COVID-19: impactul virusului SARS-CoV-2 este influențat de gene [studiu]

Izbucnirea pandemiei COVID-19 a stimulat cercetările asupra descoperirilor clinice de laborator legate de această afecțiune, așa cum au demonstrat mai multe lucrări recente.

Se știe că enzima de conversie a angiotensinei (ECA) este implicată în infecția cu noul coronavirus. Coronavirusurile patogene (SARS-CoV și SARS-CoV-2) se leagă de celulele lor țintă prin enzima 2 de conversie a angiotensinei (ECA2). Nu numai că ECA2 a facilitat invazia virusului SARS pentru o replicare rapidă, ci această enzimă este și epuizată din membrana celulară și, prin urmare, se ajunge la deteriorarea acută a țesuturilor pulmonare

Boala COVID-19, corelată cu anumite variații genetice

Enzima de conversie a angiotensinei 1 (ECA1) este caracterizată printr-un polimorfism genetic de ștergere/inserare genetică (D/I) în intron 16, care este asociat cu modificări ale concentrațiilor enzimei în circulație și în țesuturi. Alela (forma) D este asociată cu o expresie redusă a ECA2. Deoarece acest polimorfism D/I arată o variație geografică importantă, cercetătorii au considerat că variația în distribuția genotipului D/I ar putea explica parțial prevalența variabilă a bolii COVID-19 în țările europene continentale. 
Un studiu¹ recent a comparat frecvența formei D a genei ECA1, obținută în 25 de țări europene diferite, cu prevalența și mortalitatea COVID-19, calculată la 20 martie 2020 de Johns Hopkins. Date din Austria, Belgia, Croația, Cehia, Danemarca, Estonia, Finlanda, Franța, Germania, Grecia, Ungaria, Israel, Italia, Lituania, Moldova, Olanda, Polonia, Portugalia, România, Slovacia, Slovenia, Spania, Suedia, Elveția și Turcia au fost incluse în analiză.

Prevalența infecțiilor care au dus la COVID-19 se corelează invers cu frecvența alelelor ECA D. De asemenea, trebuie menționat faptul că cele două țări din Asia care au fost atacate inițial de virus, China și Coreea, sunt, de asemenea, caracterizate de frecvențe reduse ale formei D.

Aceste date sugerează că polimorfismul ECA1 D/I poate fi considerat o variabilă în răspândirea COVID-19 și în rezultatul infecției în diferite populații europene. Aceste descoperiri sunt în concordanță cu rolul enzimei de conversie a angiotensinei în infecțiile pulmonare cauzate de coronavirusuri. Genotipul ECA D/I poate afecta cursul clinic al infecției.

Numărul mic de trombocite, asociat cu risc crescut de COVID-19 în formă gravă

O meta-analiză realizată de un grup de cercetători italieni a încercat să stabilească dacă numărul de trombocite (celule cu rol în coagularea sângelui) ar putea face diferența între pacienții COVID-19 cu sau fără boală severă și să afle dacă trombocitopenia este asociată cu boala COVID-19 în forma ei severă. 

Analizând nouă studii cuprinzând 1779 pacienți cu COVID-19, dintre care 399 (22,4%) cu boală severă, s-a observat că numărul de trombocite a fost semnificativ mai mic la pacienții cu COVID-19 în formă severă. Concluzia studiului a fost că numărul scăzut de trombocite este asociat cu un risc crescut de boală severă și de mortalitate la pacienții cu COVID-19 și, prin urmare, ar trebui să servească drept indicator clinic al agravării bolii în timpul spitalizării.

Măsurarea procalcitoninei ar putea indica progresia COVID-19 spre o formă gravă

O formă severă de pneumonie, care poate evolua spre sindromul de detresă respiratorie la adulți și asociată uneori cu insuficiența multiplă de organe sunt principalele complicații ale noului coronavirus. Deoarece medicina de laborator oferă o contribuție esențială în luarea deciziilor clinice în ceea ce privește bolile infecțioase, o altă meta-analiză a încercat să afle dacă procalcitonina (marker folosit pentru evaluarea infecțiilor), ale cărei valori nu sunt modificate în mod substanțial la pacienții cu infecții virale, ar putea juca un rol în a diferenția pacienții cu sau fără COVID-19 în formă severă.

Deși s-a observat că numărul total de pacienți cu COVID-19 cu valori crescute ale procalcitoninei pare limitat, rezultatele acestei meta-analize sugerează că măsurarea serială a procalcitoninei poate juca un rol în a prezice evoluția spre o formă mai severă de boală. Există o explicație plauzibilă pentru aceste dovezi. Producția și eliberarea în circulație a procalcitoninei din surse extratiroidiene este amplificată foarte mult în timpul infecțiilor bacteriene. Cu toate acestea, sinteza acestui biomarker este inhibată de interferonul (INF)-y, a cărui concentrație crește în timpul infecțiilor virale.

Prin urmare, nu este surprinzător faptul că valoarea procalcitoninei ar rămâne în limita de referință la mai mulți pacienți cu infecție SARS-CoV-2 în formă necomplicată. Studii suplimentare sunt neapărat necesare pentru a verifica presupusa origine bacteriană a creșterii procalcitoninei la pacienții cu COVID-19 în formă severă.

 

 

 

Bibliografie:
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7102561/
1. Studiul „The host’s angiotensin-converting enzyme polymorphism may explain epidemiological findings in COVID-19 infections”, Clin Chim Acta. 2020 Jun; 505: 192–193. Published online 2020 Mar 24. doi: 10.1016/j.cca.2020.03.031, autori Joris R.Delanghe at al.
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7102663/
2. Meta-analiza „Thrombocytopenia is associated with severe coronavirus disease 2019 (COVID-19) infections: A meta-analysis”, Clin Chim Acta. 2020 Mar 13 doi: 10.1016/j.cca.2020.03.022, autori: Giuseppe Lippi et al.
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7094472/
3. Meta-analiza „Procalcitonin in patients with severe coronavirus disease 2019 (COVID-19): A meta-analysis”, Clin Chim Acta 2020 Jun; 505: 190–191, published online 2020 Mar 4. doi: 10.1016/j.cca.2020.03.004,autori: Giuseppe Lippi et al.

Pentru a comenta este nevoie de sau înregistrare.
Comentarii 0