Sindromul Rett este o tulburare neurologică severă rară, care afectează mai ales fetele între 12 și 18 luni. Din ce cauze apare și cum se poate trata?

De obicei, sindromul Rett este descoperit în primii doi ani de viață. Diagnosticul unui copil cu sindrom Rett poate fi copleșitor pentru părinți, deoarece nu există posibilitatea de vindecare. Însă, identificarea și tratamentul precoce pot ajuta fetele afectate de sindromul Rett. În trecut, acest sindrom era asociat cu tulburarea de spectru autist, dar în prezent s-a constatat că este vorba despre cauze genetice.

Cauzele sindromului Rett

Majoritatea copiilor cu sindrom Rett au o mutație a cromozomului X. Nu este clar ce face această genă și nici modul în care mutația ei duce la apariția sindromului Rett. Cercetătorii consideră că o genă unică poate influența multe alte gene implicate în dezvoltare.
Deși sindromul Rett este genetic, copiii nu moștenesc aproape niciodată gena defectuoasă de la părinții lor. Mai degrabă, este o mutație întâmplătoare care se întâmplă în ADN. Când bebelușii de sex masculin dezvoltă sindromul Rett, aceștia nu trăiesc, de obicei, mult timp după naștere. Bărbații au un singur cromozom X (în loc de doi, cum au femeile), astfel încât efectele bolii sunt mult mai grave la ei și aproape întotdeauna fatale.

Simptomele sindromului Rett

TE-AR MAI PUTEA INTERESA

Vârsta la care apar simptomele variază, dar majoritatea bebelușilor cu sindrom Rett par să crească normal în primele 6 luni: până atunci, niciun semn al tulburării nu este evident. Cele mai frecvente schimbări se fac simțite de obicei atunci când bebelușii au între 12 și 18 luni și pot apărea brusc sau pot progresa lent. Aceste semne ale bolii sunt:

Creștere lentă. Creierul copilului nu crește în mod corespunzător, iar capul este de obicei mai mic decât normal (medicii numesc acest aspect microcefalie). Această creștere anormală devine mai clară pe măsură ce copilul înaintează în vârstă.

Probleme cu mișcările mâinii. Majoritatea copiilor cu sindrom Rett nu își folosesc mâinile cum trebuie. Ei tind să își strângă mâinile des și să se le frece una de alta.

Lipsa abilităților lingvistice. Între 1 și 4 ani, abilitățile sociale și lingvistice ale copiilor afectați încep să scadă. Copiii cu sindrom Rett nu mai vorbesc și pot suferi de anxietate socială extremă, se țin departe de oricine sau nu sunt interesați de alte persoane, de jucării sau de ce se întâmplă în jurul lor.

Probleme cu mușchii și coordonarea, motiv pentru care mersul este o activitate incomodă pentru ei.

Probleme cu respirația. Un copil cu sindromul Rett suferă de tulburări respiratorii, inclusiv respirația foarte rapidă (hiperventilație), expirarea forțată a aerului sau a salivei și înghițirea aerului.

De asemenea, copiii cu sindrom Rett tind să devină încordați și iritabili pe măsură ce cresc, pot plânge sau țipa pentru perioade lungi de timp sau pot râde foarte mult fără motiv.

În general, simptomele sindromului Rett nu se atenuează în timp, ci fie rămân la fel de intense pe tot parcurusl vieții, fie se agravează treptat. În cazuri foarte rare se întâmplă ca persoanele cu sindrom Rett să poată duce o viață independentă, în care să nu necesite ajutor din partea altora.

Cum se diagnostichează sindromul Rett

Diagnosticul sindromului Rett se bazează pe tiparul simptomelor și comportamentului fetei afectate. Medicii pot pune diagnosticul numai pe baza acestor observații și discutând cu părinții fetei care vor da detalii despre momentul în care au început simptomele și cum s-au manifestat.

Deoarece sindromul Rett este rar, medicii vor exclude mai întâi alte afecțiuni, inclusiv tulburarea de spectru autist, paralizia cerebrală, tulburări metabolice și tulburări prenatale ale creierului.

Testarea genetică poate ajuta la confirmarea diagnosticului la 80% dintre fetele cu sindrom Rett suspectat. Aceste teste pot prezice, de asemenea, cât de severă va fi boala.

Cum se tratează sindromul Rett

Deși nu există un tratament care să vindece sindromul Rett, există tratamente care pot atenua simptomele afecțiunii. Pentru o calitate mai bună a vieții, copiii afectați trebuie să continue aceste tratamente toată viața. Cele mai bune opțiuni disponibile pentru a trata sindromul Rett includ: asistență medicală standard și medicamente, fizioterapie, terapie pentru tulburările de limbaj, terapie ocupațională, terapie comportamentală, alimentație echilibrată și administrarea unor complexe nutraceutice pe bază de Omega 3, ulei de lumința nopții și vitamina D3, care să fortifice organismul.

Experții consideră că terapia le poate fi de ajutor persoanelor cu sindrom Rett și familiilor acestora, fiind posibil ca unele dintre persoanele afectate să poată merge la școală și să învețe să interacționeze din punct de vedere social. Medicamentele pot trata unele dintre probleme, cum ar fi cele de mișcare, prin controlul convulsiilor.

Potențial tratament nou pentru sindromul Rett

Fetele cu sindrom Rett trăiesc, în general, până la adolescență, dar tot mai multe ajung să trăiască până la vârsta a doua. Cercetătorii studiază în continuare femeile care au această boală, care a fost recunoscută pe scară largă în ultimii 20 de ani.

Un studiu¹ recent, realizat de o echipă de cercetare de la Universitatea Yale, arată că un medicament experimental pentru cancer poate prelungi viața șoarecilor cu sindromul Rett. În plus, medicamentul, numit JQ1, a arătat că restabilește funcția celulară a neuronilor într-un model de creier uman afectat de sindromul Rett. 

Echipa de la Yale, condusă de autorul principal In-Hyun Park, profesor asociat de genetică și cercetător, a încercat să afle cum o mutație a genei MECP-2 provoacă perturbarea severă funcției neuronale în cortexul pacienților cu sindrom Rett.
Oamenii de știință au creat un creier uman miniatural care conține această mutație din celulele stem embrionare și au găsit anomalii severe în multe celule cerebrale. Un tip de celule cerebrale numite interneuroni, care reglează neuronii stimulatori ai creierului, a fost în mod special afectat de mutație.

Laboratorul a analizat apoi o varietate de compuși și a descoperit că un medicament numit JQ1 a corectat anomaliile găsite în interneuronii modelului cu sindrom Rett. Medicamentul a fost investigat în mai multe studii experimentale ca un potențial tratament pentru cancer. 

Cercetătorii au testat apoi medicamentul pe șoareci cu sindromul Rett și au descoperit că aceștia trăiau de aproximativ două ori mai mult decât cei care nu primeau medicamentul. Rezultatele acestui studiu deschid calea pentru cercetări suplimentare privind potențialele noi terapii pentru sindromul Rett.

TE-AR MAI PUTEA INTERESA

Sursă foto: Shutterstock
Bibliografie:
Web MD - Rett Syndrome: What to Know
https://www.webmd.com/brain/autism/rett-syndrome
Science Daily - Potential treatment for Rett Syndrome
https://www.sciencedaily.com/releases/2020/06/200610135032.htm
1. Studiul „Dysregulation of BRD4 Function Underlies the Functional Abnormalities of MeCP2 Mutant Neurons”, apărut în Molecular Cell, 2020; DOI: 10.1016/j.molcel.2020.05.016, autori: In-Hyun Park et al.