Progeria este o afecțiune care poate apărea la copii și la adulți. Când vine vorba despre cei mici, progeria infantilă, cunoscută și sub denumirea de sindromul Hutchinson-Gilford, apare în copilărie și se caracterizează prin nanism – creștere anormal de lentă care se exprimă clinic printr-o statură mică,  piele subțire și fragilă, calviție, fragilitatea oaselor (osteoporoza) și artere care se obstruează (arterioscleroza).

Ce este sindromul Hutchinson-Gilford?

Sindromul Hutchinson-Gilford este o afecțiune genetică caracterizată prin apariția dramatică și rapidă a îmbătrânirii în copilărie. Copiii afectați, de obicei, arată normal la naștere și la începutul copilăriei, dar apoi cresc mai lent decât alți copii și nu câștigă în greutate în ritmul scontat.

Aceștia dezvoltă un aspect facial caracteristic incluzând ochii proeminenți, un nas subțire cu vârful îngust, buze subțiri, bărbie mică și urechi proeminente. Sindromul progeria Hutchinson-Gilford determină, de asemenea, căderea părului (alopecie), un aspect îmbătrânit al pielii, anomalii ale articulațiilor, fragilitatea oaselor, erupția întârziată și pierderea dinților primari precum și deficit de grăsime sub piele (grăsime subcutanată). Această afecțiune nu afectează dezvoltarea intelectuală sau dezvoltarea abilităților motorii, cum ar fi statul în picioare și mersul pe jos.

TE-AR MAI PUTEA INTERESA

Persoanele cu sindromul Hutchinson-Gilford se confruntă cu întărirea severă a arterelor (arterioscleroză) începând din copilărie. Această afecțiune crește riscul de a face un atac de cord sau un accident vascular cerebral la o vârstă fragedă, în general între vârste cuprinse între 6 și 20 de ani. Aceste complicații serioase se pot agrava în timp și pot pune viața în pericol persoanelor afectate. Durata medie de viață este de aproximativ 14,5 ani.

Este frecventă această boală?

Această afecțiune este foarte rară. Ea este raportată să apară la 1 din 4 milioane de nou-născuți din întreaga lume. Peste 130 de cazuri au fost raportate în literatura științifică de când afecțiunea a fost descrisă pentru prima dată în anul 1886.

Cauze sindrom Hutchinson-Gilford

Mutațiile genei LMNA provoacă sindromul progeria Hutchinson-Gilford. Gena LMNA oferă instrucțiuni pentru crearea unei proteine ​​numite lamin A. Această proteină joacă un rol important în determinarea formei nucleului din celule. Este o componentă esențială în susținerea învelișului nuclear, fiind membrana care înconjoară nucleul. Mutațiile care provoacă sindromul Hutchinson-Gilford au ca rezultat producerea unei versiuni anormale a proteinei lamin A. Proteina modificată face ca învelișul nuclear să fie instabil și dăunează nucleului, ceea ce face ca celulele să moară prematur. Cercetătorii fac studii asupra modul în care aceste schimbări duc la trăsăturile caracteristice ale sindromului progeria Hutchinson-Gilford.

Progeria sau Hutchinson-Gilford se moștenește?

Sindromul Hutchinson-Gilford este considerat o afecțiune autosomală dominantă, ceea ce înseamnă că o copie a genei modificate din fiecare celulă este suficientă pentru a provoca tulburarea. Afecțiunea rezultă din mutații noi în gena LMNA și apare aproape întotdeauna la persoanele fără istoric familial.

Cum se manifestă sindromul Hutchinson-Gilford

Sunt recomandate plăcuțele de încălțăminte, deoarece lipsa grăsimii corporale duce la disconfort la nivelul picioarelor. Se recomandă terapie fizică de rutină, exerciții de întindere și întărire  și hidroterapie. Este importantă hidratarea optimă, încurajând în același timp activitatea fizică, pentru a reduce riscul de accident vascular cerebral.

Există riscul de dislocare a șoldului și acest lucru este gestionat cel mai bine cu ajutorul terapiei fizice. Chirurgia reconstructivă a șoldului este posibilă, dar trebuie luate în considerare riscurile intervențiilor chirurgicale la cei care suferă de acest sindrom. Este bine ca dieta să fie regulată, cu mese mici mici.

Este recomandată utilizarea protecției solară pe toate zonele expuse ale pielii, inclusiv pe cap, când persoana în cauză urmează să desfășoare activități în aer liber. Dozarea medicamentelor se bazează pe greutatea corporală sau suprafața corpului, nu pe vârstă. Nitroglicerina poate fi benefică pentru angină. Anestezia generală și intubația trebuie efectuate cu precauție extremă.
De obicei, se recomandă școlarizarea adecvată vârstei, cu adaptări pentru nevoile fizice.

Prevenirea complicațiilor secundare: Este importantă menținerea unei hidratări corespunzătoare.

Cum poate fi gestionat sindromul Hutchinson-Gilford

În cazul celor care se confruntă cu această boală este esențială monitorizarea bolii , prin efectuarea de electrocardiograme, ecocardiograme, examen ecografic duplex carotid, examen neurologic, RMN-ul capului și gâtului, profil lipidic, examen stomatologic, radiografie la șold, tomografie computerizată cutanată periferică pentru a măsura densitatea oaselor, evaluarea terapiei fizice pentru contracturi articulare, examen oftalmologic, audiometrie și evaluarea activităților de viață de zi cu zi.

De evitat: deshidratarea, mulțimile mari de oameni (din cauza riscului de rănire), trambulinele și alte asemenea aparate (din cauza riscului de dislocare a șoldului). Activitatea fizică trebuie să fie auto-limitată.

TE-AR MAI PUTEA INTERESA

Sursa foto:  Shutterstock
Bibliografie:
https://www.sciencedaily.com/releases/2019/11/191118072331.htm
https://ghr.nlm.nih.gov/condition/hutchinson-gilford-progeria-syndrome#
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1121/