Tulburarea bipolară: progrese științifice în înțelegerea bolii

Într-un studiu genetic extins al tulburării bipolare, cercetătorii au identificat 64 de regiuni ale genomului care conțin variații ale ADN-ului care cresc riscul de a dezvolta această tulburare.

Tulburarea bipolară, o afecțiune psihică complexă caracterizată prin episoade recurente de stare de spirit foarte scăzută sau exagerată, afectează spre 50 de milioane de oameni din întreaga lume. În mod obișnuit, tulburarea se dezvoltă la vârsta adultă tânără, adesea urmează un curs cronic și prezintă un risc crescut de sinucidere, ceea ce face din această boală o problemă majoră de sănătate publică și o cauză a dizabilității globale.

Pentru a ajuta la elucidarea biologiei care stă la baza tulburării bipolare, o echipă internațională de oameni de știință din cadrul Consorțiului psihiatric de genomică a efectuat un studiu¹ de asociere la nivel de genom. Acest lucru înseamnă că au scanat ADN-ul multor oameni, în căutarea unor markeri genetici care erau mai frecvenți la cei care aveau tulburare bipolară. 

RECOMANDĂRILE EXPERȚILOR DOC

Tulburarea bipolară ar putea beneficia de noi tratamente

Acest studiu a implicat scanarea a peste 7,5 milioane de variații comune în secvența ADN a aproape 415.000 de persoane, dintre care peste 40.000 aveau tulburare bipolară. Studiul a identificat 64 de regiuni ale genomului care conțin variații ale ADN-ului care cresc riscul de tulburare bipolară.

Potrivit autorilor studiului, este clar stabilit că tulburarea bipolară are o bază genetică substanțială, iar identificarea variațiilor ADN care măresc riscul de a dezvolta boala pot oferi informații despre biologia care stă la baza acesteia. Studiul de față a constatat variații ale ADN-ului implicate în comunicarea celulelor creierului și semnalizarea calciului care cresc riscul de tulburare bipolară.

Descoperirile sugerează că medicamentele, cum ar fi blocantele canalelor de calciu care sunt deja utilizate pentru tratamentul tensiunii arteriale crescute și al altor afecțiuni ale sistemului circulator, ar putea fi investigate ca tratamente potențiale pentru tulburarea bipolară. Totuși este important de reținut că sunt necesare cercetări aprofundate pentru a se evalua dacă aceste medicamente sunt eficiente pentru această tulburare. 

Studiul a constatat, de asemenea, o suprapunere în baza genetică a tulburării bipolare și a altor tulburări psihice și a confirmat existența subtipurilor parțial distincte genetic ale tulburării. Mai exact, au descoperit că tulburarea bipolară I prezintă o asemănare genetică puternică cu schizofrenia, iar tulburarea bipolară II este mai asemănătoare genetic cu depresia majoră.

Această cercetare nu ar fi fost posibilă fără eforturile de colaborare ale oamenilor de știință din întreaga lume, care să permită studierea a sute de mii de secvențe de ADN, spun oamenii de știință implicați în studiu. Prin această lucrare, s-au prioritizat unele gene specifice și variațiile ADN-ului care pot fi urmărite în continuare în experimente de laborator pentru a întelege mai bine mecanismele biologice prin care acestea acționează pentru a crește riscul de tulburare bipolară.

Informațiile obținute în urma acestei cercetări ar putea duce în cele din urmă la dezvoltarea unor tratamente noi și îmbunătățite sau a unor abordări medicale de precizie pentru a stratifica pacienții cu risc genetic ridicat care ar putea beneficia de tratamente țintite sau strategii de intervenție. 

Înțelegerea riscului cauzal ar putea ajuta la luarea deciziilor clinice în prevenirea sau gestionarea mai potrivită a tulburării bipolare. Studii genetice viitoare pe populații mai mari și mai diverse sunt necesare pentru a identifica genele relevante pentru riscul de tulburare bipolară în alte zone ale genomului.

Despre tulburarea bipolară

Tulburarea bipolară este o afecțiune cerebrală care determină modificări ale dispoziției, energiei și capacității de funcționare a unei persoane. Persoanele cu tulburare bipolară trec prin stări emoționale intense care apar de obicei în perioade de zile până la săptămâni.

Aceste episoade de dispoziție sunt clasificate drept maniacale sau hipomaniacale (dispoziție anormal de fericită sau dispoziție anormal de iritabilă) ori depresive (dispoziție tristă). Persoanele cu tulburare bipolară au în general și perioade de dispoziție neutră. Când sunt tratați, pacienții cu tulburare bipolară pot duce o viață normală.

Tulburarea bipolară I este diagnosticată atunci când o persoană experimentează un episod maniacal. În timpul unui episod maniacal, persoanele cu tulburare bipolară I se confruntă cu o creștere extremă a energiei și se pot simți extrem de fericite sau extrem de irascibile. Unele persoane cu tulburare bipolară I au, de asemenea, episoade depresive sau hipomaniacale, iar majoritatea persoanelor cu tulburare bipolară I au și perioade de dispoziție neutră.

Un diagnostic de tulburare bipolară II înseamnă că pacientul are cel puțin un episod depresiv major și cel puțin un episod hipomaniacal. Oamenii revin la funcționarea lor obișnuită între aceste episoade. Persoanele cu tulburare bipolară II solicită adesea tratament ca urmare a primului episod depresiv, deoarece episoadele hipomaniacale se simt adesea plăcute și pot chiar să le crească performanța la locul de muncă sau la școală. 

Persoanele cu tulburare bipolară II au frecvent alte tulburări mentale, cum ar fi o tulburare de anxietate sau o tulburare de consum de substanțe, dintre care ultima poate exacerba simptomele depresiei sau ale hipomaniei.

Tulburarea ciclotimică este o formă mai ușoară a tulburării bipolare, care implică multe „schimbări de dispoziție”, cu hipomanie și simptome depresive care apar frecvent. Persoanele cu ciclotimie experimentează urcușuri și coborâșuri emoționale, dar cu simptome mai puțin severe decât tulburarea bipolară I sau II.

Pentru a obține un diagnostic corect, poate fi nevoie de mai multe investigații, la fel și pentru a găsi un tratament adecvat, deoarece pacienții cu tulburare bipolară reacționează diferit, iar simptomele acestora variază foarte mult.

Tratamentul are ca scop stabilizarea stării de spirit a persoanei și reducerea gravității simptomelor, scopul fiind acela de a ajuta pacientul să funcționeze eficient în viața de zi cu zi. Tratamentul implică o combinație de terapii, inclusiv:

  • medicamente (stabilizatori ai dispoziției, cum ar fi litiu, antidepresivele, antipsihoticele de a doua generație, anticonvulsivante, medicamente pentru somn sau anxietate);
  • consiliere psihică (prin terapia cognitiv-comportamentală, pacientul poate învăța să recunoască și ia măsuri pentru a gestiona declanșatoarele cheie, să lucreze la factorii care ajută la menținerea unei dispoziții stabile cât mai mult timp posibil etc.);
  • indicații pentru un stil de viață cât mai sănătos (menținerea unei rutine, o alimentație echilibrată, variată, stabilirea unui tipar de somn regulat, efectuarea regulată a exercițiilor fizice).

 

Sursă foto: Shutterstock
Bibliografie:
Nature Genetics - Genome-wide association study of more than 40,000 bipolar disorder cases provides new insights into the underlying biology
https://www.nature.com/articles/s41588-021-00857-4
1. Studiul „Genome-wide association study of more than 40,000 bipolar disorder cases provides new insights into the underlying biology”, apărut în Nature Genetics (2021). DOI: 10.1038/s41588-021-00857-4, autori: Mullins, N., Forstner, A.J., O’Connell, K.S. et al. 
American Psychiatric Association - What Is Bipolar Disorder?
https://www.psychiatry.org/patients-families/bipolar-disorders/what-are-bipolar-disorders


Te-ar mai putea interesa și...


 

 

 

DE SEZON
Pentru a comenta este nevoie de
Comentarii 0