate descoperi boala inca de la nastere.

 
 

Pentru diagnosticarea fibrozei chistice se vor face analize de sange, precum si analize ale transpiratiei si teste genetice.

Testele genetice pot depista si purtatorii unei singure gene, ceea ce inseamna ca partenerii care isi doresc sa conceaa un copil isi pot face asemenea testari pentru a descoperi daca exista risc de nastere a unui copil cu fibroza chistica.

Tratament fibroza chistica

Din pacate, nu exista un tratament care sa vindece fibroza chistica. Exista, insa, o serie de tratamente care pot ameliora simptomele, pot reduce riscul de complicatii si pot spori calitatea vietii pacientului.

In general, tratamentul pentru fibroza chistica se concentreaza asupra mentinerii plamanilor cat mai sanatosi. In acest sens, se vor folosi tehnici de curatare a cailor respiratorii, pentru indepartarea mucusului, astfel incat acesta sa nu se acumuleze la nivel pulmonar. De asemenea, se vor folosi substante medicamentoase inhalate, sub forma de aerosoli, care au rolul de a dilata caile respiratorii, dar si de a subtia mucusul.

Suplimentele cu enzime pancreatice sunt si ele folosite pentru imbunatatirea absorbtiei nutrientilor din alimente. Se administreaza, de asemenea, si multe vitamine, mai ales in cazul copiilor si adolescentilor, care se afla in perioada de crestere.

Scopul tratamentului pentru fibroza chistica este acela de a indeparta, dar si de a subtia secretiile prea groase, de a preveni infectiile pulmonare, dar si de a le trata daca au aparut deja, de a preveni si trata blocajul intestinal, precum si de a asigura organismului nutrientii de care acesta are nevoie.

Tratamentul medicamentos se bazeaza, in general, pe urmatoarele medicamente:

  • Antibiotice pentru tratarea infectiilor pulmonare
  • Medicamente antiinflamatoare pentru combaterea inflamatiei la nivelul cailor respiratorii
  • Medicamente care au rolul de a te ajuta sa elimini prin tuse mucusul
  • Bronhodilatatoare, care au rolul de a dilata caile respiratorii pentru a facilita astfel respiratia
  • Enzime pancreatice pentru ajutarea tractului digestiv sa absoarba nutrientii din alimente
  • Terapia cu oxigen, in cazurile grave de boli pulmonare.


Prin respectarea tratamentului si indicatiilor oferite de medic, pacientul isi poate imbunatati calitatea vietii si poate prelungi, totodata, durata acesteia.

Tratamentul fibrozei chistice

Gestionarea infectiilor

Boala pulmonară trebuie gestionată cu două obiective principale: tratarea infecției și îmbunătățirea oxigenării.

Pseudomonas aeruginosa induce de obicei etiologii infecțioase, iar terapia cu antibiotice ar trebui să aibă o acoperire a spectrului împotriva acestui agent patogen. Cu toate acestea, trebuie să se obțină cultura de spută și să se obțină un profil de sensibilitate pentru agenții patogeni prezenți. Ghidurilefarmacologice recomandă cel puțin un antibiotic pentru a acoperi fiecare bacterie patogenă cultivată din secrețiile respiratorii și două antibiotice pentru infecțiile cu P. aeruginosa.

Exacerbările ușoare pot fi susceptibile de antibiotice orale, dar exacerbările mai severe necesită utilizarea medicamentelor intravenoase. Antibioticele inhalatorii nu sunt recomandate ori de câte ori este posibilă o alternativă intravenoasă. Ventilația și oxigenarea trebuie susținute prin utilizarea bronhodilatatoarelor inhalatorii, inclusiv albuterol și bromură de ipratropiu.

Agenți precum dornaza alfa inhalată sau soluția salină hipertonică inhalată sunt prescrise pentru a promova curățarea secreției căilor respiratorii în combinație cu fizioterapie toracică. Medicamentele antiinflamatoare, cum ar fi glucocorticoizii, sunt, de asemenea, utilizate pentru a ajuta la deschiderea căilor respiratorii pentru a ameliora obstrucția. Munca de respirație ar trebui optimizată, utilizând oxigenul canulei nazale atunci când este cazul. Ventilația cu presiune biliară pozitivă a căilor respiratorii (BiPAP) poate fi necesară pentru a depăși blocarea căilor respiratorii. Intubația cu ventilație mecanică este o opțiune, dar trebuie evitată ori de câte ori este posibil și utilizată numai atunci când insuficiența respiratorie este iminentă.

Terapia de sustinere si noutati in tratament

Terapia cronică de susținere pentru pacienții cu fibroza chistica include enzime pancreatice obișnuite, vitamine liposolubile (A, D, E, K), mucolitice, bronhodilatatoare, antibiotice și agenți antiinflamatori.

O nouă clasă de medicamente cunoscută sub numele de terapii modulatoare CFTR este concepută pentru a corecta disfuncția prin îmbunătățirea producției, procesării intracelulare sau a funcției proteinei CFTR cauzate de gena mutantă. Fiecare medicament este vizat de o anumită disfuncție cauzată de o anumită mutație a genei. Ivacaftor este utilizat în tratamentul disfuncțiilor de clasa 3, unde o mutație la G551D este aberația primară. Acţionează prin legarea proteinei CFTR defectuoase la suprafaţa celulei şi deschiderea canalului de clorură, restabilind astfel funcţia corespunzătoare a proteinei. Acesta a fost primul medicament care a afectat direct canalul proteic, mai degrabă decât a tratat efectele fibrozei chistice,

 Doza pentru pacienții cu vârsta peste șase ani este de 150 mg pe cale orală la fiecare 12 ore. Pacienții mai tineri trebuie să primească doze bazate pe greutate, în cazul în care cei cu greutate corporală mai mică de 14 kg primesc 50 mg pe cale orală la fiecare 12 ore, iar cei cu greutate corporală mai mare de 14 kg trebuie să primească 75 mg pe cale orală la fiecare 12 ore.

Lumacaftor este o moleculă însoțitoare care a fost concepută pentru a muta proteina CFTR defecte din organelele intracelulare unde este procesată și pe suprafața celulei. Ca atare, este eficient în genotipurile mutației homozigote delta F508. Din punct de vedere clinic, acest medicament nu are niciun beneficiu atunci când este administrat singur. Cu toate acestea, atunci când este combinat ca lumacaftor/ivacaftor, s-a demonstrat în studiul PROGRESS de 92 de săptămâni că are beneficii modeste pentru pacienții care tolerează medicamentul atât în ​​ceea ce privește testarea funcției pulmonare, cât și indicele de masă corporală (IMC). Această combinație de medicamente a fost ulterior aprobată pentru utilizare la un pacient cu vârsta mai mare de șase ani. Doza este de două comprimate care conțin lumacaftor 200 mg/ivacaftor 125 mg administrate oral la fiecare 12 ore. O altă combinație de medicamente aflată în prezent în studii clinice este tezacaftor/ivacaftor.

Tezacaftor, ca medicament, este foarte asemănător cu lumacaftor prin faptul că este un însoțitor al proteinei CFTR care îmbunătățește procesarea intracelulară și traficul CFTR. De asemenea, eficacitatea sa clinică este observată numai atunci când este administrată în asociere cu ivacaftor.

În ciuda progreselor majore în terapiile medicale pentru FC, procesul bolii continuă să avanseze, iar plămânii vor eșua în cele din urmă prematur din cauza bolii fără intervenție chirurgicală. Transplantul pulmonar este tratamentul de elecție pentru boala pulmonară în stadiu terminal. Momentul transplantului este multifactorial. Societatea Internațională de Transplant de Inimă și Plămân a publicat o listă de condiții care trebuie utilizate atunci când se ia în considerare trimiterea la transplant și ia în considerare supraviețuirea prevăzută la 5 ani de mai puțin de 50%, VEMS care a scăzut la 30% din valorile prezise, ​​scăzând rapid. VEMS în ciuda terapiei optime, o distanță de mers pe jos de 6 minute mai mică de 400 de metri, dezvoltarea hipertensiunii pulmonare în absența unei exacerbări hipoxemice, declin clinic caracterizat prin creșterea frecvenței exacerbărilor, inclusiv insuficiență respiratorie acută care necesită ventilație neinvazivă, un model de slabă recuperare clinică după exacerbări succesive, înrăutățirea stării nutriționale în ciuda suplimentării, pneumotorax sau hemoptizie care pune viața în pericol în ciuda embolizării arterei bronșice. Practic, toate transplanturile pulmonare pentru FC vor necesita înlocuirea ambilor plămâni. Acest lucru se datorează faptului că un plămân nativ, bolnav, ar acționa ca o sursă de secreții infectate care ar amenința plămânul transplantat și ar putea induce insuficiență respiratorie. Este important de menționat că transplantul nu este un remediu pentru FC, dar conferă o prelungire a vieții și oferă o ameliorare simptomatică semnificativă.

Dieta și exercițiile fizice in cazul fibrozei chistice 

Persoanele cu fibroza chistica  sunt încurajate să consume o dietă bogată în grăsimi, cu suplimente de vitamine solubile în grăsimi pentru a compensa malabsorbția. În plus, pacienții care trăiesc cu fibroza chistica  sunt încurajați să consume o dietă bogată în calorii pentru a menține o greutate sănătoasă și a combate inflamația cronică și infecțiile frecvente care sunt întâlnite frecvent.

Potrivit Fundației pentru Fibroză Chistică, femeile ar trebui să consume între 2500 și 3000 de calorii pe zi, în timp ce bărbații ar trebui să consume între 3000 și 3700 de calorii pe zi.

Cei care trăiesc în climă caldă sau care participă la activități care provoacă transpirație sunt încurajați să consume mai mult sodiu în dieta lor. Se preferă hrănirea orală; cu toate acestea, dacă aportul nu satisface cererea metabolică determinată de pierderea continuă in greutate, trebuie luată în considerare hrănirea enterală.  Studii multiple de control ale nutriției enterale la pacienții cu fibroza chistica au arătat beneficii sub formă de funcție pulmonară îmbunătățită sau neutră, în urma exacerbărilor bolii care se corelează direct cu IMC. Nutriția parenterală poate fi luată în considerare numai atunci când nutriția orală sau enterală nu satisface nevoile metabolice. Nutriția parenterală a fost legată de un risc crescut de evenimente de sepsis și ar trebui utilizată cu moderație.

Exercițiile fizice regulate de intensitate moderata sunt încurajate la pacienții cu fibroza chistica pentru a menține și susține funcția pulmonară. Se recomanda plimbari de 40-60 de minute zilnic, inot, plimbari cu bicicleta.

Nu uitați că un diagnostic corect poate fi pus doar de către un medic specialist, în urma unui consult și a investigațiilor adecvate. Puteți face chiar acum o programare, prin platforma DOC-Time, aici. Iar dacă nu sunteți siguri la ce specialist ar fi indicat să mergeți, vă recomandăm să începeți cu un consult de medicină internă, pentru care puteți face, de asemenea, programări prin DOC-Time.

 

 

Sursa foto: Shutterstock

Surse/ Bibliografie:

 Cystic Fibrosis, 2021, Elaine Yu; Sandeep Sharma.

Lung clearance index in cystic fibrosis, 2019, W Poncin , P Lebecque

Pentru a comenta este nevoie de
Comentarii 0