Spina bifida este un defect din nastere care are loc cand coloana vertebrala si maduva spinarii nu se formeaza in mod corect. Afectiunea intra la o categorie mai ampla de defecte ale tubului neural, iar in limbajul popular, ea este o "gaurica deasupra fundului la bebelusi".

Tubul neural este structura embrionica ce se va dezvolta in cele din urma si se va transforma in creierul si maduva spinarii ale bebelusului si in tesuturile care le inconjoara.

TE-AR MAI PUTEA INTERESA

In mod normal, tubul neural se formeaza devreme in timpul sarcinii si se inchide pana in ziua a 28-a dupa conceptie. La bebelusii cu spina bifida, insa, o portiune a tubului neural nu se dezvolta sau nu se inchide in mod corespunzator, cauzand aparitia defectelor la nivelul maduvei spinarii si la nivelul oaselor din coloana vertebrala.

Asadar, spina bifida este un defect de tub neural. Complicatia are loc cand maduva spinarii, creierul sau meningele (membrana care infasoara creierul si maduva spinarii, protejandu-le) nu se dezvolta complet. Spina bifida poate sa apara oriunde de-a lungul coloanei vertebrale si, de obicei, poate fi observata intr-o deschidere ce exista pe spatele bebelusului, la nastere. Ea poate sa semene cu un sac cu lichid care a crescut in afara corpului, pe coloana vertebrala.

Tipuri de spina bifida

Exista trei tipuri de spina bifida: mielomeningocel, meningocel si spina bifida oculta.

Mielomeningocelul - este cel mai comun si cel mai grav tip de spina bifida. Exista un sac situat in exterior, iar pe spatele bebelusului exista o deschidere unde poate fi vazut acest sac. El contine parti din maduva spinarii si nervi.

Pacientii cu mielomeningocel au dizabilitati fizice, care pot fi moderate spre severe: incontinenta, dificultatea de a merge la baie, incapacitatea de a-si misca sau de a-si simti picioarele sau laba piciorului.

Meningocelul - acest tip de spina bifida implica tot un sac cu lichid in exteriorul deschiderii de pe spatele bebelusului. Insa de aceasta data, sacul nu contine nicio parte din maduva spinarii. Deoarece nervii nu sunt foarte afectati, meningocelul cauzeaza doar dizabilitati minore.

Spina bifida oculta - Este o forma mai usoara de spina bifida si se mai numeste si spina bifida ascunsa. Nu provoaca dizabilitati si poate sa treaca neobservata multa vreme. De obicei, nu exista nicio deschidere pe spatele bebelusului, ci doar un mic "gol" in coloana vertebrala. In acest tip de spina bifida, maduva spinarii nu e deteriorata si nici nervii nu sunt afectati.

Simptome spina bifida

Semnele si simptomele in caz de spina bifida variaza in functie de tipul si de severitatea malformatiei congenitale. Simptomele pot sa difere de la un pacient la altul.

Spina bifida oculta

Deoarece nervii maduvei spinarii nu sunt implicati, de regula nu exista semne sau simptome. Dar unele indicii vizibile pot fi uneori observate pe pielea nou-nascutului, deasupra defectului de tub neural, inclusiv un smoc anormal de par sau un semn de nastere sau o mica adancitura.

Simptomele in spina bifida oculta pot fi:

• un spatiu gol intre vertebre
• nu exista o deschidere vizibila pe spatele bebelusului
• nu exista niciun sac cu lichid format in afara corpului bebelusului
• un mic semn din nastere sau o adancitura mica exista pe spate
• un grup mic de fire de par sau un smoc de par pe spate
• o zona cu un surplus de grasime pe spate.

Este posibil ca o persoana sa nu stie niciodata ca are acest tip de spina bifida.

Meningocel

Membranele din jurul maduvei spinarii imping printr-o deschidere ce exista intre vertebre, formandu-se astfel un sac umplut cu lichid, insa acest sac nu include si maduva spinarii.

Simptomele in caz de meningocel pot fi:

• o deschidere mica in spatele bebelusului
• un sac care este vizibil la nastere
• membranele imping continutul prin deschiderea sau spatiul dintre vertebre, in acel sac de pe spatele bebelusului
• dezvoltarea normala a maduvei spinarii.

Mielomeningocel

Simptomele in caz de mielomeningocel, o forma grava de spina bifida, sunt:

• canalul spinal ramane deschis de-a lungul mai multor vertebre din zona lombara sau din portiunea centrala a spatelui
• ambele membrane si maduva spinarii sau nervii ies in afara, formand un sac
• tesuturile si nervii sunt, de obicei, expuse, chiar daca uneori pielea acopera sacul de pe spatele bebelusului.

Simptomele in cazul mielomeningocelului pot fi si:

• muschii picioarelor sunt slabiti sau paralizati
• convulsii
• picioare deformate
• soldurile nu sunt egale
• scolioza
• probleme la nivelul intestinului si vezicii urinare.

Cauze spina bifida

Medicii nu sunt siguri ce anume cauzeaza spina bifida. Ea apare ca rezultat al unei combinatii intre factorii de risc genetici si factorii de mediu, cum ar fi defecte de tub neural in antecedentele familiale si deficitul de acid folic.

Spina bifida poate fi diagnosticata in timpul sarcinii sau dupa nasterea bebelusului. Spina bifida oculta este posibil sa fie diagnosticata mult mai tarziu, in copilarie sau la varsta adulta, insa este posibil sa nu fie niciodata depistata.

TE-AR MAI PUTEA INTERESA

Sursa foto: Shutterstock

Bibliografie:

• Mayo Clinic - https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/spina-bifida/symptoms-causes/syc-20377860
• Centers for Disease Control and Prevention - https://www.cdc.gov/ncbddd/spinabifida/facts.html