Testarea genetica, utila in personalizarea tratamentelor medicamentoase pentru boli cronice

In practica medicala traditionala, protocoalele recomanda de multe ori aplicarea acelorasi formule de tratament tuturor pacientilor cu acelasi diagnostic. Cu toate acestea, oamenii de stiinta spun ca abordarea traditionala are multe limitari, pentru ca exista din abundenta factori care contribuie la aparitia bolilor cronice, iar toti acesti factori influenteaza eficacitatea si siguranta medicamentelor prescrise pacientilor.

Exista un concept relativ nou, numit medicina personalizata, si din ce in ce mai multi medici subliniaza cat de importanta este personalizarea tratamentelor medicamentoase in functie de nevoile si de caracteristicile genetice ale fiecarui pacient. Aceasta forma de tratament care incepe sa prinda contur si la noi in tara are scopul de a imbunatati specificitatea si eficacitatea medicamentelor, prin gasirea unor tratamente mult mai tintite si care sunt alese individual, pentru fiecare pacient in parte.

TE-AR MAI PUTEA INTERESA

Este bine sa stim ca medicina personalizata are, la randul ei, o ramura numita farmacogenomica, iar acest nou concept inseamna, pe scurt, studiul variatiilor genetice care influenteaza raspunsul unui individ la medicamente. Avantajul este ca, in zilele noastre, testarea genetica a unui pacient, adica farmacogenomica, poate sa ajute la imbunatatirea tratamentului medicamentos pe care il urmeaza acesta. De exemplu, un test genetic poate identifica pacientul care are un risc ridicat de a suferi complicatii severe de pe urma unui medicament folosit pentru a trata leucemia si bolile autoimune. Testarea genetica, in exemplul acesta, ii poate ajuta pe medici sa ajusteze dozele medicamentului in mod corespunzator, astfel incat sa nu existe complicatii severe in urma tratamentului.

Fiecare pacient este diferit si poate raspunde diferit la tratamentele medicamentoase

Chiar daca substantele active din medicamente salveaza milioane de vieti in fiecare an, este posibil ca oricare dintre aceste medicamente sa nu functioneze in cazul tuturor pacientilor, chiar daca a functionat in cazul altor persoane care sufera de aceeasi boala. Sau, de exemplu, un medicament poate cauza efecte adverse severe in organismul unui pacient, insa aceste efecte sa nu apara si la alti pacienti.

Ca sa intelegem mecanismul din spatele terapiilor medicamentoase, trebuie sa retinem ca varsta, stilul de viata si starea de sanatate sunt aspecte care influenteaza raspunsul unui pacient la medicamentele pe care le ia. Insa si genele unei persoane pot influenta raspunsul la tratamentul medicamentos, iar aici intra in ecuatie farmacogenomica. Daca medicul cunoaste foarte bine variatiile genetice ale pacientului pe care il trateaza, el poate prezice raspunsul la un medicament si poate folosi aceasta informatie in ceea ce priveste deciziile medicale pe care le ia vizavi de acel caz, testarea genetica ii ajuta, asadar, atat pe medici, cat si pe pacienti.

De ce sunt utile informatiile obtinute in urma testarii genetice a pacientului?

Fiecare gena ofera o schita sau un plan pentru producerea unei anumite proteine din corpul nostru. O astfel de proteina poate avea un rol important in tratamentul medicamentos al unui pacient, din mai multe motive, cum ar fi faptul ca:

  • Proteina joaca un rol in descompunerea medicamentului in organism.
  • Proteina ajuta in absorbtia sau transportul medicamentului in organism.
  • Proteina este cea pe care o tinteste medicamentul.
  • Proteina are un anumit rol intr-o serie de evenimente moleculare, declansate de un medicament.

 

Cand se efectueaza testarea genetica, oamenii de stiinta afla o serie de informatii pretioase despre pacienti. Iata un exemplu care explica foarte bine cat de utila este testarea genetica: atunci cand cercetatorii compara genele sau "bagajul genetic" al pacientilor carora li se administreaza acelasi medicament, ei descopera ca un grup de pacienti care au in comun o anumita variatie genetica au, totodata, un raspuns comun la tratament, cum ar fi:

  • nevoia de a li se administra o doza mai mare din acel medicament, pentru a se obtine efectul terapeutic optim
  • este posibil ca pacientii cu aceeasi variatie genetica sa nu observe niciun beneficiu de pe urma tratamentului medicamentos
  • un risc mai mare de a avea efecte adverse la acel medicament
  • este posibil ca pacientii sa aiba o probabilitate mai mare de a beneficia de pe urma acelui tratament medicamentos
  • durata optima a tratamentului.

 

Cu ce ii ajuta aceste informatii pe medicii care trateaza pacientii cu boli cronice

Expertii de peste hotare spun ca acest tip de informatii despre tratamentul medicamentos sunt folosite in prezent pentru a imbunatati selectia si dozele medicamentelor utilizate pentru a trata o paleta variata de boli cronice, printre care si bolile cardiovasculare, afectiunile pulmonare, infectia cu HIV, cancerul, artrita, hipercolesterolemia (valoarea crescuta a colesterolului) si depresia1.

De exemplu, copiii cu leucemie ar putea fi testati in privinta genei TPMT, pentru ca rezultatele ii ajuta pe medici sa aleaga doza corespunzatoare de medicament, pentru a preveni efectele adverse toxice. De asemenea, unii pacienti infectati cu HIV au alergii severe la medicamentele folosite in tratamentul bolii lor, iar testarea genetica ar putea ajuta medicii sa identifice acei pacienti care pot lua in siguranta acest tip de medicamente.

Folosirea testelor genetice a fost luata in considerare si in privinta unor medicamente anticoagulante, precum warfarina2. Acest anticoagulant este folosit frecvent pentru a preveni si pentru a controla cheagurile de sange, insa este complicat de folosit, deoarece doza optima de warfarina variaza foarte mult de la un pacient la altul. Daca doza este prea mare, riscul de hemoragie grava creste, iar daca doza este prea mica, riscul de accident vascular cerebral creste. Asa ca oamenii de stiinta au recunoscut ca testarea genetica are potentiale beneficii pentru sanatate si ca ar trebui ca medicii sa isi bazeze deciziile in privinta dozelor de warfarina pe rezultatele testarii genetice a pacientilor. Terapia pe baza rezultatelor testarii genetice ar putea, de asemenea, sa reduca incidenta de accidente vasculare cerebrale in randul pacientilor carora li se administreaza aceasta substanta.

Ce teste genetice sunt relevante daca se doreste imbunatatirea tratamentului pentru o afectiune cronica?

Un astfel de test farmacogenomic cu rezultate extraordinare, ce poate ajuta la estimarea modului in care un pacient va raspunde la tratamentul medicamentos este PGxOne Plus. Acesta se bazeaza pe un profil genetic individual. Obiectivul testului PGxOne Plus3 este de a determina riscul de efecte adverse si/sau probabilitatea de eficacitate a unui medicament administrat la anumiti pacienti.

Medicii sunt intrebati adeseori despre efectele adverse ale medicamentelor pe care le prescriu si despre factorii care pot modifica eficacitatea unui medicament, iar testul PGxOne Plus reprezinta o solutie care ofera informatii pretioase care sa ii ajute sa raspunda la aceste intrebari. In plus, specialistii pot afla cu exactitate daca la anumiti pacienti apare o mica modificare  pe o gena importanta in metabolizarea sau transportul substantelor active in organism. Pe baza rezultatelor acestui test genetic, profesionistii din domeniul sanatatii vor putea sa descrie rezultatele posibile in ceea ce priveste ajustarea dozei sau selectia medicamentelor.

Testul se efectueaza pe baza unei probe de ADN separat din lichidul de lavaj oral (saliva si apa), iar acest ADN se colecteaza foarte usor, in cateva secunde, de orice specialist calificat in domeniul medical.

In cazul PGxOne Pluseste analizata ulterior activitatea a 53 de gene intr-un singur test, care acopera peste 310 afectiuni medicale si 20 de arii terapeutice. Testul poate detecta peste 200 de variante genetice si prezice modul in care pacientul va raspunde la terapia medicamentoasa in functie de bagajul genetic individual.

Medicul analizeaza apoi rezultatele prezentate intr-un raport clar, concis, si in functie de aceste rezultate, el poate lua decizii eficiente de tratament pentru pacientul respectiv. Astfel, in urma unui singur test genetic, se pot optimiza beneficiile terapeutice, se poate identifica tratamentul corect si doza adecvata si se poate reduce, totodata, riscul unor efecte adverse.

Cum poti beneficia de testarea genetica?

Decizia pentru o astfel de testare se ia impreuna cu medicul curant, in functie de afectiunea cronica de care sufera pacientul. Testul PGxOne Plus este potrivit pentru pacientii care:

  • trebuie sa ia o decizie de a incepe un tratament cu medicamente noi;
  • iau deja multe medicamente;
  • au un rezultat farmacoterapeutic nesatisfacator;
  • au avut o reactie adversa severa la un medicament;
  • au avut complicatii in urma administrarii unui anumit medicament.

 

Poti afla mai multe despre PGxOne Plus aici sau ne poti scrie in sectiunea Intreaba Expertul DOC si te vom ajuta cu informatii suplimentare pentru tine sau pentru cineva drag caruia i-ar fi utila o astfel de testare.

 

Bibliografie:

1. Articolul "Precision medicine and pharmacogenomics", publicat de Mayo Clinic Staff, in 2018 - mayoclinic.org/healthy-lifestyle/consumer-health/in-depth/personalized-medicine/art-20044300

TE-AR MAI PUTEA INTERESA

2. Studiul "Healthcare impact of personalized medicine using genetic testing: an exploratory analysis for warfarin.", publicat in 2008 in Personalized Medicine, autori: McWilliam A, Lutter R, Nardinelli C.

3. Studiul "Delivering pharmacogenetic testing in a primary care setting", publicat in 2013 in Pharmacogenomics and personalized medicine, autori: Rachel Mills, Deepak Voora, Bruce Peyser, Susanne B Haga.

 

Pentru a comenta este nevoie de sau înregistrare.
Comentarii 0