Aproximativ 25% din populația lumii este afectată de un tip de boală psihică, care poate să modifice capacitatea intelectuală, comportamentul și relațiile sociale. Un nou studiu, bazat pe 230.000 de pacienți, analizează baza genetică împărtășită de opt patologii psihice și definește trei grupuri de tulburări puternic legate între ele genetic.

Un studiu¹ internațional a descris 109 variante genetice asociate cu opt tulburări psihice (autism, ADHD, schizofrenie, anorexia nervosa, tulburare bipolară, depresie, tulburare obsesiv-compulsivă și sindrom Tourette) la aproximativ 230.000 de pacienți din întreaga lume.

Autorii spun că este vorba despre este cel mai ambițios și detaliat studiu publicat până acum despre genetica tulburărilor psihice. În afară de enumerarea potențialilor factori de predispoziție genetică și factori de rezistență ai patologiilor, acest studiu determină genele specifice pe care le împărtășesc aceste patologii și completează harta genetică a tulburărilor psihice.

O nouă perspectivă genetică asupra tulburărilor psihice

TE-AR MAI PUTEA INTERESA

Aproximativ 25% din populația lumii este afectată de un tip de boală psihică ce poate să modifice capacitatea intelectuală, comportamentul și relațiile sociale. Noul studiu, bazat pe 230.000 de pacienți și 500.000 de controale analizează baza genetică împărtășită de opt patologii psihiatrice și definește trei grupuri de tulburări puternic legate genetic între ele: cele care răspund la comportamente compulsive (anorexia nervosa, tulburare obsesiv-compulsivă); tulburări de dispoziție și psihotice (tulburare bipolară, depresie majoră și schizofrenie) și tulburări de neurodezvoltare cu debut precoce (tulburare de spectru autist, ADHD și sindromul Tourette).

Echipa de cercetători spune că afecțiunile enumerate în același grup tind să împartă mai mulți factori de risc genetici între ele decât cu alte grupuri. Cu toate acestea, precizează autorii cercetărilor, noul studiu nu pune accent pe genele pe care le au în comun membrii unui anumit grup, ci pe genele împărtășite de cel mai mare număr de tulburări.

Multe afecțiuni psihice manifestă comorbidități - au tendința de a apărea în același timp, uneori într-o manieră secvențială. Prin urmare, este destul de probabil ca un pacient să se confrunte cu mai multe tulburări de-a lungul vieții.

Conform rezultatelor, o genă legată de dezvoltarea sistemului nervos, DCC, este un factor de risc pentru toate cele opt tulburări studiate. De asemenea, gena RBFOX1, care reglează matisarea genetică, este implicată în șapte dintre cele opt afecțiuni. În plus, ADHD-ul și depresia au în comun 44% dintre acei factori de risc genetic care sunt frecvenți în populația generală. Aceste cifre ating 70% pentru schizofrenie și tulburare bipolară.  

Oamenii de știință consideră că aceste rezultate ajută persoanele cu ADHD să își înțeleagă mai bine tulburarea și, de asemenea, să înțeleagă de ce pot suferi de depresie mai frecvent decât alte persoane. Mai mult decât atât, aceasta este o nouă dovadă științifică conform căreia ADHD-ul poate persista de-a lungul vieții și poate fi prezent și la adulți. Cercetătorii spun că aceste descoperiri vor ajuta la reducerea stigmatului social în ceea ce privește ADHD-ul și celelalte afecțiuni mintale.

Practic, acum se cunoaște faptul că tulburările psihice pot fi explicate, parțial, prin genetică. Prin urmare, dacă o persoană suferă de ADHD, s-ar putea estima riscul genetic ca acea persoană să dezvolte și alte tulburări de care nu suferă încă - de exemplu dependența de droguri - și s-ar putea lua măsuri preventive. Totuși, aceste predicții sunt probabilistice și nu sunt pe deplin deterministe.

Anumiți factorilor de risc, mai activi în sarcină 

În afară de genomică, studiul se concentrează pe analiza aspectelor funcționale ale variantelor de risc genetic. Unul dintre cele mai relevante rezultate ale studiului este acela că acele gene care sunt factori de risc pentru mai multe tulburări - gene cu efecte pleiotropice - sunt de obicei active în al doilea trimestru de sarcină, coincizând cu o etapă crucială în dezvoltarea sistemului nervos.

În mod oarecum ciudat, unele variații genetice pot acționa ca factori de risc genetici într-o anumită tulburare, dar au un efect protector în alte cazuri. În studiu, au fost identificate 11 arii ale genomului în care efectele sunt opuse în diferite perechi de tulburări - adică protecție într-un caz și susceptibilitate în celălalt. Acest lucru ar putea avea sens în unele cazuri în care ar exista o variantă genetică cu efecte contrare în ADHD - o tulburare legată de obicei de obezitate - și anorexie.

Cu toate acestea, mai spun cercetătorii, în ceea ce privește tulburările de neurodezvoltare, cum ar fi autismul și schizofrenia, există variante genetice cu efecte opuse și altele care funcționează în aceeași direcție. Acest lucru sugerează că genetica tulburărilor psihiatrice este mai complexă decât se credea până acum, iar rezolvările nu vor apărea prea curând.

TE-AR MAI PUTEA INTERESA

Sursă foto: Shutterstock
Bibliografie:
Medical Xpress - International study completes the largest genetic map of psychiatric disorders so far
https://medicalxpress.com/news/2020-03-international-largest-genetic-psychiatric-disorders.html
1 Studiul „Genomic Relationships, Novel Loci, and Pleiotropic Mechanisms across Eight Psychiatric Disorders”, apărut în Cell (2019). DOI: 10.1016/j.cell.2019.11.020, autori: Phil H. Lee et al.