În cazul în care ești îngrijorat în legătură cu faptul că poți dezvolta melanom, o formă gravă de cancer de piele, probabil că te-ai întrebat la un moment dat când ar fi cazul să apelezi la testarea genetică, pentru a-ți evalua riscul vizavi de această boală. 

Înainte, însă, de a apela la un test genetic pentru melanom, există mai multe informații pe care este bine să le cunoști. 

Testele genetice ar putea fi recomandate in unele cazuri

TE-AR MAI PUTEA INTERESA

În anumite situații (în Statele Unite ale Americii, de exemplu), medicul dermatolog poate să ia în considerare testarea genetică pentru melanom dacă pacientul a avut unul sau mai mulți dintre următorii factori: 

•  trei sau mai multe melanoame, care s-au dezvoltat în profunzimea pielii sau care s-au extins, în special dacă un melanom a fost diagnosticat înainte de a împlini vârsta de 45 de ani. 
•  trei sau mai multe rude de sânge dintr-o ramură a familiei care au avut melanom sau cancer pancreatic. 
• două sau mai multe alunițe cu aspect neobișnuit, numite și "nev Spitz". 
• un nev sau mai mulți nevi Spitz și o rudă de sânge apropiată care are (ori a avut) mezoteliom (un tip de cancer), meningiom (un tip de tumoare la creier) sau melanom ocular. 

Oamenii de știintă ¹ au descris o regulă foarte folositoare pentru a selecta pacienții pentru testarea genetică în caz de melanom. Iată criteriile pentru testarea genetică în conformitate cu incidența melanomului: 

• La o populație/zonă geografică cu o incidență scăzută de melanom, criteriile de testare genetică sunt: 
•  2 melanoame primare la un individ sau 
•  2 cazuri de melanom în rândul rudelor de gradul întâi sau rudelor de gradul al doilea sau 
•  un caz de melanom și un caz de cancer pancreatic în cazul rudelor de gradul întâi sau în rândul rudelor celor de gradul al doilea. 

La o populație / zonă geografică cu o incidență mare de melanom, criteriile de testare genetică sunt: 

•  3 melanoame primare în cazul unui individ sau 
•  3 cazuri de melanom în cazul rudelor de gradul întâi sau celor de gradul al doilea sau 
•  2 cazuri de melanom și 1 caz de cancer pancreatic în cazul rudelor de gradul întâi sau celor de gradul al doilea sau 
•  un caz de melanom și 2 de cancer pancreatic în cazul rudelor de gradul întâi și celor de gradul al doilea. 

Despre melanom

Etiologia melanomului este eterogenă și complexă. Factorii genetici, fenotipici și de mediu sunt implicați în sensibilitatea melanomului. Expunerea la radiațiile ultraviolete (UV) a fost identificată ca fiind principala cauză de mediu. Radiațiile UV favorizează deteriorarea ADN-ului prin formarea de mutații genetice, stres oxidativ.

Trăsăturile fizice, cum ar fi părul blond sau roșu, ochii verzi sau albaștri, prezența pistruilor, a alunițelor sunt, de asemenea, factori de risc. În cazul melanomului, se estimează că 5-10% dintre toate cazurile de melanom apar în familii. Astfel, rudele acestor pacienți prezintă un risc crescut de a dezvolta melanom. 

Majoritatea razelor UV provin din lumina soarelui, dar unele pot proveni din surse artificiale, cum ar fi bronzul la solar. Unele leziuni ale ADN-ului cauzate de expunerea la radiațiile UV ar putea să surveni cu câțiva ani înainte de apariția cancerului, dar o mare parte din acestea ar putea fi cauzate de expuneri care au avut loc cu mulți ani mai devreme.  

Cea mai frecventă modificare a celulelor melanomului este o mutație a oncogenei BRAF, care se găsește în aproximativ jumătate din toate melanoamele. Printre genele care pot fi afectate în melanom se numără și NRAS, CDKN2A și NF1. 

Unele melanoame apar în părți ale corpului care sunt rareori expuse la lumina soarelui. Aceste melanoame au adesea modificări genetice diferite de cele prezente în melanoamele care se dezvoltă în zonele expuse la soare, cum ar fi modificările genei C-KIT (sau doar KIT).

Caracteristicile asociate cu testarea genetică pentru predispoziția la melanom 

Unul dintre cele mai importante beneficii ale evaluării genetice în melanom este identificarea persoanelor cu risc crescut de a dezvolta acest tip de cancer. Trebuie să se facă distincția între cei cu un risc ridicat, cei cu un risc moderat crescut și cei cu un risc mediu. Aceste informații pot fi, de asemenea, utilizate pentru a evalua alte persoane cu risc din familie. 

Cercetătorii ¹ spun că există anumite trăsături sau caracteristici care sunt asociate cu testarea genetică, iar în funcție de acestea, se ține cont dacă pacientul va face un astfel de test: 

•  Istoricul familial de melanom - în funcție de incidență de melanom la o populație specifică, ar putea să existe două sau trei cazuri de melanom în aceeași ramură a familiei. 
•  Pacienți cu melanom primar multiplu-Probabilitatea de a se detecta o mutație genetică crește odată cu numărul de melanoame primare pe care le-a avut un individ. 
•  Cancerul pancreatic-se ține cont și de prezența cancerului pancreatic într-o familie cu cazuri de melanom. 
•  Vârsta la care s-a depistat melanomul malign sub 40 de ani-nu este recomandată niciun fel de testare genetică dacă este vorba de o trăsătură izolată. 

Ce fel de informații importante oferă un test genetic pentru melanom 

Un astfel de test genetic pentru persoanele îngrijorate în privința melanomului poate spune multe despre riscul de a dezvolta această boală. Persoanele care au o mutație a unei gene numite CDKN2A au un risc mai mare de a dezvolta melanom, cancer pancreatic sau o tumoră în sistemul nervos central. O mutație la nivelul genei numite BAP1 înseamnă un risc mai mare de a dezvolta melanom, melanom ocular sau cancere precum mezoteliomul și cancerul renal. 
 
Important! 
 
Un test genetic nu poate spune cu certitudine dacă persoana în cauză va dezvolta sau nu unul dintre aceste cancere, însă faptul că el sau ea cunoaște riscurile pe care le are poate fi o informație prețioasă și utilă. Această informație poate ajuta persoanele cu risc crescut de melanom să efectueze testele necesare de screening în timp util. 
 

TE-AR MAI PUTEA INTERESA

Sursă foto: Shutterstock
Bibliografie:
¹ Studiul "Genetic counselling in melanoma", publicat in 2013, in Dermatologic therapy, autori: Celia Badenas, Paula Aguilera, Joan A. Puig-Butillé, Cristina Carrera, Josep Malvehy, Susana Puig
American Cancer Society - What Causes Melanoma Skin Cancer?
https://www.cancer.org/cancer/melanoma-skin-cancer/causes-risks-prevention/what-causes.html