Fenilcetonuria la copii - ce este si cum se trateaza?

Fenilcetonuria (PKU) este o afecțiune genetică rară, cauzată de acumularea în organism a aminoacidului denumit fenilalanină. Acest aminoacid se regăsește în toate proteinele consumate, precum și în unii îndulcitori artificiali. Să vedem cum se manifestă și ce tratamente există pentru fenilcetonurie.

Fenilcetonuria este o boală genetică rară în care organismul nu poate descompune în mod corespunzător fenilalanina, un aminoacid esențial obținut din alimentație, din cauza unei deficiențe sau absențe a enzimei numite fenilalanin-hidroxilază (PAH), care este responsabilă de transformarea fenilalaninei în tirozină, un alt aminoacid important.

În absența acestei enzime, fenilalanina se acumulează în organism la niveluri toxice, afectând în special creierul și sistemul nervos central. Dacă nu este tratată, fenilcetonuria poate duce la dizabilități intelectuale severe, tulburări de dezvoltare și alte complicații neurologice.

RECOMANDĂRILE EXPERȚILOR DOC

Cauze fenilcetonurie

Această boală este declanșată de o genă cu probleme, moștenită de la părinți - gena PAH. Aceasta este cea responsabilă cu producerea enzimei care permite eliminarea fenilalaninei din organism. Dacă această genă are probleme, enzima nu reușește să elimine fenilalanina, ceea ce înseamnă că se va acumula în cantități periculoase.

Pe de o parte, dacă ambii părinți au această genă problematică, atunci copilul o va moșteni. Pe de altă parte, dacă numai unul dintre părinți o are, copilul va fi purtător al acestei gene, însă boala nu se va manifesta la el.

Simptome fenilcetonurie

Simptomele acestei boli încep să se manifeste în primele luni de viață ale copilului. Printre acestea se numără:

Tremur
Hiperactivitate
Probleme de creștere
Eczemă
Miros neplăcut al respirației, urinei sau pielii

Dacă nu este diagnosticată la naștere și tratată corespunzător, pot apărea daune permanente la nivel cerebral, dar și probleme comportamentale sau atacuri de apoplexie la o vârstă mai înaintată.

Diagnosticare fenilcetonurie

Fenilcetonuria este detectată de obicei la naștere prin screening-ul neonatal. La naștere, fiecărui copil i se face un test de sânge pentru identificarea fenilcetonuriei, deci screeningul se face înainte ca nou-născutul să fie externat din spital.

Uneori, sunt făcute teste adiționale pentru confirmarea rezultatelor inițiale. Este vorba despre testele genetice, care se fac de regulă înainte ca bebelușul să împlinească 6 luni. În unele cazuri, dacă un copil sau un adult are simptome specifice acestei boli, medicul poate face analize de sânge pentru identificarea ei.

STUDII VIITOARE DESPRE PSORIAZIS JUVENIL

Tratament fenilcetonurie

Pacienții care suferă de fenilcetonurie nu se pot vindeca, însă pot ține această afecțiune sub control, astfel încât să reducă riscul de complicații. O dietă adecvată și tratamentul medicamentos sunt indicate în acest sens.

Dieta pacientului cu fenilcetonurie

Pacientul care suferă de această boală trebuie să limiteze consumul de alimente care conțin fenilalanină. Asta înseamnă că trebuie evitate alimentele precum:

Ouăle
Brânza
Laptele
Nucile
Fasolea
Carnea de pui, porc și vită
Peștele

Bebelușii vor fi alăptați și vor consuma lapte cu o formulă specială, care nu conține fenilalanină. Medicii vor face recomandări dietetice pentru pacientul care suferă de această afecțiune. Acestea trebuie respectate, astfel încât pacientul să nu sufere de carențe nutriționale.

Familia și pacientul trebuie să colaboreze îndeaproape cu un dietetician specializat în PKU pentru a înțelege corect alimentele permise și necesitățile nutriționale. Există și grupuri de sprijin și resurse pentru pacienții cu PKU și familiile acestora, care îi ajută să gestioneze boala și să facă față provocărilor zilnice legate de respectarea dietei stricte.

Medicamente

Tratamentul medicamentos administrat pacientului contribuie la reducerea nivelului de fenilalanină din organism. Pentru ca acesta să fie eficient însă, trebuie folosit în paralel cu regimul alimentar.

Sapropterina este un medicament care ajută la stimularea activității enzimei PAH (fenilalanin-hidroxilază) la unele persoane cu fenilcetonurie. Aceasta poate îmbunătăți capacitatea organismului de a metaboliza fenilalanina și poate permite o dietă mai flexibilă pentru anumite persoane. Aproximativ 20-30% dintre pacienții cu fenilcetonurie răspund bine la acest medicament și pot consuma alimente cu un conținut mai ridicat de fenilalanină decât ar fi permis în mod normal.

Pegvaliase este un alt medicament aprobat mai recent, utilizat pentru pacienții adulți cu fenilcetonurie. Acesta este o enzimă care degradează fenilalanina în organism și este utilizat în cazurile severe care nu pot fi controlate doar prin dietă.

În prezent, cercetătorii explorează posibilitatea de a corecta mutația genetică care cauzează PKU prin tehnici de terapie genică. De asemenea, se lucrează la dezvoltarea de noi medicamente care ar putea descompune fenilalanina în mod mai eficient sau care să permită pacienților să consume o dietă mai normală.

Monitorizarea nivelurilor de fenilalanină

Pentru a menține nivelurile de fenilalanină sub control, pacienții trebuie să-și verifice nivelurile de fenilalanină prin teste de sânge frecvente, mai ales în copilărie, când creșterea și dezvoltarea sunt critice. În funcție de rezultatele acestor teste, dieta poate fi ajustată. În general, nivelul de fenilalanină trebuie menținut între 120 și 360 micromoli/L la copii și sub 600 micromoli/L la adulți.

Monitorizarea nivelurilor de fenilalanină este importantă nu doar în copilărie, ci și pe parcursul vieții, deoarece chiar și la adulți, acumularea de fenilalanină poate provoca probleme neurologice și comportamentale.

Tratamentul în timpul sarcinii

Pentru femeile cu fenilcetonurie, menținerea nivelurilor scăzute de fenilalanină este crucială în timpul sarcinii, deoarece fenilalanina crescută poate afecta grav fătul, ducând la probleme de dezvoltare, dizabilități intelectuale și defecte congenitale. Se recomandă o dietă foarte strictă înainte și în timpul sarcinii pentru a preveni sindromul PKU maternal.

De reținut ar fi că tratamentul principal pentru fenilcetonurie este dieta strictă săracă în fenilalanină, care trebuie urmată pe tot parcursul vieții, completată cu monitorizarea regulată a nivelurilor de fenilalanină din sânge și, în unele cazuri, medicamente. Respectarea dietei este esențială pentru a preveni efectele nocive ale acumulării de fenilalanină, mai ales în perioadele critice de creștere și dezvoltare, precum copilăria și sarcina.

Îngrijirea pe termen lung a copilului cu fenilcetonurie

Este important că boala să fie diagnosticată cât mai devreme, astfel încât copilul să nu fie afectat de complicațiile acesteia. Copiii care suferă de această boala trebuie să fie ținuți departe de alimentele care conțin fenilalanină, ceea ce înseamnă că trebuie să adopte o dietă săracă în proteine. De asemenea, și îndulcitorii artificiali precum aspartamul sunt dăunători copilului care are fenilcetonurie. Acesta poate consuma însă fructe și legume fără probleme. Cerealele pot fi mâncate în cantități limitate.

Cel mic trebuie dus la medic în mod regulat pentru controale. În acest fel, boala va fi monitorizată și ținută sub control. Mergi la medic de urgență dacă observi că simptomele copilului se accentuează sau dacă apar simptome noi! Dacă ai anumite întrebări, notează-le în telefon sau pe o foaie, astfel încât să nu uiți de ele când ajungi în cabinetul medicului.

Pe măsură ce copilul crește, explică-i de ce trebuie să urmeze un regim alimentar mai strict decât alți copii. Poți apela la ajutorul unui psiholog, astfel încât micuțul să accepte mai ușor problema de sănătate pe care o are.

Se poate preveni fenilcetonuria?

Fiind o boală moștenită genetic, aceasta nu poate fi prevenită în vreun fel. Totuși, cuplurile care plănuiesc să aibă un copil își pot face teste genetice care să depisteze dacă au probleme cu gena care cauzează această boală. Aceste teste se pot face și femeii care este deja însărcinată. Măsurile care pot ajuta la gestionarea și prevenirea complicațiilor severe asociate cu boala sunt:

Screening-ul neonatal

În majoritatea țărilor, PKU este depistată prin teste de screening neonatal, care sunt efectuate la scurt timp după naștere (de obicei, în primele 24-48 de ore). Acest test detectează niveluri ridicate de fenilalanină în sângele bebelușului. Depistarea timpurie este esențială pentru a începe imediat tratamentul și pentru a preveni complicațiile neurologice și dizabilitățile intelectuale.

Consilierea genetică

Consilierea genetică poate ajuta familiile care au un istoric de fenilcetonurie sau care știu că sunt purtători ai mutației genetice care provoacă PKU. Consilierii genetici pot oferi informații despre riscurile de transmitere a bolii și opțiunile pentru testare genetică înainte de concepție sau în timpul sarcinii. Cuplurile care au un istoric de PKU în familie pot opta pentru testare genetică pentru a afla dacă sunt purtătoare ale genei PAH afectate.

Testarea prenatală

Testarea prenatală poate fi efectuată în timpul sarcinii pentru a determina dacă fătul are mutația genetică care cauzează PKU. Acest lucru poate ajuta părinții să se pregătească pentru nevoile speciale ale copilului după naștere. Tehnici precum amniocenteza sau biopsia de vilozități coriale pot detecta mutațiile asociate cu fenilcetonuria în timpul sarcinii.

Prevenirea complicațiilor în cazul femeilor cu PKU

Femeile cu PKU trebuie să mențină niveluri scăzute de fenilalanină în sânge, mai ales înainte și în timpul sarcinii, pentru a preveni sindromul PKU maternal, care poate duce la malformații congenitale și dizabilități la copil. Este important ca aceste femei să urmeze cu strictețe dieta și să monitorizeze constant nivelurile de fenilalanină pe toată durata sarcinii.

În concluzie, deși fenilcetonuria nu poate fi prevenită, screening-ul neonatal, consilierea genetică și testarea prenatală sunt modalități esențiale de a gestiona boala și de a preveni efectele grave asupra sănătății copilului. Cu un tratament adecvat și intervenții timpurii, copiii cu fenilcetonurie pot duce o viață sănătoasă și normală.

Nu uitați că un diagnostic corect poate fi pus doar de către un medic specialist, în urma unui consult și a investigațiilor adecvate. Puteți face chiar acum o programare, prin platforma DOC-Time, aici. Iar dacă nu sunteți siguri la ce specialist ar fi indicat să mergeți, vă recomandăm să începeți cu un consult de medicină internă, pentru care puteți face, de asemenea, programări prin DOC-Time.

Sursă foto: Shutterstock
Bibliografie:
MedlinePlus - Phenylketonuria
https://medlineplus.gov/genetics/condition/phenylketonuria/
NCBI - Recent Advances in Phenylketonuria: A Review
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC10349532/
Studiul „Recent Advances in Phenylketonuria: A Review”, apărut în Cureus. 2023 Jun; 15(6): e40459. Published online 2023 Jun 15. doi: 10.7759/cureus.40459, autori: Andrea M Zuñiga Vinueza

Te-ar mai putea interesa și...

Te-ar mai putea interesa și