Ai rude cu cancer de piele? Testele genetice iti pot estima riscul

In cazul in care esti ingrijorat in legatura cu faptul ca poti dezvolta melanom, o forma grava de cancer de piele, probabil ca te-ai intrebat la un moment dat cand ar fi cazul sa apelezi la testarea genetica, pentru a-ti evalua riscul vizavi de aceasta boala.

Inainte, insa, de a apela la un test genetic pentru melanom, exista mai multe informatii pe care este bine sa le cunosti.

Testele genetice ar putea fi recomandate in unele cazuri

TE-AR MAI PUTEA INTERESA

In anumite situatii (in Statele Unite, de exemplu), medicul dermatolog poate sa ia in considerare testarea genetica pentru melanom daca pacientul a avut unul sau mai multi dintre urmatorii factori:

  • 3 sau mai multe melanoame, care s-au dezvoltat in profunzimea pielii sau care s-au extins, in special daca un melanom a fost diagnosticat inainte de a implini varsta de 45 de ani.
  • 3 sau mai multe rude de sange dintr-o ramura a familiei care au avut melanom sau cancer pancreatic.
  • 2 sau mai multe alunite cu aspect neobisnuit, numite si "nev Spitz".
  • un nev sau mai multi nevi Spitz si o ruda de sange apropiata care are (ori a avut) mezoteliom (un tip de cancer), meningiom (un tip de tumora la creier) sau melanom ocular.


Oamenii de stiinta1 au descris o regula foarte folositoare pentru a selecta pacientii pentru testarea genetica in caz de melanom. Iata criteriile pentru testarea genetica in conformitate cu incidenta de melanom:

La o populatie / zona geografica cu o incidenta scazuta de melanon, criteriile de testare genetica sunt:

  • 2 melanoame primare la un individ sau
  • 2 cazuri de melanom in randul rudelor de gradul intai sau rudelor de gradul al doilea sau
  • un caz de melanom si un caz de cancer pancreatic in cazul rudelor de gradul intai sau celor de gradul al doilea.

La o populatie / zona geografica cu o incidenta mare de melanon, criteriile de testare genetica sunt:

  • 3 melanoame primare in cazul unui individ sau
  • 3 cazuri de melanom in cazul rudelor de gradul intai sau celor de gradul al doilea sau
  • 2 cazuri de melanom si 1 caz de cancer pancreatic in cazul rudelor de gradul intai sau celor de gradul al doilea sau
  • un caz de melanom si 2 de cancer pancreatic in cazul rudelor de gradul intai si celor de gradul al doilea.

Caracteristicile asociate cu testarea genetica pentru predispozitia la melanom

Cercetatorii1 spun ca exista anumite trasaturi sau caracteristici care sunt asociate cu testarea genetica, iar in functie de acestea, se tine cont daca pacientul va face un astfel de test:

  • Istoricul familial de melanom - in functie de incidenta de melanom la o populatie specifica, ar putea sa existe doua sau trei cazuri de melanom in aceeasi ramura a familiei.
  • Pacienti cu melanom primar multiplu - Probabilitatea de a se detecta o mutatie genetica creste odata cu numarul de melanoame primare pe care le-a avut un individ.
  • Cancerul pancreatic - se tine cont si de prezenta cancerului pancreatic intr-o familie cu cazuri de melanom.
  • varsta la care s-a depistat melanomul malign sub 40 de ani - nu este recomandata niciun fel de testare genetica daca este vorba de o trasatura izolata.

Ce fel de informatii importante ofera un test genetic pentru melanom

Un astfel de test genetic pentru persoanele ingrijorate in privinta melanomului poate spune multe despre riscul de a dezvolta aceasta boala. Persoanele care au o mutatie a unei gene numite CDKN2A au un risc mai mare de a dezvolta melanom, cancer pancreatic sau o tumora in sistemul nervos central.

O mutatie la nivelul genei numite BAP1 inseamna un risc mai mare de a dezvolta melanom, melanom ocular sau cancere precum mezoteliomul si cancerul renal.

Important!

Un test genetic nu poate spune cu certitudine daca persoana va dezvolta sau nu unul dintre aceste cancere, insa faptul ca el sau ea cunoaste riscurile pe care le are poate fi o informatie pretioasa si utila. Aceasta informatie poate ajuta persoanele cu risc crescut de melanom sa efectueze testele necesare de screening in timp util.

 

Sursa foto: Shutterstock

TE-AR MAI PUTEA INTERESA

Bibliografie:

1 Studiul "Genetic counselling in melanoma", publicat in 2013, in Dermatologic therapy, autori: Celia Badenas, Paula Aguilera, Joan A. Puig-Butillé, Cristina Carrera, Josep Malvehy, Susana Puig.

 

Pentru a comenta este nevoie de sau înregistrare.
Comentarii 0