Testele genetice pentru colesterol mărit pot să te ajute să previi infarctul

Conform noilor cercetări, riscul de colesterol ridicat ar putea fi determinat genetic pentru a preveni atacul de cord și accidentul vascular cerebral.

Factorii de risc genetici pentru colesterolul ridicat sunt prea puțin cercetați și evaluați, potrivit cercetărilor1 prezentate de Societatea Europeană de Cardiologie. Screening-ul ar putea identifica pacienții și membrii familiei sale cu risc de creștere a colesterolului, astfel încât schimbările de viață și tratamentele pot fi începute devreme pentru a preveni infarctul miocardic și accidentul vascular cerebral.

TE-AR MAI PUTEA INTERESA

Hipercolesterolemia familială heterozigotă este o afecțiune genetică care poate pune viața în pericol, și este corelată cu un risc ridicat de boli cardiovasculare premature, inclusiv atac de cord și accident vascular cerebral. Hipercolesterolemia familială este una dintre cele mai frecvente tulburări genetice potențial fatale, cu o prevalență estimată la 1/250 la 1/200, adică de la aproximativ 3,6 la 4,5 milioane de persoane din Europa, potrivit studiului.

Pacienții cu hipercolesterolemie au un nivel ridicat de colesterol „rău” LDL (lipoproteine cu densitate mică), datorită unei mutații a genelor care elimină colesterolul „bun” HDL (lipoproteine cu densitate mare) din organism. Particulele de colesterol LDL se acumulează în sânge și se pot depune pe pereții coronarieni, formând ateroscleroza

Copiii pacienților cu hipercolesterolemie heterozigotă au o șansă de 50% de a moșteni afecțiunea. Deoarece nivelul colesterolului LDL este crescut încă de la naștere, riscul de atac de cord la acești pacienți este de 10 până la 13 ori mai mare decât cel al populației generale. Creșterea nivelului de colesterol LDL plus istoricul familial sau personal al bolilor cardiace timpurii sunt criterii cheie pentru diagnostic, care pot fi confirmate prin testarea genetică. 

Moștenirea genetică a bolilor cardiovasculare

Acest studiu realizat de Societatea Europeană de Cardiologie a examinat frecvența hipercolesterolemiei familiale în sondajul RICO, o mare bază de date franceză a pacienților internați în spital pentru atac de cord între 2011 și 2017. Cercetătorii au stabilit dacă pacienții au avut hipercolesterolemie familială urmărindu-le nivelurile de colesterol LDL și istoricul familial sau personal de boală coronariană prematură. Tratamentele, caracteristicile pacientului și severitatea bolii coronariene au fost comparate între pacienții cu și fără această afecțiune.

Dintre cei 11.624 de pacienți care suferiseră atac de cord, 2,1% sufereau de hipercolesterolemie familială. În comparație cu pacienții fără această afecțiune, cei cu moștenirea genetică erau în medie cu 20 de ani mai tineri (media de vârstă 51 de ani față de 71 de ani) și aveau leziuni coronariene mai severe. Analizate împreună, apariția timpurie a afecțiunilor cardiovasculare și leziunile severe cauzate de acestea arată natura agresivă a bolii coronariene la pacienții cu hipercolesterolemie familială.

Cercetătorii au observat o dozare puternică a medicamentelor destinate reducerii nivelului de colesterol. În ceea ce privește tratamentele de reducere a lipidelor, tratamentul cu statine cronice a fost utilizat la 48% dintre pacienții cu hipercolesterolemie familială și cel cu substanța activă ezetimib la 8% dintre aceștia. Aproape jumătate dintre pacienți nu urmau un tratament cronic înainte de a avea atacul de cord pentru care au ajuns la spital. Acest lucru indică faptul că cel puțin jumătate dintre pacienții cu hipercolesterolemie familială nu erau conștienți de diagnosticul lor și de riscul lor crescut de boli de inimă. De asemenea, nici membrii familiilor lor nu știau că pot fi afectați de această moștenire genetică.

Soluții pentru hipercolesterolemia familială

Screening-ul sistematic al hipercolesterolemiei familiale în momentul spitalizării pentru un atac de cord ar putea identifica pacienții cu risc ridicat. Modul de realizare al screening-ului este simplu, bazat în principal pe niveluri ridicate de colesterol LDL și istoricul bolii coronariene precoce (personale și/ sau familiale). Diagnosticul poate fi confirmat printr-un test genetic, dar care nu va determina în ce măsură sunt afectați și ceilalți membri ai familiei.

Studiul a demonstrat că, față de pacienții fără hipercolesterolemie familială, cei cu această afecțiune au avut o rată semnificativ mai mică de hipertensiune arterială (59% față de 47%), de diabet (25% față de 17%) și accident vascular cerebral anterior spitalizării (8% față de 4%). Însă pacienții afectați aveau o prevalență mai mare de fumat ( 23% față de 56%) și un caz personal (15% față de 20%) sau istoric familial (18% față de 78%) de boală coronariană.

TE-AR MAI PUTEA INTERESA

Identificarea timpurie a pacienților cu hipercolesterolemie familială este foarte importantă, astfel încât să poată fi inițiate tratamentele de scădere a colesterolului, precum și modificările recomandate ale stilului de viață. Medicii recomandă o dietă sănătoasă, practicarea regulată a sportului și renunțarea la fumat. Odată ce pacienții sunt identificați, se vor putea identifica apoi și rude afectate de această moștenire genetică, astfel salvând și mai multe vieți.



 

Sursa foto: Shutterstock

Bibliografie: 

  1. Comunicatul de presă ”Screening for genetic high cholesterol could help patients and families avoid heart attack.”, emis de European Society of Cardiology, în 2019.
Pentru a comenta este nevoie de sau înregistrare.
Comentarii 0